Vrodené alebo primárne imunodeficiencie sú pomerne zriedkavé a stále málo známe. Preto sa bohužiaľ často diagnostikuje veľmi neskoro - v najhoršom prípade so smrteľnými následkami pre postihnutých. Pacienti s vrodeným ochorením imunodeficiencie chýba dôležitá súčasť vlastného obranného systému tela: produkujú ich príliš málo protilátky alebo vôbec žiadny. Výsledkom je, že trpia opakujúcimi sa infekciami, ktoré výrazne presahujú bežné hodnoty. Ale hlavne v detstva, prechladnutie a podobne sú na dennom poriadku, takže nie je ľahké určiť hranicu medzi tým, čo sa ešte považuje za normálne a čo už je patologické. Odhaduje sa, že v Nemecku je postihnutých asi 100,000 XNUMX ľudí - väčšinou detí - a diagnostikuje sa len zlomok z nich. A aj keď sa diagnóza nakoniec urobí, predchádza jej dlhé a bolestivé obdobie.
Forma ochorenia s nedostatkom imunity
imunodeficiencie, alebo PID (Primary Immune Deficiency), je jedným z ochorení imunitnej nedostatočnosti, pri ktorom imunitné procesy nepracujú dostatočne efektívne. Okrem týchto zriedkavých vrodených (primárnych) imunodeficiencií, ktoré sú potom vždy celoživotné, môžu získané (sekundárne) defekty tiež imunitný systém. Patria sem chronické choroby, infekcia HIV (AIDS), chronické podvýživa alebo podvýživa alebo drogy, napr. ako imunosupresívne terapie v kontexte určitých autoimunitných alebo rakovina chorôb. Neporušený imunitný systém sa skladá z rôznych stavebných prvkov, ktoré slúžia na obranu proti patogénom. Zjednodušené: protilátky sa tvoria v krv ktoré rozpoznávajú a ničia vírusy, baktérie a ďalších škodlivých útočníkov. Ak je imunodeficiencie je protilátka koncentrácie v krv je zvyčajne príliš nízka - telo si už nevie poradiť so zodpovedajúcimi chorobami. Postihnutí preto spravidla zápasia, niekedy od narodenia, s často sa opakujúcimi infekciami (najmä dýchacie cesty), ktoré sú tiež závažné a trvajú dlho. Môže to mať za následok nezvratné poškodenie postihnutých orgánov (napr. Priedušiek, pľúc). Podľa toho, ktorá časť imunitný systém je postihnutých, rozlišuje sa niekoľko klinických obrazov, ktoré môžu tiež vykazovať rôzne príznaky. Samotná imunodeficiencia ešte nie je liečiteľná; z dlhodobého hľadiska je možné dosiahnuť úspech pomocou genetické inžinierstvo. K dispozícii sú však aspoň rôzne terapie, ktoré zabraňujú infekciám a poškodeniu orgánov. Všeobecne platí, že čím skôr sa vrodená alebo získaná imunodeficiencia lieči, tým úspešnejšia je Opatrenia bývajú.
Diagnóza vrodených imunodeficiencií
Práve preto, že vrodené imunodeficiencie sú zriedkavé, sú často rozpoznávané príliš neskoro. Správna diagnóza v praxi vždy spôsobuje problémy práve pre veľký počet nešpecifických príznakov a nie je zriedka stanovená až po niekoľkých neúspešných pokusoch o terapie. Existujú ale určité príznaky, ktoré poukazujú na takúto poruchu. Každý lekár by mal byť v strehu, ak dieťa alebo dospelý postihne rovnakú infekciu trikrát alebo štyrikrát a napriek tomu sa zle zahojí antibiotikum terapie.Ak vaše dieťa vykazuje jeden alebo dokonca viac z nasledujúcich príznakov, mali by ste ho urgentne vziať k odborníkovi, aby vylúčil PID.
- Viac ako 2 pneumónie ročne.
- Viac ako 2 závažné infekcie dutín ročne
- Viac ako 8 nových infekcií uší za rok
- Kostná dreň a zápal mozgových blán alebo závažné infekcie.
- Trvalý náter v ústa po 1. roku života
- Choroby spôsobené bežne neškodnými baktériami
- Nevysvetliteľné začervenanie dojčiat na rukách a nohách (štep vs. choroba hostiteľa).
- Opakujúce sa hlboko koža alebo orgánové abscesy.
- Viac ako 2 mesiace od antibiotikum terapie bez účinku alebo iv antibiotikum terapie.
- Primárne imunodeficiencie v rodine
- Choroby vyvolané očkovaním u detí a dospelých.
- Nízky rast, nízka telesná hmotnosť
Liečba vrodených imunodeficiencií
Vo väčšine foriem musia postihnutí jedinci dostať nápravu, aby napravili nedostatok protilátok a zabránili súvisiacim infekciám protilátky (imunoglobulíny získané od zdravých darcov) pravidelne - po zvyšok ich života. Podľa formy kostná dreňtransplantácie kmeňových buniek, ďalšia antibiotická liečba infekcií a fyzioterapia používajú sa tiež na časté infekcie dýchacích ciest. Ktokoľvek, kto vyhľadá radu alebo pomoc, môže kontaktovať Deutsche Selbsthilfe Angeborene Immundefekte e. V. (Nemecká svojpomoc pre vrodené imunodeficiencie). (DSAI). Organizácia sa ponúka ako kontaktný bod a kompetentný partner v sieti postihnutých osôb, špecialistov, orgánov a výskumných tímov.
