Loweov syndróm je veľmi zriedkavé dedičné ochorenie. Pretože sa nachádza na chromozóme X, ochorením je postihnutých takmer iba chlapcov. Ide o multisystémovú poruchu, ktorá postihuje niekoľko orgánov a dá sa liečiť iba symptomaticky.
Čo je Loweov syndróm?
Oči, obličky, svaly a mozog sú obzvlášť ovplyvnené Loweovým systémom. Pri tejto chorobe je katarakta vrodená, aj keď u niektorých postihnutých osôb môžu byť tiež dôkazy zvýšeného očného tlaku (glaukóm). Už v prvom roku života sa postihnutí chlapci rozvíjajú oblička problémy, ktoré sú sprevádzané nadpriemernou stratou sodík, draslík, vápnik a rôzne kyseliny v moči. Navyše mentálne retardácia sa prejaví už v ranom veku. Loweov syndróm je spôsobený mutáciami v OCLR1 gen. Prvýkrát túto chorobu popísal v polovici 1950. rokov Charles Upton Lowe, ktorý jej dal meno. Zaznamenal stav ako syndróm nízkeho močovina výroba, duševná retardácia a acidúria. Genetická porucha je tiež známa ako okulo-cerebro-renálny syndróm.
Príčiny
Porucha sa dedí recesívnym spôsobom viazaným na x. Z tohto dôvodu sú postihnuté prevažne muži. Chýba im druhý chromozóm X, ktorý by mohol defekt kompenzovať. Na druhej strane samice môžu niesť poškodený chomozóm bez toho, aby boli postihnuté samotnou chorobou, pretože u nich druhý X chromozóm zabráni vzniku choroby. Dievčatá môžu byť ovplyvnené iba v prípade iných genetických porúch. Choroba je lokalizovaná na dlhom ramene chromozómu X (Xq24-q26.1). Mutácia poskytuje chybu v insozitole fosfát metabolizmus v dôsledku poruchy tvorby enzýmu.
Príznaky, sťažnosti a znaky
Existuje niekoľko znakov, ktoré naznačujú ochorenie. Okrem vyššie uvedených príznakov vykazujú postihnutí chlapci svalovú slabosť. Navyše, reflex často nemôžu byť spustené alebo sú veľmi oneskorené. Retardácia ovplyvňuje nielen duševný vývoj, ale aj fyzický vývoj. Trpiaci ľudia sú nedostatočne rozvinutí a zvyčajne sa vyznačujú veľmi prenikavým výkrikom. Medzi dysmorfické príznaky patrí bledosť koža, veľmi riedky vlasy a vysoké čelo. Neurologicky sa môžu vyskytnúť záchvaty. Okrem toho pacienti takmer nemajú šľachu reflex. Vplyv svalov súvisí s vplyvom nervových nervový systém na mozog a miecha. Z tohto dôvodu sa môžu vyskytnúť aj epileptické záchvaty a problémy so správaním. Poruchy záchvatov sa vyskytujú aj u polovice postihnutých. Môžu byť sprevádzané febrilné kŕče. Pacienti trpiaci Loweovým syndrómom navyše vykazujú určité poruchy správania, ktoré sťažujú prácu s nimi. Spravidla sú charakterovo bezproblémové a často milé a skôr veselé, vyznačujú sa však častými opakujúcimi sa pohybmi. Najmä často majú opakované pohyby rúk, ktoré sa nedajú vedome ovládať. Okrem toho majú zvyčajne ťažkosti s koncentráciou a ľahšie sa rozptýlia, ako je priemer. Kvôli poškodeniu svalov sa iba 25 percent detí naučí do 6 rokov chodiť vzpriamene. Zvyšok si túto zručnosť osvojí až vo veku 13 rokov. Niektoré deti sa naopak nikdy nenaučia chodiť. Kvôli slabosti chrbta sa môžu vyvinúť aj niektorí z postihnutých skolióza or Scheuermannova choroba. Ďalším príznakom je krivica alebo mäkké kosti. V oblasti očí je možný strabizmus a zakalenie šošovky. Chlapci sú nútení nosiť okuliare or kontaktné šošovky ak ich môžu tolerovať. V závažných prípadoch môže spôsobiť očný tlak optický nerv zranenie, ktoré môže viesť na slepota. Zjazvené tkanivo pred sietnicou môže tiež zabrániť vstupu svetla, čo vedie k slepota. Túto zmenu nie je možné vykonať a je nezvratná. Z dôvodu znehodnotenia centrál nervový systém, niektoré deti sú tiež hyperaktívne alebo v zriedkavých prípadoch môžu byť náchylné na vyčíňanie.
Diagnóza a priebeh ochorenia
Loweho syndróm je diagnostikovaný špeciálnym testom DNA, ktorý sa nazýva analýza RFLP (polymorfizmus dĺžky reštrikčných fragmentov). Navyše, šedý zákal možno diagnostikovať po narodení pomocou spínacej lampy. V niektorých prípadoch je už v tomto štádiu zvýšený vnútroočný tlak. Toto je prvý príznak ochorenia. CT sa môže použiť na stanovenie dilatácie komôr a a rozbor moču môže poskytnúť aj informácie. fosfát, aminokyseliny a proteinúria sú zistiteľné v moči. Navyše, krv kreatín kináza je zvýšená.
Komplikácie
Postihnutí jedinci trpia predovšetkým ťažkou svalovou slabosťou v dôsledku Loweho syndrómu. To má za následok zníženú schopnosť pacienta vyrovnať sa s tým stres a teda aj v závažných obmedzeniach v každodennom živote postihnutej osoby. Nie je neobvyklé, že to tak býva u pacientov underweight, a najmä deti môžu v dôsledku obmedzení trpieť vývojovým postihnutím. Pacientov koža je bledá a často sa vyskytujú kŕče a epileptické záchvaty. V najhoršom prípade môžu tiež viesť k smrti pacienta. Samotné deti trpia problémami v správaní a často nie sú schopné dodržiavať lekcie. Dospelí môžu tiež trpieť psychickými príznakmi, takže v mnohých prípadoch nemôže byť vykonávanie činnosti bez ďalších okolkov možné. Loweov syndróm môže tiež viesť dokončiť slepota dotknutej osoby. Pacienti sú hyperaktívni, takže nie zriedka môžu rodičia a príbuzní trpieť aj psychickými ťažkosťami. Kauzálna liečba Loweho syndrómu nie je možná. Liečba sa preto vykonáva hlavne pomocou liekov a psychologického poradenstva. To, či je možné v procese obmedziť všetky sťažnosti, sa obvykle nedá všeobecne predpovedať.
Kedy treba ísť k lekárovi?
Ak rodičia spozorujú u dieťaťa neobvyklé správanie, je potrebné obrátiť sa na pediatra. Loweho syndróm sa prejavuje mentálnou retardáciou a fyzickými príznakmi, ktoré sa zvyčajne prejavia v prvých niekoľkých rokoch života. Varovné príznaky, ako sú ťažkosti s chôdzou alebo problémy s rečou, znamenajú vážne stav. Rovnako tak problémy so zrakom, odmietanie jesť alebo žltačka. Spomalený rast musí byť rýchlo prekonzultovaný s lekárom. Loweho syndróm musí vždy diagnostikovať špecialista na vnútorné choroby, inak môžu nastať ďalšie komplikácie. Aktuálny terapie obvykle prebieha na špeciálnej klinike a podľa symptómov sa konzultuje s rôznymi odborníkmi. Napríklad akékoľvek svalové poruchy musí liečiť ortopéd alebo chiropraktik, zatiaľ čo poruchy videnia, ako je katarakta, musia byť liečené oftalmológ. Mentálna retardácia si vyžaduje terapeutické účinky Opatrenia ktoré často trvajú celý život. Okrem postihnutej osoby sú často zapojení aj rodičia a príbuzní. Posledná, fyzioterapeutická Opatrenia, Ako sú fyzioterapia, sú tiež podstatnou súčasťou terapie.
Liečba a terapia
Loweov syndróm nie je liečiteľný a zotavenie je nemožné. Preto sa choroba lieči čisto symptomaticky. Patria sem fyzické a logopédia, ako aj liečbu jednotlivých príznakov. Patria sem napríklad glaukóm ošetrenie a šedý zákal chirurgický zákrok. Problémy s očami sa liečia kvapkami resp masti, Ak je to možné. Okrem toho sa zvyčajne predpisujú lieky na poruchy správania. Tieto môžu byť stimulanty na jednej strane a neuroleptiká na druhej. Antidepresíva sú tiež možné. Štandart terapie zahŕňa aj bežné správa of fosfát a vitamín D, Touto cestou krivica a anémia sa dá liečiť. Sodík uhličitan je zvyknutý na vyvážiť acidóza. Prognóza postihnutých je zlá. Len málo ľudí prežije prvé desaťročie, a ak je to tak, v nasledujúcich rokoch budú ťažko zdravotne postihnutí. Predčasná smrť je zvyčajne spôsobená zlyhanie obličiek or hypotenzia. Očakávaná dĺžka života zvyčajne sotva prekročí tridsaťročný vek.
Výhľad a prognóza
Prognóza Loweho syndrómu je nepriaznivá. Genetické stav nemožno liečiť príčinne. Zákon zakazuje zásah a zmenu genetického materiálu u ľudí. Lekári a vedci preto môžu aplikovať iba liečbu Opatrenia ktoré vedú k úľave od príznakov. Pretože choroba vedie k rôznym príznakom, kvalita života pacienta je výrazne obmedzená. Okrem toho sa znižuje priemerná dĺžka života postihnutých osôb. Napriek všetkému úsiliu pri hľadaní vhodnej terapie dochádza pri tejto chorobe k psychickým i fyzickým nepravidelnostiam. Pacienti často zomierajú na zlyhanie orgánov. Väčšina postihnutých sotva dosiahne vek 30 rokov. Celkovo predstavuje choroba veľkú výzvu pre pacienta i pre jeho príbuzných pri zvládaní každodenného života. Denná starostlivosť je nevyhnutná na udržanie dobrej kvality života. Prvé príznaky a príznaky sa objavujú počas prvých mesiacov alebo rokov života. Kedykoľvek akút zdravie Môže vzniknúť stav, ktorý si vyžaduje intenzívnu lekársku starostlivosť. Vyskytujú sa záchvaty, vyskytujú sa problémy so správaním a ochorenie je charakterizované rôznymi obmedzeniami vo fungovaní organizmu. Následné škody môžu vzniknúť kedykoľvek a je potrebné vyhľadať psychologické poradenstvo.
Prevencia
Nie sú k dispozícii žiadne náznaky alebo rady, podľa ktorých by sa dalo chorobe predchádzať.
domáce ošetrovanie
Genetické chyby alebo mutácie môžu mať také vážne následky, že lekári môžu zmierniť, napraviť alebo liečiť iba niektoré z nich. V mnohých prípadoch zdedené choroby spôsobujú ťažké zdravotné postihnutia, ktoré postihnuté osoby často zápasia o život. Následná starostlivosť sa preto zameriava na prijatie a zvládnutie týchto obmedzení. Psychoterapeutická starostlivosť je užitočná v prípadoch dedičných chorôb, keď depresia, v dôsledku charakteristík choroby sa vyskytujú pocity menejcennosti alebo iné psychologické poruchy. Často sa okrem psychologickej stabilizácie uplatňujú fyzioterapeutické alebo psychoterapeutické opatrenia. Úspechy liečby však možno dosiahnuť pri celom rade pomaly progresívnych dedičných chorôb. Miera, do akej tieto zlepšujú všeobecné blaho, závisí od závažnosti samotnej choroby. Všeobecné vyhlásenia o druhu následnej starostlivosti sú prípustné iba do tej miery, aby sa postihnutým pacientom uľahčil život, pokiaľ je to možné. Niektoré príznaky alebo poruchy dedičných chorôb sa dnes dajú úspešne liečiť.
Čo môžete urobiť sami
Jedinci trpiaci Loweovým syndrómom vyžadujú komplexné [[Fyzická terapia| Fyziológia a Logopédia. Svojpomocné opatrenia sa obmedzujú na podporu liečby pravidelným cvičením. Okrem toho musia byť diagnostikované a liečené všetky sprievodné príznaky. Pacient môže prispieť k rýchlej diagnostike vedením denníka príznakov. Jednotlivé príznaky je možné liečiť individuálne. Napríklad kvapky alebo masti môže byť použitý pre glaukóm, katarakta a ďalšie očné problémy. Lekár zvyčajne predpíše vhodný prípravok, ale v niektorých prípadoch sa môžu použiť aj lieky z prírodnej medicíny. Akékoľvek poruchy správania sa musia liečiť okrem liekov aj ako súčasť liečby behaviorálna terapia. Dotknutá osoba potrebuje podporu priateľov a príbuzných, ktorí môžu v prípade potreby rýchlo zasiahnuť kŕče a ďalšie sťažnosti. Sprievodné opatrenia, zmena strava je označené. Pacienti s Loweovým syndrómom musia užívať vitamín D, fosfát a iné vitamíny a minerály pravidelne na zmiernenie alebo prevenciu príznakov ako napr krivica a anémia. Niekedy správa diétne doplnky je tiež užitočné. Čo ešte môžu dotknuté osoby urobiť sami, závisí od individuálnej situácie a môže na ne odpovedať iba zodpovedný lekár.
