Retinitis pigmentosa: Popis
Retinitis pigmentosa (retinopathia pigmentosa) je veľká skupina genetických očných chorôb, ktoré všetky vedú k postupnému odumieraniu zrakových buniek v sietnici, t.j. buniek tyčinky a čapíka. Dôsledkom sú poruchy videnia až slepota. Vo väčšine prípadov ochorejú obe oči; v zriedkavých prípadoch postihuje retinopatia pigmentosa iba jedno oko.
V medicíne prípona „-itis“ zvyčajne znamená zápal. Retinitída však nie je zápal sietnice, ale iná forma ochorenia sietnice. Správnejšia je teda retinopatia („-patia“ = choroba). Napriek tomu sa „retinitída“ pre tento klinický obraz stala akceptovanou.
Formy retinitis pigmentosa
- autozomálne dominantná retinitis pigmentosa (frekvencia: 20 až 30 percent)
- autozomálne recesívna retinitis pigmentosa (výskyt: 15 až 20 percent)
- X-recesívna retinitis pigmentosa (frekvencia: 10 až 15 percent)
Prečítajte si viac o troch formách dedičnosti nižšie v časti „Príčiny a rizikové faktory“.
- vrodená amauróza pečene (frekvencia: 5 percent)
- digénna retinitis pigmentosa („digénna“ znamená, že existuje mutácia v dvoch génoch; frekvencia: veľmi zriedkavé)
- Usherov syndróm (so stratou sluchu a zraku; frekvencia: 10 percent)
- Bardet-Biedlov syndróm (s degeneráciou sietnice, abnormalitami končatín, obezitou; frekvencia: 5 percent)
Sprievodné choroby
Pomalá slepota zaťažuje aj psychiku postihnutých. Depresia teda nie je nezvyčajná u pacientov s retinitis pigmentosa. Mali by byť rozpoznané a liečené čo najskôr, aby sa tým postihnutým umožnila lepšia kvalita života.
Retinitis pigmentosa: príznaky
Všetky formy retinitis pigmentosa majú spoločné to, že bunky sietnice zodpovedné za videnie (tyčinkové a čapíkove bunky) postupne odumierajú.
- Čípkové bunky sú prevažne umiestnené v strede sietnice a umožňujú ľuďom vidieť farby počas dňa, ako aj vidieť zaostrené.
Symptómy spôsobené smrťou tyčiniek a kužeľov
Príznaky retinitis pigmentosa možno pripísať postupnej smrti dvoch typov buniek:
- progresívna nočná slepota (zvyčajne prvý príznak)
- zvýšenie straty zorného poľa, napr. vo forme zvýšeného tunelového videnia (skoré znamenie)
- zvýšená citlivosť na oslnenie
- narušené kontrastné videnie
- predĺžený adaptačný čas očí, napríklad pri rýchlom prechode zo svetlej do tmavej miestnosti
- postupná strata zrakovej ostrosti
- úplná slepota
Retinitis pigmentosa: šeroslepota
Retinitis pigmentosa: strata zorného poľa
Obmedzenie zorného poľa sa prejavuje rôzne – v závislosti od formy retinitis pigmentosa. Často sa zorné pole zužuje zvonku dovnútra na tunelové videnie. V iných prípadoch sú možné deficity okolo stredu alebo nerovnomerné v celom zornom poli. Zriedkavejšie stráca postihnutý zorné pole zvnútra smerom von.
Retinitis pigmentosa: farebné videnie a citlivosť na svetlo
Iné príznaky
Okrem vyššie uvedených symptómov vykazuje retinitis pigmentosa aj typické znaky v zadnej časti oka:
- zúženie krvných ciev
- voskové žlté papily
- zmeny macula lutea („žltá škvrna“)
- pigmentové usadeniny („kostné telieska“)
Okrem toho je známe, že zmeny ovplyvňujú sklovec oka:
- Nepriehľadnosť objektívu
- Drúzová papila (vápnikové usadeniny v hlave zrakového nervu)
- Krátkozrakosť (krátkozrakosť)
- Keratokonus (deformácia rohovky)
Posledné dva symptómy (keratokonus a zápalová vaskulopatia) sa však pri retinitis pigmentosa vyskytujú skôr zriedkavo.
Retinitis pigmentosa: Príčiny a rizikové faktory
Príčina retinitis pigmentosa je výlučne dedičná. Úlohu zohrávajú štyri aspekty, ktoré sú príčinou mnohých podtypov a tým aj priebehu ochorenia:
- Je známych niekoľko tisíc rôznych mutácií v týchto génoch.
- Rôzne mutácie na jednom a tom istom géne môžu spôsobiť rôzne podtypy.
- Jedna a tá istá mutácia v jednom géne môže viesť k rôznym klinickým symptómom.
Smrť kužeľových buniek je nevysvetliteľná
Retinitis pigmentosa: Tri formy dedičnosti
Mutácia sa môže dediť z generácie na generáciu (pretože je už prítomná u otca a/alebo matky) alebo „vznikne nanovo“, keď sa po oplodnení vajíčka a spermie zmieša otcovský a materinský genetický materiál. Poškodený gén môže, ale nemusí nevyhnutne viesť k ochoreniu. To závisí od toho, či je gén dominantný alebo recesívny a na ktorom chromozóme sa nachádza.
Prenos génov na autozómoch sa nazýva autozomálna dedičnosť, prenos génov pohlavných chromozómov sa nazýva gonozomálna dedičnosť. V súčasnosti existujú tri možné formy dedičnosti pri retinitis pigmentosa:
- autozomálne dominantná dedičnosť: Zmutovaný gén je dominantný, takže pre vznik ochorenia stačí jedna kópia – prevažuje nad druhou, zdravou kópiou génu.
Retinitis pigmentosa: Genetické poradenstvo
Retinitis pigmentosa: vyšetrenia a diagnostika
Ak môžete mať retinitis pigmentosa, oftalmológ sa s vami najskôr podrobne porozpráva o vašej anamnéze (anamnéze). Pýta sa napríklad:
- Máte problém vidieť v tme?
- Ak áno, ako dlho máte problémy s videním v tme?
- Je vo vašej rodine niekto, kto pomaly oslepne?
- Stane sa objekt ostrejším, ak sa naň nepozeráte priamo, ale len za neho?
- Je vaše zorné pole obmedzené, napríklad škvrnitými oblasťami alebo zúžením zvonku?
Okrem toho sa vás lekár opýta na možné ďalšie príčiny problémov so zrakom. Napríklad intoxikácia liekmi, nádorové ochorenie a iné ochorenia sietnice, ako je vrodená nočná slepota, spôsobujú symptómy podobné retinitis pigmentosa.
Funkčná diagnostika
- Zraková ostrosť (s očným testom)
- Farebné videnie (zvyčajne s desaturovaným testom Lanthony panel D-15)
- Zorné pole (zvyčajne s takzvaným perimetrom, ako je Goldmannov obvod)
- Prispôsobivosť od svetla k tme (s tmavým adaptometrom)
Všeobecné očné vyšetrenia pomáhajú lekárovi skontrolovať vaše oči na typické zmeny, ako je zvýšená pigmentácia sietnice, zúženie krvných ciev alebo zákal šošovky.
Ak je ochorenie veľmi pokročilé, možno použiť pupilografiu na testovanie funkcie zrenice pri rôznych svetelných podmienkach. Toto vyšetrenie však ponúkajú len špeciálne centrá, zvyčajne v rámci vedeckých štúdií.
Genetická diagnostika
Retinitis pigmentosa: Liečba
Momentálne sa retinitis pigmentosa nedá liečiť, až na pár výnimiek (ako atrophia gyrata, Bassen-Kornzweigov syndróm). Preto je liečba obmedzená na zmiernenie symptómov s:
- okuliare, kontaktné šošovky alebo zväčšovacie pomôcky na videnie
- Šošovky s UV ochranou
- Šošovky s okrajovým filtrom (šošovky s UV ochranou a filtrami pre špecifické vlnové dĺžky svetla)
- špecializovaný počítačový softvér
- Trstina pre nevidiacich
- Nácvik orientácie a mobility
Retinitis pigmentosa: terapia je perspektívna?
Už viac ako dve desaťročia vedci usilovne hľadajú možné terapie retinitis pigmentosa. Uskutočňuje sa výskum rôznych spôsobov zastavenia choroby alebo jej úplnej prevencie. Uskutočňujú sa pokusy napraviť genetický defekt, zabrániť smrti fotoreceptorov alebo obnoviť mŕtve fotoreceptory. Sľubné metódy zahŕňajú:
- Liečba kmeňovými bunkami: kmeňové bunky, ktoré sa stanú bunkami sietnice a nahradia mŕtve bunky.
- Lieky, ako sú izopropylové očné kvapky unoproston, QLT091001, kyselina valproová.
- Bunková ochrana: rastové faktory (ako je CNTF) alebo faktory, ktoré zabraňujú bunkovej smrti (ako je DHA) alebo RdCVF na zabránenie smrti kužeľových buniek
- Optogenetika: Pomocou genetického inžinierstva sú do fotoreceptorových buniek integrované kanály alebo pumpy citlivé na svetlo, aby sa obnovila ich funkcia.
Mnohé z týchto technológií sa v súčasnosti skúmajú v štúdiách – v skúmavke, na zvieratách a niektoré už aj u ľudí. Postihnutí majú preto možnosť zúčastniť sa niektorej z aktuálnych štúdií. Takéto štúdie však neexistujú pre všetky podtypy retinitis pigmentosa.
Retinitis pigmentosa: priebeh a prognóza ochorenia
Keďže stále neexistuje žiadny liek, existuje nespočetné množstvo podtypov retinitis pigmentosa s rôznymi priebehmi a postihnutí ľudia, ale aj príbuzní sa často cítia osamotení, dôrazne sa odporúča podrobná diskusia s oftalmológom. Dôležitým kontaktným bodom je aj Pro Retina, svojpomocné združenie pre ľudí s degeneráciou sietnice ako je retinitis pigmentosa.
