Mikrocefália je jednou z zriedkavejších malformácií u ľudí. Je buď genetická, alebo získaná a primárne sa prejavuje a lebka obvod, ktorý je príliš malý. Deti narodené s mikrocefáliou majú často tiež menšie mozog a prejaviť ďalšie fyzické a duševné vývojové abnormality. Existujú však aj prípady mikrocefálie, pri ktorých sa mladí pacienti vyvíjajú normálne kognitívne napriek svojim menším mozog Veľkosť.
Čo je mikrocefália?
Mikrocefália (MCPH) je malformácia človeka lebka: je príliš malý v porovnaní s inými ľuďmi rovnakého pohlavia a veku. Po narodení mikrocefália zvyčajne ešte nie je taká nápadná. Vývinová porucha sa zreteľne prejaví neskôr, keď sa objaví obvod hlava nie “rast”S dieťaťom. Potom môže byť o viac ako 30 percent menšie ako u iných ľudí v rovnakom veku. Mikrocefália je zvyčajne spojená s kognitívnym poškodením a ďalšími obmedzeniami. Spravidla majú deti aj a mozog to je na ich vek príliš malé. Intelektuálny deficit je mierny až stredný. Mikrocefália sa vyskytuje v pomere 1.6: 1000 XNUMX. Primárna mikrocefália sa zvyčajne dedí autozomálne recesívnym spôsobom. Sekundárna forma je výsledkom napríklad infekcií a poranení mozgu, ktorým embryo je vystavený v maternici.
Príčiny
Mikrocefália môže mať veľa príčin. Hlavnou príčinou je dyscefália: mozog dieťaťa rastie v maternici príliš pomaly kvôli nedostatočnému tlaku. V dôsledku toho lebka nemôže expandovať do normálneho rozsahu. Ako austrálski vedci zistili v roku 2012, a gen s názvom TUBB5 je zodpovedný za narušený rast mozgu. TUBB5 produkuje proteín nazývaný tubulín, ktorý je dôležitý pre zhromažďovanie buniek. Ak mutuje TUBB5, embryomozog pokračuje rast oveľa pomalšie. Ak je kraniostenóza prítomná, lebečné stehy sa predčasne uzavrú, čo bráni mozgu v ďalšom pokračovaní rast. Môžu sa chirurgicky oddeliť, ak sa kraniostenóza zistí včas. Ostatné príčiny sú gen mutácie: MICPCH syndróm (forma mikrocefálie) nastáva, keď sa gén CASK nachádza na X chromozómy mutuje. Infekcie budúcej matky s rubeola, cytomegalovírus, ovčie kiahne or toxoplazmóza Môžete tiež viesť na mikrocefaliu. Navyše, alkohol alebo zneužívanie drog tehotnou ženou môže mať na dieťa taký nepriaznivý vplyv. To isté platí, ak je vystavená žiareniu (rakovina liečba). Neliečené fenylketonúria (PKU) a mozgová anoxia (mozog prijíma príliš málo kyslík) môže tiež spôsobiť vývojovú poruchu nenarodeného dieťaťa.
Príznaky, sťažnosti a znaky
Najjasnejším znakom mikrocefálie je, že hlava obvod je v porovnaní s rovnako starými deťmi príliš malý. Most a mozoček sú vo svojom vývoji spomalené. Kognitívne a motorické retardácia možno tiež pozorovať. Vývoj jazyka sa oneskoruje. V dôsledku porúch prehĺtania majú ťažkosti s prijímaním potravy, a preto sú často až 30 percent underweight a tiež príliš malý. Niektoré z nich majú vyvážiť poruchy. Mnoho detí s mikrocefáliou je hyperaktívnych a vykazujú mimovoľné pohyby (hyperkinézy). Asi desať percent z nich trpí epileptickými záchvatmi. Kvôli nižšej obranyschopnosti majú zvýšenú tendenciu k infekčné choroby, čo môže mať negatívny dopad na dĺžku ich života. Pre pacientov s mikrocefáliou s hypotóniou (príliš malé svalové napätie) je charakteristický ich zakrivený chrbát. Majú tiež štvor-prst drážka na dlani, sandálová medzera a dvojité zuby.
Diagnóza a priebeh ochorenia
Či už a plod má mikrocefáliu možno určiť pomocou prenatálneho ultrazvuk až po 32 týždňoch tehotenstva. Vo väčšine prípadov sa však vývojová porucha zistí až oveľa neskôr. Špecialista Opatrenia jeho hlava obvod a porovnáva to pomocou tabuliek obvodu hlavy. Existuje tiež možnosť Röntgen, CT a MRI. Výhodnejšie je CT vyšetrenie ako Röntgen kvôli jeho väčšej presnosti. Na snímke MRI sú to vlastnosti, ktoré spôsobujú mutáciu CASK gen je ľahko viditeľný: o niečo menší mozog, ktorý vyzerá v zásade normálne a líši sa iba trochu zjednodušeným vzorom mozgu-drôtu. Rodičia však majú konečnú istotu až po krv a test moču.
Komplikácie
Mikrocefália vedie primárne k obmedzeniu duševného a motorického vývoja postihnutých jedincov. Najmä u detí sa vyskytujú vážne nepohodlie, ktoré sú zvyčajne závislé od pomoci iných ľudí v neskoršom živote. Ďalej poruchy reči a ťažkosti s prehĺtaním môžu nastať aj preto, aby si postihnutí nemohli prijímať potravu sami. Vyskytujú sa tiež poruchy vyvážiť alebo epileptické záchvaty. Nie je nezvyčajné, že postihnuté osoby trpia tiež zníženým svalovým tonusom a rôznymi malformáciami na tele. Rodičia alebo príbuzní môžu tiež trpieť psychologicky alebo byť ovplyvnení depresia kvôli chorobe. Dotknuté deti nie sú zriedka hyperaktívne, a preto nemôžu sledovať hodiny. Spravidla preto vyžadujú špeciálne pokyny. Pomocou rôznych terapií možno príznaky mikrocefálie obmedziť. Úplné vyliečenie tejto poruchy však nie je možné, takže pacienti sú zvyčajne po celý život odkázaní na pomoc iných ľudí. Kŕče je možné obmedziť pomocou liekov. Počas liečby tohto ochorenia sa nevyskytujú žiadne zvláštne komplikácie.
Kedy by ste mali ísť k lekárovi?
Mikrocefália sa zvyčajne nerozpozná okamžite. Postihnuté deti spočiatku pôsobia zdravo. Avšak počas niekoľkých prvých mesiacov života je zrejmé, že obvod hlavy je menší ako obvod rovesníkov. Pokiaľ ošetrujúci pediatr neurčí diagnózu sám počas bežných vyšetrení, mali by rodičia pri podozrení na mikrocefáliu rozhodne konzultovať s lekárom. The stav by sa malo liečiť čo najskôr. Čím skôr postihnuté dieťa dostane vhodné informácie terapie, tým väčšie sú jeho šance na predĺženie strednej dĺžky života. Je dôležité začať s fyzioterapia, pracovnej terapie a logopédia čo najskôr, pretože dieťa môže získať určitú samostatnosť intenzívnou podporou a rodičom sa tak môže uľaviť. Najmä v prípade opakovaných záchvatov je potrebné obrátiť sa na pediatra alebo špecialistu. V takýchto prípadoch je potrebné rýchle ošetrenie liekom.
Liečba a terapia
Pre ľudí s mikrocefáliou neexistuje úplná liečba. Avšak pomocou vhodných terapií môžu rodičia zvýšiť dĺžku života dieťaťa a poskytnúť mu viac radosti zo života. Čím skôr bude dieťaťu podaná vhodná liečba, tým väčšie budú jeho šance. Aj keď obvod hlavy už nie je možné upraviť, rodičia môžu zabezpečiť, aby sa ich dieťa pravidelne zúčastňovalo fyzioterapia ako aj pracovné a rečové terapie. Je tiež dôležité podporovať nezávislosť postihnutého dieťaťa a posilňovať jeho sebavedomie. Pravidelné kontroly obvodu hlavy a celkového rastu pomáhajú v prípade ťažkostí rýchlejšie zasiahnuť. Príznaky ako hyperaktivita a záchvaty sa dajú ľahko liečiť pomocou liekov.
Výhľad a prognóza
Základné vyhlásenia o výsledku mikrocefálie sú ťažké. Dotknuté osoby musia byť v každom prípade pripravené na celoživotné obmedzenia. Ich závažnosť sa líši od prípadu k prípadu. V praxi sa často ukazuje ťažké, že sa o tejto chorobe vykonalo príliš málo výskumov. To znamená, že chýbajú dôležité vedomosti, ktoré sú pre ne kľúčové terapie. Pretože štatisticky iba 1.6 z 1,000 XNUMX detí trpí mikrocefáliou a keďže väčšina z týchto detí je v Afrike, možno očakávať len pomalé zlepšovanie možností liečby. Kraniálna malformácia je diagnostikovaná u malých detí. Nie je možné predvídať, do akej miery môže fyzický vývoj prispieť k zlepšeniu. Lekári v žiadnom prípade nemôžu opraviť zmenšený obvod hlavy. Rodičia by sa napriek tomu nemali vzdať ponúkaného AIDS. Ošetrenie je najhoršia možnosť. Pretože sa dajú liečiť aspoň následky a sprievodné príznaky. Fyzioterapia a logopedické terapie môžu pomôcť situáciu zlepšiť. Mnoho pacientov trpí mentálnym alebo fyzickým postihnutím. Vo výsledku sú závislí na AIDS po zvyšok ich života. Očakávaná dĺžka života ako celok nemusí byť obmedzená kvôli mikrocefálii.
Prevencia
Rodičia, ktorí majú dieťa mikrocefaliu a chcú viac detí, by sa určite mali pokúsiť zistiť, čo mikrocefáliu spôsobuje. Ak je to genetické, jediný spôsob, ako pomôcť, je navštíviť špecialistu, ktorý im dá vedieť o pravdepodobnosti, že vývojové poruchy budú mať aj ich ďalší potomkovia. V prípade autozomálne recesívneho dedičstva má dieťa tiež 25-percentnú pravdepodobnosť zníženia lebky.
Nasleduj
Pretože mikrocefália sa vo všeobecnosti nedá úplne vyliečiť, následná starostlivosť sa zameriava na zvládnutie stav dobre. Postihnutí jedinci by sa mali napriek nepriazni osudu pokúsiť vybudovať pozitívny pohľad na život. Relaxácia cvičenia a rozjímanie môže s tým pomôcť. Postihnuté osoby sú schopné hovoriť iba s veľkým oneskorením, takže dôjde aj k poruchám a výraznému oneskoreniu v detský rozvoj dotknutej osoby. Dotknuté osoby zvyčajne trpia tiež jasno retardácia a tiež z vyrušovania vyvážiť, aby došlo k obmedzeniam a poruchám v každodennom živote. Rovnako sa môžu na tele postihnutej osoby vyskytnúť rôzne malformácie alebo deformácie, čo tiež významne znižuje estetiku. Okrem terapeutických Opatrenia, je užitočné senzibilizovať sociálne prostredie voči chorobe, aby sa zabránilo nedorozumeniam. Pretože príznaky mikrocefálie sú niekedy závažné, môže sa to stať tiež viesť na depresia alebo iné závažné psychologické ťažkosti u rodičov alebo príbuzných. Je vhodné objasniť si to u skúseného psychológa a do akej miery zvážiť terapie je vhodné. Kontakt s podobne chorými osobami môže tiež pomôcť zlepšiť kvalitu života.
Čo môžete urobiť sami
Mikrocefália sa prejavuje v detstva a je často, aj keď nie vždy, spojená s porušením kognitívnych schopností. Rodičia, ktorí majú podozrenie, že ich dieťa má mikrocefáliu, by sa mali okamžite poradiť s odborníkom. Ak sa podozrenie potvrdí, je okrem diagnózy potrebné urgentne aj dôkladné objasnenie príčin. Toto je obzvlášť dôležité, pokiaľ ide o plánované rodičovstvo. Mikrocefália môže byť geneticky podmienená. Ak je to tak, mali by sa o to pokúsiť postihnuté osoby, ktorých plánované rodičovstvo ešte nebolo dokončené genetické poradenstvo. Podpora Opatrenia indikované pre samotných pacientov závisí od stupňa postihnutia. A štúdium zdravotné postihnutie sa zvyčajne nedá úplne kompenzovať výchovnou a psychoterapeutickou starostlivosťou, ktorá sa začala v ranom štádiu, ale dá sa takmer vždy zmierniť. Pracovná terapia a fyzioterapeutické opatrenia môžu pomôcť vyrovnať sa s následkami oneskoreného alebo narušeného motorického vývoja. V prípade poruchy reči, treba v ranom štádiu konzultovať s logopédom. To môže byť pre rodičov veľmi stresujúce. Pri starostlivosti o svoje dieťa by preto mali hľadať odbornú podporu. Je dôležité uchádzať sa o úroveň starostlivosti v ranom štádiu. Pretože deti trpiace mikrocefáliou často nemôžu navštevovať bežnú základnú školu a miest v špeciálnych školách je málo, mali by rodičia tiež prijať opatrenia na zápis do školy oveľa skôr ako v prípade zdravého dieťaťa.
