Esenciálna trombocytémia je a krv porucha charakterizovaná zvýšenou produkciou doštičky. Podľa súčasných dôkazov je to geneticky dané. trombóza je bežné.
Čo je to nevyhnutná trombocytémia?
Esenciálnou trombocytémiou je myeloproliferatívna neoplázia (MPN). V tomto prípade dochádza k zvýšenej tvorbe doštičky. Termín „zásadný“ znamená, že zvýšená tvorba krvných doštičiek nie je sprievodným javom iného krv porucha, ale je primárnym príznakom. Normálne medzi 150,000 450,000 a XNUMX XNUMX doštičky nájdete v krv na mikroliter krvi. Ak počet krvných doštičiek stúpne nad 450,000 600,000 mikrolitrov, hladiny sú zvýšené, ale bez príznakov. Ak počet presiahne XNUMX XNUMX, môže dôjsť k zvýšenej tvorbe trombov v súvislosti s vývojom trombóza a mikrocirkulačné poruchy. Keď je hladina vyššia ako 1000,000 XNUMX XNUMX krvných doštičiek na mikroliter, namiesto trombóza tvorba, zvýšená sklon ku krvácaniu prichádza do popredia. Úlohou krvných doštičiek je utesnenie cieva v prípade poranenia zhlukovaním, tvorením a krvná zrazenina ktorý sa po uzdravení rýchlo rozpustí. Zvýšený počet krvných doštičiek môže viesť na veľké krvné zrazeniny, ktoré sa upchávajú plavidlá. Avšak spôsobujú ešte vyššie koncentrácie krvných doštičiek vstrebávanie faktorov zrážanlivosti, čo opäť zvyšuje tendenciu krvácať. Toto ochorenie postihuje ženy častejšie ako mužov. Očakávaná dĺžka života je pri ľahkej forme ET normálna.
Príčiny
Tak ako všetky myeloproliferatívne neoplazmy, aj podstatná trombocytémia je genetická. Napriek genetickej predispozícii sa však choroba nevyskytuje u každého pacienta. Závažnosť ochorenia sa tiež líši u jednotlivcov. Genetické pozadie ešte nie je úplne objasnené. V posledných rokoch však boli pre toto ochorenie identifikované tri rôzne mutácie. Polovica všetkých prípadov má mutáciu v tyrozínkináze JAK2. Toto je mutácia JAK2-V617F. V tejto mutácii zostáva tyrozínkináza JAK2 trvale aktívna a spôsobuje neustálu produkciu krvných doštičiek. Zistilo sa však, že mutácia JAK2-V617F existuje v iných MPN, ako sú napr polycytémia vera a osteomyelofibróza. V jednom percente prípadov sa vyskytuje mutácia v gen kódujúci trombopoetínový receptor MPL. To trvalo stimuluje príslušné krvné kmeňové bunky rast. U 70 percent všetkých chorôb bez mutácie JAK2-V617F sa gen CALR, ktorý kóduje proteín kalretikulín, je zmenený. Je zaujímavé, že mutácie JAK2, MPL a CALR sa nikdy nevyskytujú spoločne. Dá sa teda predpokladať, že za rovnaký klinický obraz musia zodpovedať najmenej tri rôzne mutácie.
Príznaky, sťažnosti a znaky
Esenciálna trombocytémia sa vyskytuje v troch rôznych formách. Vývoj príznakov ochorenia do značnej miery závisí od: koncentrácie krvných doštičiek. V mnohých prípadoch je choroba asymptomatická. Ak sa príznaky objavia, sú to zväčša poruchy mikrocirkulácie krvný tlak alebo funkčné poruchy. Komplikácie môžu zahŕňať trombózu, infarkt myokardu, mŕtvica, Alebo embólia, V jednom embóliasa krvná zrazenina uvoľní sa a zablokuje zodpovedajúce cieva. Na druhej strane, nedostatok prietoku krvi sa môže vyskytnúť aj v rôznych častiach tela, napríklad v nohách alebo hlava (prázdna hlava). V tomto prípade ťažké bolesť vyskytuje sa v nohách napríklad pri chôdzi. Ak počet krvných doštičiek stúpne nad jeden milión na mikroliter krvi, opäť existuje zvýšená tendencia k krvácaniu. U tretiny pacientov sa nevyskytujú žiadne príznaky. Priemerná dĺžka života je v týchto prípadoch normálna populácia.
Diagnóza
Diagnostika esenciálnej trombocytémie sa dnes zvyčajne robí počas rutiny fyzické vyšetrenie pretože choroba je často asymptomatická. Zistil sa zvýšený počet krvných doštičiek. Potom je potrebné ďalej objasniť príčinu zvýšených hodnôt. Je to tak preto, lebo vysoké koncentrácie krvných doštičiek sa môžu vyskytnúť aj pri mnohých iných ochoreniach. Tie obsahujú nedostatok železa, infekcie alebo určité nádory. Na jasnú identifikáciu ET musia byť splnené rôzne kritériá. Počet krvných doštičiek je trvale nad 600,000 XNUMX na mikroliter. Kostná dreň histológia odhaľuje zväčšené, zrelé megakaryocyty. Ďalej musia byť diagnostikované typické mutácie pre ET. Pretože mutácia JAK2 je prítomná aj v iných MPN, musí sa vylúčiť aj niekoľko ďalších krvných porúch.
Komplikácie
Pri esenciálnej trombocytémii dochádza v krvi k zvýšenej produkcii krvných doštičiek. V dôsledku toho existuje riziko zhoršeného prietoku krvi. Výsledkom je zvýšená tendencia zrážania krvi, ktorá môže viesť k vážnym komplikáciám. Opakovane sa objavuje lokálna zrážanlivosť krvi, ktorá vedie k vzniku a krvná zrazenina (trombus). Môže byť ovplyvnený systém venóznej aj arteriálnej krvi. Pri ET existuje osobitné riziko trombózy hlbokých žíl srdca noha (flebotrombóza), pečeňové žily (Budd-Chiariho syndróm) a brušné žily, najmä žila. Obávanou komplikáciou je tromboembolizmus, pri ktorom je trombus odvádzaný krvnou cestou a upcháva časť alebo vetvu cievy. Ak je ovplyvnený žilový systém, pľúcny embólia môže mať za následok. Medzi následky arteriálneho tromboembolizmu patrí hrozba infarktu sleziny, srdce útok a mŕtvica. Microemboli v mozog môcť viesť na A prechodný ischemický záchvat (TIA) s prechodnými príznakmi pripomínajúcimi a mŕtvica. Trvanie neurologickej poruchy je zvyčajne obmedzené na jednu až dve hodiny. Okrem toho môže esenciálna trombocytémia postupovať k ďalšiemu ochoreniu zo skupiny myeloproliferatívnych novotvarov. Vo väčšine prípadov sa vyvíja myelofibróza alebo polycytémia vera. Vývoj akútneho myeloidu leukémie je veľmi zriedkavé.
Kedy by ste mali navštíviť lekára?
Pri tejto chorobe musí byť vždy konzultovaný s lekárom. Predídete tak závažným komplikáciám, ktoré v najhoršom prípade môžu viesť k smrti. Ak postihnutá osoba trpí zvýšenými hodnotami, mali by ste sa vždy poradiť s lekárom krvný tlak po dlhú dobu. To môže tiež viesť k tvorbe trombóz na tele. Mŕtvica alebo srdce útok môže nastať aj v dôsledku stav. Ak k tomu dôjde, musí byť okamžite informovaný pohotovostný lekár. Ďalej ústa- do úst resuscitácia a srdcové masáž musí byť vykonaná až do príchodu pohotovostného lekára. Dotknutá osoba by mala byť umiestnená v a stabilná bočná poloha, ak je to možné. Podobne je nevyhnutná návšteva lekára, ak pacient trpí poruchy obehu, ktoré sa zvyčajne môžu prejaviť poruchami citlivosti alebo paralýzy. Ak stav nespôsobuje nepríjemné pocity alebo príznaky, liečba zvyčajne nie je potrebná. Diagnózu môže urobiť praktický lekár. Ďalšia liečba však veľmi závisí od základného ochorenia a vykonáva ju odborník. Vo väčšine prípadov to nemá za následok zníženie priemernej dĺžky života pacienta.
Liečba a terapia
Liečba esenciálnej trombocytémie závisí od závažnosti ochorenia. Vysoko rizikoví pacienti s počtom krvných doštičiek nad 1500,000 XNUMX XNUMX na mikroliter alebo so sklonom k závažnej trombóze alebo krvácaniu musia byť vždy liečení chemoterapie s hydroxykarbamid, anagrelid, alebo alfa-interferón. anagrelid inhibuje rast megakaryocytov v kostná dreň, drogy hydroxykarbamid alebo alfa-interferón potlačiť neustálu tvorbu krvných doštičiek. O tom, ktorá droga sa má použiť, sa musí rozhodnúť od prípadu k prípadu. Stredné riziko existuje, ak sú kardiovaskulárne choroby inej etiológie, cukrovka mellitus alebo hypercholesterolémia sú už prítomné. Chemoterapia by sa tu malo zvážiť individuálne, berúc do úvahy výhody a nevýhody. Možno riedidlo krvi kyselina acetylsalicylová môžu byť použité v nízkych dávkach. Ak je počet krvných doštičiek nižší ako 1500,000 60 XNUMX na mikroliter, pacient je mladší ako XNUMX rokov a nevyskytujú sa žiadne alebo len mierne príznaky, terapie sa obmedzuje na pravidelné cvičenie, redukciu hmotnosti, vyhýbanie sa dlhodobému sedeniu a dehydratáciaa pozorovanie skorých príznakov trombózy.
Výhľad a prognóza
Esenciálna trombocytémia nie je liečiteľná. Príčina ochorenia je založená na mutácii génov. Človek genetika nemusí byť vedcami a lekármi zmenená z dôvodu zákonných požiadaviek. Liečba preto môže byť iba symptomatická. Hneď ako terapie je prerušené, príznaky sa okamžite znovu objavia. Z dôvodu tejto situácie dlhodobé terapie je potrebné vylepšiť zdravie. Ak sa pacient nebude liečiť, hrozí riziko vzniku trombu. To predstavuje potenciálnu hrozbu pre život. Prognóza tiež závisí od závažnosti ochorenia. V miernych prípadoch sa podáva liek. Tieto monitorujú a regulujú tvorbu krvných buniek. Príznaky sú zmiernené. Pri pravidelných kontrolných vyšetreniach sa kontroluje účinnosť prípravkov. V závažných prípadoch liečba chemoterapie je označené. To je spojené s rôznymi vedľajšími účinkami. Kvalita života je narušená a každodenné povinnosti často nemožno plniť. Podľa súčasných lekárskych poznatkov je to však jediný spôsob, ako predĺžiť život. Aby sa znížili vedľajšie účinky liečby, mala by postihnutá osoba dbať na zdravý životný štýl. Malo by sa zabrániť dlhodobému sedeniu, vyvážene strava podporuje organizmus a tekutiny by sa mali prijímať na dostatočnej úrovni.
Prevencia
Všeobecne nemožno zabrániť nevyhnutnej trombocytémii, pretože je genetická. Aby sa zabránilo nástupu príznakov u nízkorizikových pacientov, zdravý životný štýl s dostatkom pohybu, zdravý stravaa odporúča sa dostatočná hydratácia.
Nasleduj
Osoba postihnutá týmto ochorením má veľmi obmedzené možnosti resp Opatrenia v niektorých prípadoch k dispozícii následná starostlivosť. Predovšetkým je potrebné ochorenie včas odhaliť a liečiť, aby sa zabránilo vzniku ďalších komplikácií alebo symptómov. Iba v prípade, že sa liečba začne v počiatočnom štádiu, je možné dosiahnuť vyliečenie. Pretože je však choroba genetická, možno vykonať iba čisto symptomatickú liečbu. Ak si postihnutá osoba želá mať deti, genetické poradenstvo možno tiež vykonať. To môže zabrániť prenosu choroby na potomkov. Pri tejto chorobe nedochádza k samoliečeniu. Pretože táto choroba môže veľmi často viesť k rozvoju trombózy, mali by sa pravidelne vyšetrovať lekárom. Opatrenia preventívnych opatrení proti rakovina mali by sa tiež prijať, aby bolo možné nádory zistiť a odstrániť v počiatočnom štádiu. Všeobecne platí, že zdravý životný štýl so zdravým strava má pozitívny vplyv na ďalší priebeh tejto choroby. V mnohých prípadoch sa však napriek liečbe zníži očakávaná dĺžka života osoby postihnutej týmto ochorením. Ďalšia následná starostlivosť Opatrenia nie sú dotknutej osobe k dispozícii.
Čo môžete urobiť sami
Pacienti s esenciálnou trombocytémiou by mali dodržiavať vyváženú a zdravú stravu zdravie. Vlastná váha by mala byť v normálnom rozmedzí podľa pokynov BMI. Nadváha je potrebné sa vyhnúť. Strava bohatá na vitamíny a obsahujúce veľa železo sa odporúča. Okrem toho je potrebné dodržiavať príjem odporúčaného denného množstva tekutín, pretože pred nimi musí byť telo chránené dehydratácia. Okrem toho vylepšiť zdravie, pomáhajú dostatočné pohyby, dlhé prechádzky a pravidelné športové cvičenie. Pri výbere športu je dôležité, aby prebiehala celostná činnosť a aby nedošlo k preťaženiu tela. Športy ako napr plávanie or jogging sú vhodné. Tieto stimulujú kardiovaskulárny systém, ale nepreťažujte organizmus. Vždy sa treba vyhýbať pevným pozíciám alebo dlhodobému sedeniu alebo státiu. V každodennom živote by sa mala poloha tela meniť v pravidelných intervaloch. Mierne uvoľnenie je možné vykonať pomocou strečing pohyby. The obeh môžu byť stimulované pomocou niekoľkých protibežných alebo kompenzačných pohybov. Spotreba stimulanty ako nikotín or alkohol je potrebné sa vyhnúť. Je užitočné navštevovať pravidelné kontroly. Čím je pacient starší, tým kratšie by intervaly mali byť.
