Syndróm rozpadu Nijmegen je názov pre zriedkavé ochorenie, ktoré je už vrodené. Zahŕňa poruchu mechanizmu opravy DNA.
Čo je syndróm rozbitia Nijmegen?
Syndróm lámania Nijmegen (NBS) je mimoriadne zriedkavá autozomálna recesívna porucha. Patrí do skupiny syndrómov chromozomálnej nestability a prejavuje sa rôznymi rôznymi príznakmi. Syndróm lámania Nijmegen je charakterizovaný poruchou mechanizmu opravy DNA, ktorá ovplyvňuje všetky orgány a bunky. Existuje výrazná krehkosť chromozómov. Porucha má zase za následok príznaky ako oneskorenie vývoja a rastu, poruchy duševného vývoja, poddimenzovanie hlavaa imunodeficiencie. Postihnuté deti majú navyše zvýšenú náchylnosť na ťažké choroby ako napr lymfóm, zhubné nádory a leukémie. Prvý popis syndrómu rozpadu Nijmegen nastal v roku 1981 v holandskom meste Nijmegen (Nijmegen), od ktorého je odvodený aj názov choroby. Presný výskyt syndrómu rozpadu Nijmegen nebolo možné určiť. V literatúre bolo popísaných 150 postihnutých osôb. Podstatne viac prípadov ochorenia je však zaznamenaných v registroch pacientov. Predpokladá sa, že dedičná choroba sa vyskytuje na celom svete. Je to obzvlášť bežné v strednej a východnej Európe medzi slovanským obyvateľstvom.
Príčiny
Syndróm Nijmegen-Breakage je jednou z dedičných chorôb. Prenáša sa z jednej generácie na druhú autozomálne recesívnym spôsobom. Za genetickú príčinu sa považuje mutácia nibrínu gen (NBS-1) na chromozóme 8, konkrétnejšie v časti q21-24. Ľudia, v ktorých iba jeden gen je zmenený, zvyčajne sa u neho nevyvinie choroba. Syndróm rozpadu Nijmegen sa naopak prejavuje, keď majú postihnutí jedinci dva mutované gény nibrínu. Nibrín gen kóduje proteín nazývaný nibrín. Proteín patrí do proteínového komplexu zapojeného do opráv dvojvláknových zlomov DNA. Ak polypeptid chýba, je nesprávne zostavený alebo poškodený, vedie to k zastaveniu celého mechanizmu genetickej opravy. Účasťou v signalizačnej kaskáde ATM vykonáva nibrin ďalšiu úlohu. To zahŕňa dodanie poškodených buniek apoptózy. V prípade syndrómu rozpadu Nijmegen už tento proces tiež nemožno vykonať.
Príznaky, sťažnosti a znaky
Sťažnosti, ktoré sa vyskytujú v súvislosti so syndrómom rozpadu Nijmegen, sú mimoriadne rozmanité. Dôvodom je to, že dedičné ochorenie postihuje všetky bunky ľudského tela. Najdôležitejším príznakom je mikrocefália. The hlava postihnutej osoby je príliš malá. Mikrocefália je prítomná už pri narodení a s pribúdajúcim vekom sa zvyšuje. Okrem toho má pacient ustupujúcu bradu a ustupujúce čelo. Ostatné črty tváre sa môžu u jednotlivcov líšiť. Existujú teda krátke, ale aj dlhé nosy v tvare zobáka, ako aj puklinové štrbiny, ktoré prebiehajú šikmo v hornom smere. Niektorí pacienti tiež trpia choanálnou atréziou alebo rázštepom peru a chuťové bunky. Nie je neobvyklé, že dôjde k miernemu rastu retardácia a predčasné zlyhanie vaječníkov. Asi 50 percent všetkých pacientov má klinodaktyliu malých prstov a syndaktyliu druhého a tretieho prsta na nohe. U detí sa navyše oneskoruje vývoj reči. Medzi 50 až 70 percentami všetkých postihnutých jedincov sa vyskytujú tiež škvrny od vitiliga. The vlasy detí trpiacich syndrómom Nijmegen-Breakage sa zvyčajne ukáže riedkym a tenkým. S pribúdajúcim vekom sa však toto zistenie zlepšuje. Ďalej nie sú nezvyčajné vrodené vývojové chyby obličiek. Medzi ďalšie možné príznaky patria psychické retardácia, malformácie mozog ako bar hypoplázia a rôzne choroby imunitný systém. Syndróm Nijmegen-Breakage je navyše spojený s výskytom zhubných nádorov už u detí a dospievajúcich.
Diagnóza a progresia ochorenia
Syndróm rozpadu Nijmegen je diagnostikovaný na základe klinických príznakov, kombinovaných imunodeficiencie, zvýšená citlivosť buniek na ionizujúce žiarenie a chromozomálna nestabilita. Normálne dlhý nibrín navyše úplne chýba. Včasná diagnostika sa v NBS považuje za mimoriadne dôležitú, aby nezaťažovala pacienta zbytočným žiarením alebo opakovanými infekciami. Analyzuje sa rodina história medicíny tiež zohráva úlohu pri diagnostike. Lekár pri tom venuje pozornosť možným zhubným nádorom, predčasným úmrtiam súrodencov, ako aj mikrocefaliám. Diagnóza NBS je nakoniec potvrdená analýzou DNA. Dôležitá je tiež diferenciálna diagnostika Bloomovho syndrómu, NHEJ1 syndrómu, Seckelovho syndrómu, Fanconiho anémiaa choroby podobné syndrómu Nijmegen-Breakage. Kurz NBS sa zvyčajne končí zle. Iba pár pacientov tak môže dosiahnuť dospelosť. Vo väčšine prípadov sa zvýšená chromozomálna krehkosť vyskytuje najneskôr v priebehu puberty, čo následne vedie k rakovine ako napr lymfóm. Zodpovedajúce ošetrenie je veľmi ťažké vykonať, pretože pre krehkosť nie je pre pacientov možné ožarovanie. Použitie cytostatík drogy sa preto tiež považuje za problematickú. Röntgen Vyšetrenia by sa mali všeobecne vynechať, pretože ionizujúce žiarenie zvyšuje riziko pacientov rakovina.
Komplikácie
Syndróm rozpadu Nijmegen je spájaný s významnými komplikáciami. Je to dedičná porucha charakterizovaná zvýšenou krehkosťou chromozómov. Liečba syndrómu Nijmegen-Breakage preto nie je možná. Nástup komplikácií možno oddialiť iba symptomatickou liečbou. Je to práve krehkosť chromozómov, ktorá vedie k zhubným rakovinám, ako sú napr leukémie, lymfóm alebo iné zhubné nádory. Kvôli narušenému opravnému systému DNA sa obvyklé ošetrenie DNA rakovina ako je ožarovanie alebo použitie cytostatika drogy sú spojené s ďalším nebezpečenstvom v prípade porušenia chromozómov. Aj keď existujúce rakovina sa dá liečiť týmto spôsobom. Chromozómové zlomy však nastávajú v dôsledku ožarovania alebo užívania drog terapie sa dá zle opraviť. V dôsledku toho sa vyvíjajú nové zhubné nádory. Len z tohto dôvodu dosiahne dospelosť iba niekoľko postihnutých osôb. Röntgen Mali by ste sa vyhnúť aj CT vyšetreniam, pretože sú spojené s veľmi vysokými rizikami v dôsledku chromozomálnej nestability. Ďalším závažným príznakom syndrómu Nijmegen-Breakage je tiež výrazná imunitná nedostatočnosť. To vedie k mnohým infekčné choroby ktoré si vyžadujú neustále ošetrenie. Z dôvodu týchto infekcií je očakávaná dĺžka života pacientov tiež veľmi obmedzená. Ďalej môže byť veľmi narušený duševný vývoj dieťaťa v dôsledku malformácií mozog, teda okrem boja infekčné choroby a rakovina, je tiež nevyhnutná neustála psychologická a psychoterapeutická liečba.
Kedy by ste mali ísť k lekárovi?
Syndróm Nijmegen-Breakage je vrodená porucha, ktorá sa diagnostikuje ihneď po narodení. Z dôvodu rôznych malformácií a iných komplikácií je vo všetkých prípadoch nevyhnutná starostlivá lekárska starostlivosť. Rodičia postihnutých detí by mali informovať pediatra, ak sa vyskytnú neobvyklé príznaky alebo sťažnosti. Ak dieťa zdravie náhle zhorší, je potrebná aj lekárska pomoc. Vážne sťažnosti, ako napríklad nádory alebo imunodeficiencie, sa musia liečiť ako stacionár v nemocnici alebo na odbornej klinike pre genetické choroby. Ak už v rodine existujú prípady ochorenia, mal by sa v prípade, že dôjde k., Vykonať genetický test tehotenstva. Výsledok ukáže, či dieťa trpí aj Nijmegen-Breakage syndrómom, čo umožňuje včasnú liečbu. Ochorenie môže diagnostikovať špecialista. Jednotlivé príznaky sú vyšetrené a liečené príslušnými lekármi zodpovednými za liečbu. Napríklad poruchy rastu musia byť predložené okrem iného ortopédovi, zatiaľ čo lymfómy a leukémie musia byť ošetrené dermatológom.
Liečba a terapia
Príčinu syndrómu Nijmegen-Breakage nie je možné liečiť. Z tohto dôvodu je liečba obmedzená na príznaky. Zahŕňa fyzioterapeutické aplikácie, boj proti infekciám a psychologickú starostlivosť. Ak prepukne rakovina, zvyčajná liečba Opatrenia rakoviny terapie sa vykonávajú pokiaľ je to možné. Dôležitá je aj multidisciplinárna liečba a dlhodobé následné vyšetrenia.
Výhľad a prognóza
Syndróm lámania Nijmegen má nepriaznivú prognózu. Pacienti majú skúsenosti zdravie problémy orgánov, ako aj buniek. Vyskytujú sa rôzne príznaky v rôznych oblastiach, ktoré vedú k vážnemu trápeniu pre postihnutú osobu i pre príbuzných. Vo väčšine prípadov je samostatný život nemysliteľný. Toto ochorenie nie je liečiteľné súčasnými právnymi a lekárskymi možnosťami. Existuje genetická chyba, ktorú nemožno opraviť. Lekári nesmú meniť človeka genetika z dôvodu právnej situácie. Ošetrujúci lekár sa preto sústreďuje na individuálne výrazné príznaky a zostavuje vhodný liečebný plán, ktorý sa v priebehu života človeka pravidelne upravuje. Cieľ terapie je zlepšenie všeobecnej kvality života a zmiernenie existujúcich príznakov. Zotavenie z tohto syndrómu je možné vylúčiť dodnes. Kvôli množstvu rôznych sťažností môže dôjsť k silnému emocionálnemu prepätiu. Preto je často nevyhnutná psychologická starostlivosť, aby sa zabránilo rozvoju sekundárnych chorôb, ktoré majú negatívny vplyv na ďalšie fyzické procesy. Pretože riziko vzniku rakoviny je u pacienta zvýšené, sú v pravidelných intervaloch potrebné kontrolné vyšetrenia. Napriek tomu aj pri včasnom odhalení malígnych zmien tkaniva a intenzívnej lekárskej starostlivosti býva často výsledkom predčasného úmrtia postihnutého človeka nepriaznivý priebeh ochorenia.
Prevencia
Prevencia syndrómu Nijmegen-Breakage nie je bohužiaľ možná. Ráta sa teda medzi už vrodenými chorobami.
domáce ošetrovanie
Vo väčšine prípadov nijaké špeciálne ani priame Opatrenia následnej starostlivosti sú k dispozícii osobám postihnutým syndrómom rozpadu Nijmegen. Pretože ide o vrodené ochorenie, nemusí existovať ani úplné vyliečenie. Ak si pacient želá mať deti, odporúča sa genetické vyšetrenie a poradenstvo, aby sa zabránilo opakovaniu syndrómu Nijmegen-Breakage u potomkov. Väčšina postihnutých osôb závisí od rôznych chirurgických zákrokov, ktoré môžu zmierniť príznaky a deformácie. Po takýchto zásahoch by ste mali vždy dodržiavať odpočinok v posteli a postihnutá osoba by sa mala v každom prípade tiež upokojiť. Je potrebné vyhnúť sa námahe alebo iným fyzickým aktivitám. V mnohých prípadoch je tiež potrebné užívať rôzne lieky. Vždy je potrebné dodržiavať správne dávkovanie a pravidelný príjem. Ak máte nejaké nejasnosti alebo otázky, vždy by ste mali najskôr vyhľadať lekára. Postihnutí sú často odkázaní na pomoc a starostlivosť príbuzných a vlastnej rodiny v ich každodennom živote. V takom prípade má psychologická podpora veľmi pozitívny vplyv aj na ďalší priebeh príznakov. Je možné, že v dôsledku syndrómu Nijmegen-Breakage sa znižuje aj očakávaná dĺžka života postihnutého človeka.
Čo môžete urobiť sami
Pretože Nijmegen-Breakage syndróm je genetická porucha, v súčasnosti neexistuje možnosť kauzálnej liečby. Terapie môžu byť iba symptomatické. Je dôležité individuálne riešiť chorobný stav každého pacienta. Okrem liečebných terapií je možné na zlepšenie kvality života postihnutej osoby použiť aj iné alternatívne liečebné metódy. Rodičia a príbuzní môžu chorým deťom pomôcť pri výkone funkcií obmedzených týmto ochorením pomocou rôznych druhov stimulácie. Malé individuálne úspechy môžu zvýšiť sebavedomie pacientov. Lekári a fyzioterapeuti môžu tiež poskytnúť pokyny k metódam ľahkého tréningu, ktoré sú určené na udržanie fyzickej kapacity jednotlivcov. Okrem primerane náročných psychických i fyzických cvičení sú tu aj rôzne relaxácie metódy, ktoré sa môžu rodičia postihnutých detí naučiť a používať ich doma. Patria sem okrem iného aj rôzne druhy rozjímanie. Napríklad napríklad spevácke misy alebo tanečná terapia môžu pomôcť vyzvať a podporovať rôzne zmysly detí. Je dôležité ich uplatňovať Opatrenia nepretržite. Iba týmto spôsobom je možné v najlepšom prípade dosiahnuť zvýšenie výkonnosti v rôznych oblastiach života. Okrem zamerania na jednotlivca môže byť pre postihnuté deti, ako aj pre opatrovateľov v rodinách, nesmierne dôležité zapojiť sociálne prostredie do iných ako lekárskych oblastí. Opatrenia. Intaktná sociálna sieť pomáha lepšie sa vyrovnať so stresmi.
