Cystická fibróza (CF) je dedičné ochorenie, ktoré je najbežnejšie medzi belochmi. Typický znak cystická fibróza je tvorba viskózneho hlienu v pľúcach a pankrease. V dôsledku toho dôjde k vážnemu poškodeniu vnútorné orgány.
Čo je to cystická fibróza?
Schematický diagram znázorňujúci anatómiu pľúc a priedušiek v cystická fibróza. Klikni na zväčšenie. Cystická fibróza (CF) je metabolické ochorenie, ktoré je primárne spôsobené genetickým defektom. V súčasnosti existuje podozrenie, že asi 4 milióny Nemcov prepravujú minimálne gen zodpovedný za dedičstvo. Príznaky sú zložité a ťažko rozpoznateľné, pretože sa často zamieňajú s inými chorobami, ako je napr astma or bronchitída. Napríklad postihnutí jedinci často trpia pneumónia a dýchavičnosť. Poruchy ovplyvňujúce rast a underweight sú tiež typickými sťažnosťami na túto chorobu. Pred niekoľkými rokmi bola očakávaná dĺžka života pacientov maximálne 5 rokov, v súčasnosti však môžu deti s diagnostikovanou cystickou fibrózou dosiahnuť priemernú dĺžku života 40 rokov.
Príčiny
Príčinou cystickej fibrózy je genetický defekt, ktorý sa prenáša ďalej. Aby sa však ochorenie mohlo rozvinúť, musia byť defektní obaja rodičia gen a odovzdať to dieťaťu. Keďže dedičstvo je autozomálne recesívne a nie dominantné, pár rodičov, v ktorom má iba jeden z nich gen môže mať úplne zdravé dieťa. Ak sú postihnutí obaja rodičia, existuje jedna zo štyroch šancí, že sa u dieťaťa ochorenie rozvinie. Pretože defektný gén je dnes možné presne lokalizovať, je možné ešte pred narodením dieťaťa určiť, či sa u neho ochorenie rozvinie alebo nie. Kvôli defektu je membránový proteín nesprávne zložený, takže sú ovplyvnené aj sekréty a získavajú viskóznu konzistenciu. To spôsobí, že bunky vyschnú a slinné žľazy, potné žľazy a žľazy v pľúcach, aby sa upchali viskóznou tekutinou. Po zdedení defektného génu sa už nedá zabrániť vzniku cystickej fibrózy.
Príznaky, sťažnosti a znaky
Symptomatológia cystickej fibrózy sa veľmi líši od jednotlivca k jednotlivcovi a môže mať vplyv na viaceré orgánové systémy: Najčastejšie tráviaci trakt a dýchacie cesty sú ovplyvnené. Chronické kašeľ s tvorbou hlienu, zhoršeným trávením a s tým spojenými underweight sú najbežnejšími príznakmi ochorenia. Prvou indikáciou môžu byť veľmi tvrdé stolice u novorodencov, príležitostne sprevádzané črevná obštrukcia. V ďalšom dôsledku silné nadúvanie, mastný hnačka a zvracanie s žlč môžu sa vyskytnúť prímesi. U dojčiat je badateľné silné brucho, zatiaľ čo končatiny sa zdajú byť extrémne tenké. Deti často trpia bolesť brucha, nedostatočne priberať a zle znášať tučné jedlá. V dospievaní sa postihnuté osoby často vyvíjajú cukrovka mellitus. V dôsledku zvýšenej tvorby veľmi viskózneho hlienu v pľúcach dochádza k nočnému dráždeniu kašeľ to sa podobá čierny kašeľ a vedie k ťažkej dýchavičnosti. Chrastenie dýchanie je zarážajúce a deti sú často veľmi nepokojné. Z dôvodu vysokej náchylnosti k infekcii je chronická kašeľ sa môže opakovane meniť na bronchitída or pneumónia. Občas sa vyskytnú pľúcne krvácania, čo naznačuje vykašliavanie krvavého hlienu. The nosová sliznica má tendenciu napučiavať, zápal dutín nie je nezvyčajné a vyrába dýchanie ťažké. Nosovej polypy sa vyskytujú tiež častejšie u detí s cystickou fibrózou.
Progresia ochorenia
Len čo dôjde k cystickej fibróze, objavia sa príznaky, hlavne preto, že sekréty postihnutej osoby sa vytvárajú v zhustenej forme, čo vedie k viskóznej tekutine. Problémy sa preto vyskytujú hlavne v pľúcach a v pankrease. Aj keď sa toto ochorenie teraz dá liečiť z dôvodu lekárskeho pokroku, funkcia orgánov je napriek tomu obmedzená. Pacienti sa sťažujú predovšetkým na mimoriadne nepríjemnú dýchavičnosť, ktorá sa môže vyrovnať viesť k duseniu. Nepohodlie sa stáva čoraz ťažšie znášať, pretože cystická fibróza z dlhodobého hľadiska odoberá postihnutému človeku veľa energie.
Komplikácie
V dôsledku cystickej fibrózy trpí postihnutá osoba kašľom a silnou dýchavičnosťou. Dýchavičnosť môže viesť na zakrpatenie zakliatia alebo záchvaty paniky a tým významne znížiť kvalitu života pacienta. Dýchavičnosť môže tiež viesť k strate vedomia, počas ktorej si môže pacient tiež poraniť. Dotknutá osoba ďalej trpí hnačka or nadúvanie a má teda významné obmedzenia v každodennom živote. Je tu tiež bolesť v bruchu. V najhoršom prípade dýchanie ťažkosti môžu viesť k smrti pacienta. Spravidla je schopnosť pacienta vyrovnať sa s stres tiež klesá a únava a dochádza k vyčerpaniu. Nezriedka natrvalo bolesť vedie tiež k depresívnym náladám a iným psychologickým ťažkostiam. Bohužiaľ nie je možné liečiť cystickú fibrózu kauzálne. Príznaky však môžu byť obmedzené náležitým spôsobom strava a užívaním liekov. Nedá sa všeobecne predpovedať, či bude mať cystická fibróza za následok zníženie strednej dĺžky života. V mnohých prípadoch sa tiež spoliehajú postihnutí jedinci laxatíva.
Kedy by ste mali navštíviť lekára?
Návšteva lekára je nevyhnutná, ak postihnutá osoba trpí príznakmi ako je kašeľ, silné nadúvanie or hnačka. Ak sa pri kašli opakovane vylučuje hlien, mala by sa vykonať kontrolná návšteva lekára. Poruchy trávenia, a strata chuti do jedla rovnako ako pokles telesnej hmotnosti sú príznaky existujúcej nepravidelnosti, ktorú by mal lekár objasniť. Ak je ťažké underweight, môže viesť k akút zdravie stav postihnutej osoby bez primeranej lekárskej starostlivosti. Najmä deti patria do rizikovej skupiny a sú osobitne ohrozené. Pretože je organizmus nedostatočne zásobený výživnými látkami, je v závažných prípadoch potrebný včasný zásah a prísun. Zápcha rovnako ako črevná obštrukcia by sa mali vyšetriť a liečiť. Chronický kašeľ, podráždený kašeľ, ako aj strata obvyklého výkonu sú znepokojujúce. Ak postihnutá osoba trpí zvýšenou náchylnosťou na infekcie, difúznym krvácaním alebo poruchami dýchacej činnosti, odporúča sa navštíviť lekára. Ak sa vyskytnú zvuky dychu, ťažké dýchanie alebo dýchavičnosť, je potrebný lekár. Úzkosť, zmeny nálady rovnako ako abnormality v správaní by mali byť tiež predložené lekárovi, akonáhle pretrvávajú dlhšiu dobu alebo neustále zvyšujú intenzitu. Ak nastane všeobecný pocit malátnosti alebo každodenné požiadavky nie je možné uspokojiť ako obvykle, vyžaduje si postihnutá osoba lekársku pomoc.
Liečba a terapia
Že genetický výskum ešte nie je dostatočne rozvinutý, cystickú fibrózu nemožno doteraz vyliečiť. Existujú spôsoby, ako prinajmenšom liečiť príznaky a predĺžiť život postihnutých. Niektoré príznaky sa dajú zmierniť užívaním mnohých rôznych liekov. Avšak strava je tiež dôležitý pri liečbe. Pretože ochorenie vyžaduje veľa energie, malo by sa jesť predovšetkým kalorické jedlo bohaté na kalórie, aby mal pacient dostatok energie. Ďalším problémom je, že enzýmy of proteíny a tuky nie sú organizmom správne prijímané, preto sa najlepšie podávajú vo forme doplnky. Pretože veľa ľudí postihnutých cystickou fibrózou často trpí tráviace problémy, laktulózasa preháňadlo, môže mať pozitívny vplyv na žalúdok a črevá.
Nasleduj
Spravidla neexistujú žiadne špeciálne alebo priame Opatrenia alebo možnosti následnej starostlivosti dostupné pre osobu postihnutú cystickou fibrózou, pretože ide o dedičné ochorenie. Z tohto dôvodu by mal pacient pri prvých prejavoch a prejavoch navštíviť lekára, aby sa predišlo vzniku ďalších komplikácií a prejavov. Pokiaľ si pacient želá mať deti, malo by sa vykonať genetické vyšetrenie a poradenstvo, aby sa zabránilo opakovaniu choroby u potomkov a detí. Väčšina ľudí postihnutých cystickou fibrózou je závislá na pravidelných kontrolách a vyšetreniach u lekára. Najmä vnútorné orgány musia byť pravidelne kontrolované, aby sa včas zistilo a liečilo poškodenie. Všeobecne platí, že postihnutá osoba by mala dbať na zdravý životný štýl a na zdravý strava je tiež veľmi dôležitá. Lekár môže pomôcť s prípravou stravovacieho plánu. Alkohol a cigaretám sa treba vyhýbať. Lieky sa dajú podať aj pri črevných problémoch, aj keď je vždy potrebné dbať na správne dávkovanie. Vo väčšine prípadov už nie Opatrenia následnej starostlivosti je k dispozícii osobe postihnutej cystickou fibrózou.
Výhľad a prognóza
Vzhľadom na to, že ochorenie je spôsobené dedičnými zmenami, nie je liečiteľné. Očakávaná dĺžka života, ako aj kvalita života postihnutých sa zvyčajne výrazne znižujú. Bez špeciálu terapie, stav zdravie sa rýchlo zhoršuje a postihnuté osoby zvyčajne nežijú dlho bez liečby. Je však možné značne spomaliť priebeh ochorenia. S pomocou dôsledné a včasné terapie, pacienti dnes žijú podstatne dlhšie ako pred niekoľkými rokmi. Priemerná dĺžka života je v súčasnosti okolo 40 - 50 rokov. Mnoho pacientov však s touto chorobou žije oveľa viac rokov. Aj keď s intenzívnym terapie, stále sa však môžu vyskytnúť určité komplikácie. Najčastejšie pacienti trpia akútnou dýchavičnosťou z dôvodu zlého stavu pľúca vetranie. Môžu sa zrútiť aj jednotlivé časti pľúc. Chronické bronchitída or pneumónia často sa vyskytuje. Plesne môžu navyše ľahko infikovať pľúca. Navyše narušený vyvážiť v rovnováhe tekutín a elektrolytov môže viesť k šok a obehové zlyhanie. Ďalej v niektorých prípadoch obmedzená plodnosť u žien a neplodnosť u mužov sa môže vyskytnúť. Pacienti by mali hľadať genetické poradenstvo ak chcú mať deti. Vykoná sa genetický test na zistenie, či gén nesúci CFTR vykazuje nejaké zmeny. Podľa toho sa dá vypočítať, aké vysoké je riziko pre potomka.
Čo môžete urobiť sami
Prísne dodržiavanie liečebného plánu predpísaného lekárom je mimoriadne dôležité, aby sa zabránilo komplikáciám cystickej fibrózy a aby sa dlhodobo udržala stabilná kvalita vášho života. Patria sem inhalácie, pravidelný výkon fyzioterapeutické cvičenia a individuálne prispôsobenú liekovú terapiu. Okrem toho hrá hlavnú úlohu výživa: odporúča sa pestrá vysokokalorická zmiešaná strava, ktorú je možné kvôli zvýšeným energetickým nárokom dodatočne obohatiť o zdravé tuky (napríklad rastlinné oleje). Okrem troch hlavných jedál by si pacienti s cystickou fibrózou mali naplánovať aj niekoľko pochutín. V zásade je dovolené všetko, čo chutí a stimuluje chuť do jedla. Počas jedla nesmie pacient zabudnúť na trávenie enzýmy aby mohli byť živiny absorbované organizmom. Priebeh ochorenia môžu pozitívne ovplyvniť aj športové aktivity. Vytrvalosť športy ako napr bezat, jazda na bicykli, turistika, plávanie a tanec sú obzvlášť vhodné, rovnako ako návšteva telocvične. Pred začatím školení jednotlivec vzdelávacieho plánu by mali byť vypracované po dôkladnom vyšetrení ošetrujúcim lekárom, berúc do úvahy fyzickú kapacitu a najmä pľúca kapacita. Pre pacientov s cystickou fibrózou je tiež dôležité dodržiavať prísnejšie hygienické pravidlá, aby sa znížilo riziko zápalu pľúc. Pomôcť môže dôkladné umývanie rúk, pravidelná výmena zubných kefiek, posteľnej bielizne a uterákov a starostlivé čistenie inhalátora.
