Fuhrmannov syndróm je ochorenie, ktoré sa vyskytuje u postihnutých osôb pri narodení. Fuhrmannov syndróm je enormne zriedkavý a patrí medzi dedičné choroby. Pre Fuhrmannov syndróm je typická hypoplázia lýtkovej kosti, ktorá sa v lekárskej terminológii nazýva fibula. Prsty sú navyše ovplyvnené anomáliami a stehenná kosť je zakrivená. Oligodaktylia je tiež zvyčajne prítomná.
Čo je Fuhrmannov syndróm?
Fuhrmannov syndróm je známy pod synonymným názvom Fuhrman-Rieger-de Sousa syndróm. Prvý vedecký popis Fuhrmannovho syndrómu vypracoval v roku 1980 lekár Fuhrmann a jeho kolegovia. Fuhrmannov syndróm sa vyskytuje s prevalenciou menej ako 1: 1,000,000 XNUMX XNUMX v populácii. Fuhrmannov syndróm je teda veľmi zriedkavé ochorenie. V súčasnosti je známych iba asi jedenásť ľudí, ktorí trpia Fuhrmannovým syndrómom. Predpokladá sa, že Fuhrmannov syndróm sa dedí autozomálne recesívnym spôsobom. Hlavnými príznakmi Fuhrmannovho syndrómu sú zakrivenie stehennej kosti, nedostatočné rozvinutie alebo úplná absencia fibuly a anatomické anatómie prstov. Napríklad sa vyskytujú oligodaktyly, polydaktyly a syndaktyly. V prípadoch doteraz pozorovaných ochorení mali pacienti často nedostatočne vyvinutú panvu a hypoplastické prsty a nechty. Okrem toho niektorí jedinci postihnutí Fuhrmannovým syndrómom trpia vykĺbením bedra, ktoré sa vyskytuje od narodenia. Okrem toho koreň kosti chodidlá niekedy chýbajú alebo dochádza k fúzii medzi kosťami. Niekedy je aplázia rôzne dlhá kosti. Pri Fuhrmannovom syndróme je tiež možné, že prsty na nohách sú nedostatočne vyvinuté alebo nie sú vyložené vôbec.
Príčiny
Príčiny Fuhrmannovho syndrómu spočívajú v genetických príčinách, takže ide o dedičné ochorenie. V tejto súvislosti doteraz odborníci v oblasti medicíny predpokladali, že existuje autozomálne recesívne dedičstvo Fuhrmannovho syndrómu. Pri Fuhrmannovom syndróme stráca určitý proteín vo väčšej alebo menšej miere svoju funkciu. Konkrétne ide o proteín nazývaný WNT7A. Zodpovedajúce gen sa nachádza na génovom lokuse 3p25. Rovnaké sú možné aj ďalšie mutácie gen, ktoré u niektorých ľudí viesť na choroby ako Al-Awadi-Raas-Rothschildov syndróm alebo Phocomelia typu Schinzel. V zásade ide o alelické poruchy. Avšak v niektorých prípadoch Fuhrmannovho syndrómu nie sú tieto formy mutácií zistiteľné.
Príznaky, sťažnosti a znaky
Fuhrmannov syndróm sa vyskytuje veľmi zriedka a prejavuje sa ako rôzne príznaky choroby a anatomické chyby. Vo väčšine prípadov je kosť stehno je ovplyvnená abnormalitami. Okrem toho sú zmeny často vidieť v lýtkovej kosti a tiež na prstoch. Pacienti s Fuhrmannovým syndrómom tiež často trpiaprst brázda, vykĺbený bok a znížená pohyblivosť kĺbov. Uši majú niekedy neobvyklé tvary. Stehno je zvyčajne zakrivené, zatiaľ čo fibula je hypoplastická alebo úplne chýba. Ľudia postihnutí Fuhrmannovým syndrómom majú často v prstoch syndaktylie, oligodaktylie a polydaktylie. The nechty a prsty môžu byť nedostatočne vyvinuté.
Diagnóza
V najlepšom prípade je možné diagnostikovať Fuhrmannov syndróm v ústave špecializovanom na zriedkavé dedičné poruchy. Anamnéza pacienta najskôr berie do úvahy jednotlivé príznaky choroby, ako aj porovnateľné prípady v najbližšej rodine. Pretože príznaky Fuhrmannovho syndrómu sa zvyčajne objavujú u novorodencov a detí, rodičia alebo opatrovníci sú zvyčajne prítomní počas pohovoru s pacientom a následných vyšetrení. Na diagnostiku Fuhrmannovho syndrómu sa používajú vizuálne vyšetrenia a zobrazovacie techniky. Ošetrujúci lekár teda pri použití skúma kostru a najmä oblasti postihnuté abnormalitami Röntgen metódy. Niekedy sa používajú aj vyšetrenia MR. Okrem toho sú genetické analýzy pacientovej DNA užitočné na identifikáciu príčinných genetických mutácií a na stanovenie diagnózy Fuhrmannovho syndrómu. Okrem toho lekár vykonáva a odlišná diagnóza pri Fuhrmannovom syndróme, berúc do úvahy Al-Awadi-Raas-Rothschildov syndróm a Phocomeliu Schinzelovho typu. Pretože niektoré príznaky sú niekedy podobné, vylúčenie ďalších chorôb je naliehavé.
Komplikácie
Spravidla Fuhrmannov syndróm spôsobuje rôzne anomálie a malformácie na tele pacienta. Tieto malformácie viesť na rôzne komplikácie a obmedzenia v každodennom živote postihnutej osoby. Kvôli Fuhrmannovmu syndrómu sa kosti sú hlavne ovplyvnené a vykazujú zmeny. Bedro je tiež vykĺbené a kĺby sa dá pohnúť iba slabo. Existujú všeobecné pohybové obmedzenia, takže pacient je odkázaný na pomoc iných ľudí alebo na chôdzu AIDS v jeho každodennom živote. Uši tiež vykazujú deformácie, ktoré môžu viesť k poruchám sluchu alebo strata sluchu. Nezriedka prsty a nechty sú tiež nesprávne vyvinuté. Mentálny vývoj pacienta však prebieha bez sťažností a komplikácií, aby v dospelosti nedošlo k mentálnemu postihnutiu. Spravidla nie je možné liečiť príznaky Fuhrmannovho syndrómu kauzálne. Preto môže prebiehať iba symptomatická liečba. Robí sa to hlavne terapiami a chirurgickými zákrokmi. V prípade potreby je možné použiť aj protézy. S ranou terapie, komplikáciám v dospelosti sa predchádza. Očakávaná dĺžka života sa týmto syndrómom nemení.
Kedy by ste mali navštíviť lekára?
Fuhrmannov syndróm je veľmi zriedkavé ochorenie charakterizované vizuálnymi abnormalitami dieťaťa pri narodení. Z tohto dôvodu komplexné zdravie kontrola novorodenca je za normálnych okolností iniciovaná pôrodníkmi, pôrodnými asistentkami alebo ošetrujúcim lekárom pri narodení. Vzhľadom na pevne stanovený postup rôznych vyšetrení počas stacionárneho pôrodu nemusia rodičia a príbuzní robiť ďalšie kroky. Je to nevyhnutné, iba ak došlo z neočakávaných dôvodov k domácemu pôrodu bez lekárskej podpory. V týchto prípadoch je pre matku a dieťa nevyhnutná čo najskôr návšteva lekára. Zmeny rúk, prstov alebo nechtov novorodenca sa považujú za neobvyklé a mali by byť objasnené lekárom. Ak tvar panvy vykazuje mutácie alebo dieťa vykazuje neobvyklé správanie, potrebuje urgentné lekárske ošetrenie. Ak prirodzené pohyby tela nemožno vykonať obvyklým spôsobom alebo ak existujú obmedzenia v oblasti pohybov kĺbov, je potrebné vyhľadať lekára. Ak sa v priebehu života objaví emočné nepohodlie v dôsledku choroby, mala by sa navštíviť lekára. V prípade pretrvávajúcich depresívnych nálad, sociálneho ústupu, hanby alebo nízkej sebaúcty je potrebné vyhľadať terapeuta. Ak sa vyskytnú abnormality správania vo forme agresívnych sklonov alebo silnej melanchólie, postihnutý potrebuje pomoc a podporu pri zvládaní príznakov.
Liečba a terapia
Fuhrmannov syndróm je prítomný pri narodení a je jednou z dedičných chorôb spôsobených genetickými mutáciami. Z tohto dôvodu nie je možná prenatálna prevencia anatomických chýb Fuhrmannovho syndrómu, takže je to kauzálne terapie malformácií tiež dodnes nie je možné. Aby sa umožnilo pacientom s Fuhrmannovým syndrómom viesť do značnej miery normálny a sebestačný život, zvyčajne sa používajú rôzne symptomatické terapeutické prístupy. Dôraz sa kladie na nápravu existujúcich deformácií kostry. Podľa závažnosti príznakov používajú ošetrujúci lekári nápravné opatrenia Opatrenia alebo protézy. V súvislosti s korekciou alebo aplikáciou protézy na stehennú kosť je potrebné poznamenať, že dreňový kanálik na stehennej kosti je pri Fuhrmannovom syndróme zvyčajne pomerne úzky. Nápravné chirurgické zákroky sú často možné už u kojencov.
Výhľad a prognóza
Fuhrmannov syndróm je vrodená porucha, ktorá dodnes nemá kauzálnu liečbu. Avšak symptomatická terapie môže umožniť postihnutým osobám viesť relatívne normálny život. Ak sa liečba liekom a náprava akýchkoľvek malformácií uskutoční v počiatočnom štádiu, je možné neskoré účinky znížiť. Používanie protéz a fyzioterapeutická liečba Opatrenia zlepšuje kvalitu života postihnutých osôb a znižuje riziko nehôd a pádov. Duševný vývoj nie je zvyčajne ovplyvnený Fuhrmannovým syndrómom. Prognóza je preto pozitívna a je poskytnutá perspektíva bezpríznakovej existencie. To si však vyžaduje aj terapeutické ošetrenie. Napríklad malformácie a zdravie problémy vo všeobecnosti môžu viesť k psychologickým problémom, ktoré významne ovplyvňujú pohodu. Komplexná psychologická starostlivosť pacientom uľahčuje zvládanie syndrómu Fuhrman-Rieger-de Sousa. Ak je choroba diagnostikovaná príliš neskoro alebo nie je adekvátne liečená, môžu sa prejaviť vážne komplikácie. Postihnutá osoba potom môže po zvyšok svojho života trpieť fyzickými a psychickými nepohodliemi. Aj keď sa očakávaná dĺžka života neznižuje, kvalita života je v dôsledku výrazných symptómov výrazne obmedzená.
Prevencia
V súčasnosti nie je prenatálna prevencia Fuhrmannovho syndrómu praktická. Lekárska veda nie je dostatočne pokročilá na to, aby účinne predchádzala dedičným chorobám, ako je Fuhrmannov syndróm u ľudí. Čiastočná prenatálna diagnostika Fuhrmannovho syndrómu je možná u nenarodených detí v maternici na základe anatomických chýb.
Nasleduj
Možnosti následnej starostlivosti sú pri Fuhrmannovom syndróme výrazne obmedzené. Jedná sa o dedičnú poruchu, ktorú je preto možné liečiť iba čisto symptomaticky a nie kauzálne. Postihnutá osoba je zvyčajne závislá od celoživotnej terapie, pri ktorej nie je možné dosiahnuť úplné vyliečenie. Ak si pacient želá mať aj deti, genetické poradenstvo je možné vykonať, aby sa zabránilo dedeniu Fuhrmannovho syndrómu potomkami. Syndróm sa lieči presnými úpravami malformácií a deformácií Opatrenia v značnej miere závisí od presného prejavu stav. Nie je možné poskytnúť univerzálnu predpoveď ďalšieho kurzu. Pretože väčšina malformácií sa zmierňuje chirurgickým zákrokom, mala by postihnutá osoba odpočívať a následne sa starať o svoje telo. V každom prípade sa treba vyhnúť stresujúcim činnostiam a iným namáhavým činnostiam. Väčšina zásahov by sa mala vykonať v mladom veku, aby sa zabránilo ďalšiemu nepríjemnému pocitu. Môže byť tiež užitočný kontakt s ďalšími osobami trpiacimi Fuhrmannovým syndrómom, pretože môže dôjsť k cennej výmene informácií.
Čo môžete urobiť sami
Pretože osoby postihnuté Fuhrmannovým syndrómom trpia rôznymi malformáciami a zaostalým vývojom, potrebujú vo svojom živote špeciálnu podporu a starostlivosť. Samotnému syndrómu nemožno zabrániť, takže liečba môže byť tiež iba symptomatická. Ak dieťa trpí problémami so sluchom, možno ich kompenzovať použitím načúvacieho prístroja. Načúvací prístroj by mal byť vždy nasadený, pretože zbytočne hlasné zvuky môžu stále poškodiť uši aj bez použitia načúvacieho prístroja. Včasné použitie protéz môže navyše eliminovať možné nepohodlie vo vývoji dieťaťa. Kvôli poruchám kostí by sa postihnutí jedinci nemali zúčastňovať nebezpečných športov alebo aktivít, aby sa nezvyšovalo riziko úrazu. Počas chirurgických zákrokov by mal byť ošetrujúci lekár vždy informovaný o Fuhrmannovom syndróme. Deti musia byť plne informované o chorobe, jej následkoch a príznakoch. To môže pôsobiť proti psychickým rozruchom a je to možné depresia. Rodičia a najbližší príbuzní musia predovšetkým postihnutým poskytovať psychologickú podporu. Opravy v detstva väčšinou dokáže vybaviť a odstrániť väčšinu sťažností. Ak existujú aj deformácie kostry, je možné ich v niektorých prípadoch liečiť terapiami a cvičeniami. Naučené cviky môžu chorí často vykonávať aj doma.
