Vrodené chyby, deformácie, chromozomálne abnormality

V ďalšom texte „Vrodené malformácie“ sú popísané choroby, ktoré sú zaradené do tejto kategórie podľa ICD-10 (Q00-Q99). ICD-10 sa používa na Medzinárodnú štatistickú klasifikáciu chorôb a príbuzných chorôb zdravie Problémy a sú známe po celom svete.

Vrodené chyby, deformácie a chromozomálne abnormality

Vrodené malformácie sú abnormality orgánu alebo orgánového systému, ktoré sa vyskytli prenatálne (pred narodením) alebo sú už stanovené. Môžu byť genetické, vyskytujú sa spontánne alebo môžu byť spôsobené vonkajšími vplyvmi, prostredím. 2 - 3% novorodencov v Nemecku má genetické zvláštnosti alebo malformácie. Môžu byť ovplyvnené tieto oblasti:

  • Nervový systém (ICD-10: Q00-Q07).
  • Oči, uši, tvár a krk (ICD-10: Q10-Q18).
  • Obehový systém (ICD-10: Q20-Q28)
  • Dýchací systém (ICD-10: Q30-Q34)
  • Rázštep peru, čeľusť a obloha (ICD-10: Q35-Q37).
  • Tráviaci systém (ICD-10: Q38-Q45).
  • Pohlavné orgány (ICD-10: Q50-Q56)
  • Močový systém (ICD-10: Q60-Q64)
  • Muskuloskeletálny systém (ICD-10: Q65-Q79)
  • Iné vrodené chyby (ICD-10: Q80-Q89).
  • Chromozomálne anomálie (ICD-10: Q90-Q99).

Malformácia môže byť taká závažná, že sa zhorší životaschopnosť postihnutej osoby. Pre vývoj malformácie je rozhodujúci čas, v ktorom je vývoj dieťaťa v maternici narušený. Odkedy sa orgány dieťaťa formujú až do 12. týždňa tehotenstva (SSW) je potrebné dbať na to, aby sa zabránilo škodlivým vplyvom, najmä v tomto období. Opatrné a zodpovedné správanie matky by malo samozrejme pokračovať až do konca tehotenstva, Vývoj internetu mozog môžu byť ovplyvnené najmä po 12. týždni tehotenstva. Ak je zjavná odchýlka od normy viditeľná na tvare tela alebo jeho častí, hovoríme o deformáciách, ktoré sa dajú vysvetliť prenatálne (pred narodením). Ovplyvňujú muskuloskeletálny systém. Príklady zahŕňajú deformity bedra, nohy, hlava, tvár, chrbtica a hrudník (truhla). Ak sa počas opravy DNA spoja nesprávne vlákna DNA, dôjde k chromozomálnej abnormalite, ako je trizómia 21, nazývaná tiež chromozomálna mutácia. Jedná sa jednoznačne o mikroskopické štrukturálne zmeny chromozómu (štrukturálne chromozomálne aberácie), ako napríklad delécia (strata sekvencie DNA), inzercia (nový zisk nukleovej bázy v sekvencii DNA), duplikácia (zdvojnásobenie konkrétnej sekvencie) alebo dokonca translokácia (zmena polohy chromozomálneho segmentu). Chromozomálne abnormality môžu spôsobiť dedičné choroby resp nádorové ochorenia. Od chromozomálnych mutácií je potrebné odlíšiť numerické chromozomálne anomálie. Jedná sa o jasne mikroskopicky viditeľné numerické zmeny chromozómu. Vyplývajú z chybných meióza (rozdelenie dozrievania). Príklady numerických chromozomálnych abnormalít sú aneuploidia, napr. Monozómia (jedinečná prítomnosť chromozómu, ktorá v skutočnosti existuje dvakrát) alebo trizómia. Polyploidia (napr. Triploidia) je tiež numerická chromozomálna abnormalita. Príkladom monozómie je Turnerov syndróm (synonymum: Ullrich-Turnerov syndróm): dievčatá / ženy s touto zvláštnosťou majú namiesto obvyklých dvoch iba jeden funkčný chromozóm X. Trizómia je ďalšia kópia chromozómu, ktorá je zvyčajne prítomná v duplikáte. Častejšie trizómie sú Klinefelterov syndróm (XXY) a Downov syndróm (nadpočetný chromozóm 21). V triploidii tri kompletné sady haploidov chromozómy (69 chromozómov namiesto 46) sú prítomné. Triploidia zvyčajne vedie k potrat (potrat).

Bežné vrodené chyby, deformácie a chromozomálne abnormality

Hlavné rizikové faktory pre vrodené chyby, deformácie a chromozomálne abnormality

Biografické príčiny

  • Genetická záťaž od rodičov, starých rodičov.
  • Genetické choroby
  • Chromozomálne abnormality

Príčiny správania

  • Výživa
  • Spotreba stimulantov
    • Alkohol počas tehotenstva
    • Fajčenie počas tehotenstva
  • Užívanie drog počas tehotenstva

Príčiny súvisiace s chorobami

Užívanie liekov - iba po lekárskej konzultácii.

Znečistenie životného prostredia - intoxikácie (otravy).

  • Röntgenové lúče počas tehotenstva
  • Noxae, bližšie nešpecifikované

Upozorňujeme, že zoznam je iba výňatkom z možného rizikové faktory. Ďalšie príčiny možno nájsť pod príslušnou chorobou.

Hlavné diagnostické prenatálne (prenatálne) opatrenia na vrodené chyby, deformácie a chromozomálne abnormality

Všetky tehotné ženy majú nárok na tri základné ultrazvukové vyšetrenia:

  • Medzi 8. a 11. týždňom tehotenstva (SSW).
  • Medzi 18. a 21. SSW
  • Medzi 28. a 31. SSW

Ultrazvuk už dokáže zistiť niektoré malformácie, ako sú poruchy kostry, spina bifida, srdcové vady (srdce defekty), cystické zmeny oblička a rozšírené mozgové komory. Avšak tieto ultrazvuk vyšetrenia nie sú dostatočné na konkrétnejšiu diagnostiku malformácií. Na požiadanie alebo v prípade odôvodneného podozrenia sú v rámci diagnostiky malformácií k dispozícii tieto vyšetrenia:

  • Meranie priezračného priehybu sonografiou (ultrazvuk vyšetrenie) - vykonávané optimálne medzi 11. a 14. týždňom tehotenstva.
  • Na zistenie fyzikálnych abnormalít (mäkkých markerov) ako indikácie chromozomálnych aberácií (odchýlok):
    • 3D ultrazvuk (trojrozmerné zobrazovanie plod/ nenarodené dieťa) - ideálne medzi 12. a 16. týždňom tehotenstva.
    • Jemný ultrazvuk (orgánový ultrazvuk) - ideálne medzi 19. a 20. týždňom tehotenstva.
  • Skríningové testy v kontexte prenatálna diagnostika (PND; prenatálna diagnostika): neinvazívne molekulárne genetické prenatálne diagnostické testy na stanovenie chromozomálnych defektov.
  • amniocentéza (amniocentéza; čas: 15-17 SSW).

Ktorý lekár vám pomôže?

Prenatálna diagnostika vykonáva gynekológ v spolupráci s lekármi laboratórnej medicíny a ľudí genetika.