Syndróm krehkého X, tiež nazývaný Martin-Bellov syndróm, je genetická zmena chromozómu X. Hlavné črty stav sú mentálne deficity a zmenený vzhľad. Syndróm fragilného X sa nedá liečiť, ale je možné zmierniť príznaky vhodnou liečbou.
Čo je to syndróm krehkého X?
Syndróm krehkého X je dedičná porucha spôsobená defektom (mutáciou) na chromozóme X. Choroba sa vyskytuje predovšetkým u mužov; ženy sú postihnuté menej často. Syndróm fragilného X je charakterizovaný poruchami duševného vývoja a fyzickými zmenami. Choroba bola prvýkrát popísaná v roku 1943 a v roku 1991 gen na ktorom došlo k zmene. Teraz bolo tiež možné určiť povahu škody; spočíva v pretrhnutí sekvencie DNA na jednom z ramien chromozómu X. Tieto nové objavy zmenili názov z Martin-Bellov syndróm (po jeho objaviteľoch) na syndróm fragilného X (fragile = fragile). Zmeny na internete gen sa vyskytujú v rôznych stupňoch. V prípade premutácie (nízkeho stupňa) sú príznaky oveľa slabšie a zvyčajne nie sú zjavné žiadne intelektuálne deficity. Úplná mutácia (závažná zmena) na druhej strane vedie k výraznému intelektuálnemu postihnutiu s typickým vonkajším prejavom syndrómu krehkého X.
Príčiny
Príčinou syndrómu krehkého X je mutácia chromozómu X. Tento chromozóm patrí k pohlaviu chromozómy. Dievčatá majú dve X chromozómy v každom jadre a chlapci majú jeden chromozóm X a jeden Y. Porucha syndrómu krehkého X sa formuje na jednej z dlhých častí X. Presné účinky sa dodnes neskúmali, predpokladá sa však, že táto gen je normálne zodpovedný za produkciu určitého proteínu v tele. Ak je gén poškodený, v závislosti od rozsahu poškodenia sa tento proteín neprodukuje dostatočne alebo vôbec. Táto porucha zasa ovplyvňuje ostatných proteíny a na konci tohto reťazca účinkov je znížená ponuka a zmenšenie o mozog bunky. Syndróm krehkého X postihuje ženy menej často ako mužov, pretože majú dva X chromozómy a preto môže jeden nahradiť škodu druhému.
Príznaky, sťažnosti a znaky
Hlavným príznakom syndrómu Martin Bell (syndróm fragilného X) je rôzny stupeň mentálneho postihnutia. Postihnuté môžu byť muži aj ženy. Pretože ženy majú dva chromozómy X, sú zvyčajne iba bezpríznakovými nosičmi choroby. Niekedy sa u nich objavia aj príznaky, ale zvyčajne sú oveľa miernejšie ako u mužov. Rovnako 20 percent postihnutých mužov zostáva bez príznakov. Stupeň poškodenia inteligencie u jedincov so syndrómom krehkého X sa veľmi líši. Rozsah redukcie inteligencie teda siaha od osôb s normálnym IQ, ktoré však trpia štúdium ťažkosti osobám s veľmi výrazným mentálnym postihnutím. Okrem toho problémy so správaním ako napr poruchy reči, deficity pozornosti, agresivita, hyperaktivita alebo autizmus može sa stať. U niektorých postihnutých osôb sa vyskytujú epileptické záchvaty. Okrem duševného vývoja môže dôjsť aj k oneskoreniu motorického vývoja. Ďalej dochádza k fyzickým zmenám, ktoré sa často vyskytujú v detstva. Patria sem veľké, odstávajúce uši, dlhá a úzka tvár, vyčnievajúca brada a čelo, hyperextenzívna kĺby, zväčšené semenníkya nápadný rast. Fyzické zmeny nie sú vo väčšine prípadov nijako zvlášť výrazné. S pribúdajúcim vekom však môžu byť výraznejšie. Môžu sa vyskytnúť všetky uvedené príznaky syndrómu Fragile X, ale nemusia. Pozorovalo sa však, že príznaky sa často prejavia u potomkov postihnutých osôb.
Diagnóza a priebeh
Typickým príznakom syndrómu krehkého X je primárne znížená duševná výkonnosť. To môže mať rôznu závažnosť od maloletej štúdium porucha s normálnym inteligenčným kvocientom k duševnej retardácia. Často, pozornosť a poruchy reči sú tiež prítomné, rovnako ako hyperaktívne alebo autistické správanie. Typický je vonkajší vzhľad s dlhou štíhlou tvárou a veľmi výraznými oblasťami čela a brady. Príznaky sú výraznejšie u chlapcov ako u dievčat. Deti rast rýchlejšie ako norma, ale zvyčajne zostávajú v normálnom rozmedzí s ich konečnou výškou. Syndróm krehkého X sa dá diagnostikovať v maternici. K tomu sa používajú prenatálne (prenatálne) zákroky ako napr odber choriových klkov (odstránenie buniek z placenta) alebo amniocentéza (amniocentéza) sa môže použiť na získanie buniek z nenarodeného dieťaťa. Tieto sa potom podrobia molekulárno-genetickému testovaniu, ktoré dokáže zistiť typické zmeny syndrómu krehkého X na chromozóme.
Kedy by ste mali navštíviť lekára?
Aj keď je syndróm krehkého X dedičný, nevyliečiteľný stav, včasná návšteva lekára môže podporiť pozitívny vývoj. Pozorní rodičia by mali reagovať na akékoľvek znateľné štúdium deficity ich detí. Prvými náznakmi sú problémy s intelektuálnym výkonom alebo obratnosťou motora. Pretože závažnosť týchto problémov sa veľmi líši, v mnohých prípadoch zostáva skutočná príčina dlho neobjavená. Ak však neexistujú iné pravdepodobné dôvody pre vznik príznakov, odporúča sa intenzívnejšie objasnenie odborníkom. Všeobecne si hyperaktivita, autistické vlastnosti správania, ako aj rastúce nedostatky v učení alebo vývine jazyka vždy vyžadujú dôkladné objasnenie lekárom. Ďalším typickým varovným signálom sú epileptické záchvaty a charakteristické deformácie tváre. Predĺžené a oválne vyzerajúce časti, silne výrazná brada alebo vyčnievajúce čelo dávajú dôvod na vyšetrenie možného ochorenia syndrómu krehkého X. V zriedkavých prípadoch príznaky skolióza možno pozorovať aj deformáciu chodidla. Samotné funkcie sa v zásade ešte nepovažujú za konkrétne. Aj keď genetické ochorenie nie je možné vyliečiť, je možné ho zvládnuť a cielene zlepšiť kvalitu života postihnutých jedincov. Liečba odborníkmi v psychiatrii, pediatrii a neurológii je zameraná predovšetkým na zmiernenie príznakov. Najmä v mladom veku môže včasná diagnóza syndrómu krehkého X viesť nápadné správanie k miernejším cestám cez behaviorálna terapia. Zodpovedajúce príznaky sa vyskytujú hlavne u mužských potomkov. Pretože tieto zvyčajne trpia v porovnaní so ženami vývojovými poruchami v neskoršom živote významne častejšie a závažnejšie, u synov sa odporúča rýchle určenie príčiny.
Liečba a terapia
Pretože príčina syndrómu krehkého X spočíva v génoch, terapie nie je možné. Liečba je teda zameraná na zmiernenie príznakov a zabezpečenie intelektuálnej podpory postihnutých detí. logopédia a logopédia môže zmierniť jazykové deficity. Behaviorálne, vývojové a pracovnej terapie posilňovať a povzbudzovať deti a pomáhať im pri každodenných ťažkostiach. Niekedy lieky, ako napr metylfenidát (známy ako obchodný názov Ritalin), sa používajú na liečbu hyperaktivity. The správa of kyselina listová sa tiež predpokladá, že má priaznivý účinok na syndróm krehkého X. Odporúča sa dlhodobá psychosociálna podpora pre rodiny. Rodičia sú o chorobe informovaní a podrobne informovaní, na deti sú pripravené materská škola a škole a dostávajú terapeutickú podporu v špeciálnych podporných zariadeniach počas materskej školy a školy. Navyše, genetické poradenstvo rodiny sa odporúča pre syndróm krehkého X, pretože choroba je dedičná, a preto sa môže opakovať u iného dieťaťa. Existujú svojpomocné skupiny rodičov, ktorých deti majú syndróm krehkého X v rôznych mestách. Tu je možné získať informácie a podporu.
Výhľad a prognóza
Syndróm fragilného X je genetická porucha, ktorá krátko po narodení spôsobuje abnormality a zvláštnosti. Keďže človek genetika nemôžu byť zmenení lekárskymi pracovníkmi z právnych dôvodov, neexistuje nádej na vyliečenie pacienta. Okrem toho sa pri chorobe vyskytuje veľa rôznych nepravidelností, o ktoré sa treba starať väčšinou. Lekárska starostlivosť o pacienta je založená na zmiernení individuálne sa vyskytujúcich symptómov, ktoré musí byť zvyčajne koordinované s niekoľkými lekármi. S ochorením sa dajú očakávať fyzické aj duševné poruchy. Prognóza sa považuje za nepriaznivú, aj keď sa v nej výrazne zlepšujú zdravie sa dosahujú rôznymi terapeutickými prístupmi. Jazykové deficity sa zmierňujú pomocou logoterapie. Napriek všetkému sa však jazyková úroveň nedá porovnávať so zdravými ľuďmi. Porucha fyzického vývoja je podporovaná špecifickými cvičeniami a tréningami. Včasná intervencia Opatrenia sa používajú na zabezpečenie optimálnej podpory a integrácie pre každodenný život. Problémy so správaním sa liečia pomocou terapií alebo pomocou liečivých prístupov. Pacienti s ochorením musia podstúpiť dlhodobú liečbu terapie zlepšiť ich blahobyt. Vyžadujú tiež primeranú starostlivosť alebo podporu v každodennom živote. Bez lekárskeho ošetrenia dôjde k vážnemu zhoršeniu kvality života a k zvýšeniu príznakov.
Prevencia
Syndrómu fragilného X sa nedá zabrániť, pretože ide o genetickú poruchu. Včasné rozpoznanie ochorenia je dôležité, aby bolo možné čo najskôr zahájiť sprievodnú liečbu.
Nasleduj
Pretože syndróm krehkého X je ochorenie s genetickou príčinou a úplné zotavenie nie je možné, neexistuje žiadna následná starostlivosť o žiadne terapie. Terapie v rôznych životných situáciách (logopédia, pracovnej terapie) môže podporovať zdroje postihnutej osoby bez šance na vyliečenie v konvenčnom zmysle. Následná starostlivosť Opatrenia sa viac zaoberajú integráciou úspešných terapie do individuálneho každodenného života človeka, aby bolo možné dosiahnuť vyššiu mieru samostatnosti a účasti v rôznych oblastiach života. Najmä deti a dospievajúci so syndrómom Martin-Bell majú často veľký prínos pre svoj rozvoj z rôznych celostných terapeutických prístupov a orientácie na praktické praktické zručnosti. Zároveň je dôležité venovať pozornosť malým úspechom v terapiách, vážiť si ich a nezameriavať sa výlučne na deficity postihnutej osoby. Pokusy o dlhodobú terapiu môžu spôsobiť, že sa človek so syndrómom krehkého X bude cítiť neadekvátny a nedostatočný, pretože je neustále konfrontovaný so svojimi vlastnými slabosťami a obmedzeniami. Súčasťou terapeutického sledovania je preto aj emocionálna podpora pacientov. Niektorí ľudia tiež potrebujú podporu pri následnej integrácii do sociálnej oblasti. Tu často bránia predsudky spoločnosti, takže existuje riziko sociálneho vylúčenia
Čo môžete urobiť sami
Samotný syndróm fragilného X nie je liečiteľný. Na zmiernenie príznakov môžu postihnuté osoby alebo rodičia postihnutých detí podniknúť určité kroky. Postihnuté deti potrebujú stabilný a láskyplný domov. Rodičia by sa tiež nemali báť vyhľadať odbornú pomoc. Oporou pre rodičov môžu byť svojpomocné skupiny alebo rodinní pomocníci - najmä pre rodiny s niekoľkými deťmi v domácnosti. V prípade veľmi závažného psychologického stres, opatrením je aj odborná starostlivosť psychológa. Liečba je primárne zameraná na mentálnu a motorickú podporu. Kombinácia logopédia a pracovnej terapie formuje každodenný život. Osvojené cvičenia sa musia opakovať aj doma, aby bol zaistený dlhodobý úspech. Aby sa zabránilo hyperaktivite, ktorá je často prítomná, musí sa v niektorých prípadoch podať aj liek. Tu môžu rodičia tiež nahradiť bylinné prípravky. Bachov kvet a aromaterapia môže byť alternatívou. V prípade existujúcich problémov v správaní dôjde k vedomej zmene v strava môže tiež pomôcť okrem behaviorálna terapia: cukor, mlieko, biela múka, fosfáty, prísady a konzervanty v hotových výrobkoch zaťažujú organizmus, dodávajú príliš veľa energie vo veľmi krátkom čase, majú negatívny vplyv na reguláciu hormónov a tým sa zintenzívňujú zmeny nálady. Vyvážený strava bohaté na životne dôležité látky stabilizuje organizmus a tiež posilňuje dieťa imunitný systém. Príznaky môže natrvalo zmierniť aj ústavná liečba homeopatom.
