Pri nesidioblastóze sa pankreas zväčšuje vo forme hyperplázie buniek ostrovčekov, čo spôsobuje vážne ťažkosti hypoglykémie s neurologickými príznakmi u pacienta. Toto ochorenie je dedičné a je spôsobené mutáciou v gen lokus p15.1 na chromozóme 11. Terapia je konzervatívny alebo resekčný.
Čo je nesidioblastóza?
Hyperplázie sú skupinou porúch spojených so zväčšením určitých tkanív alebo orgánov. Príčinou zväčšenia veľkosti je zvýšenie počtu buniek. Pankreas obsahuje takzvané Langerhansove ostrovčeky, ktoré zodpovedajú zhromažďovaniu endokrinných buniek pre metabolizmus uhľohydrátov. Dedičná hyperplázia buniek ostrovčekov je takzvaná nesidioblastóza. Toto ochorenie sa nazýva aj perzistentná hyperinzulinémia hypoglykémie a prejavuje sa v dojčenskom veku. Hyperplázia ostrovčekových buniek primárne spôsobuje neuroglukopenické príznaky a považuje sa za častú príčinu hypoglykémie. Medzi hlavné neurologické sprievodné príznaky choroby patria poruchy videnia, poruchy rečia zmätok, ktorý dáva hyperplázii buniek ostrovčekov klinicky podobný obraz mŕtvica. Familiárna forma ochorenia často spôsobuje vznik závažnej hypoglykémie aj u novorodencov, ktorá môže pretrvávať až do dospelosti. Najmä v dospelosti lekár zvyčajne najskôr nepomyslí na nesidioblastózu s opísanými príznakmi.
Príčiny
Dedičná forma nesidioblastózy je spôsobená genetickou mutáciou. Lokalita mutácie bola teraz identifikovaná ako gen lokus p15.1 na chromozóme 11. The gen defekt spôsobuje ohniskovú alebo difúznu proliferáciu tkanivových buniek ostrovčekov v pankrease. Ohnisková forma spôsobuje ohniskovú adenomatóznu hyperpláziu. V difúznej forme sú všetky beta bunky na ostrovoch Langerhans hypertrofia. Sprievodné príznaky hypoglykémie sú prirodzeným dôsledkom hypertrofia a teda zodpovedajú nepriamemu následku genetickej mutácie. Pri nesidioblastóze sa pozorovalo familiárne zhlukovanie. Toto ochorenie je teda dedičné a zjavne sa nevyskytuje sporadicky. Z dôvodu hlavného príznaku hypoglykémie je diagnóza familiárnej nesidioblastózy často zložitá. Predpokladá sa, že pri hypoglykémii sa zriedkavo podieľa genetická mutácia. Hyperplázia ostrovčekových buniek je napriek tomu najčastejšou príčinou príznakov ťažkej hypoglykémie, najmä u malých detí.
Príznaky, sťažnosti a znaky
Pacienti s nesidioblastózou majú ako hlavný príznak zväčšený pankreas. Medzi sprievodné príznaky patrí hypoglykémia s množením buniek. Postihnuté osoby tak trpia typickými príznaky hypoglykémie. Okrem chvenia a potenia srdce palpitácie alebo palpitácie môžu byť výsledkom hypoglykémie. Typickým príznakom je tiež túžba a bledosť. V ťažkej hyperglykémia, tieto príznaky môžu byť spojené s neurologickými príznakmi. Ospalosť, zmätenosť alebo poruchy reči može sa stať. To isté platí pre zrakové poruchy, zmyslové poruchy, psychózaa atypické správanie. Závrat a bolesti hlavy môže tiež sprevádzať hypoglykémiu. Ak cukor úrovne naďalej klesajú a dosahujú extrémne úrovne, bezvedomie alebo dokonca kóma može sa stať. Vo väčšine prípadov nesidoblastózy nie je hypoglykémia mierna, ale mimoriadne závažná, klinicky sa prejavujúca všetkými vyššie uvedenými príznakmi.
Diagnóza a priebeh ochorenia
Diagnostika nesidioblastózy predstavuje výzvu pre lekára. Napríklad u dospelých majú ľahko neurologické príznaky viesť myslieť na neurologické ochorenie alebo mŕtvica. Len čo sa zistí súvislosť s hypoglykémiou, ešte to automaticky neznamená, že pacient má diagnostikovanú nesidioblastózu. Zobrazenie zväčšeného pankreasu môže mať za následok prinajmenšom predbežnú diagnózu nesidioblastózy. A biopsia obvykle poskytuje definitívne informácie a potvrdzuje diagnózu. Diagnóza je ľahšia, ak je dedičná choroba v rodine už známa. Lekár tak už po anamnéze môže spadnúť na klinický obraz.
Komplikácie
Nesidioblastóza je závažné ochorenie. V horšom prípade to tiež môže byť viesť na smrť postihnutej osoby, takže pacient je rozhodne závislý od liečby. V prvom rade pacienti trpia výrazne zväčšeným pankreasom. Ďalej sú tu búšenie srdca a často aj hladná chuť k jedlu. Postihnutí trpia potením a chvením, a tým aj výrazne zníženou kvalitou života. V budove je tiež ospalosť a poruchy koncentrácie a koordinácie. V dôsledku nesidioblastózy sa tiež môže vyskytnúť paralýza a iné poruchy citlivosti, ktoré pacientovi sťažujú každodenný život. Ďalej vedie k nesidioblastóze kóma alebo strata vedomia u pacienta. Ak sa choroba nelieči, zvyčajne vedie k smrti postihnutého. Liečba tejto choroby sa uskutočňuje pomocou liekov. V tomto procese sa nevyskytujú žiadne komplikácie. Zaručený pozitívny priebeh ochorenia sa však nedá vždy predvídať. Spravidla musí byť postihnutej osobe odstránený pankreas. Očakávaná dĺžka života pacienta je tiež vo väčšine prípadov znížená kvôli chorobe.
Kedy by ste mali navštíviť lekára?
Ak už bola nesidioblastóza v rodine diagnostikovaná, potomstvo by malo byť vždy geneticky vyšetrené. Týmto spôsobom je možné vopred vyriešiť možné ochorenie a vypracovať plán liečby. Ak sa objavia príznaky ako napr závratnestabilná chôdza, bolesti hlavy alebo sa objaví celkový pocit choroby. Silné potenie, chvenie končatín alebo neplánovaná zmena hmotnosti sú príznakmi a zdravie stav ktoré by sa mali vyšetriť a liečiť. Ak dôjde k opuchu hornej časti tela, pocitu napätia vo vnútri tela alebo všeobecnej nevoľnosti, je potrebné vyhľadať lekára. Ak sa vyskytnú rôzne dysfunkcie, zistí sa porucha trávenia, alebo ak postihnutá osoba trpí chuťou na jedlo, je potrebné navštíviť lekára. Nezrovnalosti srdce rytmus, palpitácie alebo úzkosť sú príznakmi existujúceho ochorenia. Ak príznaky pretrvávajú dlhší čas alebo sa zvyšuje ich intenzita, je potrebný lekár. Dezorientáciu, ospalosť alebo zmätenosť by mal objasniť lekár. Naznačujú narušenie Pamäť činnosť, pre ktorú sa vyžaduje akcia. Prerušenia toku reči sa tiež považujú za znepokojujúce a je potrebné ich vyšetriť. V prípade akút zdravie-ohrozujúci stav, pohotovostný lekár by mal byť upozornený a prvá pomoc sa má podať.
Liečba a terapia
kauzálny terapie zatiaľ nie je k dispozícii pre pacientov s nesidioblastózou. Toto ochorenie je genetická porucha založená na mutácii. Z tohto dôvodu by sa dal vyliečiť nanajvýš gen terapie prístupy. Tieto prístupy sa v súčasnosti skúmajú, zatiaľ však nedosiahli klinickú fázu. Preto sa v súčasnosti nesidioblastóza lieči výlučne symptomaticky. Symptomatická liečba zodpovedá hlavne zníženiu hypoglykémie. Na zvýšenie je k dispozícii niekoľko možností krv glukóza, ktoré všetky možno označiť ako konzervatívne terapeutické kroky. Liečba vo väčšine prípadov spočíva v kombinácii stravy Opatrenia a drogové kroky. Navyše k správa of somatostatín analógy alebo nifedipín, lieková terapia môže tiež zahŕňať správa of diazoxid, napríklad. Tento terapeutický krok je doplnený a leucín-znížený strava. Mnoho pacientov adekvátne nereaguje ani na drogy uvedené alebo dietetické Opatrenia. U týchto pacientov najdôležitejšie terapeutické opatrenie zodpovedá subtotálnej resekcii pankreasu. Tento chirurgický zákrok sa zdá byť v mnohých prípadoch spočiatku liečivý. Nedostatočná chirurgická resekcia pankreasu má takmer vždy za následok recidívu. Aby sa odstránila príčina ochorenia, musí sa pankreas buď vymeniť, alebo minimálne z 90 percent odstrániť. Avšak pri miere resekcie okolo 90 percent je u pacientov vysoké riziko vzniku cukrovka mellitus po resekcii. Pre tento dôvod, krv glukóza monitoring musí vždy nasledovať resekciu v zariadeniach na to vybavených.
Výhľad a prognóza
Pretože nesidioblastóza je genetické ochorenie, musí sa postihnutá osoba naučiť žiť s ňou a integrovať sa do nej Opatrenia do svojej dennej rutiny. Trvalá liečba drogami pôsobí proti hypoglykémii. Denný príjem teda drogy je pre pacienta životne dôležitá. Okrem toho sa musia striktne dodržiavať stravovacie opatrenia predpísané lekárom. To si vyžaduje dostatočné vzdelanie a úplnú zmenu strava pre osobu trpiacu nesidioblastózou. Mnoho pacientov dobre reaguje na vyššie uvedené liečebné a stravovacie opatrenia, a majú tak dobrú prognózu, ako dostať túto chorobu pod kontrolu a štúdium žiť s tým. Ak bola nesidioblastóza liečená chirurgicky a cukrovka V dôsledku toho sa vyvinul mellitus, postihnutá osoba musí po celý život dodržiavať aj prísne diéty. Nesidioblastóza výrazne obmedzuje každodenný život postihnutého. Aj pri vyššie uvedených liečebných metódach sa musia pacienti vyhýbať stres a fyzickej námahe a udržiavať a strava počas celého ich života. Je tiež potrebné neustále sledovať pacienta krv cukor. Taktiež je potrebné trvale plánovať dôkladné lekárske kontroly. Bohužiaľ, neexistuje žiadna nádej na úplné zotavenie. Štúdium žiť s chorobou a začleniť ju do každodenného života sú nevyhnutné pre rozsiahlu slobodu od prejavov.
Prevencia
Nesidioblastóze sa nedá úspešne zabrániť, pretože choroba je genetická a rodinná. Genetické poradenstvo možno považovať za preventívne opatrenie v najširšom zmysle.
Nasleduj
Jedným z cieľov lekárskeho vyšetrenia je zabrániť opätovnému výskytu choroby. Pretože sú však za nesidioblastózu zodpovedné genetické príčiny, je príčinná liečba nemožná. Iba príznaky je možné odstrániť dlhodobou liečbou. To znamená, že následná starostlivosť o nesidioblastózu má iné ciele, ako napríklad nádorové ochorenia. V prípade druhého menovaného existuje aspoň šanca, že na krátky čas alebo natrvalo zmiznú. Liečba sa zvyčajne vykonáva pomocou liekov. Navrhuje sa aj diéta. Lekári dúfajú, že dôsledná implementácia bude mať za následok absenciu príznakov. Lekár a pacient sa dohodnú na rytme kontroly priebehu. Cieľom je skontrolovať účinnosť liečby a zabrániť komplikáciám. Zobrazovacie postupy a rozbor krvi poskytujú jasnosť o vývoji ochorenia. Následná starostlivosť sa hromadí, ak zvolená terapia nemá požadovaný účinok. Potom sa naskytne otázka chirurgického zákroku. Následná starostlivosť je tiež vhodná na konci operácie, pretože recidívy nie sú nezvyčajné. Existuje tiež zvýšená pravdepodobnosť vývoja cukrovka mellitus, ktorá vyžaduje ďalšiu liečbu. Nesidioblastóza si v zásade vyžaduje zmenu stravovacích návykov, ktoré sú predmetom konzultácie.
Čo môžete urobiť sami
Nesidioblastóza je závažné ochorenie, ktoré si v každom prípade vyžaduje lekárske ošetrenie. Trpiaci môžu liečbu podporiť udržiavaním vyváženej stravy. Je dôležité vyhnúť sa tučným jedlám a jesť veľa jedál bohatých na vitamíny. Potraviny obsahujúce aminokyseliny by sa mali konzumovať v zníženom množstve. Navyše, alkohol, kofeín a ďalšie stimulanty je potrebné sa vyhnúť. Na potlačenie hypoglykémie cukor by sa mali konzumovať iba v miernom množstve. Lekár predpíše aj odpočinok a relaxácie. Stres a fyzická námaha môže zhoršiť typické príznaky, a preto je potrebné sa im vyhnúť. Pretože nesidioblastóza je ochorenie, ktoré môže viesť k hypoglykémii a iným ochoreniam, vyhľadajte lekársku pomoc monitoring je nevyhnutné. Dotknuté osoby by si tiež mali viesť denník sťažností a zaznamenať si doň všetky príznaky a sťažnosti. Ak vyššie uvedené opatrenia nemajú žiadny účinok, musí byť o tom informovaný lekár. Rodičia postihnutých detí môžu vyhľadávať terapeutickú podporu kvôli veľkej psychológii stres spojené s chorobou. Fyzické ťažkosti ako dýchavičnosť a nervozita môžu byť zmiernené fyzioterapia a šport.
