Hyperamonémia je charakterizovaná zvýšenou koncentrácie of amoniak v krv. Medzi príčiny patria vrodené chyby močovina cyklus a istý enzýmy ako aj ťažké pečeň choroba. Ak sa nelieči, porucha môže viesť až ťažké mozog poškodenie alebo dokonca smrť.
Čo je hyperamonémia?
Hyperamonémia je vedecký výraz pre zvýšené sérum koncentrácie of amoniak v krv. amoniak sa vyrába ako súčasť rozkladu aminokyselín. V procese zvanom močovina cyklu sa voľný amoniak viaže na močovinu. Netoxický močovina sa zase vylučuje močom. Ak sa však vyskytnú poruchy v močovinovom cykle v dôsledku poruchy enzýmyvzniknutý amoniak často nie je možné premeniť na močovinu. Amoniak sa potom hromadí v krv a často spôsobuje nezvratné škody, najmä v mozog. Akákoľvek forma hyperamonémie môže vyvolať príznaky pečeňové encefalopatia. Toto ochorenie je vždy výsledkom hyperamonémie. Hoci pečeňové encefalopatia sa vždy popisuje v kontexte závažných hepatálna insuficienciaskutočná vyvolávajúca hyperamonémia môže mať aj iné príčiny.
Príčiny
Príčiny hyperamonémie môžu byť rôzne. Je to iba príznak podkladu stav. Často je výsledkom geneticky podmienenej poruchy cyklu močoviny. Cyklus močoviny je kontrolovaný niekoľkými enzýmy ktorých porucha alebo zlyhanie môžu inhibovať syntézu netoxickej močoviny z amoniaku. Tieto enzýmy zahŕňajú ornitín-transkarbamylázu, karbamoyl fosfát syntetáza I, arginínosukcinát syntáza, arginínosukcinát lyáza, N-acetylglutamát syntetáza (NAGS) a argináza 1. Najčastejšie je ovplyvnená ornitín-transkarbamyláza. Ornitín-transkarbamyláza katalyzuje premenu ornitínu na citrulínu. Ak sa táto reakcia preruší, v krvi sa bude hromadiť amoniak. Ostatné prezentované enzýmy by tiež boli viesť k poruche odbúravania amoniaku v dôsledku ich zlyhania. Tieto chyby sa však vyskytujú o niečo menej často. Napríklad karbamoyl fosfát syntetáza I katalyzuje pridanie amoniaku, ATP a uhlík oxid na karbamoyl fosfát. Argininosukcinát syntáza je zodpovedná za premenu citrulínu a aspartát na argininosukcinát. Argininosukcinát zase slúži ako východiskový materiál pre syntézu arginín, ktorý priamo riadi tvorbu močoviny z amoniaku. Enzým argininosukcinát lyáza katalyzuje štiepenie argininosukcinátu na fumarát a arginín. Argináza 1 riadi posledný krok cyklu močoviny s odbúravaním arginín na močovinu a ornitín. Zatiaľ čo defekt ornitín-transkarbamylázy je dedičný x-spojený, všetky ostatné enzýmové defekty sa riadia autozomálne recesívnym spôsobom dedičnosti. Existujú aj metabolické poruchy mimo cyklu močoviny, ktoré môžu viesť k hyperamonémii. Patria sem organické acidúrie, ktoré spôsobujú akumuláciu organických látok kyseliny. Tieto toxické metabolické medziprodukty zase narúšajú cyklus močoviny. Medzi sekundárne príčiny hyperamonémie patria ďalej závažné pečeň choroba, pretože k premene amoniaku na močovinu dochádza v pečeni.
Príznaky, sťažnosti a znaky
Príznaky hyperamonémie sa líšia v závislosti od veku počiatočného prejavu. U novorodencov je priebeh život ohrozujúci s nástupom slabosti v pití, hypotónie a letargie. Ak sa ochorenie objaví prvýkrát v dojčenskom veku, priebeh je menej akútny s letargiou a neúspechom. Ak sa to prejaví najskôr v kojeneckom veku cez pubertu, psychické retardácia, poruchy v motore koordinácie, štúdium problémy, bolesti hlavya zvracanie sú prominentné. Celkovo vzhľad hyperamonémie zodpovedá príznakom pečeňové encefalopatia. Hepatálna encefalopatia opísaná v súvislosti s ťažkou pečeň nedostatočnosť sa prejavuje v spektre od miernych klinických prejavov po kóma. V prvej fáze teda koncentrácie poruchy, zmeny náladyMedzi inými príznakmi sa vyskytujú ospalosť a poruchy jemnej motoriky. Pre II. Stupeň je charakteristická zvýšená ospalosť, poruchy motorických funkcií reči, apatia a poruchy orientácie. V III. Štádiu pacient zvyčajne trvale spí, ale stále sa môže zobudiť. Súčasťou tejto fázy je tiež nesúvislá reč po prebudení a zvýšené svalové napätie. Stupeň IV je charakterizovaný pečeňou kóma (coma hepaticum).
Diagnóza a priebeh ochorenia
Hyperamonémiu možno diagnostikovať podľa prejavov príznakov hepatálnej encefalopatie. Medzi inými testami sa používa lebečné CT odlišná diagnóza na mŕtvica alebo krv glukóza test vylúčiť hypoglykémie. Ďalej sa v krvi stanovuje amoniak.
Komplikácie
Hyperamonémia môže spôsobiť vážne poškodenie pacienta, ak sa nelieči, a v najhorších prípadoch môže dôjsť k úmrtiu. Hyperamonémia primárne spôsobuje slabosť v pití. Zvyčajne to vedie k dehydratácia, čo má všeobecne veľmi negatívny vplyv na telo pacienta. Ďalej mentálne retardácia tiež dochádza k tomu, že postihnutá osoba môže byť odkázaná na pomoc iných ľudí v každodennom živote. Procesy myslenia sú tiež obmedzené a chorobou veľmi sťažené. Zvracanie, nevoľnosť a bolesti hlavy nastať. koordinácia a všetky pohyby sú tiež narušené a už sa nedajú ľahko vykonať. Postihnutá osoba môže stratiť vedomie alebo dokonca upadnúť do a kóma. Poruchy reči a tiež sa vyskytujú problémy s koncentráciou. Kvalita života je extrémne obmedzená príznakmi. Ak neexistuje liečba hyperamonémie, očakávaná dĺžka života pacienta sa zvyčajne skracuje, čo vedie k predčasnej smrti. Liečba nevedie k ďalším komplikáciám a uskutočňuje sa pomocou liekov. Je možné pomerne dobre obmedziť príznaky. Je však možné, že v dôsledku hyperamonémie už došlo k nezvratnému poškodeniu.
Kedy by ste mali ísť k lekárovi?
Novorodenci a kojenci, ktorí prejavia odmietnutie kŕmenia, by mali byť čo najskôr predložení lekárovi. Ak dôjde k odmietnutiu dodávky materské mlieko alebo náhradná počiatočná dojčenská výživa, je dôvod na obavy. Ak dôjde k úbytku hmotnosti, bledosť kožaalebo nedostatok slina výroby je potrebný lekár. V ďalšom priebehu, bez lekárskej starostlivosti, existuje riziko nedostatočného zásobenia organizmu a tým aj predčasného úmrtia novorodenca. Ak má dieťa abnormality správania, je letargické alebo sú pohyby končatín nekoordinované, je potrebné vyhľadať lekára. Ak dôjde k výkyvom nálady, ťažké únava, a veľmi intenzívna potreba spánku, je potrebné vykonať kontrolu. Ak spozorujete zvýšené napätie svalov, musí sa to lekársky objasniť. Ak sa svaly nedokážu uvoľniť ani vtedy, keď dieťa leží alebo ľahlo spí, je potrebné navštíviť lekára. Ak je dieťa v kóme, je potrebné zavolať záchrannú službu, pretože ide o urgentný prípad. Ak je dieťa nápadné poruchami jemnej motoriky resp koordinácie problémy, treba vyhľadať lekára. Ak dôjde k prerušeniu vedomia alebo apatii, musíte okamžite vyhľadať lekára. Deti, ktoré už vedia rozprávať, musia byť predložené lekárovi, akonáhle dôjde k prerušeniu alebo regresii ich výslovnosti.
Liečba a terapia
V prípade akútnej hyperamonémie okamžité Opatrenia treba brať urgentne. To si vyžaduje okamžité zastavenie príjmu bielkovín na dva dni. Ďalej to zahŕňa výkon a cukor infúzia, správa of inzulína dodávka arginínu a tiež karnitínu. Rôzne drogy na detoxikáciu krvi sa používajú napríklad fenylacetát, fenylbutyrát alebo benzoát. diuretiká sa používajú na zvýšenie výdaja moču. V niektorých prípadoch, dialýza musí byť tiež vykonané. laktulózaJe tiež uvedený disacharid. S pomocou črevnej baktériesa tento sacharid štiepi laktát a acetón. Výsledné kyslé črevné prostredie zaisťuje väzbu amoniaku na amoniak soli. Na dlhodobú liečbu hyperamonémie spojenej s nedostatkom enzýmov s nízkym obsahom bielkovín strava musí byť trvale udržiavaná. Okrem toho správa arginín hydrochloridu, citrulínu or lyzín je nevyhnutné. Ak je hyperamonémia dôsledkom ochorenia pečene, musí sa s ňou zaobchádzať ako so samozrejmosťou.
Výhľad a prognóza
Vyhliadka na zotavenie z hyperamonémie je spojená s použitím liečby, ako aj s prítomným základným ochorením. S drogou terapie, detoxikácia krvi. To zmierňuje nepohodlie a zlepšuje pacienta zdravie stav. Ak je liečba odmietnutá, prognóza je nepriaznivá. V závažných prípadoch trvalé poškodenie mozog môže dôjsť k aktivite. Postihnutej osobe navyše hrozí predčasné úmrtie. Liečbou sa prognóza zlepšuje, ale liečiteľnosť sa zvyčajne neposkytuje. Začatá lekárska starostlivosť závisí od súčasnej príčiny príznakov. V prípade základného genetického ochorenia je možné dosiahnuť zmiernenie príznakov. Z dlhodobého hľadiska terapiesa monitoruje a reguluje cyklus močoviny. To vedie k zlepšeniu všeobecného stavu zdravie a pokles existujúcich sťažností. Pretože však genetický defekt nie je možné zmeniť z právnych dôvodov, nedochádza k trvalému vyliečeniu. Len čo sa liečba preruší alebo zastaví na vlastnú žiadosť pacienta, poruchy cyklu močoviny sa vrátia. V prípade akút stav, prebieha intenzívna lekárska starostlivosť o pacienta. To zlepšuje pacienta zdravie situácie, ale nepostačuje na vyliečenie. Ak je prítomné poškodenie orgánu, musí organizmus tiež dostať dlhodobú lekársku podporu, aby bolo možné adekvátne vyčistiť krv.
Prevencia
Závažným krízam sa dá pri vrodenej hyperamonémii predchádzať na celý život strava s nízkym obsahom bielkovín. Neexistuje však žiadne odporúčanie na prevenciu choroby pri poruche močovinového cyklu, pretože je genetická. Človek genetické poradenstvo sa ponúka v prípadoch rodinného výskytu. Nonenetickým príčinám hyperamonémie však možno predchádzať zdravým životným štýlom a vyhýbaním sa alkohol.
Nasleduj
Spravidla nemá osoba postihnutá hyperamonémiou žiadny alebo veľmi málo Opatrenia a možnosti následnej starostlivosti. V tomto ohľade je postihnutá osoba primárne závislá od včasnej diagnózy s následnou liečbou, aby sa predišlo ďalším komplikáciám alebo nepríjemným pocitom. Včasné odhalenie s následnou liečbou má vždy veľmi pozitívny vplyv na priebeh ochorenia. Je možné, že hyperamonémia môže mať za následok zníženie strednej dĺžky života, ak sa ochorenie zistí neskoro alebo sa nelieči. Pacienti postihnutí hyperamonémiou sú závislí od užívania liekov. Je potrebné dbať na to, aby sa lieky užívali pravidelne a predovšetkým správne, aby sa dali príznaky správne liečiť. V prípade akýchkoľvek nejasností alebo otázok je potrebné najskôr kontaktovať lekára. Pri tejto chorobe sú tiež veľmi dôležité pravidelné prehliadky tela, aby sa zabránilo poškodeniu vnútorné orgány alebo to včas odhaliť. Zdravý životný štýl so zdravým strava môže mať tiež pozitívny vplyv na priebeh ochorenia. V mnohých prípadoch toto ochorenie spôsobuje, že chorí sú závislí od starostlivosti a pomoci príbuzných a rodiny.
Čo môžete urobiť sami
Ak je prítomná akútna hyperamonémia, musí sa okamžite zastaviť príjem bielkovín. V závislosti od liečebného postupu by sa potom mala zmeniť strava, aby sa zabránilo opakovaniu. Lekár odporučí pacientovi nízkobielkovinovú diétu, ktorá by sa mala dodržiavať najmenej dva až tri mesiace po stanovení diagnózy. Paralelne, terapie pomocou rôznych detoxikácia lieky sú indikované. Toto môže byť podporené pacientom pravidelným príjmom tekutín. Pacient by mal navyše dočasne upustiť od športových aktivít. Oddych a odpočinok v posteli sú dôležité, najmä v prvom až dvoch týždňoch po diagnostikovaní. Ak dôjde k hyperamonémii v dôsledku ochorenia pečene, stimulanty treba sa vyhnúť. Okrem toho sa musí liečiť základné ochorenie. Vo väčšine prípadov sa základný stav lieči liekom, ale v niektorých prípadoch je nevyhnutná chirurgická liečba. Po operácii pečene je telo silne oslabené. Pacient musí stráviť niekoľko dní v nemocnici a potom by sa mal zotaviť doma. Pravidelné návštevy v ordinácii lekára môžu zabezpečiť úzke vzťahy monitoring a cielené riešenie akútnych ťažkostí.
