Akútne prerušované porfýria je názov daný podtypu porfýrie. Pri tejto dedičnej poruche nie je telo schopné správne produkovať krv pigmentový hém.
Čo je to akútna prerušovaná porfýria?
Pri tejto dedičnej chorobe nie je organizmus schopný správne produkovať krv pigmentový hém. Hém je súčasťou hemoglobín, červená krv pigment. Akútne prerušované porfýria (AIP) je jednou zo štyroch akútnych foriem porfýrie. Ďalšie tri typy sa nazývajú dedičná koproporfýria, porfýria variegata a Doss porfyria. Všetci majú spoločný náhly nástup bolesť brucha, niekedy trvajú aj niekoľko dní. Z lekárskeho hľadiska má osobitný význam akútna prerušovaná porfýria, ktorá je najbežnejšou formou. Predstavuje sa predovšetkým u žien.
Príčiny
porfýria ako napríklad akútna prerušovaná porfýria sú zle pochopené, pretože sa vyskytujú veľmi zriedka. Tieto súvisiace metabolické poruchy sú väčšinou badateľné v nervový systém a koža. Rovnako ako u druhého porfýriaje produkcia hemu krvného pigmentu obsahujúceho bielkoviny narušená pri akútnej intermitentnej porfýrii. V dôsledku tohto procesu sa v tele hromadia prekurzory hemu známe ako porfyríny a spôsobujú príznaky. Hém je súčasťou hemoglobínčervený pigment krvi. Telo potrebuje špeciálne enzýmy na výrobu hemu. V prípade porfýrie však existuje porucha aspoň jedného enzýmu, ktorá má zase negatívny vplyv na produkciu hemu. Akútna prerušovaná porfýria je spôsobená poruchou tretieho enzýmu v ceste syntézy hemu, ktorá vedie k prerušeniu výroby. Autozomálna dominanta gen porucha porfobilinogéndeaminázy je zodpovedná za porfýriu. Autozomálne dominantné znamená nezávislé od pohlavia chromozómy. Pri akútnej intermitentnej porfýrii sa však príznaky vyskytujú iba v spojení s infekciami, vplyvom alkohol alebo užívanie liekov. Teda tieto viesť na spustenie vzplanutia akútneho ochorenia. Vo väčšine prípadov sa akútna prerušovaná porfýria vyskytuje vo veku od 20 do 40 rokov. Najčastejšími spúšťačmi ochorenia sú drogy ako sulfónamidy, barbituráty alebo estrogén obsiahnutý v antikoncepčných tabletkách, ako aj alkohol, tabak spotreba, psychologická stres a fyzický stres spôsobený infekciami alebo chirurgickými zákrokmi. Medzi ďalšie dôvody môžu patriť zvýšené železo úrovne, menštruáciea hladovanie kvôli pôst alebo dieta.
Príznaky, sťažnosti a znaky
Akútna prerušovaná porfýria sa prejavuje mnohými rôznymi príznakmi, čo sťažuje diagnostiku. Avšak asi u 90 percent všetkých pacientov nie sú vôbec žiadne príznaky, v iných prípadoch sú také závažné, že dôjde dokonca k paralýze. Hlavné príznaky akútnej prerušovanej porfýrie sú akútne bolesť brucha. Neurologické a psychiatrické príznaky tiež nie sú nezvyčajné. Príznaky sa objavujú v epizódach, ktoré trvajú jeden až dva týždne. Niekedy je však možné dlhšie obdobie príznakov. Okrem ťažkej koliky bolesť brucha v podbrušku postihnuté osoby trpia chronickými zápcha, zvracanie, horúčkaa čiastočné alebo úplné ochrnutie. Vyskytujú sa tiež senzorické poruchy čuchu, sluchu, videnia a ochutnávania, ako aj vysoký krvný tlak a búšenie srdca. Ďalšou charakteristikou je červenkastý moč, ktorý pri postupe tmavne. Na spodnom prádle sa objavujú tmavé škvrny. Rovnako tak psychologické príznaky ako napr zmeny nálady, je mysliteľný zmätok alebo klam.
Diagnóza a priebeh
Diagnostikovať akútnu prerušovanú porfýriu je niekedy ťažké, dokonca aj pre skúsených lekárov. Typické príznaky porfýrie sa považujú za dôležitú vlastnosť. Pacient história medicíny môže byť tiež užitočné, ak sa podobné príznaky už vyskytli u príbuzných. Za účelom stanovenia presnej diagnózy lekár odoberie vzorky moču, stolice a krvi. Tieto sa v laboratóriu skúmajú na prítomnosť porfyrínov. Ak má pacient príznaky, musí sa vykonať jeho vyšetrenie, pretože jeho hodnoty môžu v priebehu choroby klesnúť. Ak je moč v akútnej intermitentnej porfýrii ponechaný dlho stáť, má červenú až tmavočervenú farbu. farba u dvoch tretín všetkých pacientov. Ďalším použitelným testom je reverzná analýza Ehrlichových aldehydov, pri ktorej sa do jedného mililitra Ehrlichovho činidla pridá kvapka moču. V prípade akútnej prerušovanej porfýrie dochádza k sfarbeniu čerešňovo červenej farby. Priebeh AIP je vo väčšine prípadov priaznivý, ak je to vhodné terapie je dané. Komplikácie ako dýchacie ťažkosti, nedostatok tekutín a poškodenie dýchacích ciest pečeň a obličky sa niekedy stanú zjavnými.
Komplikácie
Akútna prerušovaná porfýria je zriedkavo sa vyskytujúce ochorenie, ktoré s väčšou pravdepodobnosťou postihuje ženy ako mužov. Prerušovaný príznak v tele latentne napučiava, až kým ho nevysvieti konkrétny faktor. Ako patogenéza sa za výskyt porfýrie považuje geneticky podmienený enzýmový defekt. Nevyskytuje sa u každého postihnutého, ktorý má predispozíciu k tomuto príznaku. Prvé epizódy prepuknú ako mladý dospelý človek. Záchvaty sú nepredvídateľné a pacientovi prinášajú významné komplikácie, ale niekedy aj život. Medzi spúšťacie faktory patria vonkajšie vplyvy, ako napríklad: stres, lieky, alkohol, menštruačný cyklus, infekcie, nikotína extrémne diéty. Paleta príznakov prepuknutia je variabilná a obsahuje nevoľnosť rovnako ako kolika, problémy s krvným obehom, zmena farby moču, neurologické poruchy a psychologické zmeny a halucinácie. Ak dôjde k nesprávnej interpretácii alebo nesprávnemu zaobchádzaniu s príznakmi, môžu sa vyskytnúť ďalšie komplikácie a zhoršiť relapsy. V niektorých prípadoch existuje riziko životu nebezpečnej paralýzy dýchacích ciest. Okrem toho sú postihnutí jedinci náchylní k pečeň rakovina a oblička poškodenie ako sekundárne komplikácie. Z dôvodu rozmanitosti spúšťacích mechanizmov a ich sprievodných symptómov môže dôjsť k nesprávnym diagnózam. Preto sa odporúča dôkladná história jednotka intenzívnej starostlivosti. Príznak nie je liečiteľný. Vyvíjajú sa stratégie na lokalizáciu spúšťačov, ktorým sa pacient naučí vyhnúť.
Kedy by ste mali navštíviť lekára?
Ak sa akútne gastrointestinálne príznaky, kardiovaskulárne príznaky a poruchy zmyslového vnímania opakujú, mal by pacient, ak je to možné, okamžite vyhľadať lekára. Lekár môže určiť, či stav je akútna prerušovaná porfýria na základe príznakov a niektorých vzoriek stolice alebo moču. Diagnózu uľahčuje rozhovor s pacientom. Ak sa príznaky vyskytujú dlhšie ako jeden až dva týždne, znamená to minimálne závažné ochorenie, ktoré je potrebné sledovať. Zvyšujúce sa príznaky ako chronické zápcha, zvracanie, horúčka ochrnutie, problémy so zrakom, vôňa, klávesy a sluch sú jasné varovné príznaky akútnej prerušovanej porfýrie. Ak je choroba diagnostikovaná na základe týchto príznakov, musí sa v každom prípade podať liečba. Návšteva lekára sa odporúča najneskôr pri fyzických príznakoch zlyhania a výraznom zhoršení pohody. Ľudia, ktorí sú pravidelne pod stres, brať lieky, nikotín alebo alkohol, alebo sú v extrémoch strava by mali okamžite vyhľadať lekára, ak ochorenie prepukne.
Liečba a terapia
Pretože akútna prerušovaná porfýria je genetickým defektom, na túto chorobu neexistuje žiadny liek. Z tohto dôvodu sa na zmiernenie príznakov podáva symptomatická liečba. Okrem toho by sa malo zabrániť spúšťacím faktorom. Ak sú epizódy AIP závažné, môže byť nevyhnutná intenzívna lekárska starostlivosť v nemocnici. Existuje teda riziko ochrnutia dýchacích ciest. Ak sú za prepuknutie choroby zodpovedné určité lieky, je nevyhnutné ich vysadenie. Pacient dostane ďalší hem arginín or glukóza infúziou. Týmto spôsobom je možné vylúčiť z organizmu obohatené prekurzory hemov. Morphine deriváty a kyselina acetylsalicylová sa môžu podávať na liečenie bolesť. Účinným liekom na búšenie srdca sú rezerpín a beta-blokátory. Okrem toho musí pacient upustiť od alkoholu. Ak sú prítomné spúšťacie infekcie, je dôležité ich liečiť.
Prevencia
Bohužiaľ nie je možné zabrániť akútnej prerušovanej porfýrii, pretože ide o genetický nedostatok. Existuje však možnosť zabrániť epizódam choroby vylúčením tabak, alkohol, silné slnečné svetlo a stres.
Môžete to urobiť sami
Pri tejto forme porfýrie môžu byť príznaky také silné, že stresujú pacientov nielen fyzicky, ale aj psychicky. Okrem toho často existujú aj neurologické ťažkosti. Pre obidva tieto faktory je vhodné sprevádzať psychoterapeutickú liečbu. Rovnako ako pri všetkých formách porfýrie je potrebné vyhnúť sa všetkým spúšťačom, ktoré by mohli spustiť ďalšiu epizódu. Preto by pacient s akútnou prerušovanou porfýriou nemal piť alkohol a vyhnúť sa niektorým liekom. Ošetrujúci lekár podrobne určí, o ktoré lieky ide, po náležitej konzultácii. Pacienti s akútnou intermitentnou porfýriou nájdu informačný list o liekoch aj na svojpomocnej webovej stránke EPP Germany (www.epp-deutschland.de). Nikotín musí byť tabu a pacient s akútnou prerušovanou porfýriou by sa mal tiež čo najviac vyhýbať stresovým situáciám. Namiesto toho by mal dbať na pravidelný denný rytmus, mať dostatok spánku a čo najviac cvičiť. Relaxácia cvičenia ako Reiki, jóga alebo Jacobsonov progresívna svalová relaxácia pomáhajú znižovať každodenný stres. Extrémne diéty sú tiež zbytočným stresom. Vyvážený, zdravý strava pozostávajúci z čerstvých potravín, ako je ovocie a zelenina, a obsahujúci čo najmenej tukov a cukor je to vhodnejšie. Toto strava tiež posilňuje imunitný systém, ktorý je nápomocný v boji proti infekciám. To je ešte dôležitejšie vzhľadom na to, že infekcie patria medzi spúšťače akútnej intermitentnej porfýrie.
