porfýria

Porfyrie (synonymá: porfýria; erytropoetická porfýria; vrodená erytropoetická porfýria; porphyria cutanea tarda; hepatoerytropoetická porfýria; akútna prerušovaná porfýria; porphyria variegata; dedičná koproporfýria; Dossova porfýria; porfyria s deficitom 10-ALS; Porfýria s nedostatkom ALAD; ICD-80-GM EXNUMX.-: Poruchy porfyrínu a bilirubín metabolizmus) predstavujú skupinu zriedkavých metabolických porúch, pri ktorých dochádza k tvorbe červenej krv pigmentový lem je narušený v dôsledku poruchy enzýmu. Porucha enzýmu vedie k akumulácii medziproduktov biosyntézy hemu, ktoré sa ukladajú v orgánoch. To, ktoré orgány majú poškodenú funkciu, závisí od toho, ktorý enzým je defektom ovplyvnený. Podľa príčiny sa rozlišuje medzi primárnymi (geneticky podmienenými) a sekundárnymi (získanými) porfýriami:

Primárne porfýrie

  • Akútne prerušované porfýria (AIP) (najbežnejšia akútna forma) - ICD-10-GM E80.2: Iné porfýria; autozomálne dominantné.
  • Porphyria variegata (PV) - ICD-10-GM E80.2: Iná porfýria; autozomálne dominantné.
  • Dedičná koproporfýria (HCP) - ICD-10-GM E80.2: Iná porfýria; autozomálne dominantné.
  • Dossova porfýria (δ-ALA-deficitná porfýria / ALAD-deficitná porfýria) - ICD-10-GM E80.2: Iná porfýria; autozomálne recesívny.
  • Porphyria cutanea tarda (PCT) - ICD-10-GM E80.1; najbežnejšia forma; autozomálne dominantné alebo získané
    • Podformulár: hepatoerytropoetická porfýria (HEP) - ICD-10-GM E80.2: iná porfýria; autozomálne recesívna, ťažká forma progresie
  • Vrodená erytropoetická porfýria (CEP) (synonymum: Güntherova choroba) - ICD-10-GM E80.0: Dedičná erytropoetická porfýria; autozomálne recesívny.
  • Erytropoetická porfýria (EPP) - ICD-10-GM E80.0: Dedičná erytropoetická porfýria; autozomálne dominantné.

Sekundárne porfýrie

  • Coproporphyrias (získané)
  • Protoporfyrinémie (získané)

Dedičné (primárne) porfýrie môžu preskočiť niekoľko generácií. Porfyrie sa dajú rozdeliť do nasledujúcich dvoch skupín podľa toho, kde sa hlavne porfyríny hromadia:

  • Pečeňové porfýrie (bežné) - porfyríny sa hromadia hlavne v pečeň.
    • Porphyria cutanea tarda (PCT).
      • Podtyp: hepatoerytropoetická porfýria (HEP).
    • Akútna hepatická porfýria (AHP): zvýšená regulácia syntázy kyseliny δ-aminolevulínovej-1 (ALAS1), ktorá vedie k akumulácii kyseliny δ-aminolevulínovej (ALA) a porfobilinogénu.
    • Akútna intermitentná porfýria (AIP).
    • Porphyria variegata (PV)
    • Dedičná koproporfýria (HCP)
    • Dossova porfýria (δ-ALA-deficitná porfýria / ALAD-deficitná porfýria).
  • Erytropoetické porfyrie (zriedkavé) - porfyríny sa hromadia hlavne v kostnej dreni
    • Erytropoetická porfýria (EPP).
    • Vrodená erytropoetická porfýria (CEP) (synonymum: Güntherova choroba).

Viac informácií o klasifikácii porfýrií nájdete v časti „Klasifikácia“. Pomer pohlavia Akútna prerušovaná porfýria: muži a ženy je 1: 2-3. Porphyria cutanea tarda: muži a ženy je 2: 1. Vrchol frekvencie Akútna prerušovaná porfýria sa vyskytuje prevažne medzi 2. a 4. dekádou života. Porphyria cutanea tarda sa vyskytuje prevažne od 4. desaťročie života.Erytropoetická porfýria sa vyskytuje v detstva. Ostatné formy porfýrie sú veľmi zriedkavé, a preto v tejto súvislosti nestoja za zmienku. Prevalencia (frekvencia ochorenia) porphyria cutanea tarda je 1: 2,000 1 až 5,000: 5.9 1,000,000, prevalencia akútnej intermitentnej porfýrie je 1 prípadov na 2,000,000 0.13 1,000,000 a prevalencia vrodenej erytropoetickej porfýrie je XNUMX: XNUMX XNUMX XNUMX. Výskyt (frekvencia nových prípadov) pre akútna prerušovaná porfýria je približne XNUMX prípadov na XNUMX XNUMX XNUMX obyvateľov ročne (v Európe). Priebeh a prognóza: Príznaky, ktoré sa vyvinú, závisia od toho, ktorý enzým je poruchou ovplyvnený. Prekurzory hemu alebo porfyríny sa hromadia najmä v koža a pečeň. Pri akútnych formách porfýrie bolesť brucha (bolesť brucha) a neurologické príznaky sú najčastejšie. V neakútnych formách je koža je primárne postihnutý. Typickým znakom porfýrií je ich relabujúci priebeh, v ktorom sa striedajú asymptomatické fázy s akútnymi epizódami (záchvaty, záchvaty), ktoré môžu trvať jeden až dva týždne. Závažnosť porfýrie sa líši. V akútnych formách sa pacienti zvyčajne z epizódy dobre zotavia. Väčšina postihnutých môže viesť relatívne normálny život. Existujú aj dopravcovia gen ktorí v živote prežijú len málo útokov. Kožné formy môžu byť spojené s pečeň poškodenie, preto sú potrebné pravidelné lekárske kontroly. Závažné opakujúce sa (opakujúce sa) útoky zvyšujú riziko oblička poškodenie a trvalé neurologické poškodenie. Neexistuje príčinná súvislosť terapie pre genetické porfýrie. Porfýria ako taká často nie je rozpoznaná kvôli komplexným nešpecifickým príznakom, takže pacienti s neurologickými alebo psychiatrickými príznakmi sú nakoniec klasifikovaní ako duševne chorí. V prípade podozrenia na porfýriu by mala byť postihnutá osoba odoslaná do centra excelentnosti pre porfýriu (www.epp-deutschland.de).