Oslerova choroba je jedným zo zriedkavých cievnych ochorení, ktoré zvlášť ovplyvňuje krv plavidlá z koža a sliznice. Chorí plavidlá sú rozšírené aj tenkostenné. Z tohto dôvodu môžu ľahko prasknúť, čo následne spôsobí krvácanie.
Čo je Oslerova choroba?
Oslerova choroba je vaskulárne ochorenie charakterizované malformáciami krv plavidlá. Tieto malformácie zahŕňajú skraty medzi žilami a tepnami a rýchlo zraniteľné vazodilatácie. Prvý príznak tohto ochorenia sa zvyčajne opakuje krvácanie z nosa. Ak je to závažné, môže to spôsobiť anémia. Malé a patologické dilatácie ciev možno vidieť ako drobné, červenkasté a nepravidelne tvarované škvrny na tvári. Často sa objavujú aj na končekoch prstov a na sliznici nos , Ako aj ústa. S pribúdajúcim vekom sa škvrny ustavične zväčšujú až do veku 50 rokov. Ovplyvniť však môžu aj zmeny na cievach vnútorné orgány, aby boli možné ďalšie dôsledky. Cievne ochorenie Oslerova choroba môže teda tiež spôsobiť krvavé slzy, krv v moči, dechtová stolica, srdce zlyhanie a a mŕtvica.
Príčiny
Oslerova choroba je dedičná porucha. Vyvíja sa v dôsledku špecifického poškodenia nosiča DNA. Tento nedostatok je dominantný a nie je rodovo špecifický. To znamená, že existuje 50% pravdepodobnosť, že dieťa bude postihnuté Oslerovou chorobou, ak má jeden z rodičov toto cievne ochorenie. Tento genetický defekt môže byť lokalizovaný na dvoch rôznych génoch, ktoré sa zase nachádzajú na dvoch rôznych génoch chromozómy. Oba gény ovplyvňujú vnútornú výstelku krvných ciev. Pri Oslerovej chorobe sú poškodené, takže sú postihnuté najmenšie cievy. Rozširujú sa a stávajú sa zraniteľnými aj tenkostennými. Ďalej sa medzi žilami a tepnami vytvárajú skratové spojenia. Malformácie ciev a ich dedičnosť sú dôvody, prečo sa Oslerovej chorobe hovorí aj dedičná hemoragická telangiektázia.
Príznaky, sťažnosti a znaky
Oslerova choroba môže spôsobiť úplne odlišné príznaky, vždy v závislosti od závažnosti ochorenia a umiestnenia akýchkoľvek uzlín Osler. Genetická chyba sa v prvom rade prejavuje opakovaným krvácaním, najmä krvácanie z nosa a koža krvácanie okolo tváre. V dôsledku tejto takzvanej telangiektázie anémia može sa stať. Príznaky ako napr únava a koncentrácie potom nastanú poruchy. Môže to byť sprevádzané nedostatok železa anémia, ktorá obmedzuje fyzickú a duševnú výkonnosť postihnutých a spôsobuje dlhodobé škody na kosti, zuby a nechty. Oslerova choroba sa zvyčajne prejaví na začiatku puberty alebo neskôr v živote. Vonkajšie príznaky sa postupne zvyšujú až do veku 50 rokov, potom stagnujú alebo postupne ustupujú. Hlavným príznakom sú červené až modrofialové škvrny, ktoré dosahujú veľkosť jedného až štyroch milimetrov a objavujú sa nepravidelne. Sú lokalizované hlavne na slizniciach ústa a nos a na končekoch prstov. V jednotlivých prípadoch vnútorné orgány a tkanivá sú ovplyvnené vaskulárnymi dilatáciami. Ak je genetická chyba založená na poškodenom endoglíne gen, cievne poškodenie nastáva aj v pľúcach. Poškodený ALK-1 gen sa celkovo prejavuje miernejšími príznakmi.
Diagnóza a progresia
Diagnóza Oslerovej choroby sa zvyčajne stanoví na základe posúdenia súčasných príznakov. Medzi klasické príznaky patrí častý výskyt krvácanie z nosa a červené škvrny na tvári a prstoch. Dôkladné história medicíny môže tiež poskytnúť užitočné indície pre diagnostiku. Pri podozrení na toto dedičné vaskulárne ochorenie sa používajú aj zobrazovacie techniky. endoskopia, ultrazvuk a počítačová tomografia sa môže použiť na zistenie, či vnútorné orgány sú ovplyvnené. Na potvrdenie diagnózy je možné odobrať aj krvné vzorky. Tieto sa skúmajú molekulárnymi genetika na detekciu zodpovedných malformácií v genetickom materiáli. Ďalší priebeh ochorenia závisí od genetického defektu a poškodenia orgánov. Podľa závažnosti Oslerovej choroby teda môžu nastať aj komplikácie, ako napríklad krvácanie do mozog, mŕtvice, abscesy a srdce zlyhanie.
Komplikácie
V dôsledku Oslerovej choroby trpia postihnutí rôznymi príznakmi. Vo väčšine prípadov dochádza k zvýšenému krvácaniu. Môže sa to vyskytnúť aj v koža, aby bolo pod kožou viditeľné malé krvácanie. Nie je nezvyčajné, že nimi pacienti trpia krvácanie z nosa a chudokrvnosť. Anémia má veľmi negatívny vplyv na celý organizmus pacienta a môže viesť na únava a vyčerpanie. Morbus Osler tiež enormne znižuje odolnosť postihnutého železo. Rôzne orgány môžu byť tiež ovplyvnené a poškodené Oslerova choroba. Z tohto dôvodu je liečba tejto choroby v každom prípade nevyhnutná. Neexistuje žiadne samoliečenie Oslerova choroba. Oslerova choroba sa dá liečiť. Liečba je však zameraná iba na obmedzenie príznakov, kauzálna liečba nie je možná. Pomocou krvných transfúzií alebo kožných štepov možno mnohé príznaky obmedziť. Očakávaná dĺžka života postihnutého človeka sa obvykle chorobou neznižuje. Počas liečby tiež nevznikajú zvláštne komplikácie.
Kedy by ste mali navštíviť lekára?
Prvá návšteva lekára je zvyčajne včasná v prípade príznakov spôsobených Oslerovou chorobou. Najneskôr v puberte sa prejavia typické príznaky a model choroby sa stane rozpoznateľným. Hneď ako sa objavia prvé príznaky, je nutná konzultácia s rodinným lekárom. Deti, ktoré často majú krvácanie z nosa bez zjavného dôvodu alebo v ktorých majú viditeľnú vazodilatáciu nos spôsobiť, že sa ich rodičia stanú znepokojenými. Oslerovou chorobou môže byť postihnuté celé telo. Toto ochorenie sa často dedí v rodine. Najčastejšie sa konzultuje s otolaryngológom z dôvodu častého a dlhotrvajúceho krvácania z nosa. Povrchové Oslerove ohniská v nose sú ľahko rozpoznateľné skúseným lekárom. Ak je to potrebné, lekár odošle postihnuté dieťa na odbornú kliniku na ďalšie vyšetrenie. Pri podozrení na Oslerovu chorobu je potrebné objasniť zapojenie ďalších orgánových systémov. Existuje riziko vnútorného krvácania. Pretože dedičná hemoragická telangiektázia je dedičná, príznaky by sa mali objasniť a okamžite liečiť. Na vypracovanie vhodnej stratégie liečby sú často potrebné interdisciplinárne liečebné prístupy. Odporúčané terapie potom môže byť sledovaný lekárom primárnej starostlivosti alebo otolaryngológom. Oslerova choroba nie je viac ako úľava od príznakov a akútna liečba krvácania. Preto sa dajú očakávať pravidelné návštevy lekára alebo príležitostné návštevy pohotovosti.
Liečba a terapia
Terapia pre Oslerovu chorobu je určený na zmiernenie príznakov vaskulárneho ochorenia. V súčasnosti sa príčina nedá opraviť. Ktorý terapie možnosti sa vyskytujú, závisí od príznakov a individuálnych okolností. Časté krvácanie z nosa môžu byť zastavené nazálnymi tamponádami. Ďalej je možné krvácanie z nosa ovládať sklerotizáciou dilatovaných ciev laserom. Vo väčšine prípadov toto laserová terapia je len krátkodobého trvania. Dlhodobý úspech sľubuje a transplantácia kože. Tu, chorí nosová sliznica sa nahrádza pokožkou z iných častí tela. Koža sa často odoberá z stehno. Existujú však aj šetrnejšie metódy, ktoré sľubujú pomoc. Patria sem konkrétne krémy určené na ochranu sliznice pred poškodením. Cievne ochorenie niekedy spôsobuje aj anémiu v dôsledku častého krvácania. V takýchto prípadoch je možné liečiť anémiu železo doplnky. Ak je strata krvi veľmi závažná, do terapie sa integrujú aj krvné transfúzie. Ak sú ovplyvnené vnútorné orgány a spôsobujú nepríjemné pocity, cievne spojenia je možné uzavrieť zavedením kovových cievok. Ak to nie je úspešné, je možnosťou liečby Oslerovej choroby chirurgický zákrok.
Následná starostlivosť
Oslerova choroba je vrodená porucha, ktorú podľa súčasných poznatkov nemožno liečiť úplne a najmä nie je možné liečiť ju kauzálne. Typické pre toto ochorenie sú rôzne príznaky, ktoré korelujú s rozšírenými krvnými cievami. Z tohto dôvodu Oslerova choroba postihuje rôzne oblasti a orgány ľudského organizmu. Niektoré z príznakov ochorenia možno liečiť symptomaticky, takže následná starostlivosť Opatrenia uskutočniteľné pre príslušné ošetrenie. Neexistuje však všeobecná následná starostlivosť o Oslerovu chorobu, pretože táto choroba je nevyliečiteľná. Časté krvácanie z nosa u pacientov s Oslerovou chorobou možno liečiť chirurgickým zákrokom, ktorý však úplne neodstráni príčiny, a teda ani príznaky. Po operácii nosa je potrebné venovať osobitnú pozornosť hygiene a predchádzaniu infekcii vplyv vírusy aby operoval nosová sliznica môže liečiť. U niektorých pacientov sa vyskytuje zvýšené krvácanie do gastrointestinálneho traktu. Aj tu prichádzajú do úvahy rôzne možnosti liečby, napríklad pomocou laserového ožarovania. V rámci následnej starostlivosti podľa týchto liečebných metód dodržiavajú postihnutí striktne predpísané stravovacie plány, aby žalúdok a črevá sa môžu z procedúr zotaviť. Všeobecne platí, že pacienti s Oslerovou chorobou pravidelne podstupujú kontroly u rôznych odborníkov na sledovanie stav vazodilatácií vnútorných orgánov.
Výhľad a prognóza
Oslerova choroba je nevyliečiteľná genetická porucha. Prognóza je založená na type ochorenia a konkrétnych príznakoch a sťažnostiach. Symptomatická liečba zmierňuje typické príznaky ako napr bolesť a kožné lézie a umožňuje postihnutým žiť relatívne bezpríznakový život. Pravidelné lekárske kontroly slúžia na odhalenie a liečbu komplikácií v počiatočnom štádiu. Problematické sú iba malformácie pľúcnych arteriálnych žíl, ktoré môžu s pribúdajúcim vekom a u tehotných žien spôsobiť život ohrozujúce krvácanie. Okrem toho z dôvodu rizika vzduchových embólií nie je povolené potápanie s tlakovými fľašami u pacientov s Oslerovou chorobou, pokiaľ boli v pľúcach diagnostikované krátke oklúzie. Výhľad a prognóza Oslerovej choroby závisia od priebehu ochorenia a od individuálneho obrazu symptómov. Je možná široká škála kurzov, od ťažko viditeľných obmedzení až po ťažké komplikácie. V jednotlivých prípadoch pečeň transplantácia nevyhnutné pre postihnutú osobu. Očakávaná dĺžka života s HHT typu 1 je kratšia, ak stav je neliečený alebo ak sú v pľúcach krátke oklúzie a mozog. Pacienti s HHT typu 2 majú normálnu dĺžku života s vhodnou liečbou.
Prevencia
Neexistujú žiadne preventívne opatrenia Opatrenia na dedičnú chorobu Oslerovu chorobu. Ak je táto genetická chyba prítomná, rôzne Opatrenia môžu byť použité na potlačenie vývoja komplikácií. Mali by sa im napríklad vyhýbať alkohol, nikotín, stresa veľká fyzická a ohybová námaha. The strava by mal byť vedomý. Odporúča sa veľa šalátu, málo mäsa a vyhýbanie sa kyslým bobuľám.
Toto môžete urobiť sami
V prípade Oslerovej choroby sa pozornosť zameriava na komplexnú lekársku liečbu. Podľa závažnosti ochorenia môžu postihnutí sami prijať niekoľko opatrení na zmiernenie príznakov a podporu procesu hojenia. Proti typickému je okrem iného nápomocné ochladenie a odpočinok krvácanie z nosa. Pretože steny krvných ciev sú obzvlášť citlivé, malo by sa zabrániť násilným nárazom akéhokoľvek druhu. Ak dôjde k anémii v dôsledku krvácania, musíte o tom v každom prípade informovať lekára. V miernych prípadoch možno príznaky nedostatku zmierniť zmenou strava. V každom prípade musia postihnuté osoby piť veľa voda alebo striekance a jedzte vyvážene strava. Pretože typické príznaky Osslerovej choroby sa zvyčajne objavujú v období puberty, odporúča sa terapeutická podpora. Účasť v svojpomocnej skupine môže chorým pomôcť lepšie prijať túto chorobu. Pacienti vo všeobecnosti potrebujú komplexnú podporu od špecialistov a psychológov. Príbuzní by si mali dať pozor na neobvyklé príznaky a v prípade pochybností zavolať pohotovostnú službu. Najmä v neskorších štádiách ochorenia je dôležitá podpora od najbližších príbuzných. Sprievodné to, zavrieť monitoring lekárom je vždy nevyhnutné.
