Oslerova choroba; Oslerov syndróm; choroba telangiektázie; Rendu-Oslerova choroba, hemangiómy
Definícia
Oslerova choroba je dedičné ochorenie krv plavidlá. Dvaja internisti (Dr. Osler z Kanady a Dr. Rendu z Francúzska) popísali túto chorobu po prvýkrát na konci 19. storočia a dali jej názov „Oslerova choroba“. Typické sú malé rozšírenia plavidlá so sklonom k prasknutiu.
Krvácanie z kože, slizníc a vnútorné orgány rovnako ako viditeľné vaskulárne chrupavky (hemangiómy, telangiektázie) patria medzi hlavné príznaky. Najčastejším príznakom je krvácanie z nosa, ktoré sa dá ťažko zastaviť. Bohužiaľ, príčinná liečba Oslerovej choroby ešte nie je možná, pretože ide o genetický nedostatok. Adekvátna symptomatická terapia však sľubuje úspech.
Spôsobiť
Oslerova choroba je zriedkavé autozomálne dominantné ochorenie. Komu bola diagnostikovaná táto choroba, určite pozná rodiča, ktorý trpí rovnakými príznakmi. Molekulárna príčina Oslerovej choroby spočíva v poruche dvoch dôležitých génov (endoglín a ALK-1), ktoré sú zodpovedné za produkciu vaskulárne stabilizujúcich látok (proteíny pre vnútornú výstelku plavidlá). Ak tieto látky chýbajú, pretože „šablóna“ (= gény) je chybná, cievy sú nestabilné a rýchlejšie sa trhajú. Toto sa nazýva „šťastie v nešťastí“, pretože Oslerovou chorobou sú ovplyvnené iba najmenšie cievy (= kapiláry) a nikdy by nedošlo k ich akútnemu životu nebezpečnému prasknutiu.
Príznaky Oslerovej choroby
Prvé príznaky Oslerovej choroby sa zvyčajne prejavujú ako časté krvácanie z nosa. Krvácanie nastáva náhle a je ťažké ho zastaviť. Náhle krvácanie však môže nastať aj v iných častiach tela, najlepšie však na slizniciach nos, ústa a tiež v USA vnútorné orgány.
V niektorých prípadoch môže dôjsť k krvácaniu žalúdok alebo črevá. Ak tu dôjde ku krvácaniu, je to bohužiaľ spozorované neskoro a vykazuje komplikácie z dôvodu zvýšeného množstva krv strata (anémia). V niekoľkých prípadoch došlo ku krvácaniu do pľúc resp mozog.
To môže viesť k krvavosti kašeľ alebo príznaky bolesti hlavy. Cievy, ktoré ľahko krvácajú, sú veľmi tenké, rýchlo sa trhajú a tiež vytvárajú skraty medzi žilami a tepnami (arteriovenózne malformácie). Takéto skraty vyzerajú ako veľké vezikuly špendlíkovej hlavičky (hemangiómy, telangiektázie) a sú bezbolestné. Cievne zmeny sa prejavia až v ranej dospelosti a pretrvávajú odvtedy. V strednom veku zvyšuje Oslerova choroba pravdepodobnosť tvorby ďalších cievnych uzlín (telangiektázie), ktoré sú teraz tiež na prstoch a končekoch prstov.
