Replikácia: Funkcia, Úlohy, Úlohy a choroby

Replikácia v biológii znamená duplikáciu genetickej informácie, ktorú si ľudské telo ukladá vo forme deoxyribonukleová kyselina (DNA). Istý enzýmy kopírujte gény a zachovajte polovicu pôvodného reťazca DNA. Biológia sa preto tiež odvoláva na semikonzervatívnu replikáciu.

Čo je to replikácia?

Replikácia je biologický proces, ktorý sa množí deoxyribonukleová kyselina (DNA). DNA je dlhý reťazec zložený zo štyroch typov nukleozidov. Nukleozid sa skladá z a cukor (deoxyribóza) a nukleovej kyseliny. V jadre je DNA prítomná vo forme chromozómy, ktoré pozostávajú z nezvinutej DNA a proteínu molekuly. Pre replikáciu chromozómy rozvinúť a dvojreťazec DNA sa vyhladí. Potom sa dva navzájom sa doplňujúce reťazce DNA od seba oddelia, ako napríklad rady zubov v zipse. Až potom môže začať skutočná replikácia. Všetky živé organizmy množia svoje genetické informácie semikonzervatívne: polovica dvojitého vlákna zostáva, zatiaľ čo druhá polovica je novo tvorená enzýmy. V prvej dcérskej generácii preto každá kópia vlastní polovicu pôvodnej DNA rodičovskej bunky; v druhej dcérskej generácii ešte stále tvorí štvrtinu génov. Už v roku 1958 dokázali vedci Meselson a Stahl dokázať semikonzervatívnu replikáciu. Použili na to biochemický marker, ktorým označili DNA z baktérie. Analýzy potvrdili kvantitatívny pomer pôvodnej a novej DNA, pretože vedci predpovedali semikonzervatívnu replikáciu.

Funkcia a úloha

Väčšina ľudí sa spája genetika s dedením znakov, ktoré rodičia odovzdávajú svojim deťom. Aj keď je to veľmi známa funkcia, nie je to zďaleka jediná funkcia replikácie. Duplikácia DNA sa odohráva v ľudskom tele nielen pri formovaní vajcia a spermie. Každé bunkové delenie vyžaduje kópiu DNA. Žiadna bunka nemôže fungovať bez génov v jadre - pretože gény riadia metabolické procesy a poskytujú plány pre biomolekuly. Štyri rôzne nukleové kyseliny sa vyskytujú v ľudskej DNA: adenín, guanín, cytozín a tymín. Dve z nich tvoria takzvaný pár báz; zapadajú do seba ako dva kúsky skladačky. Sekvencia nukleozidov predstavuje genetický kód, ktorý obsahuje všetky dedičné informácie o ľudskom tele. Kombinácia jednotlivých nukleozidov je porovnateľná s kombináciou písmen: hoci abeceda obsahuje iba obmedzený počet písmen, dá sa z nich vytvoriť takmer nekonečný počet slov. Bunky teoreticky potrebujú na ukladanie a odovzdávanie informácií iba jeden reťazec DNA. DNA má však dve vlákna, ktoré sa navzájom dopĺňajú. Každá informácia je tak uložená dvakrát. Vedci tiež ako šablónu označujú komplementárny reťazec DNA. Dva reťazce sa vinú okolo seba a vytvárajú charakteristickú dvojzávitnicu. Vysoko špecializovaný enzýmy skopírujte DNA v jadre bunky. Tieto katalyzátory sú v biológii známe ako DNA polymerázy a sú zložené z bielkovín molekuly. Vedcom sa doteraz podarilo identifikovať tri rôzne DNA polymerázy, ktoré sa mierne líšia funkciami, ktoré vykonávajú. DNA polymerázy sa pripájajú na vlákno DNA na veľmi špecifickom mieste, ktoré je označené primerom. Primér je počiatočná molekula, s ktorou polymerázy spájajú prvý nukleozid nového reťazca DNA. Enzýmy získavajú energiu pre svoju prácu štiepením dvoch fosfát zvyšky z nukleozidov, ktoré používajú ako stavebné bloky. Z primeru pôsobia polymerázy od 5 'konca k 3' koncu. K tomu dochádza na oboch reťazcoch DNA pôvodných génov súčasne. Na jednom z reťazcov môžu enzýmy postupovať kontinuálne a pridávať komplementárnu nukleovú kyselinu základy jeden za druhým. Pretože sa však zrkadlo opačného vlákna odráža a teda postupuje v „nesprávnom“ poradí, replikácia tu prebieha ako diskontinuálna syntéza. Polymerázy tiež kopírujú DNA na templáte vychádzajúc z priméru; môžu však syntetizovať iba fragmenty, pretože opakovane prerušujú proces. Tieto takzvané fragmenty Okazaki sú neskôr spojené ďalším enzýmom - tiež DNA polymerázou. Táto DNA polymeráza vyplňuje medzery medzi fragmentmi Okazaki pridaním komplementárnych nukleozidov do vlákna templátu. Potom migruje DNA ligáza cez nové dvojvlákno a spojí zarovnané nukleozidy do pevného reťazca.

Choroby a poruchy

Chyby v replikácii môžu viesť k rozvoju genetické choroby bez konkrétnej choroby. Príležitostne DNA polymeráza začlení nesprávny nukleozid do nového reťazca DNA. Takáto chyba sa v biológii nazýva bodová mutácia. V inom type mutácie, inzercii, vložia enzýmy počas replikácie príliš veľa nukleozidov. To posúva mriežku, ktorá rozdeľuje nukleozidy na skupiny po troch. Skupina troch foriem a gen. Vymazanie tiež posunie čítací rámec. Na rozdiel od inzercie enzýmy počas replikácie preskočia nukleozid: v kópii DNA sa javí ako odstránený. Táto chyba znamená, že iné enzýmy nedokážu správne prečítať DNA; výsledkom sú nesprávne vyrobené stavebné bloky buniek alebo látky prenášajúce signál. V dôsledku toho sa môžu vyskytnúť metabolické poruchy, ktoré môžu viesť k rôznym fyzickým chorobám. Mutácie však nemusia vždy vyústiť do chorôb. Najmä bodové mutácie predstavujú menšie riziko, ak sa vyskytujú v segmentoch DNA, ktoré nemajú praktický význam pre syntézu proteínov. Chyby replikácie sú obzvlášť dôležité, ak chybná DNA končí vo vajci alebo spermie bunky. An embryo ktorá sa vyvinie z tejto DNA, nemá okrem mutovanej DNA aj bezchybnú DNA: každá nová kópia jej DNA potom obsahuje aj mutáciu.