Pri hyperoxalúrii dochádza k zvýšenému vylučovaniu kyselina šťaveľová v moči. To spôsobí, že kyselina šťaveľová vyzrážať sa vápnik za vzniku zle rozpustného oxalátu vápenatého, čo vedie k tvorbe konkrementov v obličkách. The stav môže spôsobiť oblička zlyhanie a systémové poškodenie rôznych tkanív.
Čo je hyperoxalúria?
Hyperoxalúria je závažná stav charakterizované zvýšeným vylučovaním kyselina šťaveľová v moči. Kyselina šťaveľová je konečný metabolický produkt, ktorý sa zvyčajne rýchlo rozkladá na uhlík oxid a voda. Ak však tento rozklad nefunguje správne alebo ak sa do organizmu dostane príliš veľa kyseliny šťaveľovej prostredníctvom potravy, vápnik oxaláty, ktoré sa ťažko rozpúšťajú s vápnikom, sa môžu tvoriť a usadzovať ako močové kamene v močových orgánoch. Poškodzuje to najmä obličky. Existujú primárne aj sekundárne formy hyperoxalúrie. Primárna hyperoxalúria je teda vždy geneticky podmienená a dá sa rozdeliť do troch typov. U všetkých troch typov existujú defekty enzýmov, ktoré viesť na zvýšenú tvorbu kyseliny šťaveľovej alebo zníženú degradáciu kyseliny šťaveľovej v organizme. Kyselina šťaveľová sa musí vylučovať močom. V tomto procese sa kombinuje s vápnik za vzniku oxalátu vápenatého, ktorý kryštalizuje v obličkách a v niektorých prípadoch aj v iných orgánoch. Sekundárna hyperoxalúria je často spojená s inými metabolickými chorobami, ktoré viesť na vyvýšené krv koncentrácie vápnika. Ďalej je to tiež spôsobené zvýšeným príjmom potravín obsahujúcich kyselinu šťaveľovú.
Príčiny
Genetické chyby sú prítomné v primárnej hyperoxalúrii. Napríklad primárna hyperoxalúria typu I je autozomálne recesívna metabolická porucha charakterizovaná poruchou pečeň enzým glyoxylátaminotransferáza. Enzým je zodpovedný za premenu glyoxylátu na glycín. Ak je tento enzým nefunkčný, hromadí sa glyoxylát, ktorý sa potom štiepi na kyselinu šťaveľovú. Pri primárnej hyperoxalúrii typu II (PH II) kyselina šťaveľová koncentrácie sa tiež zvyšuje. Tu je poškodený enzým glyoxylát reduktáza / hydroxypyruvát reduktáza. Vďaka tomu sa oxalát hromadí, pretože glyoxylát sa už nemôže premieňať. V PH III je enzým 2-keto-4-hydroxyglutarát aldoláza nefunkčný, čo tiež vedie k zvýšeniu kyseliny šťaveľovej koncentrácie. Kyselina šťaveľová sa musí vylučovať močom. Avšak pri veľmi vysokých koncentráciách kyseliny šťaveľovej sa zráža ako vápenatá soľ a vytvára močové kamene v obličkách. Neustále ukladanie oxalátu vápenatého spôsobuje oblička zápal a zjazvenie, ktoré sa nakoniec zhoršuje funkcia obličiek. Ďalej sa vyskytuje aj systémová oxalóza. V kontexte oxalózy sa tvoria zrazeniny šťavelanu vápenatého v mnohých ďalších orgánoch, pretože koncentrácie kyseliny šťaveľovej v krv sa zvyšuje. Medzi postihnuté orgány patria cievne steny, oči, srdce sval, koža, kosti a centrálne nervový systém. To má za následok typické poruchy postihnutých orgánov ako napr slepotaoxalóza kostí, srdcová arytmia or anémia. Zlyhanie orgánu hrozí dokonca smrťou. V sekundárnych formách hyperoxalúrie často existujú ďalšie základné metabolické choroby, ktoré sú spojené so zvýšeným uvoľňovaním vápnika. Vápnik sa potom silnejšie viaže s existujúcou kyselinou šťaveľovou za vzniku oxalátov, ktoré sa naopak môžu vyzrážať. K tomu dochádza v hyperparatyroidizmus, Cushingova choroba, sarkoidóza, [[kosť metastázy]), mnohopočetný myelóm alebo vitamín D predávkovania. Ďalej sa môže vyvinúť sekundárna hyperoxalúria aj pri nadmernom príjme kyseliny šťaveľovej v potrave. Kyselina šťaveľová je obzvlášť bohatá na rebarbora, šťavel, špenát, alebo kakao Produkty.
Príznaky, sťažnosti a príznaky
Príznaky hyperoxalúrie môžu byť rôzne. Priebeh ochorenia sa môže u jednotlivcov veľmi líšiť, a to aj pri rovnakej forme. Typická je zvýšená koncentrácia oxalátov v moči. Vo väčšine prípadov sa tvorba kameňa vyskytuje v močových orgánoch. Pri primárnej hyperoxalúrii môže byť tvorba oxalátu v obličkách a iných orgánoch taká masívna, že významná oblička poškodenie a iné poškodenie tkaniva sa vyskytujú dokonca aj v detstva. U iných osôb s primárnou hyperoxalúriou sa môže vyskytnúť iba občasná tvorba obličkové kamene vo vyššom veku. Celkovo príznaky charakterizované závažnou renálnou dysfunkciou, tvorbou močových kameňov, obličkovou kolikou, hematúriou, horúčka a zlyhanie obličiek nastať. Keď obličky prestanú efektívne pracovať, koncentrácie oxalátu v krv tiež zvýšiť, čo môže viesť k tvorbe oxalózy v rôznych tkanivách. Srdcové arytmie, vysoký tlak, čiastočné tkanivo nekróza (gangréna) a potom nastáva obmedzená pohyblivosť kĺbov.
Diagnóza a priebeh ochorenia
Hyperoxalúria je diagnostikovaná meraním koncentrácie kyseliny šťaveľovej v moči. Vylučovanie kyseliny šťaveľovej by nemalo presiahnuť 40 miligramov denne.
Komplikácie
Hyperoxalúria spôsobuje u väčšiny pacientov ťažkosti s obličkami. Ochorením môžu byť ovplyvnené aj ďalšie tkanivá v tele pacienta. To má za následok zvýšenú tvorbu kameňov v obličkách, čo spôsobuje značné množstvo bolesť u pacienta. Hyperoxalúria môže vážne poškodiť tkanivo obličiek a ďalších orgánov, takže možno očakávať obmedzenia týchto orgánov. Väčšina pacientov tiež trpí horúčka a všeobecný pocit choroby. V najhoršom prípade môže dôjsť k úplnému zlyhaniu obličiek, ak hyperoxalúria nie je liečená včas lekárom. Ďalej, vysoký krvný tlak dôjde, čo v najhoršom prípade môže viesť k a srdce útok. Neliečená hyperoxalúria vedie k zníženiu strednej dĺžky života. Akútne núdzové situácie sa dajú zvyčajne liečiť vysokým príjmom tekutín. V závažných prípadoch však transplantácia rôznych orgánov u pacienta. V takom prípade sa za určitých okolností môžu vyskytnúť komplikácie alebo iné nepríjemné pocity. Tieto však závisia od presných okolností ochorenia a nemožno ich všeobecne predpovedať.
Kedy by ste mali navštíviť lekára?
Ak sa objavia príznaky a ťažkosti, ako sú močové kamene, obličková kolika alebo horúčka sú pozorované, môže sa vyskytnúť hyperoxalúria. Ak príznaky pretrvávajú dlhšie ako dva až tri dni, je potrebné vyhľadať lekára. Ak sa v priebehu ochorenia objavia ďalšie príznaky, ako napríklad príznaky hematúrie alebo dysfunkcia obličiek, je nutné ihneď vyhľadať lekára. V prípade vážnych komplikácií ako napr srdcové arytmie alebo tkanivo nekróza, je indikovaná návšteva nemocnice. V závažných prípadoch treba okamžite zavolať pohotovostného lekára. To platí najmä vtedy, ak sa sťažnosti vyskytnú pomerne náhle a sú spojené so známkami zlyhania. V takom prípade je najlepšie okamžite vyhľadať lekársku pomoc. Ľudia, u ktorých boli diagnostikované zodpovedajúce genetické chyby, sú obzvlášť náchylní na rozvoj hyperoxalúrie. Rovnako tak sú ľudia s Cushingova choroba, sarkoidóza or hyperparatyroidizmus. Každému, kto patrí do týchto rizikových skupín, sa najlepšie odporúča ihneď vyhľadať lekára, ak má vyššie uvedené príznaky. Okrem rodinného lekára sa možno obrátiť na špecialistu na interné lekárstvo alebo nefrológa.
Liečba a terapia
Hyperoxalúria sa spočiatku lieči zvýšeným príjmom tekutín. Ďalej sa podávajú inhibítory, ktoré zabraňujú tvorbe kryštálov oxalátu vápenatého. Tie obsahujú magnézium, citrát alebo hydrogenuhličitan. Moč je udržiavaný čo najviac zásaditý, aby sa v roztoku udržal oxalát vápenatý. U pacientov, ktorí sú veľmi citliví na vitamín B6, pyridoxín je nahradený na zníženie produkcie oxalátu. Tieto liečby môžu oddialiť progresiu závažnej primárnej hyperoxalúrie. V mnohých prípadoch však kombinovanápečeň transplantácia je nevyhnutná v dojčenskom veku, aby sa zabránilo tvorbe enzýmov indukovanej oxalátu a zachránila životy pacientov.
Vyhliadky a prognózy
Prognóza hyperoxalúrie sa veľmi líši. Ak sa nelieči, môže mať veľmi ťažký priebeh. Primárna hyperoxalúria typu I má obzvlášť zlú prognózu. Rovnako ako ďalšie dve primárne formy ochorenia, je geneticky podmienená. Sekundárna hyperoxalúria je zase spôsobená iným ochorením. Pre všetky hyperoxalúrie je však spoločné ukladanie šťavelanu vápenatého v tele. Kvôli vysokému stupňu nasýtenia oxalátom vápenatým v moči sa kryštály zrážajú najmä v obličkách a časom spôsobujú závažnú obličkovú dysfunkciu. Oxaláty sa javia ako obličkové kamene, ktoré neustále poškodzujú obličkové tkanivo. Choroba však môže byť až do vysokého veku mierna, iba občasná obličkové kamene diagnostikovaná. V iných prípadoch, napríklad pri primárnej hyperoxalúrii typu I, sa však vážne poškodenie obličiek objaví na začiatku detstva. Bez liečby je potom hyperoxalúria často smrteľná. Oxalóza (depozícia oxalátových kryštálov) sa po zvýšenom funkčnom poškodení obličiek často šíri do celého organizmu. The srdce sval, plavidlá, oko, koža, kosti a centrálne nervový systém sú potom často postihnuté. Výsledkom boli komplikácie ako napr srdcové arytmie, slepota, neliečiteľný anémia, vyskytujú sa vaskulárne choroby alebo choroby oxalátových kostí. V niektorých prípadoch sú choroby smrteľné. V mnohých prípadoch dokonca intenzívne terapie s vysokou tekutinou správa a liečivá inhibícia tvorby kryštálov môže iba oddialiť priebeh ochorenia, ale nie zabrániť mu. Niekedy kombinované pečeň-transplantácia obličky treba vykonať.
Prevencia
Prevencia primárnej hyperoxalúrie nie je možná, pretože je genetická. Ak existuje predispozícia, je potrebné sa vyhnúť potravinám obsahujúcim kyselinu šťaveľovú. Celkovo môže spotreba veľmi veľkého množstva rebarbora, špenát, alebo kakao-obsahujúce výrobky by mali byť obmedzené, pretože v prípade potreby môžu viesť k sekundárnej hyperoxalúrii.
Nasleduj
V prípade hyperoxalúrie je postihnutý primárne závislý od rýchlej diagnostiky s následnou liečbou, aby sa predišlo ďalším komplikáciám a nepohodliu z tejto choroby. Čím skôr sa lekár poradí, tým lepší je ďalší priebeh tejto choroby. Postihnutá osoba by preto mala pri prvých príznakoch a prejavoch hyperoxalúrie kontaktovať lekára, pretože v najhoršom prípade môže viesť aj k smrti. Pri tejto chorobe nemôže dôjsť k samoliečeniu, takže liečba je vždy nevyhnutná. The Opatrenia následnej starostlivosti sú obmedzené. Hyperoxalúria sa vo väčšine prípadov lieči pomocou liekov. Je potrebné dbať na to, aby bolo zaistené správne dávkovanie a pravidelné užívanie liekov. Najmä u detí musia rodičia kontrolovať správny príjem a dávkovanie. V prípade vedľajších účinkov resp interakcie, treba najskôr kontaktovať lekára. Ďalej pravidelné prehliadky vnútorné orgány sú veľmi dôležité na zistenie poškodenia vnútorných orgánov a na jeho včasné ošetrenie. Je možné, že preto je očakávaná dĺžka života postihnutého človeka tiež obmedzená alebo významne znížená v dôsledku hyperoxalúrie.
Čo môžete urobiť sami
Vo väčšine prípadov sa dá sťažnostiam vyhnúť pomerne ľahko zmenou strava. Včasné zistenie ochorenia má však tiež veľmi pozitívny vplyv na priebeh ochorenia a môže zabrániť nepohodliu a poškodeniu obličiek. Ľudia postihnutí hyperoxalúriou by sa mali spravidla vyhýbať potravinám obsahujúcim kyselinu šťaveľovú. Príjem výrobkov obsahujúcich kakao mali by byť tiež čo najviac obmedzené. Ďalej sa postihnutá osoba musí vyhýbať špenátu resp rebarbora v jeho strava. Hyperoxalúria vo väčšine prípadov nepredstavuje veľké obmedzenie v každodennom živote a príjme potravy. Pacienti môžu znížiť obsah oxalátov v tele užívaním pyridoxín. Jediná vec, ktorú je potrebné brať do úvahy, je pravidelný príjem, aby nevznikli ďalšie sťažnosti. Akútne príznaky ochorenia sa zvyčajne liečia zvýšeným príjmom tekutín. Pretože ochorenie môže tiež poškodiť obličky alebo srdce, mali by byť postihnutí pravidelne navštevovaní. V prípade psychologických sťažností resp depresia, často pomáhajú diskusie s ostatnými trpiacimi hyperoxalúriou alebo s blízkymi dôverníkmi a rodičmi.
