Pojem epidermolysis bullosa, motýľ kožaalebo motýľová choroba sa používa na opis veľmi heterogénneho spektra genetických porúch kože spojených s tvorbou pľuzgierov v dôsledku krehkosti pokožky. Epidermolysis bullosa má incidenciu približne 1: 50000 1 až 100000: XNUMX XNUMX, pričom obe pohlavia sú postihnuté rovnako.
Čo je to epidermolysis bullosa?
Epidermolysis bullosa je názov pre množstvo genetických alebo mutačných dermatóz (koža choroby), pri ktorých minimálna trauma vedie k pľuzgierom na koži a / alebo slizniciach. V závislosti od základnej mutácie sa epidermolysis bullosa môže klinicky prejaviť mimoriadne heterogénnym spôsobom (od letálnych cyklov s výraznou afekciou v ranom veku, cez mierne formy s akrálnym vzorom afekcie až po minimálne lézie, ktoré viesť na pľuzgiere). Tradične sa rozlišujú tri formy epidermolysis bullosa, z ktorých každá má odlišné podtypy. Pri takzvanej epidermolysis bullosa simplex (EBS) sa pľuzgiere vyskytujú hlavne na rukách a nohách (Weber Cockayne) alebo generalizované (Dowling-Meara, Koebner EBS). Generalizovaná forma epidermolysis bullosa junctionalis (EBJ) zvyčajne zahrnuje: sliznice a gastrointestinálny trakt, zatiaľ čo lokalizovaná forma má akrálne pľuzgiere s dystrofiami nechtov a smalt vady. Najťažšia forma epidermolysis bullosa dystrophica (typ Hallopeau-Siemens) je spojená s zjazvením, zdravotným postihnutím a zníženou dĺžkou života. Sekundárne klinické príznaky epidermolysis bullosa zahŕňajú pseudosyndaktyly, stenózu pažeráka, svalová dystrofia, pylorická atrézia, anémiaa bielkoviny a nedostatok železa, vývojové retardáciaa psychosomatické poškodenie v závislosti od formy ochorenia.
Príčiny
Epidermolysis bullosa je spôsobená autozomálne dominantnými alebo autozomálne recesívnymi dedičnými mutáciami v určitých štrukturálnych proteíny zóny bazálnej membrány (BMZ) koža ktoré spôsobujú krehkosť v každej postihnutej vrstve kože. Ovplyvnené gény kódujú dôležité štruktúrne komponenty (hemidesmosómy, ukotvujúce fibrily), ktoré spájajú epidermu s dermou. V dôsledku mutácií vykazujú tieto štrukturálne prvky stratu funkcie alebo úplne chýbajú, takže už nie je zaručená súdržnosť vrstiev kože a mierna trauma spôsobuje pľuzgiere na koži a sliznice. Pri epidermolysis bullosa simplex spôsobujú mutácie génov pre keratín alebo plektín (najmä pre keratíny 5, 14) rozpad keratínového cytoskeletu, ako aj cytolýzu (rozpad buniek) keratinocytov v bazálnej membráne, zatiaľ čo pri epidermolysis bullosa junctionalis hemidesmosomes ukotvenie epidermy k bazálnej membráne sa stratilo alebo úplne chýba, okrem iného v dôsledku mutácií na keratíne gen. Hemidesmosómy kotviace epidermis k bazálnej membráne vykazujú okrem iného morfologické a funkčné abnormality v dôsledku mutácií na laminíne 5 gen. Pri takzvanej epidermolysis bullosa dystrophica je narušené zosieťovanie bazálnej membrány s podložnou dermou v dôsledku chybných ukotvovacích vlákien.
Príznaky, sťažnosti a znaky
V dôsledku epidermolysis bullosa postihnuté osoby zvyčajne trpia rôznymi kožnými problémami, ktoré majú veľmi negatívny vplyv na kvalitu života postihnutého jedinca a výrazne ho znižujú. Na pokožke sa objavujú silné pľuzgiere, ktoré môžu zakryť celé telo postihnutého. Blistre sa môžu objaviť aj vo vnútri tela. Sú spojené s bolesť a sú zvyčajne tiež naplnené tekutinou. Ďalej existujú aj rany or jazvy ak pľuzgiere praskli. V dôsledku epidermolysis bullosa môžu tiež na tele existovať rôzne deformácie, takže napríklad dôjde k zrasteniu prstov alebo nechty vypadnúť. Výsledkom je, že estetický vzhľad pacienta je tiež významne znížený a obmedzený, takže mnoho postihnutých jedincov trpí výrazne zníženým sebavedomím alebo dokonca komplexmi podradnosti. U detí môže epidermolysis bullosa viesť k šikanovaniu alebo podpichovaniu. Ďalej trpia aj pacienti krátka postava a nie zriedka z vypadávanie vlasov. V mnohých prípadoch existuje aj veľmi silné potenie, aby postihnutá osoba mala tiež ťažkosti so spánkom v noci. Epidermolysis bullosa spravidla nemá negatívny vplyv na dĺžku života pacienta.
Diagnóza a priebeh
Epidermolysis bullosa sa všeobecne diagnostikuje na základe charakteristických pľuzgierov. Molekulárna diagnostika umožňuje presné určenie podtypu už v novorodeneckom období, zatiaľ čo na koži biopsia a mapovanie antigénu poskytuje informácie o lokalizácii pľuzgierov, ako aj o špecificky postihnutej štruktúre proteíny. Elektrónová mikroskopia dokáže posúdiť nápadné štruktúry a typické znaky v keratínových vláknach, hemidezozómoch a ukotvení fibríl. Priebeh a prognóza epidermolysis bullosa závisia od konkrétneho prítomného podtypu. Zatiaľ čo priebeh bežného ľahkého EBS je zvyčajne veľmi priaznivý, napríklad EBJ (najmä Herlitz EBJ) môže byť smrteľný.
Komplikácie
Epidermolysis bullosa spôsobuje zvýšenú tvorbu pľuzgierov na koži a tiež vo vnútri tela. Tieto pľuzgiere znižujú u mnohých ľudí sebavedomie a môžu tiež viesť na komplexy menejcennosti, ktoré spôsobujú psychické utrpenie a depresia. Nie je to nezvyčajné jazvy a rany aby zostali z pľuzgierov. Rovnako tak pacient trpí rôznymi deformáciami v rôznych oblastiach tela a krátka postava. Nie je tiež neobvyklé zažiť vypadávanie vlasov a silné potenie a záchvaty paniky. Kvalita života pacienta je výrazne obmedzená epidermolysis bullosa. Pľuzgiere na koži môžu byť tiež ovplyvnené svrbením a viesť k silnému začervenaniu. Liečba je zameraná predovšetkým na príznaky a lieči pľuzgiere. Spravidla sú rozbité a dezinfikované. Zápal a svrbenie je možné liečiť pomocou antibiotiká, a pacient musí často meniť svoje strava. V mnohých prípadoch sa dá epidermolysis bullosa liečiť dobre, čo vedie k pozitívnemu priebehu ochorenia. Očakávaná dĺžka života sa zvyčajne neznižuje.
Kedy by ste mali navštíviť lekára?
Ak sa u novorodencov prejavia neobvyklé zmeny vzhľadu pokožky, mal by ich lekár objasniť. Ak sa na tele tvoria pľuzgiere, považuje sa to za neobvyklý vzhľad. Lekár by mal zahájiť komplexné vyšetrenia s cieľom určiť príčinu. Ak rany alebo postihnutá osoba trpí jazvami, je vhodné poradiť sa s lekárom. V prípade otvorených rán klíčky môže preniknúť do organizmu a vyvolať ďalšie choroby. Návšteva lekára by sa preto mala uskutočniť včas. Vizuálna abnormalita tvorby nechtov na prstoch alebo prstoch na nohách sa považuje za dôvod na obavy. Aby bolo možné zahájiť liečbu, je potrebné vyhľadať lekára. Ak vlasy vypadáva z dôvodov, ktoré sa nedajú vysvetliť, je potrebné konzultovať s lekárom. V prípade silné potenie, je vhodné prekonzultovať príznaky s lekárom. Ak sa vyskytnú emočné alebo psychické problémy, je potrebné vyhľadať podporu lekára alebo terapeuta. Ak je sociálny ústup, problémy so správaním resp zmeny nálady je užitočné poradiť sa s lekárom. Ak dôjde k zníženiu sebavedomia, depresívnemu emočnému stavu a pretrvávajúcej apatii, je potrebné vyhľadať lekára. Ak dôjde k nepríjemným pocitom v dôsledku jazvy, odporúča sa vyhľadať kontakt s plastickým chirurgom.
Liečba a terapia
liečebný Opatrenia pri epidermolysis bullosa sú zamerané na zmiernenie a stabilizáciu symptómov. Súčasťou denného miestneho terapiesa pľuzgiere napichnú, dezinfikujú a na rany sa pôsobí zvlhčovacím prostriedkom pleťové vody, aj keď by sa v starostlivosť o rany. V tomto ohľade sa osvedčili samolepiace obväzy, rúrkové obväzy, tukové gázy v kombinácii s flísovými obkladmi a sieťovými obväzmi potiahnutými silikónom. V prípade svrbenia a ekzematizácie, steroidy a topické antibiotiká môžu byť krátkodobo použité na sekundárne infekcie. Systémové terapeutické prístupy pre epidermolysis bullosa zatiaľ neexistujú a systémové steroidy a fenylhydantoín sa neukázali ako účinné. V individuálnych prípadoch sa môžu použiť terapie s antibiotiká, retinoidy alebo vitamín E boli úspešné. Okrem toho zmena v strava sa odporúča, pretože zvýšená regenerácia epitelu a sekrécia rany vedú k zvýšenému dopytu po kalórií, minerály (obzvlášť železo a zinok) a bielkoviny.Gen terapie liečebné prístupy, ktoré sa v súčasnosti stále skúmajú, môžu položiť základy budúcej kauzálnej terapie. Tu by mal byť príslušný postihnutý gén nahradený zdravými alebo synteticky „opravenými“ štepmi keratinocytov alebo pomocou externých génových nosičov (hlavne lipozómov), aby sa indukovala syntéza normálne fungujúcich štruktúrnych proteíny a tak zabrániť prejavu epidermolysis bullosa.
Výhľad a prognóza
Vyhliadky na epidermolysis bullosa sú rôzne. V jednom veľkolepom prípade bol gen terapie zachránil život nevyliečiteľne chorému chlapcovi. The transplantácia geneticky modifikovanej autológnej kože sa uskutočnilo prvýkrát. V génovej terapii vidia lekári najlepšie šance na úplné zotavenie v závažných prípadoch epidermolysis bullosa. Vo väčšine prípadov prognóza závisí od štruktúry konkrétneho proteínu. Epidermolysis bullosa môže byť mierna, ale môže byť tiež spojená s vážnymi následkami, ako sú napríklad kožné nádory. Pretože epidermolysis bullosa je dedičná, často sa zistí skoro. U ťažkej epidermolysis bullosa postihnuté deti nedospievajú do dospelosti - s výnimkou génovej terapie, ktorá ešte nebola schválená. U ľahkých foriem epidermolysis bullosa sa príznaky môžu s pribúdajúcim vekom trochu zmierniť. Miernejšie formy epidermolysis bullosa sú bežnejšie. Vďaka tomu je prognóza celkovo lepšia. Príznaky tohto dedičného ochorenia sú zvyčajne rozpoznateľné v tak skorom štádiu, že je možné rýchlo určiť typ ochorenia. Je však problematické, že okrem génovej terapie dodnes neexistujú žiadne vhodné liečebné prístupy. Epidermolysis bullosa sa preto dá liečiť iba sympomaticky. To znamená, že hlavne profylaktické a bolesť terapeutický Opatrenia rovnako ako starostlivosť o rany sa uplatňujú. Ak je to potrebné, chirurgické Opatrenia môže trochu zlepšiť kvalitu života.
Prevencia
Pretože epidermolysis bullosa je genetická, nemožno jej zabrániť. Postihnutí jedinci by sa však mali vyhnúť traume a horúčave a predchádzať príznakom epidermolysis bullosa dôslednou starostlivosťou o pokožku a lokálnym ošetrením pľuzgierov (sekundárne).
domáce ošetrovanie
Vo väčšine prípadov epidermolysis bullosa sú možnosti alebo opatrenia následnej starostlivosti veľmi obmedzené. Postihnutí jedinci závisia predovšetkým od včasnej diagnostiky a liečby tohto ochorenia, aby sa predišlo ďalším komplikáciám a nepríjemným pocitom na pokožke. Iba včasná diagnóza môže viesť k úplnému vyliečeniu. Z tohto dôvodu je hlavným cieľom epidermolysis bullosa rýchla diagnostika ochorenia. Vo väčšine prípadov sa choroba lieči pomocou antibiotík. Postihnutá osoba je závislá od správneho a pravidelného príjmu a mala by sa riadiť pokynmi lekára. Ďalej pri užívaní antibiotík alkohol by sa nemali piť, pretože to môže výrazne znížiť ich účinok. Aj po ústupe príznakov epidermolysis bullosa sa má liek podľa pokynov lekára užívať ešte niekoľko dní. To nie je nezvyčajné pre použitie vitamín E prípravky pozitívne pôsobiace na priebeh epidermolysis bullosa. Postihnutí jedinci sa vo všeobecnosti tiež spoliehajú na podporu a pomoc svojej vlastnej rodiny, aby zabránili psychickému rozrušeniu resp depresia.
Tu je to, čo môžete urobiť sami
Pri liečbe epidermolysis bullosa by pacienti mali používať iba dermatologicky testované kozmetické výrobky. V mnohých prípadoch je užitočné, ak použitie kozmetika sa dá úplne vyhnúť. Uľaví sa tak pokožke a zabráni sa jej ďalšiemu podráždeniu. Mali by ste sa úplne zdržať svrbenia a trenia postihnutých oblastí. To zvyšuje nepohodlie a patogény môže vstúpiť do organizmu otvorenými ranami. Aby si telo v boji proti chorobe vytvorilo dostatočnú obranyschopnosť, je vhodné dbať na zdravý životný štýl. Vyvážený strava bohatý na vitamíny posilňuje imunitný systém. Okrem toho pravidelné cvičenie a vykonávanie športových aktivít podporuje všeobecnú pohodu. Na stabilizáciu psychiky je užitočné, ak ju pacient používa relaxácie techniky.Stres je možné znížiť pomocou metód ako napr jóga or rozjímanie a vnútorný vyvážiť je založená. Konverzácie a výmeny názorov s inými ľuďmi sa vždy považujú za prospešné pri riešení epidermolysis bullosa. V svojpomocných skupinách si môžu pacienti navzájom vymieňať skúsenosti v dôveryhodnej atmosfére a vzájomne si pomáhať. V rozhovoroch s príbuznými alebo ľuďmi v sociálnom prostredí možno diskutovať o obavách alebo obavách a obmedziť ich.
