Turnerov syndróm alebo Ullrich-Turnerov syndróm je dôsledkom chromozomálnej abnormality X, ktorá sa prejavuje predovšetkým krátka postava a nedosiahnutie puberty. Turnerov syndróm postihuje takmer výlučne dievčatá (asi 1 z 3000 XNUMX).
Čo je Turnerov syndróm?
Turnerov syndróm je názov pre gonadálnu dysgenézu (absenciu funkčných zárodočných buniek), ktorá je zvyčajne spôsobená chýbajúcim chromozómom X (monozómia X) alebo chromozomálnymi abnormalitami a ktorá môže postihovať takmer výlučne ženy. Chromozomálne abnormality prítomné v Turnerovom syndróme spôsobujú nedostatok rastu a pohlavia hormóny. Symptomaticky sa ochorenie prejavuje zvonka skorým nástupom lymfedém, krátka postava, pterygium colli (obojstranné koža záhyby v krk), chráňte hrudník so široko umiestnenými bradavkami. Turnerov syndróm je navyše charakterizovaný absenciou menštruácie (primárny amenorea), nedostatočný vývoj prsníkov a vaječníky (gonádové pruhy) a neplodnosť kvôli nedostatočne vyvinutým vaječníkom. Dievčatá postihnuté Turnerovým syndrómom navyše vykazujú neporušený vývoj inteligencie.
Príčiny
Turnerov syndróm je spôsobený špecifickými genetickými abnormalitami. Zdraví jedinci majú 23 párov chromozómy, s jedným párom chromozómov zloženým z každého z pohlavných chromozómov (XX, respektíve XY). Pri Turnerovom syndróme je prítomná abnormalita tohto chromozómového páru, ktorá sa môže prejaviť rôznymi spôsobmi. Na jednej strane môže chýbať jeden chromozóm X (monozómia X), takže každá bunka tela má iba jeden chromozóm X. Po druhé, druhý chromozóm X môže čiastočne chýbať, takže sú súčasne prítomné bunky s úplnou a neúplnou genetickou informáciou (mozaizmus). Po tretie, môže byť prítomný druhý chromozóm X, ktorý negatívne ovplyvňuje štrukturálne zmeny, ktoré spôsobujú Turnerov syndróm. Uvedené anomálie chromozómov sú dôsledkom narušeného chromozómu distribúcia v priebehu prvých fáz bunkového delenia alebo počas tvorby zárodočných buniek po oplodnení. Presné spúšťače nesprávnej distribúcie nie sú zatiaľ známe. Dedenie tejto nesprávnej distribúcie je však vylúčené.
Príznaky, sťažnosti a znaky
Výsledkom Turnerovho syndrómu sú početné príznaky, ktoré sa vyskytujú v rôznych formách a závisia od veku pacienta. Typickým znakom je krátka postava, ktorá sa prejaví pri narodení. Váha a výška dievčat sú pod normou. Ďalším charakteristickým príznakom je nedostatočne rozvinutý vaječníky, ktoré spôsobujú zníženú produkciu ženského pohlavia hormóny. Výsledkom je absencia puberty a menštruácie nedochádza. Prsia a pohlavné orgány sú nedostatočne vyvinuté a vyzerajú detsky aj v dospelosti. Plodnosť je obmedzená a tehotenstva často nie je možné. Môžu byť poškodené aj iné orgány. V mnohých prípadoch sa tu nachádza podkova oblička v ktorom sú spojené obe obličky. The srdce často chýba leták s ventilom na aortálnej chlopne, ktorý môže spôsobiť aortálna aneuryzma formovať. U novorodencov dochádza k hromadeniu tekutín (edémom) na rukách a nohách. Vlasová línia je obzvlášť nízka na krk. Na krk, krídelne vyzerajúci záhyb koža tiahne sa od spodnej časti spánkovej kosti po lopatky na oboch stranách. Deformácie ucha a strata sluchu nastať. Hrudník je zdeformovaný ako štít a zmenšené bradavky sú umiestnené ďaleko od seba. Početné moly sa nachádzajú na koža. Znetvorený lakeť kĺby spôsobiť abnormálnu polohu predlaktie. U Turnerovho syndrómu nie je narušený duševný vývoj.
Diagnóza a priebeh
Turnerov syndróm sa zvyčajne diagnostikuje na základe charakteristických zvonka rozpoznateľných symptómov ihneď po narodení dieťaťa. Napríklad vykazujú novorodenci postihnutí Turnerovým syndrómom lymfedém rovnako ako pterygium colli (obojstranné záhyby kože na krku). Rovnako nízka hmotnosť a výška môžu naznačovať nízku postavu. Diagnóza je potvrdená chromozomálnou analýzou, ktorá dokáže určiť základnú genetickú abnormalitu. To je možné aj v rámci prenatálnych diagnostických postupov. Priebeh ochorenia pri Turnerovom syndróme závisí od rozsahu, v akom existuje súčasný nedostatok pohlavia a rastu. hormóny možno terapeuticky kompenzovať. Ak terapie je úspešné, postihnuté dieťa sa bude vyvíjať čo najbežnejšie, hoci bude neplodné a nízkej postavy. Jedinci postihnutí Turnerovým syndrómom majú normálnu dĺžku života.
Komplikácie
Turnerov syndróm spôsobuje u postihnutých jedincov rôzne komplikácie a príznaky. Výsledkom syndrómu je predovšetkým vysoký nízky vzrast. To má veľmi negatívny vplyv na kvalitu života postihnutého človeka a môže ho výrazne znížiť. Turnerov syndróm ďalej vedie k nepravidelnostiam menštruácie a nedostatočnému krvácaniu u žien. Podráždenosť alebo závažnosť zmeny nálady môžu byť tiež zrejmé. Dievčatá tiež nemusia zlyhať v puberte a trpieť nimi neplodnosť. Najmä v mladom veku príznaky Turnerovho syndrómu môžu viesť k šikanovaniu alebo ubližovaniu, aby postihnutí trpeli aj psychologickými sťažnosťami resp depresia. Môže sa pri tom vyskytnúť aj nepríjemný pocit v chodidlách alebo rukách stav. Kvôli vysokému počtu mólov môže mať pacient tiež zníženú estetiku. Liečba Turnerovho syndrómu vždy závisí od presných príznakov. Môžu byť obmedzené, ale nie úplne vyliečené. Komplikácie sa nevyskytujú. Spravidla môžu postihnutí tiež viesť bežný každodenný život. Turnerov syndróm nemá negatívny vplyv na dĺžku života postihnutého človeka. V tomto procese môžu rodičia alebo príbuzní tiež trpieť psychickým nepohodlím alebo depresia a preto vyžadujú aj psychologickú starostlivosť.
Kedy treba ísť k lekárovi?
Postihnutá osoba vždy potrebuje lekárske ošetrenie pre Turnerov syndróm, aby sa predišlo ďalším komplikáciám a nepohodliu. Iba včasná diagnostika a následná liečba môže zabrániť ďalšiemu zhoršeniu príznakov. Pretože sa jedná o genetické ochorenie, neexistuje ani úplné vyliečenie. Ak si pacient želá mať deti, genetické poradenstvo by sa malo vykonať, aby sa zabránilo opakovaniu choroby. Ak dieťa trpí nízkym vzrastom, je potrebné vyhľadať lekára. Spravidla sa to dá zistiť okom. Hmotnosť postihnutých detí sa tiež zvyčajne znižuje v dôsledku Turnerovho syndrómu. Niektorí pacienti tiež trpia zníženou plodnosťou v dôsledku choroby, čo sa však prejaví až neskôr v živote. Keďže Turnerov syndróm môže tiež viesť k malformácii srdce, srdce by malo byť tiež pravidelne vyšetrované lekárom. Ďalej tento syndróm naznačujú aj rôzne malformácie tváre, ktoré by mali byť vyšetrené lekárom. Turnerov syndróm dokáže vo väčšine prípadov zistiť pediatr alebo praktický lekár. Ďalšia liečba veľmi závisí od presného prejavu a povahy príznakov.
Liečba a terapia
liečebný Opatrenia pri Turnerovom syndróme sú primárne zamerané na kompenzáciu súčasného nedostatku rastu a pohlavných hormónov. Postihnutí jedinci teda dostávajú biosynteticky vyrobené rastové hormóny pozitívne ovplyvňovať veľkosť tela približne od šiestich rokov. Avšak úspech takéhoto rastu terapie sa líši od človeka k človeku. Od dvanástich rokov sa na vyvolanie puberty používajú ďalšie pohlavné hormóny, ako je estrogén, ktorý by inak nebol prítomný pri Turnerovom syndróme, pomocou liekov a hormónov, takže primárne (maternica alebo maternice) a sekundárne pohlavné znaky (prsia, blarney, vagína) sa môžu vyvinúť čo najbežnejšie. Nedostatočný rozvoj vaječníky (ovariálna nedostatočnosť) sa nedá kompenzovať hormónom terapie, čo je dôvod, prečo postihnuté ženy zostávajú neplodné. V niektorých prípadoch sa však pokúsili vykonať mimotelové oplodnenie pomocou oocytov získaných pred stratou funkcie vaječníkov. Stále sú však v počiatočnom štádiu klinického testovania. Okrem toho sa na prevenciu používa terapia rastovými a pohlavnými hormónmi osteoporóza. Okrem toho sprievodné príznaky ako napr lymfedém možno liečiť lymfodrenáž.Ak sú malformácie vnútorné orgány ako srdce alebo obličky, môže byť indikovaný chirurgický zákrok. V niektorých prípadoch sa psychoterapeutická starostlivosť odporúča dievčatám postihnutým Turnerovým syndrómom a ich rodičom.
Prevencia
Pretože základné príčiny chromozomálnych abnormalít pri Turnerovom syndróme nie sú známe, neexistuje spoľahlivá preventívna činnosť Opatrenia existujú. Avšak prenatálne diagnostické postupy môžu už u nenarodeného dieťaťa testovať chromozomálne abnormality naznačujúce Turnerov syndróm.
Nasleduj
Turnerov syndróm je genetická chromozomálna porucha. Z tohto dôvodu nie je choroba liečiteľná. Postihnutí jedinci sú po zvyšok svojho života závislí od lekárskeho ošetrenia zdravie môžu často nastať problémy. Preto žiadna klasická následná starostlivosť Opatrenia sú potrebné alebo možné. V prechodnom období počas puberty je väčšina pacientov podrobená intenzívnej hormonálnej liečbe. Po ukončení tejto terapie by mali pacienti podľa potreby navštevovať pravidelné kontroly u svojho špecialistu, endokrinológa a rodinného lekára. Najmä v prípade existujúceho srdca a oblička poruchy alebo iné choroby, je potrebné vyhľadávať pravidelnú lekársku starostlivosť. Za predpokladu, že neexistujú zdravie problémy, takéto kontroly by sa mali uskutočňovať najmenej každých jeden až päť rokov, v závislosti od klinického obrazu a veku pacienta. O tom v každom prípade rozhodne klinika liečiaca pacienta. V medicíne dodnes neexistuje vyspelý a všeobecne platný koncept starostlivosti o dospelých pacientov s Turnerovým syndrómom. Preto sa postupy následnej starostlivosti môžu veľmi líšiť. Mnoho postihnutých žien s Turnerovým syndrómom trpí tiež vážnymi psychickými problémami. Z tohto dôvodu sa odporúča vyhľadať psychoterapeutickú pomoc alebo pravidelne navštevovať podpornú skupinu pre postihnutých jednotlivcov bez ohľadu na ich fyzický stav stav.
Čo môžete urobiť sami
Deti, ktoré majú Turnerov syndróm, potrebujú pomoc s každodennými úlohami. Rodičia musia zabezpečiť, aby dieťa dostávalo najlepšiu možnú liečbu a bralo predpísané lieky. Dobré lekárske monitoring je obzvlášť dôležitá pred pubertou, aby bolo možné optimálne lekársky zvládnuť hormonálne zmeny. Ak sú príznaky osteoporóza, poruchy obehu alebo sa objavia iné typické sprievodné ochorenia Turnerovho syndrómu, je indikovaná návšteva lekára. Samotní pacienti musia dbať na to, aby boli zdraví a vyvážení strava za účelom prevencie chorôb ako napr cukrovka mellitus alebo Crohnova choroba. U chorých dojčiat musia rodičia venovať osobitnú pozornosť príjmu potravy dieťaťa, napr zvracanie a strata chuti do jedla sa vyskytujú v dôsledku stav. Rast veľkosti možno podporiť cvičením a úplným strava. Je obzvlášť dôležité zabezpečiť proteíny, vitamíny a minerály za účelom úľavy od gastrointestinálneho traktu zlepšite kosť zdravie a vybudovať si dostatok tuku a svalov hmota celkovo. Diétne doplnky bude pravdepodobne potrebné podstúpiť hormonálnu liečbu. Najlepšie je, aby si rodičia a neskôr samotní chorí vytvorili denník chorôb, v ktorom sú zaznamenané všetky príznaky a odchýlky.
