akromegália je zriedkavá metabolická porucha, ktorá spôsobuje nadmerný rast končatín. akromegália znamená niečo ako „zväčšenie najvzdialenejších častí tela“. Postihnutí jedinci majú veľmi veľké uši, nos, ruky a nohy. Príčinou je a mozog nádor, ktorý vedie k nadprodukcii rastového hormónu. akromegália možno dediť prostredníctvom gen mutácie. V zriedkavých prípadoch sa vyskytuje aj ako súčasť dedičných syndrómov. Akromegália nie je liečiteľná. Existujú však liekové a chirurgické možnosti na zmiernenie priebehu ochorenia.
Čo sú príznaky akromegálie?
Typickým znakom akromegálie je, že postihnutí jedinci zhrubli, pokrčili sa koža a zhrubnuté črty tváre s veľkými nosmi a ušami. Vydutia očí sú výrazné a ruky a nohy („acra“) sú značne zväčšené („-mega“). Vývoj príznakov je v priebehu rokov postupný. Pacienti si klasicky všimnú, že topánky, prstene a čiapky už viac nezmestia. The vnútorné orgány - najmä srdce a slezina - tiež nadobudnite nebezpečnú veľkosť. The jazyk tiež rastie a zuby ustupujú, čo môže viesť na „prekliatu“ reč (ako keď máte vo svojom ústa) a nočné dýchanie problémy (spánková apnoe syndróm).
Arteriálna hypertenzia a poruchy videnia ako znaky
Môžu zahŕňať aj ďalšie príznaky akromegálie vysoký krvný tlak (tepny vysoký tlak) a bolesti hlavy, V prípade, že mozog nádor je už taký veľký, že tlačí na vizuálnu dráhu, dochádza k poruchám zraku a strate zorného poľa. Rast tkaniva na rukách môže zúžiť stredný nerv v predlaktie, ktorého výsledkom je tzv.syndrómu karpálneho tunela, "S bolesť v prvých troch prstoch v noci a senzorické poruchy.
Pre akromegáliu sú typické metabolické poruchy
Medzi ďalšie typické príznaky patrí zvýšené vlasy rast (hypertrichóza) a potenie (hyperhidróza). Môžu sa zväčšiť aj vonkajšie pohlavné orgány. U niektorých pacientov sa vyvinie a cukor porucha metabolizmu (cukrovka mellitus). U pacientok menštruačný cyklus chýba (amenorea). Mužskí pacienti majú zase zníženú sexuálnu túžbu a problémy s impotenciou.
Ako sa vyvíja akromegália?
Príčinou akromegálie v 95 percentách prípadov je adenóm hypofýzy, ktorý je benígny mozog nádor. The hypofýzy, tiež nazývaná hypofýza, je žľaza nachádzajúca sa v diencefalone a produkujúca okrem iného rastový hormón somatropín („GH = rastový hormón“). Tento hormón zaisťuje rast dĺžky v detstva a hrá dôležitú úlohu v metabolizme tukov, sacharidov a bielkovín. Ak sa vytvorí nádor v hypofýzy, spočiatku sa zvyšuje sekrécia hormónov a pokračuje rast rúk, nôh, oblasti tváre a vnútorné orgány aj v dospelosti. Ak sú postihnutí adolescenti, u ktorých ešte nebol ukončený rast dĺžky, výsledkom je takzvaný gigantizmus, podtyp akromegálie s telesnou výškou viac ako dva metre. Najčastejšie sú to však pacienti vo veku od 40 do 50 rokov.
Zriedkavé príčiny akromegálie
V zriedkavých prípadoch je príčina akromegálie malígna nádor hypofýzy alebo nádor kdekoľvek v mozgu, ktorý produkuje rastový hormón vo veľkom množstve. V ešte zriedkavejších prípadoch stav vyskytuje sa ako súčasť dedičných porúch, napríklad lipodystrofia typu Berardinelli.
Ako lekár diagnostikuje akromegáliu?
Od prejavu ochorenia až po diagnostiku uplynie priemerne päť až desať rokov, pretože príznaky sa vyvíjajú zákerne. Prostredie často nezbadá ani pomalú zmenu tela postihnutého, iba v priamom porovnaní so starými fotografiami je rozdiel poznať. Až keď sa objavia ďalšie príznaky, obráťte sa na lekára. Zodpovedným špecialistom na diagnostiku a liečbu akromegálie je endokrinológ, teda odborník na metabolizmus.
Krvné testy a zobrazovanie ako súčasť diagnostického procesu.
Ak existuje podozrenie na akromegáliu, lekár najskôr vyšetrí krv. Produkcia rastového hormónu spôsobujúceho ochorenie závisí od dennej doby, preto je ich niekoľko krv vzorky musia byť odobraté za jeden deň. Ďalšie vyšetrenie testuje schopnosť regulovať sekréciu rastového hormónu podávaním cukor (ústne glukóza tolerančný test, oGTT). U zdravého pacienta by mal dôjsť k poklesu rastového hormónu v krv po jedle čistý cukor (glukóza); u chorých jedincov zostáva hladina hormónov vysoká. Ak krvné testy potvrdia podozrenie na akromegáliu, je potrebné vykonať zobrazovacie vyšetrenie na vizualizáciu nádoru v mozgu. Za týmto účelom buď a magnetická rezonancia (MRI) skenovanie alebo a počítačová tomografia (CT) sa objedná.
Ako sa lieči akromegália?
Príčinou akromegálie je nádor hypofýzy. To sa dá v niektorých prípadoch chirurgicky odstrániť, ak ešte nie je príliš veľké. Operáciu je možné obvykle vykonať pomocou nos; tento postup sa nazýva „transfenoidná adenomektómia“. Ďalšou možnosťou je ožarovanie nádoru, aby sa zmenšil a znížila jeho aktivita. Ako komplikácia odstránenia nádoru môže dôjsť k úplnej strate funkcie hypofýzy, Takže hormóny musí byť nahradený liekom.
Alternatívne terapie pre akromegáliu
Ak sú prvé dve metódy neúspešné alebo sa nedajú ani použiť, droga terapie zvyšky. Tu, hormóny sa podávajú na potlačenie rastového hormónu somatropín a tak obmedziť progresiu príznakov. Lieky používané na tento účel sú (príklad aktívnej zložky v zátvorkách):
- dopamín prípravky (bromokriptín).
- Somatostatínové prípravky (oktreotid)
- Antagonisty receptora GH (pegvisomant).
Neliečená je očakávaná dĺžka života skrátená asi o desať rokov. Príčiny smrti sú postihnutím srdce, krv plavidlá a mozgu chorobou. Okrem toho trpia pacienti s akromegáliou častejšie na prsníkoch a dvojbodka rakovina.
