Patogenéza (vývoj choroby)
Skolióza je bočné zakrivenie chrbtice spôsobené asymetriou jednotlivých zložiek chrbtice. Okrem toho sú vertebrálne telieska skrútené. V extrémnych prípadoch funkcia vnútorné orgány môže byť narušený. Skoliózu možno ďalej zatriediť podľa príčiny:
- Idiopatická skolióza (približne 85% všetkých štrukturálnych skolióz; nástup v detstve a dospievaní / dospievaní) - čím je pacient mladší (skeletálny vek) a čím vyššia je hlavná krivka, tým väčšie je riziko progresie (nebezpečenstvo progresie)
- degeneratívne skolióza: zmeny v pohybových segmentoch chrbtice súvisiace s opotrebovaním (skoliózy „de novo“).
- Fibropatické skolióza: Marfanov syndróm; pleurálne zjazvenie (zhrubnutie kričal), jazvové kontraktúry; posttraumatické; stav n. torakoplastika (pretváranie hrudníka /truhla chirurgickým odstránením jedného alebo viacerých rebrá).
- Myopatická skolióza ako príčina primárneho ochorenia svalov (chrbtica svalová dystrofia); vrodené chyby msukel.
- Neuropatická skolióza (neurogénna skolióza): napr. Spinálna svalová atrofia (svalová atrofia spôsobená progresívnou stratou motorických neurónov v prednom rohu miechy; obvykle vedie k hrudnej skolióze), poliomyelitída (polio), spasticita, mozgová obrna (poruchy hybnosti). spôsobené poškodením mozgu v ranom detstve)
- Osteochondropatická skolióza; výskyt v:
- Vrodené (vrodené) malformácie (vrodená skolióza, malformačná skolióza): napr. Syndróm Klippel-Feil.
- Osifikácia poruchy / dysostóza (porucha tvorby kostí).
- Deformácie stavcov v dôsledku zápalu, osteoporóza (úbytok kostnej hmoty), trauma (úraz, nehoda), nádor.
- Osteopatická alebo osteogénna skolióza; Výskyt v:
- Vrodené (vrodené) alebo získané deformity chrbtice vrátane diastomatomyelia (pozri nižšie) a myelodysplasia (malformácia kosti alebo miecha).
- Choroby so systémovými ochoreniami kostry
- Abnormality stavcov a rebier
- Posttraumatická skolióza: po traume (nehoda spojená s násilím), amputácia alebo operácia nádoru v chrbtici.
- Bolesť skolióza: napr. herniovaný disk (BSP, herniovaný disk).
- Syndromálne skoliózy: skoliózy v kontexte syndrómov a systémových ochorení.
- Skoliózy spojené so systémovým ochorením: napr. Achondroplázia, Marfanov syndrómneurofibromatóza, osteogenesis imperfecta.
- Statická skolióza: napr noha nezrovnalosť v dĺžke (väčšinou v dôsledku skrátenia nohy).
Etiológia (príčiny)
Biografické príčiny
- Genetická záťaž od rodičov, starých rodičov (pozri nižšie); adolescentná skolióza: približne 30% všetkých pacientov má skoliózu v rodinnej anamnéze
- Genetické choroby
- Arnold-Chiariho syndróm, typ I - skupina vývojových porúch s posunom cerebelárnych častí cez foramen magnum (okcipitálny otvor) so súčasnou redukciou zadnej fossy do miechový kanál (vertebrálny kanál); typ 1: Tu dochádza k posunu cerebelárnych mandlí (časť mozoček; patria do neocerebellum, ktoré tvorí väčšinu malého mozgu). Ako komplikácia syringomyelia (tvorba dutiny v šedej hmote miecha) može sa stať. Príčiny: heterogénne, väčšinou neznáme, autozomálne recesívne? ; sú diskutované polygénne príčiny so zapojením endogénnych-teratogénnych faktorov.
- Arthrogryposis multiplex congenita (AMC) - vrodená stuhnutosť kĺbov (dysmorfia); tento pojem zahŕňa niekoľko genetických porúch charakterizovaných dislokáciami a stuhnutím kĺbov; dedičstvo autozomálne recesívne.
- Ehlers-Danlosov syndróm (EDS) - genetické poruchy, ktoré sú autozomálne dominantné aj autozomálne recesívne; heterogénna skupina spôsobená poruchou syntézy kolagénu; vyznačujúci sa zvýšenou pružnosťou pokožky a neobvyklou schopnosťou roztrhnutia toho istého (habitus „gumáka“)
- Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP; synonymá: Fibrodysplasia ossificans multiplex progressiva, myositis ossificans progressiva, Münchmeyerov syndróm) - genetické ochorenie s autozomálne dominantným dedičstvom; popisuje patologické, progresívne skostnatenia (osifikácia) spojivových a podporných tkanív ľudského tela, čo vedie k osifikácii svaloviny; už pri narodení sú ako nešpecifický príznak prítomné skrátené a skrútené veľké prsty na nohách.
- Friedreichova ataxia (FA; Friedreichova choroba) - genetické ochorenie s autozomálne recesívnou dedičnosťou; degeneratívne ochorenie centrálnej nervový systém, čo vedie okrem iného k narušeniu pohybových vzorcov; najbežnejšia dedičná forma ataxie (porucha pohybu); choroba všeobecne nastáva detstva alebo skorá dospelosť.
- Homocystinúria - súhrnný názov pre skupinu autozomálne recesívnych dedičných metabolických porúch, ktoré majú za následok zvýšené koncentrácie aminokyseliny homocysteín v krv a homocystín v moči, čo vedie k podobným príznakom ako Marfanov syndróm.
- Infantilná spinálna paralýza Werdnig-Hoffmann (SMA typu I) - genetické ochorenie vedúce k úbytku svalov; bezplatné sedenie sa podľa definície nikdy nenaučilo; choroba začína in utero alebo počas prvých 3 mesiacov života; smrť zvyčajne nastáva v prvých 2 rokoch života v dôsledku zlyhania dýchania alebo infekcie
- Klinefelterov syndróm - genetické ochorenie s väčšinou sporadickou dedičnosťou: numerická chromozomálna aberácia (aneuploidia) pohlavia chromozómy (gonozomálna abnormalita), ktorá sa vyskytuje iba u chlapcov alebo mužov; vo väčšine prípadov charakterizovaný nadpočetným chromozómom X (47, XXY); klinický obraz: vysoký vzrast a hypoplázia semenníkov (malé semenníky), spôsobené hypogonadotropným hypogonadizmom (hypofunkcia gonád); zvyčajne spontánny nástup puberty, ale slabý pubertálny pokrok.
- Marfanov syndróm - genetické ochorenie, ktoré môže byť zdedené ako autozomálne dominantné, tak aj sporadicky (ako nová mutácia); systémový spojivové tkanivo choroba, ktorú si všimnú hlavne vysoký vzrast, pavúčie končatiny a hyperextenzibilita kĺby; 75% z týchto pacientov má aneuryzma (patologické (patologické) vydutie steny tepien).
- Neurofibromatóza - genetické ochorenie s autozomálne dominantným dedičstvom; patrí k phakomatózam (ochorenia kože a nervového systému); rozlišujú sa tri geneticky odlišné formy:
- Neurofibromatóza typu 1 (von Recklinghausenova choroba) - pacienti tvoria počas puberty mnohopočetné neurofibrómy (nervové nádory), ktoré sa často vyskytujú v koži, ale tiež v nervovom systéme, na očnici (očnej jamke), gastrointestinálnom trakte (gastrointestinálny trakt) a retroperitoneu (medzera) nachádza sa za pobrušnicou na chrbte smerom k chrbtici)
- [Neurofibromatóza typu 2 - charakterizované bilaterálnymi (bilaterálnymi) akustický neuróm (vestibulárny schwannóm) a viacnásobný meningiómov (meningeálne nádory).
- Schwannomatóza - syndróm dedičného nádoru]
- Osteogenesis imperfecta (OI) - genetické poruchy s autozomálne dominantným dedičstvom, menej často autozomálne recesívne dedičstvo; Rozlišuje sa 7 typov osteogenesis imperfecta; hlavný rys OI typu I je zmenený kolagén, čo vedie k abnormálne vysokej krehkosti kostí (krehké ochorenie kostí).
- Trizómia 21 (Downov syndróm) - genetická porucha, ktorá sa zvyčajne vyskytuje sporadicky; gonozomálna genómová mutácia alebo gonozomálna monozómia, ku ktorej dochádza iba u žien a dievčat a v ktorej majú iba jeden chromozóm X namiesto dvoch; okrem fyzických znakov považovaných za typické pre tento syndróm, sú zvyčajne narušené kognitívne schopnosti postihnutej osoby
- Turnerov syndróm (synonymá: Ullrich-Turnerov syndróm, UTS) - genetická porucha, ktorá sa zvyčajne vyskytuje sporadicky; dievčatá / ženy s touto zvláštnosťou majú iba jeden funkčný chromozóm X namiesto obvyklých dvoch (monozómia X); okrem iného. Okrem iného s anomáliou aortálnej chlopne (33% z týchto pacientov má aneuryzma/ choré vydutie tepna); je to jediná životaschopná monozómia u ľudí a vyskytuje sa približne raz za 2,500 XNUMX novorodencov.
- Genetické choroby
- Vek - zvyšujúci sa vek (skolióza dospelých).
- Veľkosť tela - pozitívne spojená so závažnosťou deformít chrbtice.
Príčiny správania
- Podpriemerný BMI (index telesnej hmotnosti; tiež index telesnej hmotnosti (BMI)) súvisí so závažnými deformáciami chrbtice
Poruchy súvisiace s chorobami
- Dospievajúca skolióza - skolióza začínajúca v dospelosti.
- Diastematomyelia - skupina vrodených (vrodených) malformácií lebka, chrbtica a miecha v ktorej je neurálna platnička embryo nezatvára sa do tuby ako obvykle, ale zostáva viac-menej otvorená až do narodenia; sporadický výskyt.
- Embryopatie všetkého druhu
- Fetopatie všetkého druhu
- Infantilná skolióza - skolióza vyskytujúca sa u detí.
- Infantilná spinálna paralýza Werdnig-Hoffmann - genetické ochorenie, ktoré vedie k svalovej atrofii.
- Juvenilná skolióza - skolióza vyskytujúca sa u dospievajúcich.
- Klippel-Feilov syndróm (synonymum: vrodená krčná synostóza) - zriedkavý vrodený syndróm z malformácie krčnej chrbtice a možných ďalších malformácií.
- Myelomeningocele - vyčnievanie časti miechy v dôsledku poruchy chrbtice.
- Skolióza s parézou (súvisiaca s paralýzou).
- Poliomyelitída (polio)
- Posttraumatická skolióza
- Infantilná skolióza (poznámka: vrodená skolióza je diagnostikovaná s urogenitálnymi (napr. Podkovovitými) nálezmi v približne 25% prípadov a srdcovými nálezmi v 10%)
- Kŕčovitosť
- syringomyelia - zriedkavé ochorenie miechy; choroba môže byť dôsledkom vývojovej poruchy alebo sa môže vyvinúť po úraze, nádore alebo zápale. Nachádza sa vo vytváraní dutín v šedej hmote miechy, najmä v krčnej a hrudnej dreni.
- Systémové choroby: napr. Achondroplázia, Marfanov syndróm, neurofibromatóza, osteogenesis imperfecta.
operácie
- Zust. n. Torakoplastika (pretváranie hrudníka /truhla chirurgickým odstránením jedného alebo viacerých rebrá).
Iné príčiny
- Trauma