Homocysteín vzniká pri odbúravaní esenciálnej aminokyseliny metionín a okamžite sa ďalej premieňa u zdravých jedincov, takže je v tele prítomný iba v malom množstve. V kontexte hyperhomocysteinémia (synonymum: homocysteinémia), krv koncentrácie homocysteínu (Hcy) sa zvyšuje. Homocysteinémia spôsobuje poškodenie endothelium (tenká vrstva endotelových buniek lemujúca vnútro krv plavidlá) a inaktivácia proteínu C (→ trombóza a trombóza embólia riziko ↑). Zároveň dochádza k aktivácii faktora V (proaccelerin), ktorý podporuje krv zrážanie. hyperhomocysteinémia môžu byť okrem iného geneticky dané. To je prípad polymorfizmu metyléntetrahydrofolátreduktázy (MTHFR): spôsob dedenia je autozomálne recesívny; bodová mutácia; enzýmová aktivita MTHFR je znížená o 35-90% u postihnutých jedincov:
- „Divoký typ“ - (normálny, nemutovaný gen variant = zdravý); výskyt: 40 - 50% v populáciách európskeho pôvodu.
- Nosič heterozygotných znakov; konštelácia alely: CT (35% obmedzenie kyselina listová metabolizmus); frekvencia: 45-47% (hladiny homocysteínu 11.9 ± 2.0 μmol / l)
- Homozygotný znakový nosič; konštelácia alely: TT (80-90% obmedzenie kyselina listová metabolizmus); frekvencia: 12-15% (hladiny homocysteínu 14.4 ± 2.9 μmol / l)
Ďalej môžu mať genetické enzýmové defekty ovplyvňujúce cystationín-p-syntázu (CBS), cystationín-lyázu (CL), homocysteínmetyltransferázu (HMT) alebo betain-homocysteínmetyltransferázu (BHMT) niekedy vážne účinky na hladinu homocysteínu. Vyvíja sa stredná homocysteinémia (hladiny homocysteínu> 30 - 100 µmol / l) a závažná homocysteinémia (hladiny homocysteínu> 100 µmol / l).
postup
Potrebný materiál
- Citrát stabilizujúca plazma EDTA
- Sérum možné
Rušivé faktory
- Pokles by mal byť nalačno, pretože metionín prítomný v potrave vedie k zvýšeniu koncentrácie homocysteínu
- Pretože homocysteín sa syntetizuje pomocou erytrocyty (červené krvinky), plazma sa musí čo najskôr uchovávať oddelene od krviniek.
Štandardné hodnoty
| Štandardné hodnoty v μmol / l | Terapeutické následky | |
| Priaznivý | <10 | Nie sú potrebné žiadne kroky |
| Tolerovateľné (u zdravých osôb) | 10-12 | Terapia nevyhnutné pre pacientov so zvýšeným rizikom aterosklerotického ochorenia! Podrobnosti pozri hyperhomocysteinémia/ iné terapie nižšie. |
Indikácie (oblasti použitia)
- trombofília diagnóza (hľadanie mutácií v MTHFR gen); pacienti s tromboembolickými chorobami.
- Stratifikácia rizika aterosklerózy.
- Podozrenie na nedostatok kyselina listová, vitamín B6 alebo vitamín B12.
- Diagnóza homocysteinémie pri prítomnosti vaskulárneho ochorenia (infarkt myokardu / srdce útok, mŕtvica / mŕtvica, Atď).
- Indikátor získaného nedostatku kyseliny listovej (kyseliny listovej) alebo vitamínu B6 a B12.
- Podozrenie na homocystinúriu * - vrodená porucha metabolizmu.
- Diagnóza hyperhomocysteinémie pred koncepčným (pred dizajn), to znamená vyšetrenie v rámci plánovaného rodičovstva / nosenia dieťaťa, pretože homocysteinémia je rizikovým faktorom pre poruchy neurálnej trubice (spina bifida/ otvorená zadná strana) atď.
* Dva molekuly homocysteínu (Hcy) sa môže spojiť disulfidovým mostíkom za vzniku homocystínu. Pri zvýšených hladinách homocysteínu v krvi (= homocsyteinémia) sa homocystín vylučuje močom (homocystinúria).
Interpretácia
Interpretácia zvýšených hodnôt
| Formy homocysteinémie | Hladiny v sére v μmol / l | Terapeutické následky |
| Mierna homocysteinémia (väčšinou nedostatok životne dôležitých látok: B6, B12, kyselina listová). | > 12-30 | Terapia nevyhnutná pre všetkých (zdravé osoby a pacienti) |
| Stredne závažná homocysteinémia | > 30-100 | Terapia nevyhnutná! |
| Ťažká homocysteinémia | > 100 | Terapia nevyhnutná! |
Upozornenie:
- Ženy majú nízke pravidelné koncentrácie homocysteínu ako muži.
- S vekom sa zvyšuje hladina homocysteínu, u mužov už od 45 rokov, u žien po menopauza (= posledné menštruačné obdobie v živote ženy bez odstránenia maternica).
- Hyperhomocysteinémia je častá pri chronických ochoreniach zlyhanie obličiek (oblička slabosť). Príčiny sú nedostatok vylučovania homocysteínu, katabolický stav a latentné avitaminóza.
Podrobnosti nájdete na terapie, pozri nižšie Hyperhomcysteinémia / Ďalšia liečba. Ďalšie poznámky
- Homocysteinémia je nezávislý rizikový faktor pre vaskulárne ochorenie (vaskulárne ochorenie), najmä infarkt myokardu (srdce záchvat) a mŕtvica (mŕtvica), ale tiež pre okluzívne ochorenie periférnych artérií (PAVD).
- Podľa konsenzuálneho príspevku odborníkov je možné zabrániť asi 25 percentám kardiovaskulárnych príhod - infarktu myokardu (srdce záchvat) alebo mŕtvica (mŕtvica) - znížením hladiny homocysteínu.
- Ak sa hladina homocysteínu zvýši iba o 0.5 µmol / l, riziko infarktu myokardu sa zvýši 2.5-krát a riziko apoplexie (cievnej mozgovej príhody) a arteriálnej okluzívnej choroby sa zvýši dokonca 5-krát.
- Nový výskum tiež naznačuje, že homocysteinémia je nezávislým rizikovým faktorom pre vaskulárne (súvisiace s cievami) demencie rovnako ako Alzheimerova choroba.
Ďalšia diagnostika
- Ak ide o získanú homocysteinémiu, je možné vykonať ďalšie stanovenie vitamínov:
- Vitamín B6 (pyridoxín)
- Vitamín B12 (kobalamín)
- Kyselina listová
