Hyperhomocysteinémia (synonymá: Homocysteinémia; homocysteinémia; porucha metabolizmu homocystínu; homocysteinémia; hyperhomocysteinémia; ICD-10-GM E72.1: poruchy metabolizmu síra-obsahujúce aminokyseliny) je spojená so zvýšenými koncentráciami homocysteín (> 10 µmol / l) v krv.
homocysteín vzniká pri odbúravaní esenciálnej aminokyseliny metionín a okamžite sa ďalej mení u zdravých jedincov, takže je v tele prítomný iba v malom množstve. Znížená enzýmová aktivita metyléntetrahydrofolátreduktázy (MTHFR) - nedostatok) spôsobuje premenu toxickej aminokyseliny homocysteín na metionín spomaliť.
Metabolizmus homocysteínu, ktorý hrá dôležitú úlohu v metabolizme síra-obsahujúce aminokyseliny, poskytuje príklad pozitívneho interakcie mikroživín (životne dôležitých látok) navzájom udržiavať alebo optimalizovať fyziologické funkcie, a tým zdravie.
Prevalencia (frekvencia ochorenia) u nosičov homozygotnej mutácie MTHFR (nedostatok metyléntetrahydrofolátreduktázy (MTHFR)) je u normálnej populácie 12-15% a až 25% u pacientov s hlbokými žila trombóza. Podiel heterozygotných nosičov mutácie MTHFR môže byť až 47%.
Priebeh a prognóza: Zvýšené hladiny homocysteínu sa považujú za nezávislý rizikový faktor pre trombotické (ovplyvňujúce trombóza (plavidlo occlusion)) a kardiovaskulárne (ovplyvňujúce srdce a vaskulárneho systému), ako je ateroskleróza (artérioskleróza/ artérioskleróza). U pacientov s predčasnou aterosklerózou bola hyperhomocysteinémia považovaná za nezávislý rizikový faktor pre rozvoj aterosklerózy v 10 - 42% prípadov. Heterozygotné nosiče môžu mať mierne zvýšené hladiny homocysteínu bez dôkazu o zvýšení rizika. Perorálna substitúcia mikroživín (životne dôležité látky) kyselina listová, vitamín B6 a B12 môžu normalizovať zvýšené hladiny homocysteínu.
