Trombofília je zvýšenou tendenciou k krv zrazeniny, ktoré sa tvoria v krvi plavidlá, tj v tepnách a žilách. Tieto zrazeniny sú tiež známe ako trombózy. Trombofília môže mať genetické príčiny, tj vrodené alebo získané. Najčastejšie sú uvedené v nasledujúcom texte.
Epidemiológia
V Európe a Amerike trpí asi 160 ľudí na 100,000 XNUMX obyvateľov ročne trombóza v žilách. Riziko prudko stúpa s pribúdajúcim vekom.
Príčiny
Ako už bolo spomenuté, trombofília môže byť spôsobená genetickými faktormi, tj. Vrodenými a / alebo získanými faktormi. Najdôležitejšie z nich sú uvedené nižšie. APC - Rezistencia / Faktor V - (päť) - Leiden-Mutácia Koagulačný faktor V (tj. Päť) je dôležitou súčasťou nášho koagulačného systému.
Presnejšie povedané, je súčasťou takzvanej koagulačnej kaskády, ktorá nakoniec vedie k krv doštičky, takzvané trombocyty, sa pevne zhlukujú a tým rýchlo a stabilne uzavrú možnú ranu. Nie je však len dôležité, aby tvorba zrazeniny mohla prebiehať bez komplikácií. Je minimálne rovnako dôležité, aby bolo možné deaktivovať zodpovedajúce koagulačné faktory vrátane faktora V, tj
rozdelené, pretože inak krv na neúmyselných miestach sa môžu tvoriť zrazeniny, tj. trombózy. Toto je známe ako trombofília. Takzvaný aktivovaný proteín C (APC) je zodpovedný za inaktiváciu koagulačného faktora V. V prípade rezistencie na APC je koagulačný faktor V mutovaný; toto je známe ako leidenská mutácia faktora V.
V dôsledku tejto mutácie je faktor V rezistentný, tj. Rezistentný na aktivovaný proteín C a nemôže byť inaktivovaný so zodpovedajúcimi následkami. Najmä u mladších pacientov vo veku 20 - 40 rokov sa zistilo, že rezistencia na APC je príčinou až 30% trombóz. Riziko trombóza u žien s existujúcou mutáciou sa dramaticky zvyšuje užívanie perorálnych kontraceptív, ako sú tabletky (pozri: Riziko trombózy tabletkami).
Proteín C a Deficit proteínu S Proteín C a S sú telu vlastné inhibítory zrážania krvi. Rozkladajú a deaktivujú určité koagulačné faktory (faktor V / päť a faktor VIII / osem), a tým zabraňujú nadmernej tvorbe trombov / zrazenín. Proteín C je štiepiaci enzým a proteín S pomocný enzým.
Nedostatok jedného z nich enzýmy vedie k zvýšenej zrážanlivosti krvi s následnou zvýšenou tvorbou krvných zrazenín, tj. trombofílie. Nedostatky môžu byť vrodené alebo získané. Vrodený dedičný nedostatok je veľmi zriedkavý.
Príznaky sa prejavia veľmi skoro, niekedy v prvých dňoch života. Získaný nedostatok môže mať rôzne príčiny. Dve najdôležitejšie sú pečeň choroby, pretože všetky faktory zrážania, ale aj bielkoviny C a S sa produkujú v pečeni, a zvýšená spotreba v súvislosti s takzvanou bakteriálnou sepsou, tj. otrava krvi spôsobené baktérie v krvi.
Deficit antitrombínu Rovnako ako proteín C a S je antitrombín inhibítorom zrážania krvi produkovaným v pečeň. Inaktivuje rôzne faktory zrážania a tým inhibuje zrážanie, a tým aj tvorbu trombóz. heparín zvyšuje účinok antitrombínu faktorom 1000 XNUMX, čím urýchľuje proces inaktivácie.
Týmto spôsobom, heparín rozvíja svoje antikoagulačné vlastnosti. Mutácia protrombínu Protrombín je prekurzorom takzvaného trombínu. Trombín je tiež koagulačným faktorom, ale hrá tiež dôležitú kľúčovú úlohu v celom koagulačnom procese, pretože je schopný dodatočne aktivovať ďalšie koagulačné faktory, a tým zvyšovať koaguláciu a následnú tvorbu zrazeniny.
Ak dôjde k mutácii protrombínu, vytvorí sa viac protrombínu, ako telo skutočne potrebuje. To vedie k zvýšenému množstvu trombínu s dôsledkom zvýšenej zrážanlivosti krvi a bez inhibície trombóza tvorenie. Po rezistencii na APC je protrombínová mutácia druhou najbežnejšou príčinou vrodenej, tj dedičnej, tendencie k trombóze (trombofílii).
Antifosfolipid protilátky Ak si naše telo vytvára protilátky, teda obranné látky, proti zdravým štruktúram nášho tela namiesto napríklad proti chorobám baktérie or vírusy, hovoríme o autoimunitnej chorobe. Telo skutočne útočí na seba. Antifosfolipid protilátky sú tiež autoimunitné protilátky. Sú zamerané proti takzvaným endogénnym fosfolipidom.
Fosfolipidy sú tuky, ktoré v našom tele hrajú okrem iného dôležitú úlohu pri zrážaní. Ak protilátky atakovanie týchto štruktúr, vedie to k zhlukovaniu koagulácie doštičky (trombocyty) a následne na trombózy a embólie. Tieto protilátky sa často dajú nájsť v súvislosti s inými autoimunitnými ochoreniami, ako sú takzvané kolagenózy, tu, najmä v prípade motýľ lišajník (lupus erythematosus) a reumatických chorôb v tele.
Tieto protilátky môžu byť tiež produkované v spojení s malígnymi nádorové ochorenia a infekcie. heparínindukovanej trombocytopénia Paradoxne, po podaní heparínu vedie toto ochorenie spočiatku k nadmernej agregácii krvných doštičiek s následným upchatím, najmä malých tepien a kapilár. Heparín vytvára komplex s koagulačnou látkou posla.
To vedie k tvorbe autoimunitných protilátok, ktoré sa adherujú k tomuto komplexu a následne spôsobujú doštičky zhlukovať sa. Masívna spotreba doštičiek následne vedie k prudkému poklesu, čo môže mať za následok zvýšenú tendenciu krvácať a predstavovať veľké nebezpečenstvo. Toto ochorenie sa vyskytuje hlavne pri liečbe vysokými dávkami heparínu, ktorá trvá dlhšie ako 5 dní.
Idiopatická Medzitým v 60% prípadov možno nájsť jednu z vyššie uvedených príčin ako dôvod zvýšenej tendencie k zrážaniu. To však tiež znamená, že v 40% prípadov nemožno nájsť jednoznačný dôvod na sťažnosti. Toto sa potom označuje ako idiopatická trombofília.
