Neurofibromatóza typu 1 je genetická porucha, pre ktorú sú malformácie centrálnej nervový systém a koža sú charakteristické. S približne jedným z 3000 XNUMX novorodencov, neurofibromatóza typu 1 je jednou z najbežnejších genetických porúch.
Čo je neurofibromatóza typu 1?
Neurofibromatóza typu 1 (tiež známa ako Recklinghausenova choroba) je genetická fakomatóza s malformáciami koža a centrálne nervový systém. Neurofibromatóza sa prejavuje pigmentovými abnormalitami, ktoré sa objavujú už v detstve, napríklad škvrnami káva-hnedé sfarbenie (škvrny café-au-lait alebo škvrny latte) a axilárne a inguinálne lentigíny (pehovitá pigmentácia v axilárnych a inguinálnych oblastiach). Ďalším vedúcim príznakom neurofibromatózy typu 1 sú neurofibrómy nachádzajúce sa na celom tele postihnutej osoby. Neurofibrómy sú benígne (benígne) nádory, ktoré sa vyskytujú vo väčšine prípadov v detstva a môže viesť na bolesť a neurologické deficity, ako sú parestézie, keď vnútorné orgány, Najmä miecha nervy a mozog, sú ovplyvnené okrem koža. Navyše pri neurofibromatóze tohto typu sa vyskytujú kostné abnormality ako napr skolióza (zakrivenie chrbtice), kosatec amartómy (Lischove uzliny na dúhovke a prednom oku) a štúdium a koncentrácie deficity sú možné príznaky.
Príčiny
Neurofibromatóza typu 1 je spôsobená mutáciou gen zmeny a pri Recklinghausenovej chorobe dochádza k mutácii takzvaného génu NF-1 (gén neurofibromatózy 1) na 17. chromozóme, čo vedie k nekontrolovanej bunkovej proliferácii (bunková proliferácia a rast). V takom prípade sa mutácia zodpovedná za prejav choroby prenáša z jedného rodiča na dieťa autozomálne dominantným dedičstvom alebo sa vyvíja v dôsledku nových mutácií ako spontánne zmeny v genóme postihnutej osoby (asi u 50 percent prípadov). Zatiaľ nie je známe, ktoré faktory spúšťajú tieto mutačné procesy. Je podozrenie, že rozhodujúcu úlohu hrá veľkosť postihnutého chromozómu, ktorá zvyšuje pravdepodobnosť mutácií.
Príznaky, sťažnosti a znaky
Neurofibromatóza typu 1 je primárne charakterizovaná rôzne exprimovanými, zvyčajne benígnymi kožné zmeny. Patrí sem nadmerná pigmentácia kože, ktorá sa už môže vyskytnúť u batoliat a novorodencov. Ich tvar je často oválny, zatiaľ čo farba vzdialene pripomína latte. Preto sú tieto látky v medicíne známe tiež ako spoty café-au-lait. Pehy podobné bodky sa občas objavia v podpazuší, v slabinách alebo dokonca v ústnej dutine sliznice. V pokročilých štádiách ochorenia benígne uzliny rast na povrchu kože, niekedy so značnou veľkosťou niekoľkých centimetrov, od desiatich rokov. Tieto neurofibrómy sa tiež objavujú spontánne počas tehotenstva. Spravidla nádory a kožné zmeny nespôsobujú žiadne bolesť alebo iné nepohodlie. Postihnuté osoby preto môžu očakávať okrem estetického poškodenia aj zdravý a bezbolestný život. Rast neurofibrómov sa neobmedzuje iba na povrch kože. Ich tvorba je možná aj na kosatec alebo v tele. Benígne nádory na optický nerv prekážajúce videnie (opticuzsgliómy). Podobne nervové vlákno nádory a zakrivenie kostí (skolióza) potom zaťažia výkonnostnú kapacitu. Štúdium problémy a strata koncentrácie sú výsledkom. V extrémnych prípadoch výrastky spôsobujú aj epileptické záchvaty. V ľahších formách možno pozorovať poruchy videnia, príznaky paralýzy alebo všeobecný sklon k necitlivosti. Veľmi zriedka sa neurofibrómy typu 1 vyvíjajú ďalej do zhubných nádorov a podľa toho spôsobujú utrpenie bolesť v závislosti od ich lokalizácie.
Diagnóza a priebeh
Neurofibromatóza typu 1 je diagnostikovaná na základe príznakov charakteristických pre toto ochorenie, ako sú škvrny café-au-lait, neurofibrómy, viacnásobný lentigín, Lischove uzliny. Analýza DNA dokáže detekovať základnú mutáciu na chromozóme 17 (NF-1 gen). Familiárne zhlukovanie choroby môže tiež naznačovať neurofibromatózu. Ak je známa špecifická mutácia prítomná v rodine, je možné ju prenatálne zistiť pomocou odber choriových klkov or amniocentéza.Zobrazovacie techniky ako napr Röntgen (skolióza) alebo elektroencefalografia (znehodnotenie mozog) sa používajú na určenie zapojenia vnútorné orgány. Aj keď sa kurzy môžu veľmi líšiť aj v rodinách, neurofibromatóza má vo väčšine prípadov mierny priebeh (asi 60 percent). Ak sa neurofibromatóza nelieči, môže viesť na výrazné poškodenia, ako sú nádory optický nerv or mozog.
Komplikácie
To, či neurofibromatóza typu 1 má alebo nemá za následok komplikácie, sa mimoriadne líši. Napríklad niektoré prípady ochorenia majú mierny priebeh, zatiaľ čo u iných postihnutých sú možné vážne následky. Z tohto dôvodu sú pravidelné kontroly mimoriadne dôležité, pretože umožňujú lekárovi včas odhaliť účinky vyžadujúce liečbu. Medzi najbežnejšie následky neurofibromatózy typu 1 patria takzvané čiastočné poruchy výkonu. V takom prípade deti, ktoré majú skutočne bežné spravodajské skúsenosti štúdium ťažkosti. Asi polovica všetkých detí s týmto ochorením je postihnutých problémy s učením. Nie je nezvyčajné, že sa súčasne vyskytujú poruchy správania, poruchy pozornosti alebo hyperaktivita. Problémy s učením sa však nezhoršujú. Podpora postihnutých detí by sa mala poskytovať ešte predtým, ako nastúpia do školy. Ďalším dôsledkom neurofibromatózy typu 1 je výskyt neurofibrómov pod kožou. U niektorých pacientov sa už vyskytujú detstva, u iných až v puberte. Neurofibrómy, ktoré sú už prítomné, môžu rast počas puberty. Podľa toho, v ktorej časti tela sa výrastky objavia, sú možné neurologické poruchy alebo bolesť. Medzi pacientmi s neurofibromatózou sú tiež časté zakrivenie chrbtice alebo skolióza. Vyskytujú sa častejšie pri neurofibromatóze ako u zdravých ľudí. Mozgové nádory alebo nádory optický nerv napríklad optický gliómami sa považujú za vážne komplikácie. Okrem toho sú možné epileptické záchvaty.
Kedy by ste mali navštíviť lekára?
Rodičia, ktorí si všímajú typické kožné zmeny u ich dieťaťa by sa mali okamžite poradiť s pediatrom. Najneskôr keď sa na pokožke vytvoria výrastky alebo uzlíky, je nutná lekárska pomoc. Lekár môže diagnostikovať neurofibromatózu typu 1 a okamžite zahájiť liečbu. Ak kožné lézie nakazí sa, dieťa bude v ten istý deň potrebovať lekársku pomoc. Ak horúčka a pridajú sa ďalšie sprievodné príznaky, je nevyhnutné nemocničné vyšetrenie v nemocnici. Okrem rodinného lekára alebo pediatra môže byť neurofibromatóza typu 1 videná aj dermatológom, neurológom, neurochirurgom alebo iným internistom. Aktuálny terapie sa zvyčajne koná na špecializovanej klinike pre kožné choroby. Na zabezpečenie optimálnej starostlivosti môžu byť užitočné multidisciplinárne konzultácie. Pretože choroba môže predstavovať značnú záťaž aj pre rodičov, vždy je užitočné aj terapeutické poradenstvo. Po ukončení liečby musí byť dieťa vyšetrené lekárom najmenej raz ročne. Lekár môže objasniť, či sa vyvinuli nové nádory, a preskúmať vnútorné orgány rovnako ako oči a uši pre ďalšie poškodenie.
Liečba a terapia
Pretože základná príčina neurofibromatózy typu 1 je genetická alebo mutačná, nemožno ju liečiť príčinne. Podľa toho terapeutické Opatrenia sú zamerané na zníženie špecifických prejavujúcich sa symptómov a prevenciu potenciálnych sekundárnych symptómov. Neurofibrómy, ktoré spôsobujú postihnutej osobe invalidizáciu bolesti a / alebo majú riziko degenerácie, sa zvyčajne odstránia (mikro) chirurgickým zákrokom. Nádory je možné odstrániť skalpelom, laserom alebo elektrokauterom. Zatiaľ čo neurofibrómy umiestnené nad úrovňou kože sú vyrezávané skalpelom, kožné nádory alebo nádory umiestnené na úrovni kože je možné odstrániť laserom alebo elektrokauterom. Posledný menovaný súčasne umožňuje zrýchlenie hemostáza účinkom tepla, čo je rozhodujúca výhoda najmä v prípade neurofibrómov bohatých na krv plavidlá.V zásade by sa však vo všetkých prípadoch pred chirurgickým zákrokom mala vykonať komplexná analýza rizika a prínosu, pretože akýkoľvek chirurgický zákrok môže viesť k paralýze v dôsledku straty funkcie proximálneho nervy. Okrem toho, nádory v centrálnej nervový systém môžu byť nepriaznivo lokalizované, takže chirurgické zákroky môžu poškodiť aj zdravé tkanivové štruktúry. Rovnako tak aj rádioterapeutické Opatrenia pre degenerované nádory je potrebné starostlivo zvážiť kvôli zvýšenému riziku ďalšej degenerácie. V neposlednom rade ďalšie existujúce príznaky neurofibromatózy typu 1 ako epilepsie (karbamazepín, klonazepam), chudobný koncentrácie (diétne zmeny zamerané na koncentráciu) alebo skolióza (fyzioterapia, korzet, chirurgický zákrok) musia byť ošetrené.
Výhľad a prognóza
Ľudia, ktorí majú neurofibromatózu typu 1, trpia nevyliečiteľnou chorobou. Genetický defekt bol identifikovaný ako príčina zdravie porucha. Ako zásahy a zmeny v človeku genetika nie sú povolené z dôvodu právnych predpisov, nemožno vyliečiť. To predstavuje značnú záťaž pre postihnutú osobu, ako aj pre jej príbuzných. Lekári sústreďujú svoju lekársku starostlivosť na zmiernenie existujúcich a individuálne závažných príznakov. Jedným z cieľov liečby je navyše kontrola priebehu ochorenia. Vďaka pokroku v medicíne dnes existuje veľa rôznych liečebných prístupov viesť k výraznému zmierneniu príznakov. Pravidelné lekárske monitoring sa tiež používa na prevenciu akýchkoľvek komplikácií. V mnohých prípadoch je možné očakávať senzorické poruchy, ako aj motorické poruchy. Ak nebude vyhľadané lekárske ošetrenie, zvyšuje sa riziko vážnych následkov. Všeobecná kvalita života je navyše značne narušená. V mnohých prípadoch si postihnutí vyžadujú intenzívnu každodennú starostlivosť, pretože nie je možné, aby zvládli každodenný život sami. Pacienti musia zvyčajne v priebehu života podstúpiť opakované chirurgické zákroky. Pri nich sa má odstrániť rast tkanív, aby sa mohli znížiť deficity alebo došlo k regresii existujúcich symptómov.
Prevencia
Pretože neurofibromatóza typu 1 je genetické alebo mutačné ochorenie, nemožno mu priamo zabrániť. Mali by sa však robiť pravidelné kontroly, aby sa predišlo komplikáciám, aby boli terapeutické Opatrenia môžu byť zahájené včas, najmä v prítomnosti neurofibrómov, ktoré môžu degenerovať do lymfómov alebo neurofibrosarkómov.
Nasleduj
Vo väčšine prípadov neurofibromatózy typu 1 má postihnutá osoba veľmi málo a tiež veľmi obmedzené opatrenia a možnosti následnej starostlivosti. Z tohto dôvodu musí postihnutá osoba pri tomto ochorení veľmi skoro navštíviť lekára, aby sa predišlo ďalším komplikáciám alebo sťažnostiam. Samoliečenie spravidla nie je možné. Kvôli genetickej povahe choroby tiež neexistuje úplné vyliečenie. Preto, ak si postihnutá osoba želá mať deti, mala by v každom prípade podstúpiť genetické vyšetrenie a poradenstvo, aby sa zabránilo opakovaniu neurofibromatózy typu 1 u detí. Počas liečby je postihnutá osoba zvyčajne odkázaná na pomoc a tiež podporu svojej vlastnej rodiny. Nie je neobvyklé, že je potrebné predchádzať aj psychologickej podpore depresia a ďalšie psychologické poruchy. V mnohých prípadoch deti s neurofibromatózou typu 1 tiež vyžadujú intenzívnu podporu v škole, aby sa predišlo komplikáciám v dospelosti. Rovnako opatrenia z fyzioterapia a fyzioterapia sú veľmi dôležité, aj keď mnohé z týchto terapií je možné vykonávať aj doma.
Toto môžete urobiť sami
Pigmentové zmeny, ktoré sa často vyskytujú v súvislosti s neurofibromatózou typu 1, si môže pacient liečiť sám, napríklad pomocou vhodných krémy. Oblasti tela, ktoré sú náchylné na pigmentové zmeny, by ste sa určite nemali vyhýbať intenzívnemu slnečnému žiareniu. Psychické poruchy, ktoré niekedy sprevádzajú neurofibromatózu typu 1 (napr. Čiastočné poruchy výkonu, problémy so správaním alebo motorické poruchy), je možné liečiť vhodnými terapiami - po vedení terapeut, tiež samostatne. Svojpomocné skupiny sú najdôležitejším pilierom popri konvenčnej lekárskej starostlivosti. Svojpomocné skupiny ponúkajú pacientom širokú škálu služieb, ako napríklad organizovanie terapií, poskytovanie informácií o priebehu ochorenia a jeho formách liečby a poskytovanie rád a podpory napríklad v prípade genetického vyšetrenia pacienta. plod počas tehotenstva. V každej spolkovej krajine existujú svojpomocné skupiny. Neurofibromatóza typu 1 postupuje u každého pacienta odlišne; život s neistotou - kedy prepukne neurofibromatóza typu 1 a čo sa potom presne stane - je teda nevyhnutne súčasťou života pacienta. Odporúča sa, prípadne s podporou vhodného terapeuta, nájsť východiská z tejto neuspokojivej situácie, aby bolo možné neistotu integrovať do každodenného života.
