Toto vrodené koža porucha je známa pod lekárskym termínom Nethertonov syndróm. Správny názov je však Comèl Nethertonov syndróm. Toto meno sa pripisuje prvým popisujúcim, Marcell Comèl a Weldon Netherton. Hovorovo sa táto dedičná choroba nazýva aj bambus vlasy syndrómom. Medzi charakteristické vlastnosti patrí alergická precitlivenosť, bambus vlasy - v dôsledku abnormality vlasovej tyčinky a - koža vlastnosti typické pre svrab.
Čo je Nethertonov syndróm?
Tento dedičný koža porucha Nethertonov syndróm je tiež známy ako bambus vlasy syndrómom. Hlavným rysom je trichorrhexis invaginata, abnormalita vlasovej tyčinky, vďaka ktorej vlasy vyzerajú ako bambusová trstina. Ďalšími charakteristickými znakmi sú atopické príznaky, ktoré sa prejavujú špecifickou formou alergickej precitlivenosti a zahŕňajú rôzne súvisiace príznaky. Ďalším klinickým príznakom Nethertonovho syndrómu je vrodená ichtyosiformná erytrodermia vo forme šupinatej, červenej a svrbivej kože, ktorá sa objaví pri narodení. Sprievodnými príznakmi sú často alergické reakcie vo forme astma.
Príčiny
Nethertonov syndróm je autozomálne recesívna kožná porucha, ktorá sa vyskytuje pri narodení. To znamená, že obaja rodičia nesú zmenený genetický materiál, ktorý odovzdajú svojmu dieťaťu. Sami však nemusia byť ovplyvnení, stačí, že sú nositeľmi genetického defektu, ktorý sa následne nevyskytuje u každej generácie. Mutácie SPINK5 boli identifikované ako príčina tohto dedičného ochorenia, ktoré vedie k vážne narušenej bariérovej funkcii kože. Prirodzená ochranná funkcia pokožky je deaktivovaná. Toto dedičné ochorenie sa vyskytuje extrémne zriedka a doteraz bolo popísané iba 2,000 XNUMX-krát. Z tohto dôvodu je presvedčivá diagnóza často zložitá.
Príznaky, sťažnosti a znaky
Charakteristickými príznakmi sú červené, svrbiace a zapálené oblasti pokožky, ktoré sa môžu objaviť na celom tele vo forme kože ekzém a atopická dermatitída. Klinické príznaky tejto choroby sú hrboľaté, tupé, špicaté rovnako ako lámavé vlasy na hlava. Riasy a obočie často vypadávajú a nie rast späť správne. U mnohých dojčiat a malých detí s Nethertonovým syndrómom sa objavia spojené alergické príznaky, ako napr astma, tam horúčka, potravinová intolerancia a zápal spojiviek. Postihnuté deti vykazujú oneskorený rast, krátka postava a vývojového oneskorenia. V niektorých prípadoch sa pridáva intelektuálny deficit. Ďalším klinickým príznakom je narušený metabolizmus aminokyselín so zvýšeným vylučovaním močom. Môžu sa vyskytnúť komplikácie vo forme závažných infekcií, hnačkaa znížené využitie živín.
Diagnóza a priebeh ochorenia
Konečnou diagnózou je imunohistochemický nález sprevádzaný rôznymi fyzikálnymi vyšetreniami. S týmito zisteniami sú príčinné mutácie SPINK5 spoľahlivo stanovené na základe detekcie LEKTI. Ak je Nethertonov snydróm zistený iba novorodenecky, je indikovaný okamžitý zásah. Ak sa potvrdí počiatočné podozrenie, dermatológ získa informácie o rodinnej anamnéze ochorenia. Genetické poradenstvo sa ponúka rodičom. Na stanovenie Nethertonovho syndrómu je nepochybné, že obaja rodičia sú podrobení testovaniu DNA. Ak sa nálezy potvrdia pred narodením dieťaťa, vykoná ošetrujúci lekár prenatálnu diagnostiku. Krv rozbory a iné laboratórne hodnoty môže poskytnúť aj informácie. Pred konečnými zisteniami, a odlišná diagnóza je potrebné vylúčiť ďalšie infantilné erytrodermie a podobné ochorenia dermatitídy. Nethertonov syndróm sprevádza postihnutých pacientov po celý život, ale vlasy a kožné zmeny časom strácajú na závažnosti. V mnohých prípadoch poruchy rastu a oneskorenia vo vývoji začínajú ustupovať po druhom roku života. Pretrvávajú však príznaky, ktoré si vyžadujú pravidelnú liečbu a starostlivosť. Novorodenci s život ohrozujúcimi komplikáciami majú nepriaznivú prognózu, ktorú zvyčajne potvrdzuje vysoká úmrtnosť.
Komplikácie
Z dôvodu Nethertonovho syndrómu trpia pacienti rôznymi kožnými stavmi. V mnohých prípadoch majú veľmi negatívny vplyv na psychiku postihnutých, takže väčšina pacientov trpí aj komplexmi menejcennosti alebo významne zníženou sebaúctou. Koža je začervenaná a môže ju postihnúť aj nepríjemné svrbenie. Ďalej sú vlasy postihnutej osoby tiež veľmi krehké, takže vypadávanie vlasov može sa stať. Spravidla väčšina pacientov trpí aj rôznymi intoleranciami spôsobenými Nethertonovým syndrómom. zápal spojiviek sa tiež môžu ľahšie vyskytnúť v dôsledku syndrómu, pričom naďalej komplikujú každodenný život postihnutej osoby. Rast dieťaťa sa oneskoruje a dochádza aj k duševnému rozvoju. Deti potom spravidla vyžadujú osobitnú starostlivosť a sú v živote závislé od pomoci iných ľudí. Očakávaná dĺžka života postihnutej osoby však nie je ovplyvnená Nethertonovým syndrómom. Kauzálna liečba tohto ochorenia zvyčajne nie je možná. Pre tento dôvod, terapie je zameraný predovšetkým na zmiernenie jednotlivých príznakov. V tomto procese sa zvyčajne nevyskytujú žiadne komplikácie.
Kedy treba ísť k lekárovi?
Ak členom rodiny už bol diagnostikovaný Nethertonov syndróm, je možné u potomka vykonať genetický test. Toto poskytuje informácie o prítomnosti choroby a umožňuje včasný zásah a včasná príprava liečebného plánu. Charakteristickým znakom ochorenia sú zmeny vzhľadu kože. Ak sa vyskytne svrbenie, začervenanie kože alebo zapálené miesta, je potrebný lekár. Je potrebné postupovať opatrne pri otvorenom rany. Inak by mali rodičia zabezpečiť, aby bola rana sterilná sepsa može sa stať. Pretože toto je potenciálne život ohrozujúce stav, akonáhle dôjde k akýmkoľvek zmenám alebo abnormalitám v rane, je potrebné vyhľadať lekára. Ak sa prejavia rôzne intolerancie potravy alebo je seno horúčka, tečúca nos, začervenané oči alebo dýchanie problémy, je nevyhnutná návšteva lekára. V prípade akútnej respiračnej tiesne musí byť pohotovostná služba upozornená a prvá pomoc Opatrenia zaujatý. V opačnom prípade existuje riziko predčasného úmrtia postihnutej osoby. Hnačka, hlučné trávenie alebo celkový pocit choroby sú ďalšími znakmi a zdravie a preto by sa mali vyšetriť. Ak dôjde k zvýšenému močeniu, je potrebné vyhľadať lekára. Ak u rastúceho dieťaťa dôjde k oneskoreniu vo vývoji, malo by sa to prekonzultovať s lekárom. Ak existujú štúdium deficity, slabý fyzický rast alebo problémy so správaním, je potrebné objasnenie.
Liečba a terapia
Adekvátne pochopenie choroby a úzka spolupráca medzi ošetrujúcim dermatológom a rodičmi postihnutého dieťaťa pomáha znižovať sťažnosti a príznaky. Je nevyhnutné dodržiavať pokyny ošetrujúceho lekára. Na symptomatickú liečbu uprednostňujú dermatológovia močovina na topickú aplikáciu na ošetrenie červených, zapálených a svrbiacich oblastí pokožky. Močovina je súčasťou mnohých lekárskych masti na liečbu atopická dermatitída aj známa rana a liečivá masť. Lokálne imunomodulátory ako napr takrolimus a pimecrolimusaus sa osvedčili v miestnych terapie. Nie sú však vhodné z dlhodobého hľadiska terapie pretože sa systematicky vstrebávajú v dôsledku chybnej ochrannej funkcie pokožky. Z dlhodobého hľadiska sú choré oblasti pokožky ošetrené zmäkčovadlami, ktoré sú obsiahnuté v kozmetických a lekárskych prostriedkoch masti ako odtučňovacie prostriedky. Jedná sa o lipofilné (v tukoch rozpustné) látky, ktoré zjemňujú pokožku. Kyselina mliečna a amoniak laktát môžu byť rovnako účinné v boji proti kožným sťažnostiam. Dôležitou súčasťou terapie je dodržiavanie určitej starostlivosti Opatrenia rodičmi, ktorí musia pravidelne poskytovať hlavnú starostlivosť o svoje dieťa alebo malé dieťa. Patria sem určité výrobky lekárskej starostlivosti, ako sú mydlá, šampónya zvlhčovače, pretože výrobky bežnej starostlivosti môžu zhoršiť alergické kožné ochorenia. Ďalej, masti a tinktúry by sa mali pravidelne nanášať na postihnuté oblasti pokožky. Okrem tohoto močovinatieto lieky často obsahujú kortizón ako jeden z najúspešnejších drogy na ošetrenie zapálených oblastí pokožky, neurodermatitída a iných foriem svrab. Pretože príznaky a nepohodlie sa časom zmenšujú, ale nikdy nezmiznú úplne, pacienti si môžu sami liečiť, ak sú dosť starí. Určité faktory, ktoré to zhoršujú stav, napríklad a potravinová alergia, by mali byť okamžite vylúčené. Stačí vylúčiť alergie- jedlo vyrobené z jedálnička.
Výhľad a prognóza
Prognóza a priebeh Nethertonovho syndrómu sú variabilné a sú založené na vzorci symptómov prvej epizódy ochorenia. Niektorí pacienti trpia príznakmi až v detstve; u iných chronické kožné ochorenia ako napr ichtyóza linearis circumflexa sa vyvinie počas prvých mesiacov života a môže mať ťažký priebeh. Deti, ktoré krátko po narodení trpia život ohrozujúcimi komplikáciami, majú nepriaznivú prognózu. Mnoho novorodencov zomiera na túto chorobu v prvých mesiacoch života. Čím skôr je zistený a liečený Nethertonov syndróm, tým väčšia je šanca na zotavenie. Typická pokožka a kožné lézie s pribúdajúcimi rokmi sa stáva menej závažným. Neprospievanie tiež do značnej miery ustupuje. Ak je priebeh choroby pozitívne ovplyvnený symptomatickou liečbou, pacienti môžu viesť život do značnej miery bez príznakov. Za predpokladu prekonania akútnej epizódy Nethertonovho syndrómu ustúpia príznaky medzi druhým a tretím rokom života. Od tej doby sa deti vyvíjajú normálne. Pozitívne je, že dĺžka života nie je obmedzená. Kvalita života sa tiež nápadne neznižuje. Avšak kožné zmeny zostávajú trvalé a môžu spôsobiť psychologické problémy v dospievaní a dospelosti, ktoré je potrebné liečiť.
Prevencia
Pretože toto stav je priamym výsledkom a gen mutácia, prevencia v klasickom zmysle nie je možná.
Následná starostlivosť
Pretože Nethertonov syndróm je genetické ochorenie, obvykle sa nedá úplne vyliečiť. Postihnutí jedinci sú preto závislí od lekárskeho vyšetrenia a liečby, aby sa zabránilo vzniku ďalších komplikácií alebo iných zdravotných stavov. Včasná diagnóza má zvyčajne vždy veľmi pozitívny vplyv na ďalší priebeh ochorenia. Avšak v prípade Nethertonovho syndrómu, ak si rodičia želajú mať ďalšie deti, malo by sa vykonať genetické vyšetrenie a poradenstvo, aby sa zabránilo opätovnému výskytu syndrómu. Samotné ošetrenie sa vykonáva pomocou rôznych krémy a masti. Je potrebné venovať pozornosť správnemu dávkovaniu a pravidelnému používaniu krémy. V prípade akýchkoľvek nejasností alebo vedľajších účinkov je potrebné najskôr vyhľadať lekára. Postihnuté osoby by sa ďalej mali zúčastňovať pravidelných vyšetrení lekárom, aby sa včas zistili kožné ťažkosti. Nie je nezvyčajné, že postihnutí potrebujú psychologickú podporu, aby tomu zabránili depresia a ďalšie psychologické sťažnosti. Nethertonov syndróm zvyčajne neznižuje ani neobmedzuje očakávanú dĺžku života postihnutej osoby.
Tu je to, čo môžete urobiť sami
Po diagnostikovaní Nethertonovho syndrómu musia rodičia najskôr postupovať podľa pokynov lekára. Pretože tento stav môže spôsobiť veľa príznakov a sťažností, je pri liečbe a pri akomkoľvek sprevádzaní nevyhnutné komplexné objasnenie klinického obrazu Opatrenia. Na liečbu Nethertonovho syndrómu sa v zásade vzťahuje prísna osobná hygiena. Postihnuté deti môžu byť liečení produktmi lekárskej starostlivosti ako aj množstvom účinných prírodných liekov v špecializovaných predajniach. Medzi účinné alternatívne lieky patria prípravky obsahujúce aloe vera, šalvia a ďalšie upokojujúce liečivé rastliny. Postihnuté dieťa musí tiež podstúpiť behaviorálna terapia, ktorú rodičia najlepšie podporujú neustálou monitoring. Ak nastanú komplikácie ako napr dehydratácia or superinfekcie musí dôjsť k lekárovi. Mali by byť rodičia hovoriť lekárskemu odborníkovi ohľadom terapeutického poradenstva, ktoré im má pomôcť vyrovnať sa s emocionálnym tlakom, ktorý prichádza s výchovou postihnutého dieťaťa. Napokon je tiež dôležitá podpora priateľov a príbuzných. Rodičia môžu urobiť veľa pre to, aby pomohli svojmu dieťaťu aj sebe, ale vždy by to mali najskôr prekonzultovať s lekárom.