Glukóza-6-fosfát nedostatok dehydrogenázy je dedičný nedostatok enzýmu glukóza-6-fosfátdehydrogenázy, ktorý hrá dôležitú úlohu pri cukor metabolizmus. Príznaky nedostatku sú veľmi variabilné av závažných prípadoch zničenie červenej farby krv môžu sa vyskytnúť bunky vo forme hemolýzy. The stav je ľahko kontrolovateľný vylúčením určitých potravín a liekov.
Čo je nedostatok glukóza-6-fosfát dehydrogenázy?
Glukóza-6-fosfát nedostatok dehydrogenázy charakterizuje nedostatok alebo chybný spôsob pôsobenia enzýmu glukóza-6-fosfátdehydrogenázy. Dôsledky tohto nedostatku sú rôzne. Príznaky sa teda líšia od asymptomatických po hemolytické krízy. Pretože sa choroba dedí prostredníctvom chromozómu X, sú ženy zvyčajne postihnuté menej ako muži. Hlavne v malárie oblastiach je tento nedostatok enzýmov veľmi rozšírený. Spúšťačom hemolytických kríz sú často fazuľa (Fava) a isté drogy ako primachinu, nitrofurantoín alebo sulfanilamid. Pretože ho spúšťajú fava fazule, glukóza-6-fosfát nedostatok dehydrogenázy je tiež známy ako favizmus, ak sú prítomné príznaky. Približne 400 miliónov ľudí na celom svete je postihnutých týmto defektom enzýmu. U väčšiny ľudí, hlavne u žien, sa nevyvinú vôbec žiadne príznaky. Pri deficite glukózo-6-fosfát dehydrogenázy nie je spravidla kvalita života a dĺžka života obmedzená. Iba potraviny spúšťajúce hemolýzu a drogy je potrebné sa vyhnúť ťažkým formám.
Príčiny
Príčinou nedostatku glukózo-6-fosfátdehydrogenázy je mutácia G6PD gen na X chromozóme. Toto gen je zodpovedný za kódovanie enzýmu glukóza-6-fosfátdehydrogenázy. Prejavy príznakov závisia od konkrétnej mutácie a od pohlavia osoby. K dnešnému dňu približne 150 mutácií gen sú známe. Funkcia enzýmu nie je rovnako obmedzená pri každej mutácii. Dievčatá a ženy majú dve alely G6PD. Vo väčšine prípadov sa defektný gén prenáša heterozygotne. To znamená, že od druhého rodiča je stále dostatok zdravých génov G6PD. U mužov chýba druhý gén, takže deficit glukózo-6-fosfát dehydrogenázy je výraznejší. Ďalej prítomná mutácia určuje zvyškovú aktivitu enzýmu. Enzým glukóza-6-fosfátdehydrogenáza hrá rozhodujúcu úlohu v metabolizme uhľohydrátov. Je zodpovedný za premenu oxidovaného NADP + na redukovaný NADPH. NADH zase predstavuje kofaktor enzýmu glutatión reduktázy. Glutatión reduktáza redukuje dimérne oxidovaný glutatión na dva monoméry redukovaného glutatiónu. V redukovanej forme je glutatión silný antioxidant a zachytáva voľné radikály. V prípade nedostatku redukovaného glutatiónu je kapacita na ničenie voľných radikálov často nedostatočná. To platí najmä vtedy, keď sa veľa radikálnych medziproduktov vytvára príjmom vonkajších látok. Niektoré obsahuje napríklad fava fazuľa, hrášok alebo ríbezle alkaloidy ktoré spôsobujú radikálne degradačné produkty. Podobná situácia platí pre isté drogy. Ak je prítomné príliš malé množstvo redukovaného glutatiónu, voľné radikály sa štiepia iba nedostatočne. Ich koncentrácie môžu narásť až do bodu, keď zničia erytrocyty, spúšťajúci hemolýzu. Nedostatok redukovaného glutatiónu je zase dôsledkom nedostatku NADH. Pretože tvorba NADH je katalyzovaná glukóza-6-fosfátdehydrogenázou, vedie nedostatočná aktivita tohto enzýmu tiež k nedostatočnej novej tvorbe NADH z NAD +.
Príznaky, sťažnosti a znaky
Nedostatok glukóza-6-fosfát dehydrogenázy sa prejavuje rôznymi spôsobmi. V širšom obryse sa rozlišujú tri rôzne formy vyjadrenia. Existuje teda forma nedostatku enzýmov bez príznakov. V týchto prípadoch dostatočne aktívny enzýmy sú stále prítomní, aby vyrovnali nedostatok. Druhá forma je akútna hemolytická anémia, ktorý je spúšťaný fava fazuľami sulfónamidy, vitamín K, naftalén alebo kyselina acetylsalicylová. Najvzácnejšia je chronická hemolytická anémia, v ktorom červená krv bunky natrvalo zomrú. V tomto prípade vznik nových krv bunky nemôžu úplne kompenzovať svoju degradáciu. Keď sú príznaky výrazné, patria medzi ne aj príznaky zimnica, horúčka, slabosť, šok, späť bolesť or bolesť brucha.Moč sčernie. Ďalej žltačka vyskytuje. Novorodenci s nedostatkom glukóza-6-fosfát dehydrogenázy môžu trpieť novorodeneckými žltačka. V zriedkavých prípadoch môžu dokonca aj obličky úplne zlyhať. Spravidla prebiehajú v tele kompenzačné procesy, takže hemolytická kríza končí rýchlo. Prognóza ochorenia je dobrá. V ojedinelých prípadoch je však možný smrteľný výsledok.
Diagnóza
Na diagnostiku deficitu glukóza-6-fosfát dehydrogenázy lekár najskôr urobí a história medicíny. Ak príznaky ako napr anémia, žltačkaa objavujú sa hemolytické znaky, je podozrenie na nedostatok glukózo-6-fosfátdehydrogenázy u určitých etnických skupín a jedincov s anamnézou prípadov stav u svojich príbuzných. Ďalej laboratórne testy na pečeň enzýmy, počet retikulocytov, laktát dehydrogenáza, haptoglobín, alebo priamy antiglobínový test (Coombsov test) sa vykonávajú. Ak Coombsov test vylučuje imunologické príčiny hemolýzy, je posilnené podozrenie na nedostatok glukóza-6-fosfátdehydrogenázy. NADH je možné zistiť priamo pomocou takzvaného Beutlerovho testu. Ak nie je pozorovaná žiadna fluorescencia krviniek, znamená to pozitívny Beutlerov test. Môže sa teda potvrdiť diagnóza deficitu glukózo-6-fosfátdehydrogenázy.
Komplikácie
Nedostatok glukóza-6-fosfát dehydrogenázy nemusí byť nevyhnutne viesť na komplikácie alebo príznaky. Napríklad nedostatok sa vyskytuje, aj keď sú aktívne enzýmy. Ak to však neplatí, môže to byť aj nedostatok glukóza-6-fosfátdehydrogenázy viesť k smrti červených krviniek. Táto smrť má pomerne závažné následky a príznaky podobné bežným horúčka. Výsledkom je horúčka, boľavé končatiny a zimnica. Rovnako tak môže byť postihnuté aj brucho a chrbát bolesť, čo má za následok vážne obmedzenie každodenného života pacienta. Kvalita života drasticky klesá v dôsledku nedostatku glukózo-6-fosfátdehydrogenázy. V najhoršom prípade renálna insuficiencia dôjde, ktorý môže dokonca viesť do smrti. U dojčiat sa môže kvôli nedostatku prejaviť aj žltačka. Ak je nedostatok glukózo-6-fosfátdehydrogenázy vyvolaný drogou alebo jedlom, postihnutá osoba ho musí prestať užívať. Vo väčšine prípadov to nevedie k ďalším komplikáciám. Kauzálna liečba nie je možná. Ak sa dá nedostatok napraviť, nedochádza k zníženiu predpokladanej dĺžky života.
Kedy by ste mali navštíviť lekára?
Ľudia, ktorí majú vo svojej rodine príbuzných, ktorí majú nedostatok glukóza-6-fosfát dehydrogenázy, by si mali na objasnenie nechať urobiť genetický test. Ak príznaky ako napr zimnica, vyskytujú sa boľavé končatiny alebo horúčka, existuje dôvod na obavy. The chrípka- podobné príznaky musí skontrolovať lekár. Ak príznaky pretrvávajú nezmenšené niekoľko dní, je potrebné vyhľadať lekára. Všeobecná slabosť, bolesť vzadu, príp bolesť brucha by sa mali vyšetriť a liečiť. Zvýšená únava, vyčerpanie alebo vnútorný nepokoj by mal objasniť lekár. Ak šok je potrebné okamžite vyhľadať lekára. V závažných prípadoch musí byť informovaná záchranná služba. Do príchodu sa musia dodržiavať pokyny pohotovostného personálu. Zmena farby moču sa považuje za neobvyklú. V prípade čierneho sfarbenia musí byť čo najskôr vyhľadaný lekár. Návšteva lekára je tiež nevyhnutná v prípade žltého sfarbenia koža. Ak oblička ak sa vyskytnú sťažnosti, odporúča sa kontrolná návšteva lekára. Ak existuje oblička dysfunkcia, bolesť alebo pokles výkonu, je potrebný lekár. Ak je príjem tekutín odmietnutý z dôvodu nepohodlia, je nutná návšteva lekára, pretože dehydratácia je na spadnutie. V prípade oblička zlyhanie, treba privolať pohotovostného lekára. Existuje nebezpečenstvo pre život postihnutej osoby.
Liečba a terapia
V súčasnosti neexistuje príčinná súvislosť terapie pre nedostatok glukóza-6-fosfát dehydrogenázy. V akút hemolytická anémia, transfúzia krvi môže byť potrebné. Inak, terapie spočíva v vyhýbaní sa potravinám a látkam vyvolávajúcim favizmus. Patria sem fazuľa (hlavne fazuľa fava), hrášok, ríbezle, vitamín K, kyselina acetylsalicylová, sulfónamidy, naftalénové a anilínové deriváty. Ak sa týmto spúšťačom zabráni, neobjavia sa žiadne príznaky. Očakávaná dĺžka života sa neznižuje pri deficite glukózo-6-fosfátdehydrogenázy.
Výhľad a prognóza
Nedostatok glukóza-6-fosfát dehydrogenázy je genetická porucha. Pretože človek genetika nie je možné zmeniť z právnych dôvodov, na poruchu neexistuje žiadny liek. Terapia je preto zameraný na zmiernenie príznakov. U veľkého počtu pacientov sa napriek diagnostikovanej poruche neobjavia žiadne poruchy. V priebehu života sa u nich neobjavia žiadne abnormality alebo sťažnosti. Prognóza je u nich preto veľmi priaznivá a liečba nie je nutná. Postihnutá osoba by však mala pravidelne podstupovať kontroly, aby bolo možné v prípade zmien alebo zvláštností rýchlo zareagovať. Lekárska starostlivosť sa obvykle zameriava na zníženie nepohodlia spôsobeného nedostatkom. Prognóza je priaznivá, ak pacient dodržiava určité pokyny. Cieľom je zlepšiť sa v dobre pripravenom liečebnom a terapeutickom pláne zdravie. Ak pacient dodržiava špeciálne strava plánu existuje výrazná úľava od príznakov. Prioritou by malo byť vyhýbanie sa príjmu určitých potravín. Z tabaku by sa mala vylúčiť najmä fazuľa, hrášok alebo ríbezle strava plán dobrej prognózy. Ak sa spotrebujú, nepravidelnosti sa v krátkom čase opäť zvýšia. The strava po celý život sa musí dodržiavať, aby sa posilnil blahobyt a podporila zdravie pacienta.
Prevencia
Pretože nedostatok glukóza-6-fosfát dehydrogenázy je dedičný, neexistuje žiadny spôsob, ako mu zabrániť. Iba príznaky hemolytická anémia sa dá zabrániť vylúčením spúšťacích látok.
Nasleduj
Pri deficite glukózo-6-fosfát dehydrogenázy zvyčajne nie sú možné alebo potrebné špeciálne možnosti následnej starostlivosti. V takom prípade je postihnutá osoba v prvom rade odkázaná na priame vybavenie tejto sťažnosti, aby sa predišlo ďalším komplikáciám. Najmä včasná diagnostika má veľmi pozitívny vplyv na ďalší priebeh ochorenia a môže pomôcť zmierniť príznaky. Očakávaná dĺžka života nie je touto chorobou často negatívne ovplyvnená. Pri nedostatku glukózo-6-fosfátdehydrogenázy je pacient závislý od užívania liekov a iných liekov doplnky na zmiernenie príznakov. Rovnako by sa malo čo najviac vyhnúť prostriedkom, ktoré vyvolávajú nepríjemné pocity, aby ste ušetrili telo. Pri užívaní liekov je potrebné dbať na ich pravidelné užívanie. Možné interakcie Mali by ste vziať do úvahy aj iné lieky a možno tiež požiadať o radu lekára. Lekár môže tiež poskytnúť postihnutému diétny plán na zabezpečenie správneho stravovania. Ak sú príznaky nedostatku glukózo-6-fosfátdehydrogenázy závažné, je lepšie zavolať pohotovostného lekára alebo ísť priamo do nemocnice. Kontaktovanie ďalších osôb trpiacich nedostatkom glukóza-6-fosfát dehydrogenázy môže byť v tomto ohľade tiež užitočné, pretože to povedie k výmene informácií, ktoré môžu byť užitočné pre každodenný život.
Tu je to, čo môžete urobiť sami
Vo väčšine prípadov môže byť nedostatok glukózo-6-fosfátdehydrogenázy liečený postihnutým človekom relatívne dobre, ak sa vyhýba niektorým potravinám. To môže obmedziť väčšinu príznakov, takže nie je vždy potrebné ani priame lekárske ošetrenie. Tu je však vždy vhodný diétny plán, ktorý môže byť zostavený aj s odborníkom na výživu. V akútnom prípade je nedostatok glukózo-6-fosfátdehydrogenázy zvyčajne kompenzovaný a transfúzia krvi, Ako stav postupuje, mala by sa postihnutá osoba vyhnúť vo svojej strave fazuli a hrášku. Ríbezle alebo vitamín K tiež majú negatívny účinok a môžu podporovať chorobu. Rovnako by pacient nemal brať aspirín alebo deriváty anilínu. Ak sa týmto prísadám a potravinám vyhnete, môžu sa príznaky nedostatku glukózo-6-fosfátdehydrogenázy úplne liečiť. V mnohých prípadoch má kontakt s ostatnými pacientmi s ochorením veľmi pozitívny vplyv aj na ďalší priebeh, pri ktorom môže dôjsť k výmene informácií. Pri prísnej strave sa príznaky znova neobjavia, takže nie sú potrebné krvné transfúzie. Zdržanie sa od spúšťania potravy nemá zvyčajne nijako zvlášť negatívny vplyv na kvalitu života pacienta.
