Syndróm TAR, Trombocytopénia-Absent Radius Syndrome v angličtine, je lekárskou vedou chápaný ako malformačný syndróm, ktorého hlavnými príznakmi sú neroztrhnutie lúčov a trombocytopénia. Príčina syndrómu je pravdepodobne dedičná gen mutácia. Liečba spočíva predovšetkým v transfúzii krvných doštičiek počas prvých niekoľkých rokov života.
Čo je to syndróm TAR?
Syndróm TAR je komplex viacerých malformácií, ktoré sa prejavujú v novorodeneckom období. Hlavnými príznakmi syndrómu dedičnej malformácie sú bilaterálne nerozpojenie polomeru a nedostatok krvných doštičiek. Kvôli príznakom sa syndróm niekedy označuje ako rádius apláziatrombocytopénia syndrómom. Syndróm TAR bol doteraz popísaný v niečo viac ako 100 prípadoch. Presná prevalencia nie je známa, ale komplex symptómov sa považuje za relatívne zriedkavý. Syndróm prvýkrát popísali v roku 1929 americko-americkí Američania HM Greenwald a J. Sherman. Podľa predchádzajúcej dokumentácie sú ženy malformáciami postihnuté o niečo častejšie ako mužské pohlavie. Pre svoju vzácnosť nebol syndróm presvedčivo skúmaný. Kauzálny výskum priniesol čiastočné úspechy, ale doteraz nebol schopný poskytnúť dostatočné vysvetlenie pre celkový komplex.
Príčiny
V roku 2007 bola identifikovaná možná príčina syndrómu TAR, ktorá zodpovedá genetickej mutácii. Čiastočné príznaky komplexu sú teda spôsobené mikrodeleciou na chromozóme 1 v gen miesto q21.1. V tejto súvislosti hovoríme o deléčnom syndróme 1q21.1. Chromozóm 1 je spájaný s mnohými dedičnými chorobami. Napríklad mutácie gen lokus môže spôsobiť Usherov syndróm, Gaucherovu chorobu alebo Alzheimerova choroba choroba. Chromozóm 1 je prítomný vo všetkých bunkách tela ako chromozómový pár a zodpovedá najväčšiemu ľudskému chromozómu. Zdá sa, že mutácia spojená so syndrómom TAR je nevyhnutne prítomná u všetkých pacientov. Mutácia však dostatočne nevysvetľuje jednotlivé príznaky syndrómu. Syndróm TAR sa považuje za dedičné ochorenie. V doteraz zdokumentovaných prípadoch bolo pozorované rodinné zhlukovanie. Zdá sa, že dedičstvo je v autozomálne recesívnom režime dedenia a vyskytuje sa s relatívne veľkou variabilitou prejavov.
Príznaky, sťažnosti a znaky
Všetci pacienti so syndrómom TAR trpia trombocytopénia. Nedostatok doštičky vedie k zvýšenej tendencii ku krvácaniu. Znižujú sa najmä v prvých dvoch rokoch života. V prvých mesiacoch sa môžu vyskytnúť intrakraniálne krvácania, ktoré môžu podporovať motorické alebo duševné poruchy retardácia. Obojstranne chýbajú lúče aj všetkým pacientom so syndrómom. Palec postihnutého jedinca je prítomný, ale funguje iba abnormálne. Často dochádza k radiálnej odchýlke ruky, ktorá sa prejavuje ako deformácia klubovej ruky. Ulna všetkých pacientov s TAR je skrátená a čiastočne ohnutá. Asi jednej tretine pacientov chýba ramennej, ktorý je zvyčajne tiež skrátený a dysplastický. The kĺby lakeť, rameno a ruka majú obmedzenú pohyblivosť. V niektorých prípadoch ďalšie zmeny v krv sú prítomní. V dvoch tretinách prípadov sú teda výrazne zvýšené leukocyty. Často kravské mlieko alergie alebo je prítomná intolerancia, ktorá podporuje hnačka alebo zhoršuje trombocytopéniu. Asi u polovice všetkých pacientov sú príznaky spojené s dyspláziou dolných končatín. Najmä dysplázia bedra, coxa valga, subluxácia kolena alebo patelárna dysplázia s dislokáciou sú bežné príznaky. Koleno môže byť stuhnuté. Polohy nôh a prstov na nohách sú často abnormálne. Mnoho z postihnutých tiež trpí krátka postava alebo srdce vada v zmysle a Fallotova tetralógia alebo defekt predsieňového septa. V oku, ptóza or glaukóm je často prítomný.
Diagnóza a priebeh ochorenia
V prvých mesiacoch života budú lekári pozorovať a sklon ku krvácaniu a trombocytopénia u pacientov s TAR, ktoré musia odlišovať od Fanconiho anémia by odlišná diagnóza. V rádiografii sa syndróm TAR prejavuje predovšetkým obojstranným nerozpojením lúčov a výslednými nesprávnymi dispozíciami. Diferenciálne je pri diagnostike potrebné brať do úvahy aj Holt-Oramov syndróm a Robertsov syndróm. Po dokončení prvých dvoch rokov života je prognóza pacientov so syndrómom TAR pomerne priaznivá. V jednotlivých prípadoch prognóza závisí od sprievodných symptómov, ako je srdce defekt.
Komplikácie
Pri syndróme TAR sa vyskytuje niekoľko malformácií. V prvom rade sú to malformácie viesť na výrazne zvýšenú sklon ku krvácaniu. Postihnuté osoby trpia silným krvácaním aj pri veľmi ľahkých a ľahkých zraneniach, ktoré sa nedajú ľahko zastaviť. Krvácanie z ďasná or nos je tiež častý a má veľmi negatívny vplyv na kvalitu života postihnutej osoby. Ďalej mentálne retardácia sa môžu vyskytnúť v dôsledku syndrómu TAR. Pacienti sú veľmi často odkázaní na pomoc iných ľudí v ich živote a nie sú schopní sami vykonávať množstvo každodenných úloh. Pohyblivosť ramien a rúk je tiež výrazne obmedzená syndrómom, pretože chýba kosť hornej časti paže. Ďalej môžu existovať a srdce porucha alebo nepríjemný pocit v očiach. Syndróm je zvyčajne spojený so zníženou dĺžkou života. Rodičia alebo príbuzní tiež často trpia psychickými sťažnosťami alebo dokonca depresia. Symptomatická liečba syndrómu TAR zvyčajne nie viesť ku komplikáciám. Nie všetky sťažnosti však môžu byť v procese, bohužiaľ, úplne obmedzené.
Kedy by ste mali navštíviť lekára?
Vo väčšine prípadov je postihnutá osoba so syndrómom TAR závislá od lekárskeho vyšetrenia a liečby. V tomto prípade nemôže existovať nezávislá liečba, takže postihnutá osoba je vždy závislá od lekárskej diagnózy tohto ochorenia. Čím skôr sa syndróm zistí, tým lepší je ďalší priebeh tejto choroby. Pretože ide o dedičné ochorenie, neexistuje úplné vyliečenie. Ak si osoba postihnutá syndrómom želá mať deti, genetické poradenstvo možno tiež hľadať. Ak postihnutá osoba trpí ťažkou psychikou, je potrebné vyhľadať lekára ohľadom syndrómu TAR retardácia. Pacienti sú spravidla vo svojom živote odkázaní na pomoc blížnych. Mobilita postihnutej osoby môže byť tiež obmedzená syndrómom TAR, takže je nevyhnutná návšteva lekára. To nie je nezvyčajné pre vnútorné orgány byť ovplyvnený tiež rôznymi chybami. Diagnózu syndrómu TAR môže stanoviť praktický lekár alebo pediatr. Ďalšia liečba si vyžaduje návštevu špecialistu.
Liečba a terapia
Pre syndróm TAR neexistuje kauzálna alebo špecifická liečba. K dnešnému dňu sú k dispozícii iba symptomatické liečby. K korekcii malformácií nemôže dôjsť počas prvých rokov života pre tendenciu krvácať. Neskôr v živote môžu rekonštrukčné chirurgické zákroky napraviť chýbajúce lúče a viacnásobné deformácie. V prvých rokoch života je nevyhnutná prevencia pred všetkým krvácaním alebo krvácaním. Teda cieľ začiatočného terapie je primárne na zníženie závažných následkov chorôb. Závažné trombocytopénie v prvých rokoch života si vyžadujú transfúzie krvných doštičiek. Samo o sebe neexistuje porucha motorického vývoja. Neurologické poruchy sú tiež zriedkavé. Duševný vývoj je pozoruhodný. Akákoľvek retardácia je teda nanajvýš dôsledkom intrakraniálneho krvácania, ktorému je zamedzené pomocou transfúzií. Keď trombocytopénia ustúpi, vykonajte plastickú chirurgickú liečbu Opatrenia konať. Títo Opatrenia sú sprevádzané [[[fyzioterapia| kroky fyzioterapeutickej liečby]] na zabezpečenie správneho motorického vývoja. V dospelosti už pacienti často nie sú odkázaní na žiadnu liečbu Opatrenia a viesť do značnej miery normálny život s neobmedzenou kvalitou života.
Prevencia
Definitívne príčiny syndrómu TAR ešte neboli stanovené. Z tohto dôvodu sa syndrómu zatiaľ nedá zabrániť. Všetky dôkazy však naznačujú, že pri syndróme majú úlohu genetické faktory. Preto genetické poradenstvo postihnutých osôb možno vo veľkej miere označiť za preventívne opatrenie.
Nasleduj
Následná starostlivosť o syndróm TAR závisí od typu a závažnosti malformácií. Po chirurgickom zákroku, ktorý je možné zvážiť pri ľahkých malformáciách, vyžaduje pacient komplexnú následnú starostlivosť. V prípade akútneho krvácania je nevyhnutná okamžitá starostlivosť na klinike. Pacient potom vyžaduje niekoľko dní odpočinku. Cieľom záverečného následného vyšetrenia je určiť ďalšie liečebné opatrenia. Ľudia trpiaci syndrómom TAR musia pravidelne konzultovať so svojím lekárom, aby si objasnili svoj súčasný stav zdravie. Najmä v prípade vnútorného krvácania nie sú pacientove zdravotné komplikácie vždy zrejmé. V prípadoch závažnej trombopénie, a krv môže byť nevyhnutná transfúzia, ktorá sa uskutočňuje na klinike a je zvyčajne spojená s následnou konzultáciou. Pacient zase vyžaduje odpočinok a šetrenie. Obvykle je indikovaná hospitalizácia. Pacienti trpiaci syndrómom TAR potrebujú špecialistu. Zodpovedným lekárom je zvyčajne internista alebo praktický lekár, ktorý sa už na liečbe podieľa. V prípade chronických príznakov je vhodné dlhodobé umiestnenie na klinike. Pacient by mal tiež kontaktovať fyzioterapeuta a ďalších odborníkov. Môže byť tiež nevyhnutná psychologická podpora pacienta.
Čo môžete urobiť sami
Syndróm TAR je možné liečiť iba symptomaticky. Pacient musí sledovať varovné príznaky a informovať lekára tak, aby a krv transfúzia sa môže uskutočniť skoro. Po takejto transfúzii je telo oslabené a je dôležité dbať na vyváženosť strava ktorý podporuje telo pri tvorbe krvi. Po chirurgickom ošetrení malformácií sa aplikuje odpočinok a odpočinok v posteli. Pacient sa musí postarať o rany podľa pokynov lekára, aby sa zabránilo zápal a ďalšie komplikácie. V prípade deformácií končatín môže byť potrebné aj fyzioterapeutické ošetrenie. Postihnutí jedinci môžu vystupovať fyzioterapia doma a vylepšiť koordinácie postihnutých končatín pravidelným cvičením. Ak tieto opatrenia nedosahujú požadovaný výsledok, je potrebné obrátiť sa na lekára. Pretože syndróm TAR je extrémne zriedkavý stav, musí poskytnúť špecializovaný zdravotnícky pracovník terapie. Odporúča sa vyhľadávať na internetových fórach ďalších postihnutých, pretože existuje len málo podporných skupín pre stav. Na záver je dôležité urobiť nevyhnutné lekárske zákroky, aby sa zabránilo vážnym komplikáciám. Syndróm TAR vyžaduje blízkosť monitoring z dôvodu akýchkoľvek krvných transfúzií.
