Imunogenetika sa zaoberá genetickým základom imunitnej odpovede. V rámci jeho rozsahu sa študujú choroby, ktoré ovplyvňujú: imunitný systém a sú geneticky predisponovaní. Genetické analýzy tvoria základ imunogenetických štúdií.
Čo je to imunogenetika?
Imunogenetika je subdisciplína genetika. Je odvodený zo zlúčenia lekárskych odborov genetika a imunológia. Imunogenetika je subdisciplína genetika. Je odvodený od fúzie medicínskych oblastí genetiky a imunológie. Genetika študuje dedičnosť znakov z jednej generácie na druhú prostredníctvom prenosu genetického kódu uloženého v génoch. Imunológia je na druhej strane štúdium biochemických základov obrany tela pred patogény, toxíny a degenerované endogénne bunky. Pojem imunogenetika zahŕňa všetky procesy, ktoré majú genetický základ a ovplyvňujú imunitný systém. V posledných rokoch sa zvýšili výskumné aktivity v oblasti imunogenetiky. Obzvlášť zaujímavé sú otázky týkajúce sa priebehu chorôb založených na genetických dispozíciách a možnosti ich ovplyvnenia určitými pôvodcami (gen terapie).
Liečba a terapie
Imunogenetika študuje geneticky vyvolané imunologické procesy. Zaoberá sa hlavne detekciou a liečením chorôb na základe imunogenetických procesov. Prekrýva sa tiež s oblasťami genetiky a imunológie. Osobitná pozornosť sa venuje autoimunologickým procesom. Toto sú autoimunitné ochorenia v ktorej imunitný systém sa obracia proti vlastnému tkanivu tela. Procesy vedúce k rozvoju týchto chorôb ešte nie sú úplne pochopené. Je však známe, že musí existovať genetická dispozícia autoimunitné ochorenia. Za normálnej imunologickej reakcie napadnutie patogény alebo cudzie látky odpudzujú vlastné imunitné bunky tela (T-lymfocyty a B lymfocyty). V tomto procese sú uznávané ako zahraničné. Pri autoimunitnom ochorení je to hlavne T-lymfocyty ktoré napádajú a ničia vlastné bunky tela. Predpoklady predpokladajú, že antigény na povrchu bunky majú čiastočne podobné genetické vlastnosti ako určité patogény. Imunitný systém by však mal mať určitú toleranciu na prijatie údajne cudzieho genetického kódu. Ak to tak nie je, dôjde k autoimunitnému ochoreniu. Autoimunitné ochorenia zahrnúť typ I. cukrovka melitus, Crohnova choroba, ulcerózna kolitída, celiakia choroba, reumatoidná artritída, Gravesova choroba a mnoho ďalších. Môže byť ovplyvnený každý orgán. Doteraz nie sú k dispozícii žiadne terapie, ktoré by kauzálne vyliečili autoimunitnú poruchu. Doteraz sa na tlmenie imunitného systému používali symptomatické liečby. V rámci imunogenetiky sa však hľadajú metódy, ktoré by mohli úplne bojovať proti autoimunitným poruchám. Existuje veľa náznakov, že gen terapie pomôžu v budúcnosti vyliečiť tieto choroby. Imunogenetika samozrejme vyšetruje aj choroby spôsobené genetickými imunitnými nedostatkami. Avšak vrodené imunodeficiencie sú zriedkavé. Dnes tu vo väčšine prípadov možno vykonať iba symptomatickú liečbu. V tomto prípade protilátkové prípravky zo zahraničia krv sa pravidelne uplatňujú. V súčasnosti je jedinou možnosťou úplného vyliečenia transplantácia kmeňových buniek, čím sa prenáša nový imunitný systém. V rámci imunogenetiky sa tiež vedie výskum gen liečby týchto závažných chorôb. Ďalej zohráva úlohu aj imunogenetika transplantácia orgánov. Tu je potrebné nájsť vhodných darcov pomocou genetického testovania. Určité genetické vlastnosti príjemcu a darcu musia byť podobné. V opačnom prípade by imunitný systém príjemcu okamžite odmietol novoimplantovaný orgán. V najširšom slova zmysle však imunogenetika zahŕňa aj vyšetrenie baktérie so zreteľom na vývoj odolnosti voči antibiotiká. Zároveň neustále genetické modifikácie bakteriálnych kmeňov a vírusy vyšetruje sa tiež, aby sa mohol rozvíjať vakcíny čo najskôr.
Diagnostika a vyšetrovacie metódy
Na diagnostiku v kontexte imunogenetiky sú k dispozícii imunologické laboratórne metódy. Tieto laboratórne metódy sa vykonávajú na jednej strane na zisťovanie chorôb a na druhej strane na výskumné účely. V tejto súvislosti antigény a protilátky sa analyzujú takzvanými imunotestmi. Imunologické testy predstavujú postupy, ktoré slúžia na kvantitatívnu a kvalitatívnu detekciu určitých štruktúr v kvapalinách na účely špecifikácie antigénov a protilátky. Používajú sa na detekciu patogénov aj tela proteíny. V prípade autoimunitných ochorení, ale aj v prípade infekcií a alergií sa môžu na zistenie špecifických účinkov použiť imunotesty. protilátky. Pomocou týchto metód zaisťuje molekulárno-genetická charakterizácia určitých markerov histokompatibility čo najväčšiu zhodu medzi príjemcom a darcom v transplantácia orgánov. Názov hlavný histokompatibilný komplex (MHC) označuje skupinu ľudských génov, ktoré sú nevyhnutné pre fungovanie imunitného systému. Ďalším názvom tohto komplexu je ľudský leukocytový antigénny systém (HLA systém). Charakteristiky HLA sa líšia od človeka k človeku. Medzi príjemcom a darcom sa môžu veľmi líšiť. Na nájdenie vhodných darcov je teraz potrebné použiť laboratórny test na stanovenie charakteristík HLA transplantácia orgánov. Mnoho laboratórií súčasne vykonáva aj HLA testy na vyšetrenie autoimunitných chorôb ako napr ankylozujúca spondylitídareumatoidný artritída, celiakia choroba alebo iné choroby. Vykonávajú sa aj príslušné testy krv darcov. Buď výtery z bukálu sliznice alebo sa odoberajú vzorky tkaniva na stanovenie charakteristík HLA. Ďalej je možné vykonať ďalšie testy, ako je KIR diagnostika, stanovenie interleukínových polymorfizmov alebo vyhľadávanie mutácií. V KIR diagnostike sa skúmajú napríklad KIR gény, ktoré sú exprimované na zabíjačských bunkách a viažu určité HLA molekuly. Existujú dôkazy, že gény KIR hrajú dôležitú úlohu aj v krvotvorbe transplantácia kmeňových buniek. Mnoho výskumných poznatkov v imunogenetike demonštruje potenciál tejto oblasti s ohľadom na budúcu liečbu predtým neliečiteľných chorôb.
