Sensenbrennerov syndróm je genetická porucha, ktorá je extrémne zriedkavá. Sensenbrennerov syndróm je charakterizovaný rôznymi anatomickými a funkčnými defektmi. V súčasnosti je známych menej ako 20 prípadov Sensenbrennerovho syndrómu. Prvý popis Sensenbrennerovho syndrómu bol uvedený v roku 1975. Čo je to Sensenbrennerov syndróm? Sensenbrennerov syndróm je dedičná porucha s ... Sensenbrennerov syndróm: príčiny, príznaky a liečba
Kaudálny regresný syndróm charakterizuje malformačný syndróm dolných (kaudálnych) spinálnych segmentov, niekedy s veľmi závažným, ale variabilným vzhľadom. V mnohých prípadoch chýbajú časti kaudálnej chrbtice, ako je kostrč a oblasti bedrovej chrbtice. Tento stav je multifaktoriálny a zvyčajne sa vyvíja počas prvých štyroch týždňov tehotenstva. … Syndróm kaudálnej regresie: príčiny, príznaky a liečba
Svalová dystrofia typu Becker-Kiener je genetické ochorenie svalov. Ochorenie postupuje pomalým tempom a postupne je spojené so zvyšujúcou sa slabosťou svalov. V zásade sa svalová dystrofia typu Becker-Kiener vyskytuje pomerne zriedkavo. Incidencia je asi 1: 17,000 XNUMX a choroba sa vyskytuje predovšetkým u mužských pacientov. Počiatočný prejav choroby ... Svalová dystrofia typu Becker-Kiener: príčiny, príznaky a liečba
V rámci prenatálnej diagnostiky, vyšetrenia dieťaťa v maternici, môže byť potrebná ďalšia diagnostika. To sa vykonáva pomocou jemného ultrazvuku, špeciálneho sonografického vyšetrenia, ktoré umožňuje lekárovi sledovať indikácie možnej vývojovej poruchy dieťaťa alebo telesných abnormalít. Čo je to jemný ultrazvuk? Ako… Jemný ultrazvuk: Liečba, účinky a riziká
Kleine-Levinov syndróm je epizodická rekurentná hypersomnia charakterizovaná zvýšenou ospalosťou, poruchami vnímania a paradoxným prebúdzaním. Pravdepodobne je prítomná centrálna nervová príčina. K dnešnému dňu neexistuje žiadna zavedená možnosť liečby kvôli jej nízkej prevalencii. Čo je Kleine-Levinov syndróm? Lekárska profesia pozná Kleine-Levinov syndróm ako periodickú hypersomniu v detstve alebo dospievaní. Viac… Kleine-Levinov syndróm: príčiny, príznaky a liečba
Omfalokéla, kýla spodnej časti pupočníka, sa vyvíja vnútromaternicové a vyskytuje sa ako vrodená malformácia u novorodencov. V tomto prípade sú jednotlivé orgány pred brušnou dutinou a sú uzavreté omfalocelovým vakom. Hrozí prasknutie. Čo je omfalokéla? Omphalocele alebo exomphalos je ... Omphalocele: príčiny, príznaky a liečba
Lekársky termín brachydaktylia označuje skrátené prsty na rukách a nohách. Tento stav, zvyčajne dedičný autozomálne dominantným spôsobom, patrí do skupiny deformovaných končatín. Čo je to brachydaktylia? Tento genetický defekt sa vyskytuje buď izolovane alebo syndrómovo. Kurz môže mať primárnu alebo sekundárnu príčinu. Ďalej je charakterizovaná kostnou dysostózou. Iba… Brachydactyly: Príčiny, príznaky a liečba
Takzvaná sietnicová dysplázia je patologická malformácia sietnice človeka. Vo väčšine prípadov ide o genetický stav. Dysplázia sietnice sa často prejavuje výskytom sivých čiar alebo bodiek v ohnisku, skreslením oblastí alebo odlúčením sietnice. Čo je sietnicová dysplázia? Dedičná sietnicová dysplázia je založená na chybnom vývoji sietnice ... Dysplázia sietnice: príčiny, príznaky a liečba
Partingtonov syndróm je vrodená porucha, ktorá sa prejavuje špecifickými vedúcimi príznakmi. Napríklad Partingtonov syndróm je spojený s mentálnou retardáciou, dystonickými pohybmi rúk a dyzartriou. Intelektuálne schopnosti sú pri Partingtonovom syndróme len mierne až stredne ťažké. Partingtonov syndróm predstavuje dedičnú poruchu spojenú s x. Čo je to Partingtonov syndróm? Partingtonov syndróm je veľmi zriedkavý. … Partingtonov syndróm: príčiny, príznaky a liečba
Flynn-Airdov syndróm je zriedkavý malformačný syndróm centrálneho nervového systému, známy tiež ako dedičný neuroektodermálny syndróm. Príčinou symptómov je genetická porucha počas embryonálneho vývoja. Kauzálna terapia zatiaľ nie je k dispozícii. Čo je Flynn-Airdov syndróm? Flynn-Airdov syndróm je komplex symptómov patriaci do skupiny malformačných syndrómov. … Flynn-Airdov syndróm: príčiny, príznaky a liečba
Johanson-Blizzardov syndróm je názov dedičnej choroby, ktorá je zriedkavá. Postihnuté osoby trpia vývojovými abnormalitami pankreasu, pokožky hlavy a nosa. Čo je Johanson-Blizzardov syndróm? Johanson-Blizzardov syndróm (JBS) je zriedkavá dedičná porucha, ktorá môže byť niekedy smrteľná. Syndróm sa tiež považuje za ektodermálnu dyspláziu a je klasifikovaný ako pankreatický ... Syndróm Johanson Blizzard: príčiny, príznaky a liečba
Jonesov syndróm je dedičná fibromatóza spojená s rastom spojivového tkaniva na ďasnách a bilaterálnou progresívnou senzorineurálnou stratou sluchu. Rasty spojivového tkaniva sa liečia chirurgicky. Ak je prítomná strata sluchu, kochleárny implantát môže obnoviť sluch. Čo je Jonesov syndróm? Dedičná gingiválna fibromatóza sa týka skupiny vrodených porúch charakterizovaných ... Jonesov syndróm: príčiny, príznaky a liečba