Omphalocele, kýla základne pupočná šnúra, sa vyvíja intrauterinne a vyskytuje sa ako vrodená vývojová chyba u novorodencov. V tomto prípade sú jednotlivé orgány pred brušnou dutinou a sú uzavreté vakom omfalokély. Existuje riziko prasknutia.
Čo je to omfalokéla?
Omphalocele alebo exomphalos je názov, ktorý sa dal prasknutiu základne pupočná šnúra, ktorá sa vyskytuje ako vrodená vývojová chyba u novorodencov. V tomto prípade dochádza k fyziologickému posunu niektorých brušných orgánov, napríklad pečeň, slezina, črevá alebo vnútorné pohlavné orgány smerom von: orgány ležia pred brušnou stenou a sú obalené membránovým vakom z omfalokély, ktorý sa skladá z vaječnej membrány amniotický vak, Whartonov sulcus a pobrušnice. Predpôrodná (prenatálna) kýla pupočná šnúra báza, únik vnútorností z brušnej dutiny, sa týka chyby pupočníkového prstenca: fyziologická pupočná kýla sa na konci tretieho mesiaca tehotenstva a vývinu nezmierňuje alebo nedostatočne ustupuje. Orgány zostávajú v extraembryonálnom coelloma (celom). Je to spôsobené zlyhaním adhézie medzi časťami laterálnej brušnej steny embryo. Vrodená chyba brušnej steny rôznej veľkosti sa vyskytuje u jedného z piatich tisíc novorodencov. Štatisticky je pravdepodobnejšie, že budú postihnutí chlapci ako dievčatá.
Príčiny
Omphalocele nie je dedičná. Príčiny sú nejasné. Asi štyri z desiatich detí postihnutých omfalokélou majú ďalšie malformácie obličky, srdce, črevo, alebo pečeň. Omphalocele sa môže vyskytnúť v spojení s trizómiou 13 (Pätauov syndróm), trizómiou 16 (najbežnejšia chromozomálna príčina spontánneho potrat) a trizómia 18 (Edwardsov syndróm), Cantrellov syndróm, Fraserov syndróm, Beckwith-Wiedemannov syndróm a triploidia. Zvýšený vek matky je všeobecne rizikovým faktorom. Ak je postihnuté jedno dieťa, nemusí to platiť pre ďalšie deti rovnakých rodičov.
Príznaky, sťažnosti a znaky
Prvé príznaky pochádzajú z prenatálu (pred narodením) ultrazvuk. Už počas pôrodu je omfalokéla viditeľná ako vakovitá expanzia pred skutočnou brušnou stenou. Môže mať rôznu veľkosť a môže obsahovať rôzne orgány, napríklad pečeň alebo časti čreva. Samotné brucho sa javí ako dosť malé vzhľadom na mimobrušné umiestnenie, výčnelok určitých brušných orgánov. Iné stavy a deformácie môžu stres the,en embryo alebo novorodenca, čo významne ovplyvňuje celkový klinický obraz. Asi tridsať až sedemdesiat percent postihnutých detí vykazuje ďalšie škody. Toto postihuje najmä črevá, obličky a srdce. Život ohrozujúce komplikácie sa môžu vyskytnúť počas pôrodu a po pôrode.
Diagnóza a priebeh ochorenia
Omphalocele a možné sprievodné príznaky sa dajú veľmi dobre diagnostikovať pomocou sonografie (ultrazvuk) od 12. týždňa dňa tehotenstva prenatálne, pred narodením. echokardiografia (sonografia prístroja srdce) dokáže zistiť malformácie srdca, ktoré v tomto prípade súvisia s omfalokélou. Po narodení je zreteľne viditeľné pretrhnutie bázy pupočnej šnúry. amniocentéza, preskúmanie plodová voda, nasleduje ďalšie určenie. Počas a pichnutie z amniotický vak, minimálne invazívny postup pod ultrazvuk navádzanie, 10 až 20 ml plodová voda sa zbiera. Bunky plodu obsiahnuté v plodová voda a bunky amniotický vak (amnion) sa pestujú v laboratóriu. Následná DNA a analýza chromozómov poskytuje informácie o genetických vývinoch, poruchách centrálneho nervového systému nervový systém a niektoré dedičné choroby. Prostredie omfalokély je teda možné do značnej miery objasniť prenatálne. Na kontrolné účely sa odporúčajú ultrazvukové vyšetrenia v štvortýždňových intervaloch do 20. týždňa od tehotenstva, potom v dvojtýždňových intervaloch a týždenne od 30. týždňa tehotenstva. S rastom orgánov a črevných stien sa môžu zmeny meniť neskoro tehotenstva. Hneď po narodení sa novorodencovi podrobí komplexnému fyzickému a jemnému diagnostickému vyšetreniu. To umožňuje včas odhaliť sekundárne ochorenia a okamžite zahájiť vhodné terapie. Omphalocele sa nehojí sama, pretože herniálny otvor sa sám nezatvára a dislokované orgány si samy nenájdu svoje miesto. Existuje riziko životu nebezpečného uviaznutia orgánov. Okrem toho môže dôjsť k prasknutiu, roztrhnutiu vakovitej dilatácie. Neliečená omfalokéla vedie k významným komplikáciám a nakoniec k smrti.
Komplikácie
V najhoršom prípade táto choroba môže viesť k smrti dieťaťa. Z tohto dôvodu musí byť choroba diagnostikovaná veľmi skoro a musí sa naďalej liečiť. Samoliečenie sa v takom prípade bez liečby zvyčajne nevyskytuje. Ochorenie je však možné diagnostikovať pri pravidelných vyšetreniach pomocou ultrazvuku, takže je obvykle možná včasná liečba. Spravidla dieťa vnútorné orgány sú poškodené v dôsledku choroby. Táto škoda má veľmi negatívny vplyv na zdravie dieťaťa a v najhoršom prípade dokonca viesť do smrti. Postihnuté sú najmä srdce, obličky a črevá. Spravidla je chirurgický zákrok nevyhnutný ihneď po narodení. Po tejto operácii sa pomocou. Predchádza možným zápalom a infekciám antibiotiká. Zvyčajne neexistujú žiadne zvláštne komplikácie a vo väčšine prípadov je priebeh ochorenia pozitívny. Komplikácie sa vyskytujú iba vtedy, ak sa nezačne liečba tohto ochorenia. V takom prípade vnútorné orgány môže úplne zomrieť. Aj po úspešnej liečbe zvyčajne nedochádza k žiadnym konkrétnym komplikáciám alebo iným sťažnostiam.
Kedy by ste mali ísť k lekárovi?
Ak existuje podozrenie na kýlu pupočnej šnúry, je potrebné okamžite vyhľadať gynekológa. Omphalocele sa dá všeobecne dobre liečiť potom, ako lekár stanoví závažnosť hernie. Najlepšie je čakať na matky, ktoré si všimnú neobvyklé správanie dieťaťa alebo iné abnormality hovoriť ku gynekologovi. Ak sa podobné problémy vyskytli už v tehotenstve alebo v predchádzajúcich tehotenstvách, je potrebné konať osobitne. Okrem toho musia byť stanovené a odstránené možné príčiny. Ak sa kýla pupočnej šnúry vyskytne v prvé mesiace tehotenstva, možno bude potrebné obrátiť sa na ďalších odborníkov. Napríklad omfalokéla často vyžaduje chirurgické ošetrenie. S pacientom sa preto musí zaobchádzať ako s hospitalizovaným pacientom a potom zostať v nemocnici niekoľko dní až týždňov. Kvôli závažnosti komplikácií, ktoré môžu sprevádzať prasknutie pupka, je vždy potrebné vyhľadať lekársku pomoc. Po omphalocele musí pacient pravidelne navštevovať gynekológa, ktorý dokáže zistiť akékoľvek komplikácie ultrazvukovým vyšetrením a podniknúť ďalšie Opatrenia Ak je to nevyhnutné. Vonkajšia vydutá brušná stena je jasným znakom kýly pupočnej šnúry. Každý, kto si to všimne, by mal okamžite zavolať pohotovostného lekára.
Liečba a terapia
Liečba je zvyčajne chirurgická. Orgány umiestnené v herniálnom vaku sa presunú do brušnej dutiny. Toto je uzavreté. Ihneď po narodení je omfalokéla sterilne pokrytá. Venózny prístup pre správa of elektrolyty a antibiotiká je založená. Novorodenec je kŕmený a žalúdočná sonda. O dieťa sa stará v inkubátore. V závislosti od pomeru brucha a omfalokély môže byť potrebných niekoľko operácií. Najskôr sa vykoná čiastočná redukcia so syntetickými vložkami. Až po dorastení brušnej steny sa odstránia interponáty, všetky orgány sa nakoniec presunú do brušnej dutiny a vykoná sa uzáver. Týmto postupom sa zabráni nadmernému zvýšeniu vnútrobrušného tlaku, ktorý môže viesť k poškodeniu a nekrózasmrť orgánov. Možnosti pre konzervatívne terapie sú extrémne obmedzené. Ak chirurgický zákrok nie je možný z iných dôvodov alebo je dôsledne odmietnutý, môžu sa na omfalokélu aplikovať látky s baktericídnym účinkom. Títo riešenie môže viesť k sekundárnemu poškodeniu. Okrem toho existuje riziko prasknutia (prasknutia).
Výhľad a prognóza
Väčšina detí je po chirurgickom ošetrení omfalokély veľmi dobrá. Lekárska starostlivosť v špecializovaných centrách je zásadná. Veľmi veľké chyby brušnej steny však môžu mať za následok predĺženú hospitalizáciu v novorodeneckom období. Miera prežitia je viac ako 90 percent za predpokladu, že dieťa má izolovanú omfalokélu bez ďalších malformácií. Ak sa zistia chromozomálne abnormality alebo malformácie iných orgánových systémov, miera prežitia klesne na asi 70 percent. Postihnuté dieťa je spravidla po prepustení z nemocnice spojené s pediatrickou chirurgickou konzultáciou. Počas následného sledovania sa venuje zvýšená pozornosť prírastku hmotnosti a výšky, pretože u detí s omfalokélou je väčšia pravdepodobnosť oneskorenia vývoja. Postihnuté deti môžu byť tiež náchylnejšie na iné ochorenia. Existuje zvýšené riziko reflux (reflux kys žalúdok obsah do pažeráka). Črevná obštrukcia sa môžu vyskytnúť roky po operácii v dôsledku zrasty v brušnej dutine. Táto lekárska pohotovosť sa vyskytuje veľmi zriedka. Ak však bolesť brucha sa vyskytuje, malo by sa to pamätať tak rýchlo terapie je možné v prípade potreby iniciovať. Riziko recidívy pri narodení dieťaťa s omfalokélou, ak matka znovu otehotnie, je 1 percento (jedno zo 100 detí) za predpokladu, že dieťa s omfalokélou nemá žiadne ďalšie malformácie.
Prevencia
Neexistujú žiadne priame preventívne opatrenia Opatrenia. Ak je matka v pokročilom veku, malo by sa včas vykonať vhodné vyšetrenie. Prenatálna diagnostika môže vylúčiť alebo zistiť trizómie a iné genetické poškodenia. Samotná omfalokéla však nie je primárne genetická.
Nasleduj
Trvanie celej následnej starostlivosti závisí od závažnosti a priebehu. Pretože každé dieťa reaguje inak, presná prognóza nie je možná. Po úplnej chirurgickej oprave omfalokély zostáva dieťa v škôlke. Teraz sa začína hromadiť jedlo. V prvom období tráviace orgány ešte nie sú schopné vykonávať svoju normálnu prácu. Na uvoľnenie organizmu sa najskôr dodá potrebná tekutina intravenózne. A žalúdok trubica umiestnená cez nosnú dierku dodatočne odvádza tráviace šťavy. Títo Opatrenia zostávajú na svojom mieste, kým črevá nie sú schopné transportovať buničinu z potravy a vytvárať z nej stolicu. Až potom je dieťa kŕmené ústa (enterálne). Kŕmenie je úspešné, keď je jedlo úplne opité a stabilne pribúda. Kŕmiaca trubica sa vyberie a dieťa môže byť vypustené domov. Trvanie návyku na jedlo môže byť niekoľko dní až týždňov. Zavrieť monitoring sa vyžaduje následne. Pooperačné stretnutia je možné dohodnúť s pediatrom alebo v pediatrickej chirurgickej ambulancii. Ak je pokrok dobrý, intervaly sa predĺžia na mesačné alebo ročné kontroly. Z dlhodobého hľadiska nemajú deti s omfalokélou č nepriaznivé účinky.
Tu je to, čo môžete urobiť sami
Omphalocele je vážna chyba, ktorú musí najskôr ošetriť lekár. Rodičia môžu pri liečbe pomôcť niekoľkými vecami. Na zlepšenie pohody dieťaťa sú prvou vecou dietetické opatrenia. Jemný strava bez príliš korenených alebo dráždivých jedál zabráni podráždeniu zažívacieho traktu, ktoré môže byť podráždené, najmä po operácii na brušnej stene. Dieťa by tiež nemalo počas nasledujúcich dní po operácii nijako športovať. Po dostatočnom zahojení chirurgickej rany je možné fyzickú aktivitu po konzultácii s lekárom pomaly zvyšovať. V prípade kojencov a malých detí je často nevyhnutné čisto ústavné ošetrenie. V takom prípade by mali rodičia tráviť s dieťaťom čo najviac času, ale bez toho, aby obetovali ďalšie súkromné povinnosti. Zodpovedný špecialista predvedie spôsoby, ako zladiť chorobu a profesionálne povinnosti dieťaťa. Po ukončení liečby sa pravidelne vykonávajú kontrolné vyšetrenia. Potom musia rodičia dávať pozor iba na neobvyklé príznaky a informovať o nich lekára. Normálne je však omfalokéla ľahko liečiteľná bez toho, aby rodičia museli robiť nejaké špeciálne opatrenia.
