Flynn-Airdov syndróm je zriedkavý malformačný syndróm centrálnej nervový systém, tiež známy ako dedičný neuroektodermálny syndróm. Príčinou príznakov je genetická porucha počas embryonálneho vývoja. Kauzálny terapie zatiaľ nie je k dispozícii.
Čo je Flynn-Airdov syndróm?
Flynn-Airdov syndróm je komplex symptómov patriaci do skupiny malformačných syndrómov. Komplex sa často označuje aj ako neuroekrodermálny syndróm. Neuoectoderm je súčasťou vonkajšieho kotyledónu embryo a vyvíja sa z neurálnej platničky počas embryonálneho vývoja. Tento proces je tiež známy ako neurulácia a jeho cieľom je vytvoriť nervový systém. Pri Flynnovom-Airdovom syndróme dochádza k nesprávnemu vývoju nervový systém. Výsledkom je hluchota vyvolaná centrálnym nervovým systémom. U pacientov so syndrómom sa navyše prejavujú kožné príznaky a abnormality kostry. V 20. storočí americkí neurológovia P. Flynn a Robert B. Aird prvýkrát opísali komplex symptómov. Na ich počesť nesie komplex symptómov teraz názov Flynn-Airdov syndróm. Prevalencia syndrómu je extrémne nízka s hláseným výskytom jedného prípadu na 1,000,000 XNUMX XNUMX ľudí. To robí z neuroektodermálneho syndrómu extrémne zriedkavú malformačnú poruchu. Z dôvodu nízkej frekvencie stav, výskum syndrómu nie je ani zďaleka úplný a je v začiatkoch.
Príčiny
Flynn-Airdov syndróm sa nevyskytuje sporadicky. Bolo pozorované rodinné zhlukovanie. Napríklad Flynn a Aird opísali komplex symptómov u desiatich členov tej istej rodiny, u ktorých sa príznaky syndrómu vyskytli za päť generácií. Predvoľbu špecifickú pre pohlavie nebolo možné zdokumentovať. Toto rodinné zoskupenie poukazuje na geneticky zdedené dispozície. Zdá sa, že dedičstvo je v autozomálne dominantnom režime. Príčina jednotlivých príznakov syndrómu spočíva v narušenom embryonálnom vývoji. Fáza neurulácie nastáva neúplne alebo chybne a spôsobuje tak komplex symptómov. Či okrem genetického základu podporuje vznik syndrómu aj expozícia jedom alebo podobné faktory, nie je zatiaľ jednoznačne objasnené. Ktoré procesy presne narušujú neuruláciu pacientov, tiež nie je zatiaľ jasné. Enzymatické defekty zjavne hrajú kauzálnu úlohu pre komplex symptómov a bránia vývoju alebo diferenciácii neuroektodermálneho tkaniva. Či sú genetické mutácie v tejto súvislosti relevantné, je zatiaľ nejasné.
Príznaky, sťažnosti a znaky
Rovnako ako všetky syndrómy, Flynn-Airdov syndróm je komplexom rôznych klinických abnormalít. Jedným z najdôležitejších klinických príznakov syndrómu je bilaterálny senzorineurálny obraz pacienta strata sluchu alebo senzorineurálna strata sluchu, ktorá môže prerásť do centrálnej hluchoty a vyskytuje sa vo väčšine prípadov v neskorom školskom veku. Ďalším príznakom z nervového systému je svalová atrofia pacientov, ktorá je často sprevádzaná stuhnutosťou kĺbov. Oči postihnutých jedincov tiež zvyčajne vykazujú klinické abnormality, ako napr šedý zákal, krátkozrakosťalebo zápalové retinitis pigmentosa. Motorický aparát pacientov je charakterizovaný ataxiou. Okrem toho môžu byť prítomné príznaky periférnej neuritídy. V niektorých prípadoch pacienti navyše trpia epilepsie alebo rozvíjať demencie nenormálne skoro. Medzi kožné príznaky patria hlavne subkutánne a kožné atrofie. Niekedy sú dermálne a centrálne nervové príznaky spojené so značnými zubnými problémami zubný kaz. Kostrový systém môže vykazovať kostné cysty a osteoporóza. Okrem toho je v niektorých prípadoch žľazový systém ovplyvnený abnormalitami. Kvôli postihnutiu viacerých tkanív možno Flynnov-Airdov syndróm označovať aj ako multitissue porucha.
Diagnóza
Lekár zvyčajne nediagnostikuje Flynnov-Airdov syndróm ihneď po narodení. Najmä ak sú jednotlivé príznaky mierne, diagnóza sa môže stanoviť až v dospelosti. Najdôležitejším diagnostickým nástrojom v súvislosti so syndrómom je röntgen zobrazovanie. Pacient röntgen zvyčajne ukazuje osteoporóza, kyfoskolióza alebo kostné cysty. Počiatočnú predbežnú diagnózu môže potvrdiť laboratórny rozbor moču. U pacientov je znížené vylučovanie 17-ketosteroidov. Ak je možné zistiť ďalšie neurologické deficity, diagnóza sa považuje za relatívne istú. Inak je potrebné vylúčiť symptomaticky podobný Wernerov syndróm, Refsumov syndróm alebo Cockaynov syndróm. Odlišná diagnóza of sklerodermia tiež treba brať do úvahy. Flynn-Airdov syndróm je progresívne ochorenie, ktorého príznaky sa rokmi zväčšujú. Z tohto dôvodu sa prognóza nepovažuje za zvlášť priaznivú. Avšak doposiaľ nebol pozorovaný smrteľný priebeh.
Komplikácie
Veľmi závažnou komplikáciou, ktorá sa vyskytuje pri Flynnovom-Airdovom syndróme, je strata sluchu. Nemusí nutne byť vrodená, ale môže sa vyvinúť počas života pacienta. Väčšinou, strata sluchu alebo k úplnej strate sluchu dôjde v školskom veku. Najmä deti sú týmto príznakom vážne postihnuté, čo môže mať negatívny vplyv aj na ich psychický stav. Strata sluchu spôsobuje depresia u mnohých postihnutých. Podobne Flynn-Airdov syndróm spôsobuje stuhnutosť kĺbov. Vďaka tomu nemožno ľahko vykonávať fyzickú prácu alebo športovať. V niektorých prípadoch to vedie k bolesť. Riziko epilepsie sa tiež zvyšuje. zubný kaz sa často vyvíja v ústa. Liečba nie je možná pre Flynn-Airdov syndróm. Mnoho príznakov však možno obmedziť a kontrolovať. Pokiaľ nenastala úplná strata sluchu, sluch AIDS môže byť použité. Zubné zubný kaz je ošetrený zubným lekárom a dá sa pomerne dobre ovládať. V priebehu sa dá liečiť aj stuhnutosť kĺbov fyzioterapia. Počas liečby zvyčajne nevzniknú žiadne ďalšie komplikácie alebo nepríjemné pocity. Nevyhnutné sú však pravidelné kontroly u lekára.
Kedy by ste mali navštíviť lekára?
Pri Flynn-Airdovom syndróme je v každom prípade potrebné vyhľadať lekára. Pri tomto ochorení obvykle nedochádza k samoliečeniu a ďalšiemu zhoršovaniu príznakov. Z tohto dôvodu pacienti vždy potrebujú liečbu. Ak má pacient náhle problémy so sluchom bez zvláštneho dôvodu, mali by ste sa poradiť s lekárom. Tieto môžu tiež viesť k úplnej hluchote. The kĺby postihnutého človeka často pôsobia stuhnuto a nedá sa s ním ľahko pohnúť. Podobne aj nepríjemné pocity v očiach môžu naznačovať Flynn-Airdov syndróm a mali by sa vyšetriť. Mnoho pacientov tiež trpí demencie or epilepsie. Zubný kaz je tiež jedným z príznakov Flynn-Airdovho syndrómu a môže byť tiež ovplyvnený okolitý nervový systém. Flynn-Airdov syndróm môže zvyčajne diagnostikovať praktický lekár alebo pediatr. Liečba je potom poskytovaná rôznymi špecialistami, ako je stav sa lieči iba symptomaticky. Mnoho postihnutých osôb a ich príbuzných je odkázaných na psychologické ošetrenie a starostlivosť. To by malo byť vždy vykonané so psychológom, aby sa zabránilo ďalším komplikáciám a nepohodliu.
Liečba a terapia
K dnešnému dňu neexistuje žiadna príčinná súvislosť terapie pre pacientov s Flynn-Airdovým syndrómom. Pretože sa zdá, že syndróm má genetický základ, gen terapie by bolo zvlášť indikované ako kauzálna terapia. Gen terapie Opatrenia sú v súčasnosti predmetom výskumu v medicíne. Zatiaľ ich však nemožno bez váhania uplatniť. Preto iba symptomatická liečba Opatrenia sú v súčasnosti pre syndróm dostupné. Symptomatická liečba zahrnuje napríklad chirurgické odstránenie a ďalšie monitoring kostných cýst. Tendenciu kazu u pacientov lieči zubár. Diétne Opatrenia môže v tejto súvislosti preukázať úspech. Liečba koža abnormality je dermatologicky liečivý. Príznaky centrálneho nervu, ako je ataxia, sa dajú vyriešiť fyzickými a pracovnej terapie podporná starostlivosť. Príznaky ako napr demencie alebo progresívna strata sluchu sa liečia ťažko. Situácia je iná pre osteoporóza, ktoré je možné napríklad znížiť pomocou diétnych opatrení a liekov. Predovšetkým sú dôležité pravidelné kontroly kostry, aby sa v prípade potreby zabezpečil rýchly zásah.
Výhľad a prognóza
Flynnov-Airdov syndróm dodnes nemá kauzálnu liečbu. Ak sú jednotlivé príznaky rozpoznané a liečené v počiatočnom štádiu, prognóza je napriek tomu relatívne dobrá. Postihnutí môžu vo väčšine prípadov viesť úplne normálny život. Akékoľvek ťažkosti so sluchom alebo stuhnutosť je možné zmierniť rôznymi spôsobmi AIDS. Ľudia trpiaci Flynn-Airdovým syndrómom môžu potom napriek chorobe vykonávať bežné zamestnanie a obvykle sa tiež pohybovať bez bolesť. Dobre nastavený liek navyše zabraňuje typickým sťažnostiam. Nikdy však nemožno úplne vylúčiť ďalšie vedľajšie účinky. Ak sa v dôsledku pohybových obmedzení už vyskytli posturálne deformácie, zlomeniny alebo iné komplikácie, prognóza je menej pozitívna. V takom prípade pacienti často trpia ďalšími sťažnosťami na celý život, ktoré tiež dlhodobo ovplyvňujú ich psychický stav. Ako výsledok, depresia môžu sa vyvinúť zmeny osobnosti, ktoré si vyžadujú komplexnú terapiu. Sluchové ťažkosti alebo stuhnutosť sú tiež zvyčajne veľkou záťažou pre chorých, najmä ak sú rozpoznané príliš neskoro a nie je možná žiadna liečba. Všeobecne je však vyhliadka na život relatívne bez príznakov relatívne dobrý.
Prevencia
Flynn-Airdov syndróm je genetická porucha, ktorej vzťahy medzi sebou neboli presvedčivo stanovené. Jediným doteraz dostupným preventívnym opatrením je preto rozhodnutie nemať vlastné deti, ak sa syndróm vyskytuje v rodine.
Nasleduj
Pri Flynnovom-Airdovom syndróme nie sú pacientovi vo väčšine prípadov k dispozícii priame možnosti následnej starostlivosti. V takom prípade sa postihnutá osoba musí najskôr spoľahnúť na lekárske ošetrenie tejto choroby, aby sa predišlo ďalším príznakom alebo komplikáciám. Pretože ide o genetické ochorenie, nie je preto možné úplne vyliečiť Flynn-Airdov syndróm. Ak má postihnutá osoba túžbu mať deti, genetické poradenstvo možno tiež vykonať na zabránenie prenosu syndrómu na potomkov. Vo väčšine prípadov príznaky zubov lieči zubár. Zubného lekára je potrebné pravidelne navštevovať, aby bolo možné včas zistiť a liečiť poškodenie. V prípade detí sú to predovšetkým rodičia, ktorí musia dbať na pravidelné návštevy. Ďalej by sa mala venovať pozornosť zdravému životnému štýlu so zdravým strava s cieľom zmierniť príznaky Flynn-Airdovho syndrómu. V mnohých prípadoch sa pacienti spoliehajú aj na opatrenia fyzioterapia. V tejto súvislosti je možné niektoré z cvičení absolvovať aj v domácom dome pacienta, čo prípadne urýchli proces hojenia. V tomto procese môže byť tiež užitočný kontakt s ďalšími pacientmi so syndrómom Flynn-Aird.
Tu je to, čo môžete urobiť sami
Flynn-Airdov syndróm sa považuje za dedičný a nevyliečiteľný chronická choroba. Nezávislá každodenná pomoc je preto zložitá. Jediným spôsobom, ako si pomôcť, je zmierniť sprievodné príznaky. U postihnutých sa napríklad vyskytuje svalová atrofia a stuhnutosť kĺbov. Týmto javom sa dá zabrániť pohybovými cvičeniami. Týmto spôsobom je možné za určitých okolností zabrániť následným škodám. Aj takýmto spôsobom sa dá vyhnúť možnej ataxii. Je dôležité, aby sa brali do úvahy tolerančné limity osobného cvičenia pacienta. Pokiaľ ide o zhoršenie zraku, odporúča sa zodpovedajúcim spôsobom zabezpečiť domov postihnutej osoby. Dáva zmysel tlmiť nebezpečné hrany a výčnelky. Okrem toho by mal byť k dispozícii dostatok zdrojov svetla na večer a na noc. Ďalším zameraním by mala byť každodenná starostlivosť o zuby, pretože u postihnutých osôb sa zvyčajne vytvára kaz. Pacienti by mali venovať zvýšenú pozornosť ústna hygiena. cukor-znížený strava a vyhýbanie sa agresívnym kyseliny pokiaľ je to možné, môže tiež znížiť riziko vzniku kazu. Tieto metódy nemožno použiť na priame pôsobenie proti Flynnovmu-Airdovmu syndrómu. Tieto svojpomocné stratégie však môžu znížiť sprievodné príznaky a súvisiace fyzické a psychologické ťažkosti stres.
