Partingtonov syndróm je vrodená porucha, ktorá sa prejavuje špecifickými vedúcimi príznakmi. Napríklad Partingtonov syndróm sa spája s duševným retardácia, dystonické pohyby rúk a dyzartria. Pri Partingtonovom syndróme sú intelektuálne schopnosti narušené iba mierne až stredne ťažko. Partingtonov syndróm predstavuje x-viazanú dedičnú poruchu.
Čo je to Partingtonov syndróm?
Partingtonov syndróm je enormne zriedkavý. Lekárski experti odhadujú prevalenciu Partingtonovho syndrómu na menej ako 1 z 1,000,000 20 XNUMX, pretože o Partingtonovom syndróme je dodnes známe iba asi XNUMX ľudí. Pre Partingtonov syndróm je typická kombinácia príznakov dystónie, dyzartrie a psychických prejavov retardácia. Partingtonov syndróm má x-viazaný recesívny vzor dedičnosti. V tomto sa príčiny Partingtonovho syndrómu nachádzajú v genetických mutáciách na ARX gen, konkrétne gen lokus Xp22.13 je ovplyvnený gen mutácie. U pacientov s Partingtonovým syndrómom sa prejavujú typické príznaky a znaky už od narodenia. V niektorých prípadoch sa však príznaky prejavia až v detstve, napríklad intelektuálne deficity. Pre Partingtonov syndróm sú charakteristické aj dystonické pohyby rúk a výrazná dyzartria. Prvý popis Partingtonovho syndrómu urobil lekár Partington v roku 1988. Partingtonov syndróm v zásade patrí k neurologickým poruchám, ktoré sú vrodené. Partingtonov syndróm sa prejavuje hlavne u mužov. Postihnuté ženy majú tendenciu trpieť ľahšou formou Partingtonovho syndrómu. Stupeň duševného retardácia sa líši v jednotlivých prípadoch. V niektorých prípadoch sú deti postihnuté Partingtonovým syndrómom do istej miery autistické, takže majú komunikačné a sociálne schopnosti interakcie sú narušené. U niektorých pacientov sa navyše vyskytujú epileptické záchvaty. V súvislosti s dystóniou sú postihnutí ľudia nedobrovoľní kontrakcie svalov. Pri Partingtonovom syndróme sa táto porucha prejavuje predovšetkým v rukách. Niekedy sa vyskytujú aj otrasy a iné nekontrolované pohyby. Dystónia pri Partingtonovom syndróme sa začína v detstva a neustále rastie. Dystónia niekedy postihuje aj iné oblasti tela, napríklad tvár. Môže to mať za následok dyzartriu, poruchu výslovnosti.
Príčiny
Patogenéza Partingtonovho syndrómu je spôsobená genetickými mutáciami na špecifických lokusoch génov. Nosiče mutovaných génov v podstate prenášajú Partingtonov syndróm na svoje deti recesívnym spôsobom spojeným s x. Z tohto dôvodu trpia najmä chlapci výraznými príznakmi Partingtonovho syndrómu. Naproti tomu Partingtonov syndróm u dievčat sa zvyčajne prejavuje iba miernymi príznakmi alebo sa ďalej neobjavuje. Génové mutácie zodpovedné za Partingtonov syndróm sa nachádzajú na géne ARX. Genetickými mutáciami sú ovplyvnené buď lokusy Xp21.3, alebo Xp22.13. Gén je zodpovedný za produkciu proteínu, ktorý stimuluje aktivitu iných génov.
Príznaky, sťažnosti a znaky
Partingtonov syndróm sa prejavuje ako charakteristická triáda príznakov. Patria sem dyzartria, dystónia a mierna až závažnejšia mentálna retardácia. Partingtonov syndróm je vrodený, takže príznaky ochorenia sú v zásade zjavné už u novorodencov. Najmä mentálna retardácia sa však často prejaví až v prvých niekoľkých rokoch života, keď vývojové procesy postihnutého dieťaťa nepokračujú tak ako v prípade zdravých detí. Dystónia sa prejavuje mimovoľnými pohybmi a kontrakcie svalov. Pri Partingtonovom syndróme sú postihnuté najmä ruky. Svalstvo tváre sa však môže pohybovať aj narušene, takže sa zhorší výslovnosť pacientov. Niektorí ľudia postihnutí Partingtonovým syndrómom majú navyše neobvyklú, nepríjemne vyzerajúcu chôdzu.
Diagnóza a priebeh ochorenia
Diagnózu Partingtonovho syndrómu stanovuje vhodný lekársky špecialista, zvyčajne v lekárskom ústave špecializovanom na zriedkavé dedičné choroby. Partingtonov syndróm sa často objavuje najskôr u dojčiat alebo malých detí, preto rodičia hrajú dôležitú úlohu v anamnéze pacienta a zvyčajne sú prítomní pri všetkých vyšetreniach. Klinické vyšetrenie sa zameriava na fyzické príznaky, aby lekár vyšetril napríklad dystóniu ruky. Pomocou špeciálnych inteligenčných testov špecialista zisťuje aj stupeň mentálneho postihnutia pacienta. Spoľahlivá diagnóza Partingtonovho syndrómu je možná pomocou genetického rozboru DNA postihnutého. V tomto procese lekár identifikuje mutácie, ktoré sú typické pre Partingtonov syndróm. Partingtonov syndróm by sa nemal zamieňať s Partington-Andersonovým syndrómom, ktorý je tiež známy ako Cohenov syndróm.
Komplikácie
Partingtonov syndróm spravidla spôsobuje, že postihnuté osoby trpia výraznou mentálnou retardáciou. Postihnuté osoby sú tak vo svojom živote väčšinou odkázané na pomoc iných ľudí a už nemôžu sami vykonávať jednoduché každodenné veci. Ďalej je vývoj dieťaťa tiež výrazne oneskorený v dôsledku mentálnej retardácie, takže to môže tiež viesť na ťažkosti a sťažnosti v dospelosti pacienta. Poruchy reči sa môžu prejaviť aj v dôsledku Partingtonovho syndrómu. Pacienti tiež trpia pohybovými obmedzeniami a zhoršenou chôdzou. Z dôvodu obmedzení môže dôjsť k podpichovaniu alebo dokonca šikanovaniu, najmä u detí alebo dospievajúcich. V mnohých prípadoch trpia symptómy Partingtonovho syndrómu na základe psychologických ťažkostí aj rodičia alebo príbuzní pacienta depresia. Kvalita života postihnutej osoby a príbuzných je touto chorobou obvykle extrémne znížená. Príčinná liečba Partingtonovho syndrómu bohužiaľ nie je možná. Dotknuté osoby sú preto závislé od rôznych terapií, ktoré uľahčujú každodenný život. Je tiež možné, že Partingtonov syndróm znižuje očakávanú dĺžku života postihnutej osoby.
Kedy by ste mali navštíviť lekára?
Rodičia, ktorí si všimnú neobvyklé pohyby rúk alebo iné príznaky vážneho stavu stav u ich dieťaťa by sa mali poradiť s lekárom. Partingtonov syndróm je vrodená porucha, ktorá sa v lepšom prípade zistí ihneď po narodení dieťaťa. Najneskôr stav by mala byť diagnostikovaná skoro detstva aby bolo potrebné ošetrenie Opatrenia možno začať v počiatočnom štádiu. Každý, kto spozoruje neobvyklé príznaky choroby, ktoré obmedzujú pohodu dieťaťa a pretrvávajú dlhší čas, by mal hovoriť ich rodinnému lekárovi alebo pediatrovi. V prípade vážnych komplikácií je indikovaná pomoc záchrannej zdravotnej služby. Ak dôjde k úrazu v dôsledku poruchy hybnosti, musí byť dieťa okamžite prevezené do nemocnice. Partingtonov syndróm diagnostikuje a lieči špecialista na dedičné poruchy. Ďalšími kontaktmi sú ortopéd alebo pediatr. Aktuálny terapie sa koná v špecializovanom centre, kde sa dieťa podrobuje fyzioterapeutickej liečbe. Navyše chirurgický Opatrenia na odstránenie akýchkoľvek malformácií. V prípade duševných porúch kognitívne terapie je tiež nevyhnutný. Rodičia by sa mali primerane vypracovať terapie s pediatrom, prispôsobené jednotlivcovi dieťaťa zdravie stav.
Liečba a terapia
Liečba Partingtonovho syndrómu je v zásade iba symptomatická. Je to tak preto, lebo príčiny Partingtonovho syndrómu nemožno podľa súčasného stavu lekárskej vedy eliminovať. V tomto ohľade je terapia Partingtonovho syndrómu založená na troch hlavných ťažkostiach, ako aj na ich individuálnych prejavoch u každého pacienta. Na zmiernenie dystónie dostáva postihnuté dieťa špeciálne fyzioterapia trénovať jemnú motoriku rúk. Ak pacienti s Partingtonovým syndrómom trpia ťažkou dyzartriou, môže sa zvážiť logopedická liečba. Týmto spôsobom sa zlepšuje jasnosť výslovnosti a tým aj artikulačné schopnosti postihnutého dieťaťa. Pokiaľ ide o mentálnu retardáciu, pacienti zvyčajne dostávajú pokyny v špeciálnej škole a tiež špeciálne služby starostlivosti mimo školy.
Výhľad a prognóza
Prognóza Partingtonovho syndrómu je nepriaznivá. Ochorenie je založené na genetickom defekte. Mutácie u človeka genetika nemusí byť zdravotníckymi pracovníkmi zmenené podľa zákonných požiadaviek. Liečba syndrómu preto nie je možná. Zlepšenie ďalšieho vývoja v priebehu života sa dosiahne, ak včasný zásah odohráva sa. To si vyžaduje, aby bola genetická chyba diagnostikovaná ihneď po narodení. Na základe individuálneho vyjadrenia stavu je vypracovaný liečebný plán. Na dosiahnutie najlepších možných výsledkov a zlepšení sa používa niekoľko liečebných metód. Často je možné dosiahnuť významnú optimalizáciu schopnosti pacienta komunikovať. To zjednodušuje každodenné rutiny, interakciu s pacientom a podporuje lepšiu medziľudskú interakciu. Umožňuje sa spoločenský život s výmenou za iných ľudí. Napriek všetkému úsiliu a rôznym terapeutickým prístupom zostáva pacient mentálne retardovaný a jeho kvalita života je vážne narušená. Dotknutá osoba vyžaduje celoživotnú lekársku podporu. Denná starostlivosť je navyše nevyhnutná, pretože nie je možné, aby si pacient organizoval svoj každodenný život úplne nezávisle. Pre pacienta je nevyhnutná pomoc a podpora členov rodiny a opatrovateľov. U mnohých sa navyše skracuje priemerná očakávaná dĺžka života.
Prevencia
Partingtonov syndróm je vrodený, takže neexistuje žiadna možnosť prevencie. Avšak pomocou adekvátnej liečby Opatrenia, príznaky pacientov sa dajú do istej miery zmierniť.
domáce ošetrovanie
Pretože Partingtonov syndróm je vrodené ochorenie, postihnutá osoba má v tomto prípade obvykle len veľmi málo alebo dokonca žiadne špeciálne opatrenia a možnosti následnej starostlivosti. V prvom rade si toto ochorenie vyžaduje rýchlu a predovšetkým veľmi včasnú diagnostiku, aby nedošlo k ďalšiemu zhoršovaniu príznakov. Ak si rodičia alebo osoba postihnutá Partingtonovým syndrómom želajú mať deti, môže sa tiež vykonať genetické vyšetrenie a poradenstvo, aby sa zabránilo opakovaniu syndrómu u potomkov. Postihnuté deti sú vo svojom živote i v každodennom živote odkázané na intenzívnu pomoc a starostlivosť zo strany vlastnej rodiny. V tejto súvislosti sú veľmi dôležité a potrebné intenzívne a hlavne láskavé rozhovory depresia alebo iné psychologické sťažnosti sa nevyskytujú. Ďalej je nevyhnutná intenzívna podpora dieťaťa v škole, aby mohlo dieťa zažívať normálny vývoj. Partingtonov syndróm spravidla neznižuje očakávanú dĺžku života postihnutej osoby. Ďalšie opatrenia následnej starostlivosti zvyčajne pacient nemá k dispozícii, pretože ochorenie sa tiež nedá úplne vyliečiť.
Čo môžete urobiť sami
Pacienti, ktorí majú Partingtonov syndróm, môžu podporiť lekárske ošetrenie miernym cvičením. Pre postihnutých je dôležité udržiavať nepretržitú komunikáciu s členmi rodiny a priateľmi. To môže pôsobiť proti sociálnej izolácii, ktorá často sprevádza Partingtonov syndróm a podobné závažné choroby. Z tohto dôvodu by mali príbuzní tráviť s postihnutým veľa času a vynaložiť všetko úsilie na zabezpečenie toho, aby postihnutý mohol navštevovať podpornú skupinu. Ak je to pacient mentálne schopný, môže byť užitočný aj osobný kontakt s ostatnými postihnutými. Ak vyššie uvedené opatrenia neprinesú zlepšenie, je potrebné spolu s lekárom vypracovať iný koncept terapie. Pretože Partingtonov syndróm je veľmi zriedkavé ochorenie, sú empirické hodnoty týkajúce sa liečebného úspechu terapeutických metód obmedzené. O to dôležitejšie je otvorene sa s touto chorobou vyrovnať. Môže byť užitočné experimentovať s alternatívnymi metódami liečby. Po operácii ruky by mala byť končatina najskôr ušetrená. Potom, svetlo strečing a možno začať s posilňovacími cvičeniami. V prípade mentálnej retardácie je nevyhnutné dlhodobé umiestnenie v domácnosti.
