Synonymá v širšom zmysle
Lekárske: Myospasia impulsiva
- Gilles de la Touretteov syndróm
- Tourettova choroba / porucha
- Generalizovaná tiková choroba s motorickými a hlasovými tikmi
Tourettov syndróm je neurologicko-psychiatrická porucha charakterizovaná svalovými (motorickými) a jazykovými (hlasovými) tiky, ktoré sa nevyhnutne nevyskytujú súčasne. Tourettov syndróm je často spájaný s poruchami správania. Tiky sú jednoduché alebo zložité, náhle vznikajúce, krátkodobé, mimovoľné alebo poloautonómne pohyby alebo zvuky a zvuky.
Výskyt Tourettovho syndrómu v bežnej populácii sa pohybuje medzi 0.03% a 1.6%, aj keď existujú aj štúdie s hodnotami medzi 0.4% a 3.8%. To naznačuje, že výskyt choroby sa u rôznych populácií líši. Napríklad Touretteov syndróm sa zjavne vyskytuje medzi afroameričanmi podstatne menej často a ťažko sa vyskytuje v populácii subsaharskej Afriky.
Tourettov syndróm sa však vyskytuje vo všetkých kultúrach, aj keď s rôznymi frekvenciami. Všeobecne sa však dá povedať, že asi 1% všetkých mladých ľudí na svete je postihnutých. V Nemecku to ovplyvňuje 0.2% - 1.5% z celkovej populácie, pričom muži sú postihnutí trikrát častejšie ako ženy.
História
Prvýkrát o tejto chorobe v lekárskej literatúre hovoril v roku 1825 Jean Itard, francúzsky lekár a pedagóg (1774-1838). Opísal nápadné správanie markízy de Dampierre, ktorá mala zložitý hlas tiky od jej 7 rokov, čo zahŕňalo zvláštne pohyby, zvláštne zvuky a často obscénne výroky. Z tohto dôvodu sa musela stiahnuť z verejného života a zomrela osamelá vo veku 86 rokov.
Názov Touretteov syndróm siaha až k francúzskemu neurológovi Georgovi Gillesovi de la Touretteovi, ktorý o 60 rokov neskôr zverejnil štúdiu o markíze de Dampierre a ôsmich ďalších pacientoch trpiacich podobnými tikmi. Štúdia bola publikovaná pod názvom: „Étude sur une affection nervuse caracterisée par l'incoordination motrice deliverpagnée d'écholalie et de coprolalie de la Neurologie, paris 9, 1885, 19-42 et 158-200“ Dr. Tourette opísal nerv neporiadok ako „Maledie des Tics. "Mozart a André Malraux tiež údajne trpeli Tourettovým syndrómom."
Príčina Tourettovho syndrómu nie je známa. Predpokladá sa však, že v oblasti mozog systémy, ako napríklad bazálna uzlina, ktoré majú nosnú látku (vysielač) dopamín. Vysielače sú látky, ktoré slúžia na prenos signálov v mozog a sú nadmerne aktívni v prípade Tourettovho syndrómu.
Táto práca je podporená skutočnosťou, že odporcovia dopamín (antagonisty dopamínu) znižujú tiky, zatiaľ čo látky, ktoré napodobňujú účinok dopamínu (dopamimetiká), a tým zvyšujú dopamínový účinok, rovnako ako látky ako amfetamíny, spúšťajú tiky. Ďalej počet dokovacích miest (receptorov) pre dopamín (D2-receptor) zodpovedá stupňu závažnosti ochorenia. Okrem toho poruchy v systémoch, v ktorých serotonínu je prítomný ako látka prenášajúca signál, sa tiež považuje za príčinu.
Tiež sa predpokladá, že Tourettov syndróm je dedičné ochorenie. U 60% pacientov možno tiky zistiť u členov rodiny, takže existuje takzvaná „pozitívna rodinná anamnéza“. Dedičný proces je pravdepodobne dominantný alebo dokonca polodominantný, tj iba jeden rodič musí mať chorobný gén, aby aj jeho dieťa trpelo tikmi alebo Tourettovým syndrómom.
Pacient Tourette preto dedí chorý gén s pravdepodobnosťou 50%. Závažnosť ochorenia sa však môže veľmi líšiť, takže ochorenie nemusí nevyhnutne vyžadovať úplný obraz o Tourettovom syndróme, ale môže obsahovať iba mierne tiky. Expresia napríklad závisí od toho, či bol chorý gén zdedený po matke alebo otcovi (genómový odtlačok).
Všeobecne sa dá povedať, že ženy sú postihnuté menej často a menej vážne ako muži. Presné umiestnenie génu postihnutého génu zatiaľ nebolo nájdené. Boli pozorované aj tiky, keď sa takzvané nervové potlačujúce látky (neuroleptiká) a lieky na epilepsie (antiepileptiká) sa vysadzujú.
Príznaky sú už spomenuté motorické a hlasové tiky. Môže to zahŕňať: zášklby z krk a tvár, znížená kontrola impulzov, nutkanie vyčistiť sa hrdlo, opakované vyžarovanie obscénnych a agresívnych prejavov (koprolália), neprístojné pohyby, ako napríklad masturbačné pohyby (kopraxia), opakovanie zvukov alebo slov, ktoré ste práve počuli (echolalia), opakovanie práve videných koordinovaných pohybov (echopraxia) a opakovanie slabík (palilalia). Motorické tiky môžu byť také výrazné, že sú nemožné bežné dobrovoľné pohyby rúk. Asi 10% pacientov trpí takzvaným nepokojom noha syndróm, ktorý spôsobuje mimovoľné pohyby nôh.
Okrem toho existujú určité sprievodné príznaky Tourettovho syndrómu, ale nie sú nevyhnutne súčasťou klinického obrazu. Jedná sa o nerozumnú reč, poruchu hyperaktivity v detstva, porucha pozornosti, kompulzívne správanie, ako je počítanie alebo dotyky, sebadeštruktívne správanie, ako napríklad úmyselné zasiahnutie hlavaalebo iné abnormality správania. zášklby v krk a oblasť tváre tiež zahŕňajú zášklby očných viečok, ale príčiny sú veľmi rôznorodé a nemôžu byť spôsobené výlučne Tourettovým syndrómom: šklbanie očné viečko - Toto sú príčiny Prvé príznaky Tourettovho syndrómu sa zvyčajne vyskytujú medzi 2. a 15. rokom života a zriedka po 20. roku života.
Prvými príznakmi sú motorické tiky; asi u 50% sa vyvinú zložité motorické tiky, tj. tiky zahŕňajúce niekoľko svalových oblastí, napríklad tlieskanie. Až v 35% prípadov sa vyskytuje echolália a v 60% koprolália. U mnohých pacientov príznaky úplne ustúpia (remisia) alebo sa aspoň výrazne zlepšia.
Pacienti s Tourettovou chorobou majú často tiež obsedantno-kompulzívnu poruchu alebo ako deti trpia poruchou pozornosti a hyperaktivitou. Aby sa porucha mohla diagnostikovať ako Tourettov syndróm, musí spĺňať nasledujúce diagnostické kritériá podľa Diagnostického a štatistického manuálu duševných porúch (American Psychiatric Association 1987):
- V priebehu choroby niekoľko motorických a jeden alebo viac vokálnych tikov súčasne, nie však nevyhnutne súčasne
- Mnohonásobný výskyt tikov počas dňa, prakticky každý deň alebo opakujúcich sa v období viac ako rok
- Pravidelné zmeny v počte, frekvencii a type tikov, ako aj v oblasti tela, v ktorej sa vyskytujú, a meniacom sa priebehu príznakov
- Výskyt pred 21. rokom života
Takže koprolália, kopropraxia, echolália, echopraxia a palilalia, ktoré sú pre laika pravdepodobne najvýraznejšími a najpozoruhodnejšími príznakmi, nie sú pre diagnózu Tourettovho syndrómu nevyhnutne relevantné. Diagnóza sa stanoví dotazovaním (anamnézou) pacienta a dlhodobým pozorovaním príznakov, aby bolo možné určiť závažnosť ochorenia.
To sa deje pomocou dotazníkov a odhadových škál, ktoré boli vyvinuté špeciálne pre spoľahlivú diagnostiku Tourettovho syndrómu. Je tiež dôležité posúdiť pacientovu vlastnú a rodinu história medicíny. Neexistuje však žiadne konkrétne vyšetrenie, ani laboratórne, ani zobrazovacie.
Meranie mozog na odlíšenie Tourettovho syndrómu od iných chorôb možno použiť vlny (elektroencefalogram, EEG) a spôsob výroby virtuálnych sekčných obrazov (počítačová tomografia s jednou fotónovou emisiou, SPECT). SPECT ukazuje zníženú väzbu dopamínu na D2 receptory v pokročilých štádiách ochorenia. Ak je príčinou autoimunitná reakcia, určite protilátky možno zistiť.
Motorické tiky, ktoré sú neoddeliteľnou súčasťou Tourettovho syndrómu, je potrebné odlíšiť od rýchlych mimovoľných zášklbov svalov (myoklónia) a pohybových porúch (dystónia). Tiky možno potlačiť na určité časové obdobie, ale myoklónie sa nedajú potlačiť vôbec a dystónia sa dá potlačiť iba do istej miery. Tiky navyše sprevádza predchádzajúca parestézia, ktorá spúšťa skutočný pohyb.
Táto zmyslová zložka je podstatným rozdielom od iných pohybových porúch. Genetické štúdie preukázali súvislosť medzi Tourettovým syndrómom, chronickými tikmi a obsedantno-kompulzívnymi poruchami. Táto úzka súvislosť medzi chorobami je v terapii dôležitá, pretože pacienti s Tourettom sú často viac postihnutí psychiatrickými poruchami ako motorickými alebo hlasovými tikmi. Existujú však aj pacienti, ktorí sa časom naučia zvládať svoje tiky sami a nevyžadujú tak psychoterapeutické ani protidrogové ošetrenie.
Vždy je však dôležité vzdelávať sociálne prostredie pacienta o chorobe, aby bola akceptácia väčšia a zabránilo sa izolácii pacientov. Terapia Tourettovho syndrómu sa môže uskutočňovať iba symptomaticky, to znamená, že sa liečia iba príznaky, teda tiky, príčina je však zvyčajne nevysvetlená a nedá sa liečiť.
Často a behaviorálna terapia je užitočné, pri ktorom by sa pacient mal naučiť, ako zvládnuť tiky v každodennom živote. Napríklad oslabujú, keď sa sústreďujú na vec alebo činnosť, ale sú silnejší v strese. Lieková terapia sa zvyčajne používa iba vtedy, ak sú tiky natoľko desivé pre prostredie, že je pacient príliš obmedzený, alebo v prípade agresívnych tikov zameraných proti pacientovi samotnému alebo iným ľuďom.
Najúčinnejšie lieky na zníženie tiku sú neuroleptiká ako je haloperidol, pimozid a flufenazín, ktorých účinok je spôsobený vplyvom dopamínových receptorov. Je však potrebné zvážiť výhody liečby oproti možným vedľajším účinkom liekov. Použitie neuroleptiká vedie k únave a zníženej motivácii, čo je obzvlášť problematické u školských detí. Neuroleptiká navyše nesú riziko narušenia pohybu koordinácie (dyskinéza), preto by sa mali predpisovať iba v závažných prípadoch. klonidín, tiaprid a sulpirid majú menej vedľajších účinkov, ale nie sú také účinné.
