Chronická lymfocytová leukémia: test a diagnostika

Laboratórne parametre 1. rádu - povinné laboratórne skúšky.

  • Malý krvný obraz [Neskôr: anémia / zlý krvný obraz, trombocytopénia / nedostatok krvných doštičiek]
  • Diferenciálny krvný obraz [perzistentná leukocytóza / zvýšený počet bielych krviniek s vysokým percentom lymfocytov (> 50%):
    • > 5,000 XNUMX / μl B lymfocyty v periférnych krv.
    • Výskyt malých, morfologicky zrelých lymfocytov v nátere z periférnej krvi]
  • Koagulačné parametre - rýchle, PTT (čiastočný tromboplastínový čas).
  • Zápalové parametre - CRP (C-reaktívny proteín).
  • Cytológia s krv rozmazať [fragmenty zničených lymfocyty, takzvané Gumprechtove jadrové tiene], kostná dreň škvrna [podiel zrelých lymfocytov je zvýšený na viac ako 30%], bodkovaný likvor.
  • Prietoková cytometria (metóda laboratórnej medicíny používaná na analýzu buniek prúdiacich jednotlivo vysokou rýchlosťou okolo elektrického napätia alebo svetelného lúča) [detekcia monoklonálnych B buniek].
  • Cytogenetická štúdia a molekulárna genetika (analýzy: morfológia, imunohistochémia, FISH / fluorescenčná hybridizácia in situ) [imunofenotypizácia lymfocytov v periférnej krvi:
    • Expresia typických markerov B-buniek (CD19, CD20 a CD23) +.
    • Marker T-buniek CD5
    • Slabý výraz povrchu imunoglobulíny CD20 a CD79B.

    Reštrikcia ľahkého reťazca (κ alebo λ) môže preukázať monoklonalitu buniek.

  • Delécia 17p alebo mutácia TP53 (mutácia supresora nádoru p53 gen) ?; Indikácia: v prípade progresívnej CLL alebo relapsu pred začiatkom terapie a pred akoukoľvek zmenou terapie.
  • lymfa exstirpácia uzla (chirurgické odstránenie lymfatických uzlín) - ak imunofenotypizácia neumožňuje jednoznačnú diagnózu alebo v prípade rýchleho rastu lymfatické uzliny (vylúčenie prechodu na agresívny lymfóm).
  • Identifikácia veľmi malého množstva malígnych buniek („minimálna reziduálna choroba, MRD) z kostnej drene [na liečbu]:
    • Imunofenotypizácia prietokovou cytometriou.
    • PCR analýza

Prediktívne faktory

  • Delécia alebo mutácia TP53 - je to spojené so zlou odpoveďou na chemoterapiu
  • NFAT2 - leukemické bunky od pacientov s pomalým klinickým priebehom majú veľké množstvo proteínu NFAT2; u pacientov s agresívnym priebehom je bielkovina výrazne znížená
  • CLL-IPI - validované skóre na predikciu rizika progresie súvisiaceho s celkovým prežívaním u pacientov s CLL; kritickými faktormi sú stav TP53, stav mutácie IgHV, ß-mikroglobulín, klinický stav a vek: kalkulačka CLL-IPI.