Johanson-Blizzardov syndróm je názov pre dedičné ochorenie, ktoré je zriedkavé. Postihnuté osoby trpia vývojovými abnormalitami pankreasu, pokožky hlavy a nos.
Čo je Johanson-Blizzardov syndróm?
Johanson-Blizzardov syndróm (JBS) je zriedkavé dedičné ochorenie, ktoré môže byť niekedy smrteľné. Syndróm sa tiež považuje za ektodermálnu dyspláziu a klasifikuje sa ako porucha pankreasu. Okrem vývojových abnormalít pankreasu hlava a nos, problémy so sluchom, krátka postava a tiež sa objavuje znížená inteligencia. Tento syndróm bol pomenovaný po amerických pediatroch Ann J. Johanson a Robert M. Blizzard. Dvaja lekári popísali toto ochorenie prvýkrát v roku 1971. Johansonov-Blizzardov syndróm sa považuje za veľmi zriedkavé ochorenie. Doteraz je teda známych iba asi 30 prípadov.
Príčiny
Dedenie Johansonovho-Blizzardovho syndrómu je autozomálne recesívne. U väčšiny pacientov mutácia na UBR-1 gen, ktorý sa nachádza na 15. chromozóme, je príčinou nástupu ochorenia. UBR1 kóduje ubikvitínovú ligázu. Ubikvitíny sú proteíny exprimovaný v eukaryotických organizmoch. Sú dôležité pre posttranslačné úpravy iných proteíny, ktorých označovanie sa vyskytuje počas ich degradácie. Ďalej UBR1 hrá dôležitú úlohu v regulácii bunkového rastu pankreasu. Ak je mutácia UBR 1 gen vedie k Johanson-Blizzardovmu syndrómu, čo má za následok poruchy alebo prerušenia syntézy ubikvitínovej ligázy. U zdravých jedincov sa v pankreatických vývodoch produkuje väčšie množstvo UBR 1, ako sa produkuje v iných bunkách tela. Znížená produkcia ubikvitín ligázy spôsobuje dysfunkciu komplexu ubikvitín-proteazóm, čo vedie k chronickým zápal pankreasu. V tomto procese je orgánová stróma nahradená znakom spojivové tkanivo a tučný. Zároveň sa vyskytujú poruchy v zásobovaní acínmi a tiež ostrovmi Langerhans. Ďalej zlyhanie apotózy v poškodených bunkách a chybná produkcia proteíny konať. Tento proces sa môže vyskytnúť aj v tkanivách považovaných za citlivé na nesprávnu expresiu UBR-1. Patria sem predovšetkým centrálne nervový systém, tvorba zubov, inervácia kostrového svalstva a lebečná oblasť.
Príznaky, sťažnosti a znaky
Johansonov-Blizzardov syndróm zahŕňa rôzne ťažkosti a poruchy. Za hlavný príznak sa považuje exokrinný pankreatická nedostatočnosť. To je spojené s nedostatkom trypsín, Inhibícia, lipáza ako aj ďalšie zložky sekrécie pankreasu, čo má za následok malassimiláciu. To znamená, že pacient nie je schopný použiť substráty, ktoré absorbuje z potravy. V niektorých prípadoch dochádza k úplnej tukovej degenerácii pankreasu, ktorej progresia môže niekedy znamenať aj smrť. Nezriedka spôsobuje aj Johanson-Blizzardov syndróm cukrovka mellitus. Medzi ďalšie endokrinné poruchy, ktoré možno brať do úvahy, patrí hypofyzárna nedostatočnosť, nedostatok rastového hormónu a hypotyreóza z štítna žľaza. Z dôvodu porúch rastu trpia postihnutí jedinci krátka postava. Medzi typické znaky Johansonovho-Blizzardovho syndrómu patria tiež poškodené nozdry. U niektorých pacientov teda svaly rovnako ako spojivové tkanivo a chrupavka na nos úplne chýbajú. Výsledkom je, že nos pacienta nadobúda neobvyklý vzhľad. Mnoho pacientov s JBS je navyše postihnutých nedostatočným rozvojom, ktorý sa líši od jednotlivca k jednotlivcovi. Existujú aj jednotlivé prípady normálnej inteligencie. Postihnutí jedinci s JBS často trpia aj senzorineurálnymi poruchami strata sluchu do oboch uší. Je to spôsobené cystickými zmenami v slimáku aj v orgáne vyvážiť. Ďalej sa podporujú zmeny v spánkovej kosti strata sluchu. Kraniofaciálna dysmorfia je tiež typická pre Johanson-Blizzardov syndróm. Patria medzi ne tenká pokožka hlavy, chyby v hrebeni pokožky hlavy a nepravidelnosti vlasy rast. Absencia obočie a mihalnice, sploštené ušnice, kupolovité čelo, poddimenzované spodná čeľusťa absencia trvalých zubov sú tiež známe vonkajšie znaky. V niektorých prípadoch trpia Johanson-Blizzardovým syndrómom aj iné orgánové systémy. Medzi najčastejšie poruchy patrí nízka pôrodná hmotnosť, neúspech, análna atrézia, duplikácia vagíny a maternica u žien svalová hypotónia, vrodené katarakty a novorodenci žltačka.
Diagnóza a priebeh ochorenia
Malabsorpčný syndróm spojený s mastnými a objemnými stolicami sa považuje za dôležitú stopu pre diagnostiku Johansonovho-Blizzardovho syndrómu. Podobne krátka postava je klasifikovaný ako charakteristický príznak JBS. Diagnostika teda zvyčajne prebieha klinicky a podľa určitých laboratórnych parametrov. A odlišná diagnóza k syndrómu Shwachman-Bodian-Diamondovho syndrómu (SBDS), ako aj k cystická fibróza môže byť dôležité. Kvôli teraz možné terapie s pankreatické enzýmy, sa predĺžila dĺžka života detí s týmto ochorením. To však zvyšuje výskyt cukrovka mellitus.
Komplikácie
Kvôli Johanson-Blizzardovmu syndrómu trpia pacienti hlavne vývojovými poruchami, a vnútorné orgány sú touto poruchou tiež postihnuté. Postihnutá osoba zvyčajne nemôže absorbovať dusičnany z potravy, čo vedie k prejavom nedostatku a často k bytiu underweight, podobne cukrovka a môže sa vyskytnúť nízky vzrast. Nie je nezvyčajné, že postihnuté osoby trpia aj chýbajúcimi nosnými dierkami, a tým pádom aj zníženou estetikou. Johansonov-Blizzardov syndróm tiež vedie k zníženiu inteligencie a k zníženiu schopností. Nie je nezvyčajné, že sa vyskytnú poruchy sluchu alebo sťažnosti na oči. Rovnako tak mihalnice resp obočie môžu chýbať a sú tu vážne malformácie alebo poškodenie zubov. Kvôli malformáciám sa deti môžu stať obeťami dráždenia a šikany. Kvalitu života pacienta významne znižuje Johanson-Blizzardov syndróm. Nie je možné liečiť syndróm Johanson-Blizzard kauzálne, preto je liečba čisto symptomatická. Zníženú inteligenciu je možné pomerne dobre obmedziť pomocou terapií. Ďalšie komplikácie sa nevyskytujú. Očakávaná dĺžka života je však zvyčajne obmedzená Johanson-Blizzardovým syndrómom.
Kedy by ste mali navštíviť lekára?
Ak je u detí možné spozorovať poruchy fyzického alebo duševného vývoja, je potrebné obrátiť sa na pediatra. V prípade nízkeho vzrastu, deformácií alebo všeobecných porúch rastu by mali byť príznaky preskúmané lekárom. Na objasnenie príčiny je potrebné vykonať rôzne testy. Zvláštnym znakom choroby je malformácia tváre. Kvôli genetickému defektu je oblasť nozdier mutovaná a považuje sa to za prejav prítomnej nepravidelnosti. Tkanivo, chrupavka alebo svaly chýbajú v oblasti nosa, čo vedie k vizuálnej abnormalite. Na zahájenie liečby je nevyhnutná návšteva lekára. Ak dôjde k poškodeniu sluchu alebo vyvážiť je zaznamenaná, je nevyhnutná návšteva lekára. Ak dôjde k nestálosti v chôdzi, abnormalitám vo fonácii alebo strata sluchu, treba vyhľadať lekára. Ak postihnutému chýbajú trvale pripevnené zuby, sú badateľné nezrovnalosti v čeľusti alebo ak obočie rovnako ako mihalnice chýbajú, je potrebný lekár na objasnenie príznakov. Ak sa u dievčat vyskytnú zvláštnosti ženského pohlavia, je potrebné vyhľadať aj lekára. Keďže Johanson-Blizzardov syndróm môže viesť k predčasnej smrti postihnutého v závažných prípadoch sa odporúča konzultovať s lekárom už pri prvých náznakoch nezrovnalostí. Iba individualizovaná liečba a cielené terapie môžu zlepšiť kvalitu života aj predĺžiť jeho životnosť.
Liečba a terapia
Kauzálna liečba syndrómu vánice Johanson Blizzard nie je možná. Pre tento dôvod, terapie sa obmedzuje na zmiernenie príznakov. Dôležitú úlohu hrá typ príznakov, ako aj ich závažnosť. Na liečbu pankreatická nedostatočnosť, enzymaticky aktívna látka pankreatín sa podáva, ktorého extrakcia sa uskutočňuje z pankreasu ošípaných. V prípade deformácií kraniofaciálnych oblastí tela alebo na kostre môže poskytnúť úľavu chirurgický zákrok. Ak je prítomná porucha sluchu, použite sluch AIDS a špeciálne školenie sa považujú za užitočné. V prípade nedostatku upravené pracovnej terapie Opatrenia sú k dispozícii, ktoré sú špeciálne zamerané na ľudí trpiacich Johanson-Blizzardovým syndrómom.
Výhľad a prognóza
Johanson-Blizzardov syndróm je jednou z najvzácnejších chorôb zo všetkých, zatiaľ je na celom svete známych iba 30 prípadov. Johanson-Blizzardov syndróm predtým predstavoval rozsudok smrti, pretože sa vyskytoval u dojčiat. Početné následky choroby obyčajne znemožňovali prežitie. Dnes je situácia pre postihnutých o niečo lepšia. Zatiaľ však nie je známe, či ide skutočne o dedičné ochorenie pankreasu. Moderná medicína dnes lieči trpiacich pankreatické enzýmy. Týmto sa zlepšil výhľad. Vzhľadom na závažnosť a rozmanitosť symptómov ochorenia je však dlhé prežitie nepravdepodobné. Problém je v tom, že u detí postihnutých syndrómom Johanson-Blizzard sa objavuje cukrovka, pretože sa zvyšuje ich dĺžka života. To zvyčajne vedie k poškodeniu pankreatického tkaniva, podobne ako cystická fibróza pankreasu. Nakoniec endokrinný pankreatická nedostatočnosť vyskytuje. V prípadoch následkov závažných ochorení je prognóza pre niektorých postihnutých zlá, napriek niektorým možnostiam liečby a napriek predĺženému životu. V niektorých prípadoch však môže byť úspešnejšia symptomatická liečba Johansonovho-Blizzardovho syndrómu. V závislosti od závažnosti je možné nahradiť pankreatickú nedostatočnosť pankreatín. Chirurgická korekcia hlava a kostrové deformity sú dnes možné. Sluch AIDS a sluchové školy môžu poskytnúť zlepšenie straty sluchu. Pracovná terapia môže byť tiež užitočná a zlepšiť prognózu.
Prevencia
Prevencia Johansonovho blizzardového syndrómu sa nepovažuje za možnú. Ide teda o ochorenie, ktoré je už vrodené.
Nasleduj
Pre následnú starostlivosť o syndróm vánice Johanson Blizzard neexistujú žiadne zvláštne opatrenia Opatrenia v kontexte svojpomoci. Dlhodobé lekárske ošetrenie je preto nevyhnutné. Zavrieť monitoring je potrebné, aby sa rýchlo zistili akékoľvek komplikácie, ako je napríklad nedostatočnosť pankreasu. Liečba takýchto sťažností sa vykonáva pomocou špeciálnych liekov. Pacienti musia užívať: drogy podľa odporúčania špecialistu. Pretože choroba je často sprevádzaná retardácia, často potrebujú podporu svojich rodičov. Ak dedičné ochorenie vedie k deformáciám alebo malformáciám, môže byť potrebný chirurgický zákrok. V každodennom živote potrebujú pacienti podporu svojej rodiny, pretože zvyčajne majú obmedzenú inteligenciu. Lekári sú oboznámení s možnosťami a informujú postihnutých rodičov o osobitnej podpore pre tieto deti. Láskyplná starostlivosť stojí veľa úsilia, ale poskytuje lepšiu kvalitu života. Je ich veľa štúdium cvičenia, ktoré sa dajú robiť doma, ktoré trénujú kognitívne schopnosti. Pracovná terapia aplikácie sú k dispozícii pre fyzické zdravie. Pacienti a ich rodiny tiež profitujú z kontaktu a výmeny informácií s ostatnými postihnutými týmto ochorením. Medzitým sa predĺžila dĺžka života pacientov: potom musia čakať rodičia diabetes mellitus neskôr.
Čo môžete urobiť sami
Pretože Johanson-Blizzardov syndróm je dedičné ochorenie, nemožno ho liečiť príčinne. Rovnako tak nijaká zvláštna svojpomoc Opatrenia sú dotknutej osobe v tomto prípade k dispozícii, takže je v každom prípade odkázaná na lekárske ošetrenie. Ak dôjde k nedostatočnosti pankreasu, zvyčajne sa lieči pomocou liekov. V takom prípade musí postihnutá osoba zabezpečiť pravidelné užívanie týchto liekov, aby sa predišlo komplikáciám a iným sťažnostiam. Rodičia musia tiež zabezpečiť, aby ich deti pravidelne užívali lieky. Deformácie a malformácie kostry sa dajú liečiť iba chirurgickým zákrokom. Pretože väčšina pacientov trpí tiež zníženou inteligenciou, sú odkázaní na pomoc iných ľudí a osobitnú podporu v každodennom živote. Starostlivosť o postihnuté osoby sa musí vykonávať s láskou. Rodičia môžu vykonávať aj rôzne štúdium s deťmi doma na podporu rozvoja postihnutej osoby. Pracovne terapie tu môžu byť veľmi užitočné aj opatrenia. Kontakt s inými postihnutými osobami má navyše veľmi pozitívny vplyv na Johansonov-Blizzardov syndróm, pretože dochádza k výmene informácií.
