Lekársky výraz brachydactyly popisuje skrátené prsty na rukách a nohách. Toto stav, obvykle dedená autozomálnym dominantným spôsobom, patrí do skupiny poškodených končatín.
Čo je brachydactyly?
Tento genetický defekt sa vyskytuje buď izolovane alebo syndrómovo. Kurz môže mať primárnu alebo sekundárnu príčinu. Ďalej sa vyznačuje kostnou dysostózou. Častejšie sa vyskytujú iba typy A3 a D. Ostatné druhy brachydactyly sú zriedkavým javom. Pacient má jeden alebo viac prstov, ktoré sú v rôznej miere skrátené. Lekári napriek tomu pod tento termín zahŕňajú aj deformované a skrátené prsty na nohách. V niektorých prípadoch metakarpálny kosti sú tiež ovplyvnené. Tento lekársky termín sa datuje do starogréckeho jazyka a znamená „krátky prst„. Synonymá zahŕňajú brachymegalodactylism, brachyphalangia a ossificatio praecox hereditaria.
Príčiny
Brachydactyly je malformácia, ku ktorej dochádza dedením v rodine. Špeciálnou formou ossificatio praecox hereditaria je autozomálne dominantná forma dedičstva. Avšak krátka postava zriedka sa vyskytuje. Pravdepodobnosť postihnutia človeka je 1: 200,000 3, s výnimkou typov AXNUMX a D. Brachydactyly má izolovaný alebo syndrómový prejav. V prvom prípade je dedičné ochorenie prítomné bez akýchkoľvek ďalších súvisiacich príznakov, zatiaľ čo v druhom prípade je dôsledkom zložitého priebehu malformačného syndrómu. Niektoré identifikovateľné kurzy sa vyskytujú v kombinácii s krátka postava. Ani v prípade izolovanej brachydaktylie nie je nález jednoduchý, pretože ho môžu sprevádzať jemné zmeny v iných oblastiach organizmu. Ďalšími možnými prejavmi sú malformácie ruky, ako napríklad polydaktylia, syndaktylia, symfalangizmus alebo redukčné chyby. Výskum teraz pokročil do bodu, v ktorom bola identifikácia príčinných príčin gen je možné pre väčšinu izolovaných a sydromálnych kurzov. Vo väčšine prípadov sa izolovaná brachyfalangia dedí autozomálne dominantným spôsobom s rôznou penetráciou a expresivitou.
Príznaky, sťažnosti a znaky
Táto malformácia sa vyskytuje v jedenástich formách a je rozdelená na typy podľa vyjadrenia skrátenia: A1 (Farabee), A2 (Mohr-Wriedt), A3 (brachymesophalangia V), A4 (Temtamy), A5, A6 (Osebold-Remodini syndróm ), A7 (brachydactyly Smorgasbord), B, C (Haws), D, E. Typy B a E sa môžu vyskytovať v kombinácii. Možný je aj spoločný výskyt typu A1 a B. Brachydactyly sa objavuje v rôznych tvaroch a formách. Väčšina pacientov vykazuje laterálne symetrický skrat prst. Niekedy chýbajú celé falangy. Lekári rozlišujú túto malformáciu podľa určitých charakteristík, napríklad či sú postihnuté iba prsty na rukách alebo nohách alebo či sú prítomné aj malformácie iných orgánov. Toto rozlíšenie sa robí preto, lebo brachydaktylia je primárna alebo sekundárna. Pri primárnom izolovanom priebehu ochorenia sa jedná iba o malformáciu prstov na rukách alebo nohách, bez vplyvu iných klinických snímok. V sekundárnom, syndrómovom priebehu sú skrátenia dôsledkom určitých už existujúcich stavov, ako je Aarskog-Scottov syndróm (malformácia mužských reprodukčných orgánov, anomálie tváre a prstov), dedičné ochorenie, ktoré sa vyskytuje zriedka. V tomto prípade je brachydaktylia sekundárnym následkom prvého ochorenia. Najbežnejšou formou progresie je typ D. Posledná falanga palca, ako aj necht sú skrátené. Najčastejšie sa toto skrátenie palca vyskytuje na oboch rukách. V mnohých prípadoch je postihnutý aj palec nohy.
Diagnóza a progresia
Diagnóza sa stanoví rádiografickým a klinickým vyšetrením. Zistenia sú navyše podporené antropometrickými meraniami. Ak je prítomná izolovaná forma brachydaktylie, nie je potrebná prenatálna diagnostika. Ak je prítomná syndrómová forma, je táto forma skríningu indikovaná. V tomto prípade, ak je prítomná príčinná mutácia, je potrebné vykonať molekulárnu prenatálnu diagnostiku choriovými klkami (invazívne prenatálne testy). biopsia) je možné v týždni 11 a amniocentéza ( amniotický vak je prepichnutý na získanie aminocytov na diagnostiku) v 14. týždni. Genetické poradenstvo zahŕňa typ choroby, ktorá sa vyskytuje v rodine. Lekár radí budúcim rodičom o type dedičstva a absencii alebo prítomnosti ďalších príznakov. Pravdepodobnosť vzniku brachydaktylie typu D sa pohybuje od 0.41 do 4.0 percenta. Toto percento závisí od populácie. Šesťdesiatdva percent postihnutých mužov znížilo penetráciu. To znamená, že existuje znížená expresia genetického defektu. Fenotyp (vzhľad) tejto dedičnej choroby má jednoducho znížený súbor znakov, ktoré viesť k chorobe.
Komplikácie
Brachydactyly sa zvyčajne môžu vyskytovať v rôznych formách, čo vedie k rôznym komplikáciám. Pacient trpí krátkymi prstami. Stáva sa však aj to, že chýbajú úplné prsty. Okrem prstov môže brachydaktylia negatívne vplývať aj na ďalšie orgány v tele a viesť na malformácie alebo chyby v nich. Vo väčšine prípadov sa však vyskytujú iba chýbajúce alebo zdeformované prsty a neexistujú žiadne ďalšie fyzické obmedzenia alebo komplikácie. Brachydactyly môže tiež spôsobiť tvorbu malformácií na penise. V týchto prípadoch sa sebaúcta pacienta často znižuje. Postihnutí trpia aj krátkymi prstami fyzicky a psychicky. V brachydactyly nie je možné zvyčajne zvládnuť každodenný život. Sexuálne skúsenosti sú tiež obmedzené u mužov, čo môže viesť na depresia a ďalšie psychologické problémy. Brachydactyly nemá za následok zníženie strednej dĺžky života. Priama liečba nie je možná, ale plastická chirurgia sa môže uskutočniť, ak si to pacient želá. V tomto prípade tiež neexistujú žiadne komplikácie. V závažných prípadoch musí byť funkcia ruky podporovaná a liečená počas nej fyzioterapia.
Kedy treba ísť k lekárovi?
Vo väčšine prípadov nemusí byť brachydactyly dodatočne diagnostikovaný lekárom. Táto sťažnosť je viditeľná ihneď po narodení a je zistená pediatrom. Spravidla sa nedá vykonať žiadna liečba brachydaktýlia. Pretože však brachydaktylia môže viesť k závažným obmedzeniam a nepríjemnostiam v každodennom živote postihnutej osoby, pri poruchách vývoja detí je potrebné vždy vyhľadať lekára. To môže zabrániť ďalším komplikáciám a ťažkostiam v dospelosti. V prípade psychických ťažkostí alebo komplexov menejcennosti by ste mali vyhľadať lekára depresia, napríklad. Väčšina pacientov je tiež závislá na psychologickej liečbe v dôsledku brachydaktylie, ktorá sa uskutočňuje u psychológa. Samotná choroba je diagnostikovaná pediatrom. Fyzioterapia môže obmedziť jednotlivé sťažnosti. Tu treba navštíviť lekára už v ranom veku, aby si postihnutá osoba zvykla na obmedzenia a naučila sa s nimi správne zaobchádzať.
Liečba a terapia
Klasický terapie z lekárskeho hľadiska nie je pre brachydactyly možné. Neexistuje žiadna konkrétna forma liečby, ktorá by dokázala napraviť všetky prejavy tejto deformácie. Plastická chirurgia je indikovaná iba z kozmetických dôvodov alebo ak je funkcia ruky vážne obmedzená. V prípade typických foriem nie sú chirurgické zákroky potrebné, pretože postihnutí môžu bežne žiť so skrátenými prstami na rukách alebo nohách bez nepríjemných pocitov. Pracovná terapia or fyzická terapia môže pomôcť posilniť funkciu rúk a znížiť účinky skrátenia. Prognóza rôznych typov brachydaktylie závisí od typu a závažnosti, od závažného po minimálne poškodenie. Ak je prítomný syndrómový prejav skracovania, diagnóza a prognóza sa určujú podľa sprievodných abnormalít.
Výhľad a prognóza
Bez lekárskej starostlivosti nemá brachydactyly šancu na vyliečenie. Skrátenie alebo absencia kosti v rukách a nohách je genetická a pretrváva až do konca života. Terapeutické Opatrenia alebo forma liečby liekom sú tiež neúspešné. Z právnych dôvodov nie je povolený žiadny zásah do genetika človeka a cielené tréningy nemôžu dosiahnuť žiadne zmeny v štruktúre kostí. Chirurgické zákroky sú na druhej strane veľmi sľubné a môžu viesť k úplnému zbaveniu sa príznakov. To závisí od rozsahu deformovaných kosti.Ak chcete dosiahnuť najlepší možný výsledok, postup by sa mal vykonať po dokončení rastového procesu. Pred koncom fyzického rastu možnosti korekcie zvyčajne nie sú trvalé. V priebehu života nasledujú ďalšie zásahy, ktoré zvyšujú riziko komplikácií. Jednou operáciou je možné vykonať predĺženie kostí a tiež úplnú náhradu chýbajúcich kostí. V mnohých prípadoch sa pacient považuje za vyliečeného neskôr. Ostatní pacienti ešte musia podstúpiť terapie ako napr fyzioterapia naučiť sa, ako čo najlepšie zvládnuť a pohnúť zmenenými končatinami.
Prevencia
Neexistuje spôsob, ako zabrániť tejto deformácii v lekárskom zmysle. Podvýživa alebo podvýživa, nikotín a alkohol počas tehotenstvaa všeobecne nezdravý životný štýl môže podporovať deformácie. Drogy a lieky užívané na vlastnú zodpovednosť situáciu zhoršujú. To naopak znamená, že zdravý a vedomý životný štýl podporuje zdravý vývoj.
Tu je to, čo môžete urobiť sami
Zatiaľ neexistujú ani konvenčné, ani alternatívne metódy na kauzálnu liečbu brachydactyly. Postihnutí však zvyčajne netrpia závažnými ťažkosťami bolesť alebo iné primárne fyzické poruchy. U mnohých pacientov je však brachydaktylia spojená so značným znížením kvality života z psychologických dôvodov. Pacienti so skrátenými alebo chýbajúcimi prstami na nohách sa často vyhýbajú všetkým situáciám, v ktorých musia ukazovať chodidlá neoblečené. Berú ohľad voda športové a plávanie dovolenky ako tabu. Ak postihnutí trpia značne psychicky alebo sa vážne obmedzujú, mali by zvážiť možnosť plastická chirurgia a vyhľadať radu od plastického chirurga, ktorý sa špecializuje na estetická chirurgia na rukách a nohách. Dotknutí musia platiť čisto plastická chirurgia sami. Ak však človek trpí brachydactyly aj emočne, potom zdravie poisťovne väčšinou hradia náklady. V každom prípade by to mali dotknuté osoby vopred prediskutovať so svojimi zdravie poisťovateľ. Ak plastická chirurgia je vylúčené, postihnutí sa môžu naučiť lepšie zvládať svoje poruchy a znižovať komplexy v rámci psychoterapie. Vlastný fyzický deficit je veľmi často vnímaný ako prehnaný a neúmerný skutočnému zdravotnému postihnutiu. Ak je brachydaktylia spojená nielen s estetickými, ale aj s funkčnými obmedzeniami, je užitočná aj fyzioterapia.
