Syndróm kaudálnej regresie charakterizuje malformačný syndróm dolných (kaudálnych) segmentov chrbtice, niekedy s veľmi výrazným, ale premenlivým vzhľadom. V mnohých prípadoch môžu byť časti chvostovej chrbtice ako kostrč a oblasti bedrovej chrbtice chýbajú. The stav je multifaktoriálny a obvykle sa vyvíja počas prvých štyroch týždňov od tehotenstva.
Čo je syndróm kaudálnej regresie?
Syndróm kaudálnej regresie je veľmi zriedkavý stav ktorý ovplyvňuje dolné časti chrbtice. V niektorých prípadoch sa vyskytujú veľmi významné deformácie v rôznych častiach chrbtice a iných častiach tela. V niektorých prípadoch chýbajú celé chrbticové segmenty sacrum a kostrč. V doslovnom preklade znamená latinský výraz „kaudálny regresný syndróm“ znamená „regresiu v dolných oblastiach“. Napriek tomu stav je vrodená, pravdepodobne nebýva genetická. Predpokladá sa, že sú zapojené viacfaktorové spúšťače tohto syndrómu. Genetické postihnutie však nie je v niektorých prípadoch úplne vylúčené. Pojem sakrálna agenéza sa používa aj synonymne. Tento výraz je odvodený z latinského výrazu „sacrum“Pre„ sakrálnu kosť “a„ agenéza “pre slovo„ neprítomnosť “. Takže choroba sa dá nazvať aj nezvestná sacrum. Stáva sa, že niekedy chýba kúsok bedrovej chrbtice aj v lebečnom smere. Syndróm kaudálnej regresie môže byť tiež súhrnným výrazom pre závažné vývojové poruchy a malformácie postihujúce dolnú časť chrbtice. Uvádza sa, že tento stav má prevalenciu 1 z 25,000 1 až 60,000 zo 1 50,000 všetkých novorodencov. Ďalšie publikácie tiež pojednávajú o prevalencii 1 z 100,000 XNUMX až XNUMX zo XNUMX XNUMX novorodencov. Familiárne zhlukovanie sa nevyskytuje. Preto sa predpokladajú multifaktoriálne príčiny.
Príčiny
Príčiny syndrómu kaudálnej regresie nie sú známe. Existuje podozrenie na multifaktoriálnu udalosť. Zistilo sa napríklad, že tento stav sa často vyskytuje u detí diabetických žien. Predpokladá sa, že čas nástupu je medzi tretím a siedmym týždňom tehotenstva. Predpokladá sa teda, že je prítomná vývojová porucha mezodermu. Vplyv zníženého krv prietok vo vnútornom plavidlá sa tiež diskutuje ako o príčine rozvoja tohto ochorenia. Môže však existovať aj genetická predispozícia k tejto chorobe. Štúdie preukázali, že môže existovať spojenie medzi rôznymi mutáciami vo VANGL1 gen a výskyt tejto choroby. Toto ochorenie sa však zvyčajne vyskytuje sporadicky a vykazuje silnú asociáciu s matkou cukrovka.
Príznaky, sťažnosti a znaky
Syndróm kaudálnej regresie je charakterizovaný komplexnou symptomatológiou. Toto ochorenie sa prejavuje veľmi variabilným spôsobom. V dolných častiach chrbtice sa môže vyskytnúť čiastočná agenézia. Agenéza označuje absenciu určitých častí alebo orgánov. V niektorých prípadoch teda kostrč je úplne neprítomný alebo veľmi atrofovaný. V závažnejších prípadoch môže chýbať aj krížová kosť. V niektorých prípadoch existujú aj závažné deformácie panvy. Typicky môžu byť dva panvové odmerky zrastené s prítomnosťou análnej atrézie (análnej malformácie). Análny vývod často nie je prítomný a musí byť vytvorený umelým vývodom z čreva. Ďalej tiež často dochádza k deformácii dolných končatín. Často dochádza k ohybu kolien. Klinický obraz sa ďalej vyznačuje rôznymi stupňami neurologického a motorického deficitu. Šľacha reflex dolných končatín sú znížené a motorické aktivity sa vyskytujú spontánne. Môže byť tiež zahrnutý genitourinárny systém, tráviaci systém a dýchací systém. V týchto oblastiach sa často vyskytujú abnormality. V urogenitálnom systéme môžu byť prítomné obojstranné obličkové agenézie, vytesnené obličky alebo kondenzované močovody. Pri obličkovej agenéze chýbajú obličky. To je nezlučiteľné so životom. Ostatné malformácie môžu spôsobiť upchatie močových ciest a prípadne reflux moču z močových ciest do mechúr. Malformácie gastrointestinálneho traktu vedú k pacientovej neschopnosti kontrolovať pohyby čriev. Výsledok je inkontinencia. Ako však už bolo spomenuté, anus môže tiež úplne upchať vývod čriev. Okrem toho srdce často sa vyskytujú aj chyby. Existuje predpoklad, že k malformáciám dôjde pred štvrtým týždňom tehotenstva.
Diagnóza a priebeh ochorenia
Diagnózu syndrómu kaudálnej regresie stanovuje počas tehotenstva ultrazvuk vyšetrenia. Najťažšie deformácie sa zvyčajne zistia v prvom trimestri tehotenstva. Po narodení určujú rozsah deformít vyšetrenia pomocou MR. Odlišná diagnóza musí vylúčiť sirenoméliu a Currarinov syndróm. Pri sirenomélii sú dolné končatiny zrastené a pri Currarinovom syndróme existujú ďalšie lézie zaberajúce priestor pred krížovou kosťou. Currarinov syndróm sa navyše dedí podľa autozomálne dominantného spôsobu dedenia.
Komplikácie
Tento syndróm zvyčajne vedie k závažným malformáciám a komplikáciám. Nie je nezvyčajné, že postihnutým jedincom chýbajú rôzne orgány, čo môže mať za následok ďalšie úmrtie alebo veľmi obmedzený život. Vo väčšine prípadov je nevyhnutný aj umelý vývod čreva, aby pacient mohol ďalej prežiť. Rovnako tak nie je nezvyčajné, že dôjde k deformácii rôznych končatín, takže v každodennom živote postihnutej osoby môžu nastať rôzne obmedzenia. Tento syndróm môže postihnúť aj obličky, takže postihnutý človek trpí inkontinencia alebo je dokonca závislá na transplantácii. Mnoho postihnutých osôb ďalej trpí srdce vady, ktoré môžu viesť k výraznému obmedzeniu strednej dĺžky života. Nie je nezvyčajné, že rodičia alebo príbuzní prežívajú vážne psychické ťažkosti, takže sú zvyčajne závislí od psychologického liečenia. Pri liečbe tohto syndrómu môžu byť obmedzené iba príznaky. V tomto prípade ošetrenie vykonávajú rôzni lekári, zvyčajne však nevzniknú žiadne zvláštne komplikácie. Nie všetky príznaky však možno obmedziť. Psychický vývoj dieťaťa spravidla nie je ovplyvnený.
Kedy treba ísť k lekárovi?
Budúcej matke sa dôrazne odporúča, aby sa zúčastňovala všetkých preventívnych a kontrolných prehliadok vyšetrenia počas tehotenstva. V rámci rutinných vyšetrení, ktoré sa uskutočňujú s cieľom posúdiť zdravie dieťaťa sa používajú zobrazovacie techniky, ktoré odhalia typické príznaky syndrómu kaudálnej regresie. Závažné deformity a abnormality dolnej časti chrbta sú badateľné počas prvých týždňov tehotenstva v maternici. Deformity kostrče alebo krížovej chrbtice viesť k ďalším vyšetreniam v priebehu nasledujúcich týždňov, aby bolo možné stanoviť diagnózu už v tejto prenatálnej fáze. Presný rozsah fyzických zmien sa zisťuje po narodení pri rôznych vyšetreniach. Pretože prvé abnormality sú normálne už zdokumentované v maternici, odporúča sa plánovaný pôrodný stacionár. Ihneď po narodení vykonávajú pôrodníci a vyškolení lekári potrebné vyšetrenia a starajú sa o prvotnú starostlivosť o novorodenca. Ak dôjde k náhlemu pôrodu, mala by byť pohotovostná lekárska služba upozornená, aby matke a dieťaťu mohla byť čo najskôr poskytnutá primeraná lekárska starostlivosť. Ak sa okrem malformácií vyskytnú aj poruchy tráviaci trakt, treba vyhľadať lekára. Ak sa v ďalšom priebehu vývoja dieťaťa vyskytnú psychologické, emočné alebo mentálne abnormality, je vhodné vyhľadať pomocnú pomoc lekára alebo terapeuta.
Liečba a terapia
Liečba závisí od existujúcich abnormalít. Pretože príznaky sú zložité, terapie si vyžaduje interdisciplinárnu spoluprácu medzi rôznymi špecializáciami. Patria sem urológovia, nefrológovia, neurochirurgovia, psychológovia a ergoterapeuti. Urologické poruchy sa musia korigovať chirurgickým zákrokom alebo pomocou správa anticholinergika drogy, V prípade anus imperforatus, je potrebné si dať umelý konečník. V závislosti od závažnosti príznakov sa musí vykonať aj ortopedický zákrok. Liečba môže byť celkovo iba symptomatická. Nezvratné zmeny už existujú a nemožno ich zvrátiť. Prognóza syndrómu kaudálnej regresie je často nepriaznivá. V závažných prípadoch deti zomierajú krátko po narodení. Prežívajúce deti však vykazujú normálne mentálne fungovanie.
Výhľad a prognóza
Prognóza syndrómu kaudálnej regresie závisí od závažnosti stavu. Liečba však nie je možná z dôvodu príčiny. Počas prvých týždňov tehotenstva dochádza vo vývojovom procese dieťaťa k zmenám v kostrovom systéme. Po narodení sa nedajú úplne napraviť. Aj keď sú malformácie chrbtice pri tomto syndróme rôzne, existuje niekoľko možností, ktoré môžu pomôcť situáciu zlepšiť. Chirurgické zákroky, fyzioterapeutické Opatrenia ako aj podpora psychológov môže viesť k výraznému zlepšeniu v zdravie. Napriek tomu je chirurgický zákrok zásadne spojený s rizikami. Čím skôr terapie prijatý, tým lepšie výsledky vo väčšine prípadov. Z dôvodu telesného postihnutia a stres ochorenia možno u veľkého počtu pacientov pozorovať znížený pocit pohody. Porucha je náročná pre postihnutého jedinca aj pre jeho blízkych. Tým sa zvyšuje zraniteľnosť voči psychologickým sekundárnym poruchám. Ak je odmietnutá pomoc a podpora psychológa, možno očakávať zhoršenie celkovej situácie. Vo väčšine prípadov musí podstúpiť aj matku dieťaťa terapie. Možno pozorovať, že pre všetky zúčastnené strany nastáva zlepšenie, ak sa matke aj dieťaťu poskytuje lekárska starostlivosť.
Prevencia
Prevencia syndrómu kaudálnej regresie nie je možná. Príčiny nie sú známe a prípady sa zvyčajne vyskytujú sporadicky.
Nasleduj
Všeobecne platí, že Opatrenia priame sledovanie sú pri tomto syndróme veľmi obmedzené. V mnohých prípadoch nie sú dostupné ani pre postihnutú osobu, pretože ide o dedičné ochorenie, ktoré sa tiež nedá úplne vyliečiť. Z tohto dôvodu by sa malo v prípade túžby mať deti vždy vykonať genetické vyšetrenie a poradenstvo, aby sa syndróm u potomkov nezopakoval. Čím skôr je diagnostikovaná diagnóza, tým lepší je ďalší priebeh choroby. Liečba tohto dedičného ochorenia sa uskutočňuje pomocou zásahu rôznych odborníkov a postihnutí sú odkázaní na pomoc a podporu vlastnej rodiny v ich každodennom živote. Predovšetkým sú potrebné intenzívne diskusie s postihnutou osobou, aby sa zabránilo psychickým rozruchom resp depresia u pacienta. Deti potrebujú kvôli chorobe osobitnú podporu, aby mohli neskôr v škole zažiť normálny vývoj. V niektorých prípadoch tento syndróm skracuje očakávanú dĺžku života postihnutého človeka a ďalší priebeh veľmi závisí od času diagnostikovania ochorenia.
Čo môžete urobiť sami
Pri syndróme kaudálnej regresie sú možnosti svojpomoci pre novorodenca veľmi obmedzené. Tím rôznych lekárov poskytuje liečbu a starostlivosť o postihnutého jedinca, ktorý trpí rôznymi deformáciami. Anomálie sú niekedy viditeľné zvonka a tiež zvyčajne ovplyvňujú vnútorné orgány, hoci klinický obraz syndrómu sa u každého pacienta líši. Lekárske ošetrenie je nevyhnutné pre prežitie pacienta. Opatrovatelia preto dodržiavajú všetky pokyny týkajúce sa starostlivosti a včas sa zúčastňujú všetkých schôdzok. Niektorí pacienti zomierajú na vážne deformácie. Očakávaná dĺžka života postihnutých osôb je vo všeobecnosti založená na konkrétnych anomáliách a úspešnosti liečby. Ak pacienti dosiahnu dospievanie alebo dospelosť, sú k dispozícii špeciálne školy a opatrovateľské zariadenia na vzdelávanie a sociálnu integráciu pacientov. To umožňuje pacientom dosiahnuť vyššiu kvalitu života. Počas celého života sú však potrebné pravidelné kontroly a stretnutia s rôznymi odborníkmi. Pacienti zvyčajne podstúpia niekoľko operácií a možno budú musieť nosiť protézy alebo umelý vývod čreva. Pacientom sa odporúča psychoterapeutická podpora, ktorá im pomôže zvládnuť túto chorobu.
