Kaudálny regresný syndróm charakterizuje malformačný syndróm dolných (kaudálnych) spinálnych segmentov, niekedy s veľmi závažným, ale variabilným vzhľadom. V mnohých prípadoch chýbajú časti kaudálnej chrbtice, ako je kostrč a oblasti bedrovej chrbtice. Tento stav je multifaktoriálny a zvyčajne sa vyvíja počas prvých štyroch týždňov tehotenstva. … Syndróm kaudálnej regresie: príčiny, príznaky a liečba
Okihiro syndróm je komplex malformácií, ktoré primárne postihujú horné končatiny. S týmito malformáciami je spojený stav nazývaný Duaneova anomália, ktorý bráni pacientom pozerať sa von. Liečba je čisto symptomatická a zvyčajne pozostáva z chirurgickej korekcie jednotlivých symptómov. Čo je to Okihiro syndróm? Malformačné syndrómy sú vrodené poruchy, ktoré sa prejavujú ... Okihirov syndróm: príčiny, príznaky a liečba
Johanson-Blizzardov syndróm je názov dedičnej choroby, ktorá je zriedkavá. Postihnuté osoby trpia vývojovými abnormalitami pankreasu, pokožky hlavy a nosa. Čo je Johanson-Blizzardov syndróm? Johanson-Blizzardov syndróm (JBS) je zriedkavá dedičná porucha, ktorá môže byť niekedy smrteľná. Syndróm sa tiež považuje za ektodermálnu dyspláziu a je klasifikovaný ako pankreatický ... Syndróm Johanson Blizzard: príčiny, príznaky a liečba
Baller-Geroldov syndróm patrí do skupiny malformačných syndrómov s prevládajúcim postihnutím tváre. Syndróm je spôsobený mutáciami a prenáša sa v autozomálne dominantnej dedičnosti. Terapia je obmedzená na symptomatickú liečbu, ktorá pozostáva prevažne z chirurgickej korekcie malformácií. Čo je to Baller-Geroldov syndróm? V skupine chorôb vrodených ... Baller-Geroldov syndróm: príčiny, príznaky a liečba
Syndróm mačacieho oka je názov vzácnej dedičnej choroby. Okrem iného spôsobuje zmeny v očiach. Čo je to syndróm mačacieho oka? V medicíne je syndróm mačacieho oka známy aj ako syndróm coloboma análnej atrézie alebo Schmid-Fraccaro syndróm. Pri tejto dedičnej chorobe dochádza k zmenám očí (kolobóm) a malformáciám konečníka (análny ... Syndróm mačacích očí: príčiny, príznaky a liečba
Sirenomelia je malformácia spodnej polovice tela plodu, počnúc panvovou oblasťou a končiac chodidlami. Hovorí sa mu tiež symmelia, sympodia alebo jednoducho syndróm morskej panny. Klasifikácia ICD-10 je Q47.8. Čo je sirenomélia? Sirenomélia sa vyznačuje deformáciou nôh a chodidiel. Sú to v závislosti od… Sirenomelia: Príčiny, príznaky a liečba
Stenóza dvanástnika je zúženie tenkého čreva. Obvykle je vrodená, ale dá sa aj získať. Čo je to dvanástniková stenóza? Stenóza je zúženie dutého orgánu. Pri dvanástnikovej stenóze je stenóza postihnutá tenkým črevom alebo presnejšie dvanástnikom. Stenóza dvanástnika je tiež často označovaná ... Duodenálna stenóza: príčiny, príznaky a liečba
Verma-Naumoffov syndróm patrí do skupiny vrodených porúch charakterizovaných malformáciami kostného a chrupavkového tkaniva. Prognóza ochorenia je vždy smrteľná. Syndróm je genetický a je dedičný autozomálne recesívnym spôsobom. Čo je to Verma-Naumoffov syndróm? Verma-Naumoffov syndróm je genetická porucha kostného a chrupavkového tkaniva. Je charakterizovaná… Syndróm Verma-Naumoff: príčiny, príznaky a liečba
Dubowitzov syndróm je zriedkavá dedičná porucha, ktorá je spojená s príznakmi, ako je nízka postava a deformácie tváre. Tento stav bol pomenovaný podľa britského detského neurológa Victora Dubowitza. Čo je Dubowitzov syndróm? Victor Dubowitz prvýkrát popísal Dubowitzov syndróm v roku 1965. Táto porucha je autozomálne recesívna [[dedičné choroby | dedičná choroba [[to je pomerne zriedkavé. V súčasnej dobe… Dubowitzov syndróm: príčiny, príznaky a liečba
Currarinov syndróm je symptomatická triáda anorektálnych a sakrálnych abnormalít s presakrálnymi masami. Syndróm je dedičná porucha bežne spojená s mutáciou génu MNX1 a spôsobená chybným oddelením ento a neuroektodermu. Kauzálne terapie neexistujú. Čo je to flowarino syndróm? Lekársky termín triáda označuje ... Currarinov syndróm: príčiny, príznaky a liečba
Análna atrézia je malformácia konečníka človeka. V tomto prípade otvorenie konečníka chýba alebo nie je vytvorené správne. Čo je análna atrézia? Análna atrézia je názov pre malformáciu ľudského konečníka. V tomto prípade otvorenie konečníka chýba alebo nie je vytvorené ... Análna atrézia: príčiny, príznaky a liečba
Elschnigov syndróm je veľmi zriedkavá dedičná porucha s vrodenými malformáciami očných viečok. Závažnosť symptómov sa však často veľmi líši. Liečba je symptomatická a závisí od malformácií, ktoré sa vyskytnú. Čo je to Elschnigov syndróm? Elschnigov syndróm je charakterizovaný predovšetkým malpozíciami dolných viečok. V zriedkavejších prípadoch sa objavujú aj ďalšie príznaky, ako ... Elschnigov syndróm: príčiny, príznaky a liečba
