Currarinov syndróm je symptomatická triáda anorektálnych a sakrálnych abnormalít s presakrálnymi masami. Syndróm je dedičná porucha bežne spojená s mutáciou MNX1 gen a spôsobené chybnou separáciou ento a neuroektodermy. Kauzálne terapie neexistujú.
Čo je tocurarino syndróm?
Lekársky termín triáda označuje kombináciu troch príznakov. Curraninov syndróm je taká trojica príznakov a je spojená s anorektálnou sakrálnou malformáciou a presakrálnou hmota. Komplex symptómov je jedným z vrodených malformačných syndrómov a pre svoj triadický základ sa nazýva aj Curranino triáda. Ďalším synonymom je termín asociácia ASP, ktorý označuje symptomaticky ovplyvnené anorakické, sakrálne a presakrálne štruktúry. Na začiatku 20. storočia americký chirurg RLJ Kennedy prvýkrát popísal triádu symptómov. Triádu syndrómu znovu navštívil na konci toho istého storočia detský rádiológ G. Currarino. Syndrómu dal meno. Prevalencia ochorenia sa pohybuje od jedného do deviatich prípadov na 100,000 XNUMX ľudí. Najbežnejší vek prejavu je skoro detstva.
Príčiny
Príčina syndrómu Currarino je genetická. V 70 percentách prípadov sa porucha nevyskytuje sporadicky, ale pozoruje sa pri rodinnom zhlukovaní. Dedenie je v týchto prípadoch dominantné autozomálne. Etiologicky je syndróm založený na defektnom oddelení endodermu a neuroektodermu, ku ktorému dochádza počas embryonálnej fázy. Toto ochorenie sa považuje za heterogénne. V mnohých prípadoch sú mutácie zodpovedné za chybné oddelenie embryonálnych štruktúr. Tieto mutácie sú často mutácie v MNX1 gen na génovom mieste 7q36.3. Toto gen kódy pre jadrový proteín s názvom HB9. Tento proteín je nenahraditeľný pre činnosť pankreasu a rôzne mozog štruktúr. Pri mutácii je proteín chybný a už neplní svoje funkcie.
Príznaky, sťažnosti a znaky
Pre Currarinov syndróm je charakteristický triadický komplex klinických príznakov a charakteristík. Napríklad medzi najdôležitejšie klinické kritériá patrí anorektálna abnormalita. Okrem stenózy môžu anomálie v tejto oblasti zahŕňať napríklad atréziu alebo fistula, sacrum na zadnej strane postihnutého je postihnutý aj kostnými sakrálnymi chybami. Ventrálne do sacrum sú lézie zaberajúce priestor. Tieto lézie zaberajúce priestor môžu byť meningokéla. Možné príznaky sú aj teratómy. V jednotlivých prípadoch boli enterické cysty tiež identifikované ako lézie zaberajúce priestor. Vo väčšine prípadov ide o anomáliu kostrč tiež sa vyskytuje. Jednotlivé oblasti kosti často nie sú vôbec vyskladané. Tento jav sa označuje ako čiastočná agenéza, ktorej ventrálne leží príslušná lézia zaberajúca priestor. Prvý stavec sacrum nie je vo väčšine prípadov ovplyvnená léziou zaberajúcou priestor. Takmer vo všetkých prípadoch sa príznaky ochorenia prejavia ihneď po narodení. Okrem vyššie uvedených príznakov má asi 50 percent postihnutých jedincov malformáciu miecha, ktorý nie je na prvý pohľad rozpoznateľný a vyskytuje sa v dôsledku zhoršenej tvorby nervového ucha. Chronické zápcha môžu byť tiež prítomné.
Diagnóza a priebeh
Diagnóza Currarinovho syndrómu sa zvyčajne stanovuje v ranom detstve. Vo väčšine prípadov sa ako primárny diagnostický nástroj používa sonografia. Molekulárna genetická analýza môže odhaliť mutáciu génu MNX1 v diagnostike. Pretože však táto mutácia nie je v žiadnom prípade prítomná u všetkých pacientov, nie je povinným diagnostickým kritériom. Ak sa to však dá dokázať, diagnóza sa považuje za potvrdenú. Sonografické nálezy zvyčajne dávajú lekárovi prvé podozrenie na syndróm. Toto podozrenie je potvrdené röntgenovými lúčmi alebo zobrazením ako napr magnetická rezonancia. Rádiografy pacientov s triádou Currarino ukazujú zvyškové kosákovité krížové kosti nazývané „scimitar sign“. Magnetická rezonancia ukazuje, že polovica postihnutých jedincov má dobre skrytý dysgrafizmus chrbtice. Keď také malformácie miecha sú prítomní, je indikované ďalšie vyšetrenie uviazanej šnúry. V závislosti od závažnosti syndrómu môžu niektorí pacienti zostať do dospelosti asymptomatickí a z tohto dôvodu sú diagnostikovaní neskoro. Závažnosť malformácií určuje prognózu v jednotlivých prípadoch.
Kedy by ste mali navštíviť lekára?
Pokiaľ postihnutá osoba trpí tvorbou fistúl, je pri liečbe Currarino syndrómu spravidla potrebné vyhľadať lekára. Poruchy sa môžu vyskytnúť aj v kosti, hoci nie sú vrodené v každom prípade. Ak je diagnostikovaný Currarinov syndróm, vo väčšine prípadov bude pacient počas celého života závislý na pravidelných vyšetreniach. Anomálie kostrč môže tiež naznačovať tento nedostatok a malo by sa vyšetriť včas detstva. Najmä v prípade bolesť alebo obmedzenia v každodennom živote, je potrebné lekárske vyšetrenie a ošetrenie. Mnoho postihnutých osôb ďalej trpí zápcha, takže je potrebné vykonať aj lekárske vyšetrenie. Spravidla môže syndróm diagnostikovať pediatr. Liečba sa potom uskutočňuje rôznymi chirurgickými zákrokmi. Ďalej musí postihnutá osoba tiež pravidelne absolvovať vyšetrenia. Ak pacient trpí na psychologické ťažkosti z dôvodu anomálií a malformácií, mala by sa tiež zahájiť psychologická liečba.
Liečba a terapia
Kauzálny terapie u pacientov s Currarino syndrómom neexistuje. Génové terapie nie sú k dnešnému dňu použiteľné. Pretože je však v súčasnosti predmetom výskumu, je možné, že v budúcnosti bude kauzálna liečba možná. Až do kauzálneho terapie je použiteľná, liečba triády symptómov je výlučne symptomatická. Toto symptomatické terapie zahŕňa predovšetkým nápravu malformácií. Opravné Opatrenia obvykle zodpovedajú chirurgickým zákrokom. Napríklad chirurgické ošetrenie análnej atrézie je možné vykonať ihneď po narodení. Toto je zvlášť indikované, keď sú tieto príznaky spojené so závažnými zápcha. Chirurgický zákrok sa musí vykonať aj pri léziách zaberajúcich priestor. Tento zásah predstavuje chirurgickú resekciu. Indikovaný čas na takýto liečebný zákrok závisí v každom jednotlivom prípade od veľkosti a typu lézie zaberajúcej priestor. Kostné sakrálne chyby krížovej kosti sa v niektorých prípadoch nedajú napraviť alebo sa dajú napraviť iba čiastočne. V prípadoch agnézie kostrč, symptomatická liečba syndrómu môže zahŕňať ďalšie rekonštrukčné chirurgické zákroky. V zásade platí, že pri všetkých príznakoch Currarinovho syndrómu závisí urgentnosť zásahov od závažnosti triády, a teda od individuálneho prípadu.
Výhľad a prognóza
Pretože Currarinov syndróm je genetická porucha, nemožno s ním zaobchádzať kauzálne a etiologicky. Z tohto dôvodu je možné obmedziť iba jednotlivé príznaky a nie je možné dosiahnuť úplné vyliečenie. Pomocou chirurgických zákrokov je možné zmierniť mnohé príznaky. Vykonávajú sa ihneď po narodení a liečia tak análne retencie. Neexistujú žiadne zvláštne komplikácie a táto sťažnosť sa zvyčajne lieči. To tiež zmierňuje možnú zápchu alebo iné nepríjemné pocity v oblasti brucha a žalúdok oblasti. Nepohodlie a deformácie krížovej kosti sa však nedajú úplne zmierniť. V tomto prípade sú tiež nevyhnutné chirurgické zákroky, pričom korekcie môžu byť iba čiastočné. Ďalší postup teda veľmi závisí aj od presného prejavu sťažností. Ak sa však príznaky Currarinovho syndrómu neliečia, pacient bude mať v každodennom živote vážne obmedzenia a tiež bude mať obmedzenú pohyblivosť. V niektorých prípadoch môže Currarinov syndróm negatívne vplývať aj na duševný vývoj dieťaťa, takže dieťa a rodičia môžu potrebovať aj psychologické ošetrenie.
Prevencia
Faktory, ktoré podporujú narušenú separáciu endo- a neuroektodermy, nie sú dodnes presvedčivo objasnené. Z tohto dôvodu nijaké konkrétne Opatrenia sú v súčasnosti k dispozícii na prevenciu Currarinovho syndrómu.
Nasleduj
Pretože Currarinov syndróm je dedičné ochorenie, existuje len veľmi málo špecifických možností, pokiaľ existujú Opatrenia na priamu následnú starostlivosť má postihnutý jedinec vo väčšine prípadov k dispozícii. Ochorenie tiež nie je možné v tomto prípade úplne liečiť. Ak si pacient želá mať deti, genetické poradenstvo možno vykonať aj na prevenciu opakovania Currarinovho syndrómu. Včasné zistenie ochorenia má vždy veľmi pozitívny vplyv na ďalší priebeh ochorenia. Preto je pri prvých príznakoch a prejavoch ochorenia potrebné kontaktovať lekára. Liečba tohto ochorenia sa primárne uskutočňuje liečením rôznych malformácií. Vo väčšine prípadov sú potrebné chirurgické zákroky. Po takomto zásahu by mala postihnutá osoba v každom prípade odpočívať a starať sa o svoje telo. Pretože nie všetky sťažnosti je možné opraviť, sú niektorí pacienti odkázaní na pomoc a starostlivosť svojej rodiny alebo priateľov. V tejto súvislosti majú intenzívne diskusie s postihnutou osobou tiež pozitívny vplyv na priebeh Currarinovho syndrómu a môžu zabrániť aj psychickým rozruchom resp. depresia v tomto procese.
Čo môžete urobiť sami
Currarinov syndróm je výsledkom genetickej chyby, ktorá je dedičná. Neexistujú ani konvenčné, ani alternatívne liečby zamerané na príčinnú liečbu syndrómu. Liečiť sa dajú iba príznaky. Na tento účel sú spravidla potrebné chirurgické zákroky, ktoré môže pacient prinajlepšom nepriamo podporovať. Osoby, v ktorých rodinách sa už raz vyskytol Currarinov syndróm, môžu hľadať genetické poradenstvo pred založením rodiny. Currarinov syndróm je diagnostikovaný zvyčajne v kojeneckom veku. Mnoho postihnutých detí už pred desiatimi rokmi podstúpilo viac ako tucet operácií. To je nielen fyzicky nesmierne vyčerpávajúce. Často trpí aj duševný vývoj dieťaťa, aj keď ten duševný neexistuje retardácia. Deti sa nemôžu vyvíjať spôsobom primeraným ich veku iba kvôli početným lekárskym zásahom. Rodičia však môžu tejto okolnosti čeliť cielene včasný zásah. Okrem toho by sa mala v ranom štádiu hľadať škola, ktorá umožní dieťaťu navštevovať vyučovanie napriek neustálej neprítomnosti z dôvodu choroby. Po určitom veku postihnuté deti trpia nielen fyzicky, ale aj emocionálne. Platí to najmä vtedy, keď príznaky, ako napr inkontinencia“, čo im ešte viac sťažuje komunikáciu s rovesníkmi. Rodičia by mali čo najskôr konzultovať s detským psychológom a tiež by sa mali sami usilovať o podporu, napríklad prostredníctvom členstva v svojpomocnej skupine.
