Baller-Geroldov syndróm patrí do skupiny malformačných syndrómov s prevažujúcim postihnutím tváre. Syndróm je spôsobený mutáciami a prenáša sa v autozomálne dominantnom dedičstve. Terapia sa obmedzuje na symptomatickú liečbu, ktorá spočíva prevažne v chirurgickej korekcii malformácií.
Čo je Baller-Geroldov syndróm?
V skupine chorôb s vrodenými malformačnými syndrómami tvoria malformačné syndrómy s prevažujúcim postihnutím tváre svoju vlastnú podskupinu. Do tejto podskupiny patrí Baller-Geroldov syndróm. Toto ochorenie vďačí za svoje meno prvým deskriptorom F. Ballerovi a M. Geroldovi, ktorí prvý raz dokumentovali klinický obraz v polovici 20. storočia. Prevalencia syndrómu je udávaná ako jedna z 1000000 XNUMX XNUMX. Hlavnými príznakmi komplexu symptómov sú skoré uzavretie lebečných stehov v zmysle kraniosynostózy a nepripojenie radiálneho kosti. Súčasné dôkazy naznačujú, že Baller-Geroldov syndróm je dedičný stav vyplývajúce z genetickej mutácie.
Príčiny
Aj keď je Baller-Geroldov syndróm extrémne zriedkavý, príčina je dnes známa. Genetická mutácia v RECQL4 gen na chromozóme 8q24.3 je zodpovedný za syndróm. The gen kóduje v ľudskej DNA enzým nazývaný RecQ helikáza. Tento enzým rozmotá vlákna DNA a pripraví ich na duplikáciu. Keď kódovanie gen je mutovaný, enzým je chybný a nemôže ďalej uspokojivo plniť svoju úlohu. Výsledkom sú jednotlivé príznaky Baller-Geroldovho syndrómu. V súvislosti s príčinnou mutáciou sa pozorovalo familiárne zhlukovanie, ktoré hovorí o dedičnosti choroby. Mutácia sa zjavne prenáša v autozomálne dominantnom dedičstve. Či popri genetických faktoroch zohrávajú pri vzniku choroby úlohu aj vonkajšie faktory, ako napríklad vystavenie toxínom, ešte nie je úplne objasnené.
Príznaky, sťažnosti a znaky
Klinicky sa pre komplex symptómov Baller-Geroldovho syndrómu vyznačuje predčasná synostóza stehov, ku ktorej dochádza pred narodením. Pacienti tiež trpia radiálne umiestneným radiálnym defektom spojeným s apláziou rádia, niekedy vrátane malformácie palca. Karpálne a metakarpálne kĺby sa môžu tiež javiť ako dysplastické alebo hypoplastické. To isté platí pre prst tam sa nachádzajú extenzívne svaly. Okrem toho pacienti často trpia krátka postava, ktoré môžu súvisieť s malformáciami kostry chrbtice alebo s malformáciami ramena a panvového pletenca. Niektorí z postihnutých jedincov tiež trpia a srdce postihnuté análnou atréziou alebo majú premiestnené obličky. Často sa navyše vyskytuje dysmorfia tváre, ktorá sa môže prejaviť ako hypertelorizmus, epikantus alebo výrazný nosový mostík. Malformované ušnice sú tiež mysliteľné dysmorfie. Postihnutí jedinci sú často mentálne retardovaní z dôvodu skorého uzavretia stehu. Ako deti niekedy trpia poikilodermou. U detí sa ochorenie často prejavuje ako hypoplázia patela. Kvôli mutácii sú náchylnejší aj pacienti osteosarkómu tvorenie.
Diagnóza a progresia
Pri diagnostike Baller-Geroldovho syndrómu musí lekár po počiatočnej vizuálnej diagnostike odlíšiť klinický obraz od klinicky podobných syndrómov, ako je rapadilinov syndróm alebo Rothmund-Thomsonov syndróm. Rovnaké genetické mutácie sú základom týchto syndrómov. Klinicky relatívne podobný Saethre-Chotzenov syndróm má inú príčinu, ktorú treba tiež vymedziť. Okrem toho musia byť radiálne defekty syndrómu odlíšené od Robertsovho syndrómu. Ak je prítomná poikiloderma, tento príznak sa označuje ako patognomický. Teoreticky existuje možnosť molekulárnej genetickej analýzy pre diagnostiku a potvrdenie diagnózy. Prognóza závisí od prejavov v konkrétnom prípade. Napríklad v dlhodobom horizonte napríklad osteosarkómy, ktoré sa vyskytujú, značne zhoršujú prognózu.
Komplikácie
Baller-Geroldov syndróm môže mať za následok rôzne komplikácie, ktoré vedú hlavne k nesprávnym dispozíciám v tele. Baller-Geroldov syndróm zvyčajne spôsobuje malformácie kostry a chrbtice. Tieto malformácie sú sprevádzané krátka postava a majú veľmi negatívny vplyv na kvalitu života. Obzvlášť deti môžu vážne trpieť krátka postava ak sú kvôli symptómu podpichovaní alebo šikanovaní. Nie je nezvyčajné, že Baller-Geroldov syndróm sprevádza aj psychika retardácia, spôsobujúci pacienta koncentrácie a schopnosť naučiť sa prudko klesať. Postihnutá osoba je často odkázaná na pomoc a starostlivosť ostatných. Z dôvodu symptómov je znížená priemerná dĺžka života. Existuje tiež zvýšená pravdepodobnosť vzniku nádoru, ktorá môže mať za následok život ohrozujúce komplikácie, ktoré v najhoršom prípade môžu viesť do smrti. Kauzálna liečba Baller-Geroldovho syndrómu sa zvyčajne vykonáva bezprostredne po narodení chirurgickým zákrokom. Ďalej musí pacient dbať na to, aby používal veľa krém vyhnúť sa koža rakovina. Baller-Geroldov syndróm môže spôsobiť problémy s chôdzou a ďalšie zlomeniny, ktoré môžu sťažiť život. Príznaky sa však dajú obmedziť pri chôdzi AIDS.
Kedy by ste mali navštíviť lekára?
Lekára treba navštíviť hneď po podozrení na Baller-Geroldov syndróm a podobné syndrómy. Lekár dokáže rozlíšiť chorobu od podobných chorôb po prvej vizuálnej diagnostike a zahájiť liečbu prejavov. Typickými varovnými signálmi, ktoré si vyžadujú lekárske objasnenie, sú malformácie zápästia na strane palca a záprstnej kosti, najmä palca a prst extenzory. Okrem toho sa zvyčajne vyskytujú aj malformácie chrbtice a ramenného alebo panvového pletenca, ako aj nízky rast. Srdce môžu sa vyskytnúť chyby a poškodené nosné korene, ušnice a lícne kosti. Ak spozorujete ktorýkoľvek z týchto príznakov, musíte vyhľadať lekára. Avšak stav je obvykle diagnostikovaná v detstva. Postihnuté deti sú zvyčajne mentálne retardované a pri úvodnom vyšetrení po narodení sa testujú na Baller-Geroldov syndróm. Ak je syndróm mierny, diagnóza sa zvyčajne stanoví v prvých rokoch života. Ak dôjde k vyššie uvedenému klinickému obrazu, postihnuté dieťa by malo byť v každom prípade prevezené k pediatrovi. Platí to najmä vtedy, ak už v minulosti boli zaznamenané mierne deformácie alebo psychické problémy.
Liečba a terapia
kauzálny terapie nie je k dispozícii pre pacientov s Baller-Geroldovým syndrómom. Gén terapie prístupy sú v súčasnosti v popredí lekárskeho výskumu. Zatiaľ však nevstúpili do klinickej fázy. Z tohto dôvodu sú všetky choroby založené na genetických mutáciách zatiaľ neliečiteľné. Kým nebudú schválené prístupy génovej terapie, liečia sa tieto choroby čisto symptomaticky. Pri malformačných syndrómoch, ako je Baller-Geroldov syndróm, symptomatická liečba obvykle zodpovedá chirurgickému odstráneniu viacerých malformácií. Kraniosynostóza pacientov sa zvyčajne chirurgicky upraví počas prvých šiestich mesiacov, aby sa minimalizovali následné príznaky. Palec sa môže liečiť rekonštrukčnou chirurgiou. Vo väčšine prípadov je táto liečba založená na chirurgickej transpozícii ukazovákov. Existujúce srdce závady musia byť čo najskôr odstránené. V jednotlivých prípadoch môže byť nevyhnutná aj chirurgická korekcia posunutých obličiek. Mentálne retardácia možno liečiť podporne pomocou včasný zásah. Takto podporované deti spravidla rozvíjajú normálnu inteligenciu aj napriek syndrómu. Z dôvodu ich predispozície k rakovina, pacienti s Baller-Geroldovým syndrómom musia tiež čo najpresnejšie absolvovať pravidelné preventívne prehliadky. Postihnutým osobám sa často odporúča vyhýbať sa slnečnému žiareniu. To znižuje náchylnosť na rakovinu ako napr koža rakovina. Ak dôjde k prepuknutiu rakoviny, ochorenie sa zvyčajne zistí dostatočne včas prostredníctvom preventívnych prehliadok so zavretými okami. Vo veľkom počte prípadov boli postihnutí viesť relatívne normálny život v dospelosti a majú len malú zníženú kvalitu života.
Prevencia
preventívna Opatrenia pre genetické a mutačné poruchy, ako je Baller-Geroldov syndróm, existujú iba s mierou. Po získaní dôkazov o patogénnych mutáciách RECQL4 sa môžu postihnutí rodičia uchýliť k prenatálna diagnostika pre ďalšie tehotenstvo a môže sa rozhodnúť, že nebude mať dieťa. Genetické poradenstvo počas plánovaného rodičovstva možno tiež do značnej miery označiť ako preventívne opatrenie.
Môžete to urobiť sami
Pacienti s Baller-Geroldovým syndrómom trpia u niektorých malformáciami vnútorné orgány ktoré si vyžadujú chirurgickú korekciu. Svojpomoc Opatrenia pre tieto stavy nie sú možné, ale postihnutý človek svojím správaním podporuje úspešnosť liečebných terapií. Počas pobytu na klinike teda dodržiava pokyny lekárov a dostatočným odpočinkom podporuje regeneráciu organizmu. Ruka a prsty sú často ovplyvnené deformáciami, ktoré sťažujú každodenné činnosti. Pacient zdokonaľuje svoje motorické schopnosti v zodpovedajúcich oblastiach fyzioterapia a vykonávanie naučených školení doma. Podobná terapia sa zvažuje aj pri akejkoľvek poruchy chôdzea pacient často používa ďalšiu chôdzu AIDS. Športové aktivity sú možné v závislosti na fyzickej stránke stav postihnutej osoby a zvyčajne majú priaznivý vplyv na pohodu. Je však nevyhnutným predpokladom, aby všetky športové aktivity boli schválené lekárom. Ak je choroba sprevádzaná poruchami kognitívnych schopností, pacienti stále dostávajú cenné vzdelanie v špeciálnych školách. Sociálne kontakty, ktoré sú výsledkom školskej dochádzky, tiež zvyšujú kvalitu života postihnutých. Ak sa vyvinú rodičia postihnutých detí depresia or vyhorieť v dôsledku komparzu stres, čo najskôr sa poradia s psychoterapeutom.
