povinný diagnostika zdravotníckych pomôcok.
- Krk násobné meranie priehľadnosti pomocou sonografie (ultrazvuk vyšetrenie) - vykonávané optimálne medzi 11. a 14. týždňom tehotenstva; ak lebka je väčšia ako 45 mm, môže to znamenať ďalšie nasledujúce chromozomálne poruchy Turnerov syndróm: Trizómia 10, Trizómia 13 (Pätauov syndróm), Trizómia 15, Trizómia 16, trizómia 18 (Edwardsov syndróm), trizómia 21 (Downov syndróm), trizómia 22, triplo-X syndróm (trizómia X), monozómia X (Turnerov syndróm), Klinefelterov syndróm (vo väčšine prípadov charakterizovaných nadpočetným chromozómom X (47, XXY)).
Voliteľný diagnostika zdravotníckych pomôcok - v závislosti od výsledkov histórie, fyzické vyšetrenie a povinné laboratórne parametre - pre odlišná diagnóza.
- 3D ultrazvuk (trojrozmerné zobrazovanie plod/ nenarodené dieťa) - ideálne medzi 12. a 16. týždňom tehotenstva [kvôli Noonanovmu syndrómu a Zellwegerovmu syndrómu].
- Koniec ultrazvuk (orgánový ultrazvuk) - ideálne medzi 19. a 20. týždňom tehotenstva [kvôli Noonanovmu syndrómu a Zellwegerovmu syndrómu].
