Lekárska anamnéza (anamnéza ochorenia) predstavuje dôležitú súčasť diagnostiky Turnerovho syndrómu. Rodinná anamnéza Existujú vo vašej rodine nejaké dedičné choroby? Vyskytujú sa vo vašej rodine vrodené vývojové chyby? Sociálna anamnéza Aktuálna anamnéza / systémová anamnéza (somatické a psychologické ťažkosti) - aj kvôli objasneniu sekundárnych chorôb. Máte … Turnerov syndróm: Anamnéza
Komplexné klinické vyšetrenie je základom pre výber ďalších diagnostických krokov: Všeobecné fyzické vyšetrenie - vrátane krvného tlaku, pulzu, telesnej teploty, telesnej hmotnosti, výšky [nízka postava?]; ďalej: Kontrola (prezeranie). Koža a sliznice [značný počet a veľkosť benígnych (benígnych) névov (krtkov)?] Tvár [rozsiahlejšia tvár?] Oči [v dôsledku sekundárneho ochorenia keratokonus (progresívna deformácia v tvare kužeľa ... Turnerov syndróm: Vyšetrenie
Laboratórne parametre 1. rádu - povinné laboratórne testy. Chromozómová analýza - môže detekovať zmeny v počte aj v štruktúre chromozómov (numerické/štruktúrne chromozomálne aberácie). Detekcia bezbunkovej DNA (test cfDNA, bezbunkový test DNA), napr .: NIPT (neinvazívny prenatálny test; synonymá: Harmony test; Harmony prenatálny test). PraenaTest Poznámka: Pre trizómiu 21 vyššie… Turnerov syndróm: Testovanie a diagnostika
Ciele terapie Prevencia nízkeho vzrastu Prevencia symptómov nedostatku hormónov alebo chorôb z nedostatku hormónov. Odporúčania pre terapiu Približne od 6 rokov sa na prevenciu nízkeho vzrastu zvyčajne používajú rastové hormóny (STH). Hormonálna substitučná terapia by mala začať vo veku, keď sa puberta normálne začína u dievčat (od 12 rokov) a pokračovať po celý život. Striedanie… Turnerov syndróm: Drogová terapia
Povinná diagnostika zdravotníckych pomôcok. Meranie priehľadnosti záhybu krku pomocou sonografie (ultrazvukové vyšetrenie) - optimálne vykonané medzi 11. a 14. týždňom tehotenstva; ak je lebka väčšia ako 45 mm, môže to znamenať okrem Turnerovho syndrómu aj nasledujúce ďalšie chromozomálne poruchy: trizómia 10, trizómia 13 (Pätauov syndróm), trizómia 15, trizómia 16, trizómia… Turnerov syndróm: diagnostické testy
Pruhované gonády (v mozaike 45, X/46, XY). U pacientov s mozaikovým variantom Turnerovho syndrómu - to znamená, že niektoré somatické bunky majú celú sadu chromozómov 46 s možnými chromozómovými konšteláciami XX alebo XY, iné však majú sadu chromozómov 45 kvôli prítomnosti iba jedného chromozómu X - séria… Turnerov syndróm: chirurgická liečba
Nasledujúce symptómy a sťažnosti môžu naznačovať Turnerov syndróm: Patognomonické (indikujúce ochorenie). Nízka postava-priemerná očakávaná výška (neošetrená): 147-150 cm. Maternicová a vaginálna hypoplázia - malý vývoj vagíny (vagíny) a maternice (maternice). Pruhované gonády (pramene gonád) - dysgenéza (malformácia) vaječníkov (vaječníkov) → vlákna spojivového tkaniva; nie malé… Turnerov syndróm: Príznaky, sťažnosti, príznaky
Vrodené malformácie, deformity a chromozomálne abnormality (Q00-Q99). Noonanov syndróm-genetická porucha s autozomálne recesívnou alebo autozomálne dominantnou dedičnosťou, ktorá sa podobá symptómom Turnerovho syndrómu (nízka postava, pľúcna stenóza alebo iné vrodené srdcové chyby; nízko posadené alebo veľké uši, ptóza (viditeľné previsnutie horného viečka), epikantál záhyb („mongolský záhyb“), cubitus valgus (abnormálna poloha ... Turnerov syndróm: Alebo niečo iné? Odlišná diagnóza
Nasledujú najdôležitejšie choroby alebo komplikácie, ku ktorým môže Turnerov syndróm prispieť: Vrodené malformácie, deformity a chromozomálne abnormality (Q00-Q99). Aortálna isthmická stenóza (ISTA; synonymum: koarktácia aorty: coarctatio aortae) - zúženie zostupnej časti aorty; prevalencia (incidencia chorôb): 11%. Bicuspidálna aortálna chlopňa - defekt srdcovej chlopne,… Turnerov syndróm: komplikácie
Podľa ICD-10 (Medzinárodná štatistická klasifikácia chorôb a súvisiace zdravotné problémy) je Turnerov syndróm klasifikovaný nasledovne v závislosti od podozrenia na etiológiu (príčinu): Q96.0: karyotyp 45, X Q96.1: Karyotype 46, X iso (Xq) Q96.2: Karyotyp 46, X s abnormalitou gonozómov, okrem iso (Xq). Q96.3: mozaika, 45, X/46, XX alebo 45, X/46, XY Q96.4: Mozaika, 45, X/iné bunkové línie s abnormalitami gonozómov… Turnerov syndróm: Klasifikácia
Patogenéza (vývoj ochorenia) Chromozómy sú vlákna kyseliny deoxyribonukleovej (DNA) s takzvanými histónmi (zásadité proteíny v jadre) a inými proteínmi; zmes DNA, histónov a ďalších bielkovín sa nazýva aj chromatín. Obsahujú gény a ich špecifické genetické informácie. V ľudskom tele je počet chromozómov 46, z toho 23 zdedených ... Turnerov syndróm: Príčiny
Všeobecné opatrenia Vyhýbanie sa psychosociálnemu stresu: Šikana vedúca k duševnému konfliktu a izolácii. Pravidelné prehliadky V rámci substitučnej terapie estrogénom (TRT) a terapie rastovým hormónom sú potrebné pravidelné kontroly. Fyzikálna terapia (vrátane fyzioterapie) Pri lymfedéme: Manuálna lymfodrenáž (ML). Školenie Školenie postihnutej osoby a príbuzných: Fyzický vývoj - zvláštnosť pubertov ... Turnerov syndróm: terapia
