Patogenéza (vývoj choroby)
chromozómy sú pramene deoxyribonukleová kyselina (DNA) s takzvanými histónmi (bázické proteíny v jadre) a ďalšie proteíny; zmes DNA, histónov a ďalších proteínov sa tiež nazýva chromatín. Obsahujú gény a ich špecifické genetické informácie.
V ľudskom tele je počet chromozómy je 46, z toho 23 zdedilo po každom rodičovi. chromozómy sa delia na autozómy a gonozómy (pohlavné chromozómy). Páry chromozómov 1 až 22 sú autozómy, 23. párom chromozómov sú pohlavné chromozómy (XY u mužov a XX u žien).
In Turnerov syndróm, vadný distribúcia chromozómov (chromozomálna abnormalita) sa vyskytuje v priebehu meióza (delenie dozrievania), ktorých výsledkom je prítomnosť iba jedného pohlavného chromozómu, chromozómu X, vo všetkých alebo iba v časti buniek tela.
U viac ako 50% postihnutých žien dochádza k úplnej strate jedného chromozómu X. Vo všetkých bunkách tela je 45 chromozómov namiesto 46 chromozómov (Iary 10 Q96.0 karyotyp 45, X).
V 30-40% prípadov, aj keď je vo všetkých somatických bunkách 46 chromozómov, dochádza k štrukturálnym zmenám v ďalšom X chromozóme (ICD 10 Q96.1 karyotyp 46, X iso (Xq) a Q96.2 karyotyp 46, X s gonozómom abnormalita, okrem izo (Xq)).
V 10-20% prípadov dochádza k zmenám v mozaike v rámci jedného chromozómu. Tu majú niektoré somatické bunky kompletnú chromozómovú sadu 46 s možnými konšteláciami chromozómov XX alebo XY, iné však majú chromozómovú sadu 45 kvôli prítomnosti iba jedného chromozómu X (mozaika ICD 10 Q96.3, 45, X / 46, XX alebo 45, X / 46, XY).
V zriedkavejších prípadoch sú detekované zmeny v mozaike, v ktorých niektoré somatické bunky obsahujú 45 chromozómov, iné však majú ťažko identifikovateľné gonozomálne abnormality (abnormality pohlavných chromozómov) (ICD 10 Q96.4 Mozaika, 45, X / iná bunková línia). ) s gonozomálnou abnormalitou).
V prípade abnormalít mozaiky je symptomatológia a možné následky miernejšie.
Etiológia (príčiny)
Biografické príčiny
- Spontánne mutácie
- Úplná absencia chromozómu X
- Štrukturálna zmena chromozómu X.
- Mozaikové zmeny oboch alebo jedného chromozómu X.
