Svalové fibrily sú svalové vlákno prvky zložené predovšetkým z proteíny aktín a myozín. Títo dvaja proteíny sú kontraktilné prvky svalu, ktoré spolupracujú na realizácii svalového pohybu. Pri nemalinovej myopatii sa svalové fibrily menia na tvar vretena, čo spôsobuje svalovú slabosť.
Čo je to svalové vlákno?
Svalové vlákna alebo svalové vlákno bunky sú myocyty a zodpovedajú základným vretenovitým bunkovým jednotkám priečne pruhovaného kostrového svalstva. Hladký sval nie je zložený zo svalových vlákien. Vo vláknach kostrového svalstva tvoria svalové fibrily funkčnú jednotku na úrovni bunkových organel. Prvky sa tiež nazývajú myofibrily a umožňujú kĺzanie vlákien kontrakciu kostrových svalov. Každý kostrový sval s priečne pruhovaným svalom obsahuje veľa jednotlivých vlákien, ktoré navzájom tvoria kompozit. Proteín myozín tvorí hlavnú zložku svalových vlákien. Ontologicky je organela nadriadená svalovej vláknine funkčnej jednotky. Medzi podradené komponenty patria sarkoméry a costamer. Jednotlivé svalové fibrily sú vždy viazané do zväzkov fibríl vo svale pomocou desmin medziproduktového vlákna a sú obklopené variantom endoplazmatického retikula, ktorý sa nazýva sarkoplazmatické retikulum.
Anatómia a štruktúra
Svalové fibrily obsahujú zadné stavebné jednotky s podobnou vnútornou štruktúrou, tiež známe ako sarkoméry. Pod svetelným mikroskopom vykazujú fibrily typické priečne pruhovania, ktoré dávajú priečne pruhovanému svalu názov. Zjavné priečne pruhy sú výsledkom pravidelných distribúcia jednotlivých svalových vlákien. Vytvorí sa typický pruhovací vzor. Jednotlivé sarkoméry svalových vlákien pozostávajú z bielkovinových vlákien, ktoré sú usporiadané navzájom rovnobežne. Tieto husté bielkovinové vlákna zodpovedajú takzvanému myozínu, ktorý je známejší ako svalové bielkoviny. Medzi každým vláknom myozínu sú tenšie vlákna aktínu. Komplex aktínu a myozínu stabilizuje najväčší proteín v ľudskom organizme: takzvaný titín. Pravidelne umiestnené pevné disky sú pripevnené k tenkým vláknam titínu. Jednotlivé disky sú oddelené myozínom molekuly a úmerne sa prekrývajú s aktínovými vláknami.
Funkcia a úlohy
Myozín a aktín sa súhrnne označujú ako kontraktilné prvky svalu. Svalové fibrily sú zložené z týchto kontraktilných prvkov. Hlavnou funkciou fibríl je teda kontrakcia kostrového svalstva. Sval kontrakcie vždy vyžadujú interakciu nervového a svalového tkaniva. Iba neuromuskulárna jednotka motorického nervu a súvisiaceho kostrového svalstva umožňuje svalu reagovať na príkazy z centrálnej strany nervový systém. Aj keď teda kontraktilné svalové prvky aktín a myozín prispievajú časťou k funkcii svalového motora, a tým k ľudskej lokomócii, v žiadnom prípade neimplementujú samotnú motorickú funkciu. Každému stiahnutiu kostrového svalu predchádza uvoľnenie vápnik ióny. Tieto ióny pochádzajú zo sarkoplazmatického retikula a uvoľňujú sa vždy, keď dôjde k príkazu kontrakcie z centrálnej časti nervový systém dosiahnuť sval cez eferent nervy. Príkazy sa dostávajú do svalu vo forme bioelektrickej excitácie a prenášajú sa na jeho koncovú dosku motora. Akonáhle sa to stane, povedali vápnik Ióny sa uvoľňujú a následne difundujú medzi myozínovými a aktínovými vláknami. Po difúzii sa vápnik ióny spúšťajú interakcie medzi vláknami. To má za následok takzvané kĺzanie vlákien. The interakcie medzi myozínovými a aktínovými vláknami spôsobujú kĺzanie aktínových vlákien medzi jednotlivými myozínovými vláknami. Tento jav je tiež známy ako mechanizmus kĺzavého vlákna a je podkladom každej svalovej kontrakcie pruhovaného svalu. Kĺzanie vlákna spôsobuje skrátenie sarkoméry. To nakoniec skráti všetky svalové fibrily svalové vlákno, čo spôsobí šklbanie vlákna. Konečná kontrakcia sa líši od tohto svalového záškubu v tom, že vyžaduje skrátenie viacerých svalových vlákien.
Choroby
Takzvané myopatie sú inherentné ochorenia svalov, ktoré nemajú nijakú neuronálnu príčinu. Kostrové svalstvo môže trpieť rôznymi formami myopatie. Jednou z nich je nemalínová myopatia. Nemalinová myopatia je extrémne zriedkavé ochorenie, ktoré zodpovedá vrodenej myopatii. Pri chorobe sa na svalových fibrilách objavujú zmeny v tvare tyčinky nazývané nemalínové telieska. Termín nemalinová myopatia sa môže vzťahovať na geneticky odlišné poruchy. Každému variantu ochorenia predchádza genetická mutácia, ktorá sa prenáša čiastočne v autozomálne dominantnom a čiastočne v autozomálne recesívnom dedičstve. Na patologicko-histologickom rozbore svalu biopsia, všetky formy ochorenia sa prejavujú tyčovitými alebo vláknitými štruktúrami v myocytoch. Klinický obraz choroby je veľmi variabilný. Priebeh ochorenia sa líši od miernych príznakov až po závažné obmedzenia. Myopatia je vo väčšine prípadov spojená s viac alebo menej silnou slabosťou svalov. Závažné cykly nemalinovej myopatie sú spojené so zlyhaním spontánnych pohybov alebo dýchacích pohybov, ktoré môžu začať pri narodení a s takým skorým nástupom môžu viesť na smrť o pár mesiacov. V stredne ťažkých priebehoch svalová slabosť postupuje pomaly, stagnuje alebo dokonca časom klesá. Je charakteristické, že pri miernejších priebehoch ovplyvňuje znížený svalový tonus alebo slabosť svaly trupu a bulbárne a tvárové svaly. Ak sú zapojené dýchacie svaly, hypoventilácia sa ukazuje ako najbežnejší príznak. V niektorých prípadoch sa vyskytujú časté infekcie dýchacích ciest. Slabiny bulbárnej svaloviny sa zvyčajne prejavujú tým, že poruchy reči a problémy s prehĺtaním. Svalové fibrily môžu byť okrem myopatií ovplyvnené aj mnohými chorobami. Napríklad atrofie myofibríl sa môžu tiež prejaviť ako svalová slabosť. V závislosti od príčiny atrofie však nemusí byť lokálna slabosť hlavným problémom.
