Vrodené chyby, deformácie a chromozomálne abnormality (Q00 - Q99).
- Noonanov syndróm - genetická porucha s autozomálne recesívnym alebo autozomálnym dominantným dedičstvom, ktorá pripomína príznaky Turnerov syndróm (krátka postava, pľúcna stenóza alebo iná vrodená srdce chyby; Nízko nasadené alebo veľké uši, ptóza (viditeľné zvesenie zvršku očné viečko), epikantálny záhyb („mongolský záhyb“), cubitus valgus (abnormálna poloha lakťa so zvýšenou radiálnou odchýlkou predlaktie od nadlaktia)).
- Poľský syndróm - absencia prsného svalu a malformácia ipsilaterálnej mliečnej žľazy.
- Trizómia 13 (Patauov syndróm; synonymá: Patauov syndróm, Bartholin-Patauov syndróm, trizómia D1) - triplikácia chromozómu 13.
- Trisomia 18 (Edwardsov syndróm; synonymá: Ez trizómia, trizómia E) - triplikácia chromozómu 1.
- Trizómia 21 (Downov syndróm) - špeciálna genómová mutácia u ľudí, v ktorej je celý 21. chromozóm alebo jeho časti prítomný v troch opakovaniach (trizómia). Okrem fyzických vlastností považovaných za typické pre tento syndróm sú zvyčajne narušené kognitívne schopnosti postihnutej osoby.
- Zellwegerov syndróm (cerebrálno-hepatálny-renálny syndróm, cerebro-hepato-renálny syndróm) - genetické metabolické ochorenie s autozomálne recesívnou dedičnosťou, charakterizované absenciou peroxizómov; Syndróm s malformáciami mozog, obličky (multicystické oblička dysplázia), srdce (najmä defekty komorového septa) a hepatomegália (zväčšenie pečeň); ťažké kognitívne postihnutie.
Genitourinárny systém (obličky, močové cesty - reprodukčné orgány) (N00 - N99).
- Idiopatická primárna amenorea - žiadne menštruačné krvácanie.
