Laboratórne parametre 1. rádu - povinné laboratórne testy.
- Analýza chromozómov - to dokáže zistiť zmeny v počte, ako aj štruktúre súboru - chromozómy (numerické / štrukturálne chromozomálne aberácie).
- Detekcia bezbunkovej DNA (test cfDNA, test bezbunkovej DNA), napr .:
- NIPT (neinvazívne prenatálny test; synonymá: Test harmónie; Harmonický prenatálny test).
- PraenaTest
- Poznámka: Pre trizómiu 21 majú vyššie uvedené testy citlivosť (percento chorých pacientov, u ktorých sa choroba zistí uplatnením postupu, tj dôjde k pozitívnemu nálezu)> 99% a špecifickosť (pravdepodobnosť, že skutočne zdraví ľudia, ktorí netrpia príslušnou chorobou, sa tiež pri teste zistia ako zdravé) 100%.
- estrogény [↓] - ak sú to pohlavné žľazy (dysgenéza (malformácia) vaječníky (vaječníky)), vaječníky nemôžu syntetizovať (produkovať) žiadne estrogény.
- Gonadotropíny - LH, FSH [↑]
Laboratórne parametre 2. rádu - v závislosti od výsledkov história medicíny, fyzické vyšetrenieatď. - na objasnenie diferenciálnej diagnostiky.
- Molekulárne genetické vyšetrenie génov PEX1 a PEX2 na chromozóme [kvôli Diferenciálnej diagnostike Zellwegerov syndróm (cerebrálno-hepatálny-renálny syndróm, cerebro-hepato-renálny syndróm) - genetické metabolické ochorenie s autozomálne recesívnou dedičnosťou charakterizované absenciou peroxizómov; Syndróm s malformáciami mozgu, obličiek (multicystická dysplázia obličiek), srdca (najmä defekty komorového septa) a hepatomegálie (zväčšenie pečene); ťažké kognitívne postihnutie]
- Molekulárne genetické testovanie génu PTPN-11 na chromozóme 12 [kvôli Diferenciálnej diagnostike Noonanov syndróm - genetická porucha s autozomálne recesívnou alebo autozomálne dominantnou dedičnosťou podobnou symptómom Turnerovho syndrómu (nízky vzrast, pľúcna stenóza alebo iné vrodené srdcové chyby; nízko nasadený alebo veľké uši, ptóza (viditeľné poklesnutie horného viečka), epikantálny záhyb („mongolský záhyb“), cubitus valgus (abnormálna poloha lakťa so zvýšenou radiálnou odchýlkou predlaktia od nadlaktia)]
- Hormonálny stav:
- 17-beta estradiol z dôvodu výmeny hormónov terapie na prevenciu príznakov nedostatku hormónov alebo chorôb z nedostatku hormónov.
- IGF-I (inzulínrastový faktor-I) a IGF-BP3 (proteín viažuci sa na rastový faktor podobný inzulínu) krátka postava.
