Prenatálny test

Prenatálna diagnostika

Prenatálne testy sú súčasťou rozšírenej prenatálnej diagnostiky. Prenatálna diagnostika je vyšetrenie a včasné odhalenie chorôb pred narodením dieťaťa v maternici. Vyšetrenie je možné vykonať buď na samotnom plode, alebo napríklad na matke krv.

Tieto vyšetrenia môžu byť neinvazívne a invazívne. Neinvazívne zákroky sú neškodné a vykonávajú sa zvonka. Najbežnejšie metódy prenatálnej diagnostiky sú rôzne typy ultrazvuk počas tehotenstva, ako aj merania nuchálnej translucencie, nosná kosť merania a krv testy matky.

Invazívne diagnostické postupy zahŕňajú predovšetkým punkcie a biopsie pupočná šnúra, placenta a preskúmanie plodová voda plodu. Niektoré z týchto skríningových postupov sú bežnou rutinou vyšetrenia počas tehotenstva, ďalšie sa môžu vykonať dodatočne, ak existuje dôvodné podozrenie na chorobu nenarodeného dieťaťa. Väčšinu vyšetrení je možné vykonať až po skončení tretieho mesiaca roku tehotenstva. Podľa súčasného stavu vedomostí neinvazívne postupy pre dieťa nepredstavujú žiadne riziká. Invazívne metódy so sebou nesú malé riziko menších komplikácií a dokonca potrat dieťaťa.

Výhody a nevýhody prenatálnej diagnostiky

Prenatálna diagnostika, najmä prenatálne testovanie, je kontroverzná vo veľkých častiach západného sveta, pretože zisťovanie niektorých chorôb a z nich vyplývajúce následné rozhodnutia, ako napr. potrat, nastoliť etické otázky. V každom prípade sú testy užitočné pri zisťovaní chorôb, ktoré sú ľahko liečiteľné a ktoré by inak viedli k vážnym následkom zdravie problémy. Patria sem najmä malformácie dieťaťa, ktoré je možné napraviť okamžite alebo po narodení.

Možné sú aj metabolické choroby, ktoré sa dajú ľahko liečiť cielenou terapiou, ale pri neliečení môžu spôsobiť vážne škody. Pomocou prenatálnych testov je však tiež možné identifikovať početné postihnutia, ktoré priamo neohrozujú zdravie z plod, ale ktoré z lekárskeho i osobného hľadiska nesmierne obmedzujú život rodičov a dieťaťa. Najvýznamnejším príkladom je trizómia 21 (Downov syndróm).

Široká škála prenatálnych testov nevyhnutne vedie aj k zvýšenej miere zámerne vyvolaných potratov. Fetálna diagnostika sa ponúka aj predovšetkým budúcim rodičom, u ktorých je vyššia pravdepodobnosť genetické choroby. Najmä v prípade vážneho genetické choroby rodiny sa dá vopred zistiť, či nenarodené dieťa zdedilo postihnutý gén. V súčasnosti existujú testovacie postupy pre viac ako 1000 XNUMX dedičných chorôb.