Skúška na trizómiu 21
Už pár rokov a krv test bol štandardným postupom na detekciu trizómie 21 a teda Downovho syndrómu u nenarodených detí. Je to neinvazívna metóda jednoduchým použitím a krv vzorka od matky. Predtým bolo možné zistiť trizómiu iba pomocou amniocentéza alebo odber choriových klkov.
Obe metódy však nesú malé riziko neúmyselného ukončenia tehotenstva, prenatálny test sama o sebe sa musí ešte zaplatiť. Náklady sú zvyčajne okolo 500 EUR a v súčasnosti nie sú kryté z zdravie poistenie.
Test sa môže vykonať od 11. Týždňa po tehotenstva, ale výsledok je neskôr ešte spoľahlivejší. Po odoslaní do laboratória zvyčajne trvá asi 2 týždne, kým budú k dispozícii výsledky. Ako tehotenstva postupuje, materská krv obsahuje čoraz viac častí fetálnej DNA, genetického materiálu, v ktorom možno zistiť chromozomálne chyby.
Ak je výsledok pre trizómiu pozitívny, musí sa na kontrolu výsledkov ešte vykonať jeden z invazívnych postupov. Podozrenie na prítomnosť trizómie 21 môže vzniknúť z predchádzajúcej ultrazvuk vyšetrenie. Jednotlivé prihlásenia vývoj v ranom detstve už môže poskytnúť indikácie chromozomálnych defektov. U plodov s Downov syndróm, zvýšené krk hrúbka, zmenená nazálna chrupavka or srdce chyby zistené v počiatočnom štádiu môžu byť príznakmi. Diagnózu však nie je možné stanoviť pomocou ultrazvuk.
Aké prenatálne testy sú k dispozícii?
Momentálne si tehotné ženy môžu zvoliť medzi tromi prenatálnymi testami: Panoramatický test je jedným z troch testov ponúkaných na stanovenie trizómií (nepravidelnosti v počte chromozómy) prostredníctvom materskej krvi. Krv sa tu odoberá po 11. týždni tehotenstva. Test panorámy má výhodu v tom, že okrem trizómie 21 sa vyšetrujú aj ďalšie chromozomálne defekty.
Tak, trizómia 18 a trizómia 13 sa detekujú aj panoramatickým testom. Obe trizómie predstavujú oveľa závažnejšie klinické obrazy ako trizómia 21. Miera prežitia pre trizómia 18 je priemerne 6 dní, pri trizómii 13 menej ako jeden rok.
Oba chromozomálne defekty sú však významne menej časté ako Downov syndróm. Výrobca panoramatického testu uvádza, že pri stanovení rizika trizómií je presný na 99%. Samotný panoramatický test stojí iba 399 €, ale so sprievodným vyšetrením stojí okolo 550 €.
Časť prenatálny test sa nemôžu uskutočniť pri dvojčatách. Hodnotia sa časti DNA dieťaťa v krvi matky, ale pri viacplodových tehotenstvách je ťažké ich rozlíšiť. Náklady pokrýva iba zdravie poisťovňa, ak existuje lekársky významné riziko, napríklad v prípade tehotenstva viac ako 35-ročných. Harmony test je obzvlášť intenzívne vedecky skúmaný test.
Podľa posledných štúdií Harmony Test detekuje asi 99.5% všetkých chorôb trizómie 21. Na požiadanie je možné okrem skríningu trizómie 21 zistiť aj ďalšie choroby trizómia 18 a 13, tieto zahŕňajú pohlavie plodu a poruchy špecifické pre chromozóm X alebo Y, ako sú napr Turnerov syndróm or Klinefelterov syndróm.
Náklady na test na trizómiu 21 predstavujú 399 €. Ani test Harmony však nie je spoľahlivým diagnostickým nástrojom. Ak výsledky prenatálny test sú pozitívne, a biopsia z placenta sa musí vždy vykonať na potvrdenie diagnózy.
Prenatálny test má tiež možnosť zistiť ďalšie chromozomálne defekty okrem trizómie 13, 18 a 21. Výrobca inzeruje s istotou 99.8% pri skríningu trizómie 21, ale zriedkavé chyby nemožno nikdy úplne vylúčiť. Výsledok testu Praena je k dispozícii po 4 až 6 dňoch, čo je výhoda oproti ostatným testovacím postupom.
Náklady na prenatálny test uvádza výrobca ako 350 € až 500 € v závislosti od rozsahu vyšetrenia. Za prenatálny test musí obvykle platiť aj pacient, v mnohých prípadoch však zdravie poisťovne už náklady preplácajú. Platí to najmä pre vysoko rizikové tehotenstvá a pri podozrení z predchádzajúcich vyšetrení.
Všetky články v tejto sérii:
